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文檔簡介

出生缺陷的產(chǎn)前診斷出生缺陷是指出生前已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常，原因包括遺傳、環(huán)境以及兩者的共同作用。預(yù)防出生缺陷提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國的一項(xiàng)基本國策。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾?。?，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。本期專家觀點(diǎn)，河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所王莉教授來談?wù)剮追N常見先天性缺陷的產(chǎn)前診斷。神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷（NTD是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它柱裂及腦膨出等。我國NTD2.74‰AFPAFP2AFP測定。AFP3～5NTD的診斷即可成立。通過AFP90NTD可以得到確診。羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定AchENTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchEAFPB5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥（21）是最常見的染色體異常疾病，1/7001/800203080）濃度下降、游離雌三醇）濃度亦降低，而絨毛膜促性腺激素（hCG）濃度則升高，所以通過聯(lián)合測定孕婦血清FP、uE3hCG能夠預(yù)測胎兒是否發(fā)生先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)概率。篩查DS高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)羊水染色體核型分析證實(shí)為正常胎兒。因此對(duì)于DS高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦一定要進(jìn)一步檢查，DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或1000傳，少數(shù)為X3．B羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成

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