Roche孕早期唐氏篩查介紹課件

PAPP-A/freeβhCG

孕早期唐氏綜合征篩查

篩查提前到10～14周令您更加輕松應(yīng)對(duì)

顧亞;內(nèi)容

普及產(chǎn)前篩查的的重要性何為唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查羅氏整體產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查的重要性

有效預(yù)防先天缺陷兒，提高人口素質(zhì)

我國(guó)目前每年新生兒2000萬(wàn)，其中13％～20%患有先天缺陷每一對(duì)夫婦都有可能出生先天缺陷兒，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，不利于人口素質(zhì)的提高。產(chǎn)前篩查是指用比較簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個(gè)體。該技術(shù)代表了當(dāng)前預(yù)防先天性缺陷和產(chǎn)前診斷的最新發(fā)展方向。

產(chǎn)前篩查的重要性

國(guó)家政策支持，普及是趨勢(shì)

國(guó)家和地方政府出臺(tái)了一系列政策支持孕婦產(chǎn)前篩查：如出生缺陷干預(yù)工程等現(xiàn)歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家已普遍對(duì)孕婦實(shí)施了產(chǎn)前篩查,中國(guó)目前也正在逐步全面推廣產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)傷內(nèi)容

普及產(chǎn)前篩查的的重要性何為唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查羅氏整體產(chǎn)前篩查方案唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)率

隨著孕婦年齡上升，風(fēng)險(xiǎn)率不斷上升需要簡(jiǎn)便靈敏的方法篩查出高危孕婦唐氏胎兒發(fā)生率孕婦年齡1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source:Dr.MedMichaelSinger,FMHGyn?kologieSource:FMFPlacentaltissueModelofhumanembryo1.3mmlong傳統(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法

侵入性診斷（產(chǎn)前診斷）羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析

侵入性診斷方法

高靈敏度和高風(fēng)險(xiǎn)羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析

靈敏度/特異性>99%易導(dǎo)致流產(chǎn)高檢查費(fèi)用唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

早期篩查、早期干預(yù)

該病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠。早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)、預(yù)防患兒出生，是防治本病的重要手段。目前，主要是羊水穿刺檢查，但是一項(xiàng)創(chuàng)傷性的檢查，技術(shù)要求很高，費(fèi)用比較貴，全面普及不現(xiàn)實(shí)唐氏篩查就是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，無(wú)副作用，簡(jiǎn)便經(jīng)濟(jì)，無(wú)創(chuàng)傷，適合普及0.3～1%的流產(chǎn)率內(nèi)容

普及產(chǎn)前篩查的的重要性何為唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查羅氏整體產(chǎn)前篩查方案目前市場(chǎng)上唐氏篩查方法

孕中期三聯(lián)篩查在中國(guó)應(yīng)用最普遍孕早期NTmeasurement

（胎兒頸項(xiàng)半透明層厚度）PAPP-A,freeβhCGNTmeasurement,PAPP-A,freeβhCG孕中期兩聯(lián)(AFP,hCG)三聯(lián)(AFP,hCG,uE3)

（目前是我國(guó)唐氏篩查應(yīng)用最普遍的方法）四聯(lián)(AFP,hCG,uE3,InhibinA)孕早期結(jié)合孕中期PAPP-A,freeβhCG和兩聯(lián)PAPP-A,freeβhCG和三聯(lián)NT,PAPP-A,freeβhCG和四聯(lián)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

羅氏提供最佳篩查方案唐氏篩查最佳組合PAPP-A

妊娠相關(guān)血漿蛋白Afreeβ-hCG

游離絨毛膜促性腺激素AFP

甲胎蛋白β-HCG

絨毛膜促性腺激素β亞單位SsdwLabSoftware孕早期孕中期計(jì)算軟件孕早期唐氏綜合征篩查

PAPP-A和freeβ-HCG的臨床應(yīng)用freeβ-HCG妊娠期間，只有1％左右的HCG是以游離的β亞基存在濃度水平的變化反應(yīng)染色體異常胎兒PAPP-A由胎盤(pán)合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的大分子糖蛋白具有激活補(bǔ)體、起免疫抑制的作用早期的濃度變化反應(yīng)染色體異常胎兒NT通過(guò)超聲檢測(cè)早期胎兒頸部半透明層厚度聯(lián)合血清標(biāo)志物更有效評(píng)估唐氏胎兒懷孕10－14周即可檢測(cè)Free?-hCGPAPP-A孕早期血清標(biāo)志物

11-14周正常水平血清濃度變化早期（10～14周）篩查

風(fēng)險(xiǎn)率侵入診斷確認(rèn)試驗(yàn)羊水診斷臍帶血診斷絨毛膜取樣早期血清標(biāo)志物PAPP-A、freeβ-HCG超聲確認(rèn)胎齡，結(jié)合孕婦的種族、體重、年齡等指標(biāo)=高危+軟件臨床既往史中期血清標(biāo)志物AFP、β-HCG高危唐氏綜合征產(chǎn)前篩查流程

早期篩查給予臨床更多時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果低危不作進(jìn)一步檢查血清標(biāo)志物結(jié)果

(e.g.PAPP-A.freeHCG?)孕婦相關(guān)信息

(e.gAge,weight)超聲結(jié)果

(e.g.NT)結(jié)果分析xxxyyyzzz風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果及報(bào)告軟件輸入唐氏篩查報(bào)告

三方面信息結(jié)合

唐氏篩查臨床常每周一次或二次出報(bào)告孕早期

(懷孕10-14周)孕中期（二聯(lián)/三聯(lián)/懷孕15～20周）結(jié)合NT檢出率高達(dá)到90％以上,減少漏檢更早期檢測(cè)，便于早期干預(yù)給予臨床更多時(shí)間處理結(jié)果高準(zhǔn)確率，減少羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)缺點(diǎn)：NT檢測(cè)技術(shù)要求高沒(méi)有辦法同時(shí)篩查OND（神經(jīng)管缺陷）檢出率不高，一般只有60～70％目前臨床應(yīng)用普遍，接受程度高缺點(diǎn)：不利于早期診斷準(zhǔn)確率低增加了羊水穿刺的可能唐氏篩查孕早期和孕中期比較

孕早期更符合臨床、孕婦需求篩查方法檢出率[DR]%孕早期NTmeasurement64-70*NTmeasurement,PAPP-A,freeβhCG82-87*孕中期兩聯(lián)

(AFP,hCG)67*三聯(lián)(AFP,hCG,uE3)69*四聯(lián)(AFP,hCG,uE3,InhibinA)81孕早期結(jié)合孕中期PAPP-A,freeβhCG和兩聯(lián)PAPP-A,freeβhCG和三聯(lián)NT,PAPP-A

和四聯(lián)88-92*89-92*94-96*不同唐氏篩查方法檢出率比較

早期篩查檢出率明顯高于中期*FromFASTERtrial;MaloneFDetal,First-trimesterorsecond–trimester,screeningorboth,forDownSyndrome.

NEnglJMed,2005;353:2001-11產(chǎn)前唐氏篩查應(yīng)用指南

ACOG和

FMF

強(qiáng)烈推薦孕早期篩查

FetalMedicineFoundation（FMF)胎兒醫(yī)學(xué)基金組織正積極推動(dòng)NT聯(lián)合早期標(biāo)志物用于唐氏綜合征在11-13+6周的篩查證據(jù)顯示：血清free?hCG

和PAPP-A結(jié)合NT檢測(cè)結(jié)果可使檢出率達(dá)到90％同時(shí)使假陽(yáng)性率從5％降低到2.5％

AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists(ACOG)

應(yīng)用早期兩個(gè)血清標(biāo)志物結(jié)合NT篩查唐氏綜合征時(shí)比單獨(dú)只使用NT檢測(cè)更加有效。如果早期篩查結(jié)果陽(yáng)性，可以通過(guò)遺傳咨詢和絨毛膜取樣或者中期羊水穿刺來(lái)確診專業(yè)的培訓(xùn)和標(biāo)準(zhǔn)化的操作對(duì)于得到最佳的NT檢測(cè)結(jié)果很重要。Source:W.Stephan市場(chǎng)發(fā)展趨勢(shì)目前歐洲約65-70%的孕婦做唐氏篩查

，早期篩查占到六成以上孕早期唐氏篩查全球趨勢(shì)

應(yīng)用越加普遍早期篩查準(zhǔn)確率高，有效避免羊水穿刺診斷，減輕孕婦精神和肉體上的痛苦

PAPP-A妊娠相關(guān)血漿蛋白AfreeβhCG游離絨毛膜促性腺激素SsdwLab

Software風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件唐氏篩查提早到10～14周早期篩查符合臨床需求，給予臨床更多時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果早期篩查檢出率高，減少漏檢，低假陽(yáng)性率，使臨床對(duì)孕婦的管理更加安全高效令您更加輕松應(yīng)對(duì)孕早期唐氏綜合征篩查

早期更符合臨床需求，必將成為未來(lái)趨勢(shì)唐氏綜合征篩查軟件

功能強(qiáng)大、隨時(shí)優(yōu)化Text一個(gè)光盤(pán)適用一個(gè)用戶已有注冊(cè)證羅氏唐氏篩查軟件特點(diǎn)

同時(shí)適用于孕早和孕中期計(jì)算

軟件應(yīng)用特點(diǎn)及優(yōu)勢(shì)：一般Windows操作系統(tǒng)電腦都可以隨時(shí)安裝每次操作計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值時(shí)必須插入U(xiǎn)SB支持目前常用的孕早期和孕中期篩查方法計(jì)算軟件可以根據(jù)用戶輸入信息量的增加不斷優(yōu)化MOM支持未來(lái)更多的擴(kuò)展可能，新的篩查指標(biāo)加入如：ADAM12、NB等計(jì)算軟件沒(méi)有唯一性，只要此軟件有羅氏平臺(tái)的完善數(shù)據(jù)庫(kù)，即可應(yīng)用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估唐氏綜合征篩查軟件

方便、直觀、可靠

內(nèi)容

普及產(chǎn)前篩查的的重要性何為唐氏綜合征篩查羅氏孕早期唐氏綜合征篩查羅氏整體產(chǎn)前篩查方案產(chǎn)前篩查全套指標(biāo)整體篩查方案TORCHassays

血清標(biāo)志物：RubellaIgG/IgMToxoIgG/IgMCMVIgG/IgM傳染性疾病HBVassaysAnti-HCVHIVcombi遺傳性疾病Down’sSyndromeScreening唐氏綜合征篩查早期標(biāo)志物：PAPP-Afreeβ-HCG中期標(biāo)志物：AFP

β-HCG孕婦健康Preeclampsia(PE)testing先兆子癇風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、診斷血清標(biāo)志物：PIGFsFlt-1孕婦健康維生素D的缺乏血清標(biāo)志物：VitaminD3(25-OH)Fertility甲狀腺疾病胎兒甲狀腺疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估血清標(biāo)志物：TSHAnti-TPOAnti-TSHR羅氏最完善的產(chǎn)前篩查血清檢測(cè)指標(biāo)

總結(jié)

早期篩查令您更加輕松應(yīng)對(duì)唐氏篩查作為有效預(yù)防唐氏胎兒的檢查方法，將越來(lái)越普及孕早期唐氏篩查準(zhǔn)確率更高，給予臨床更多的時(shí)間來(lái)處理篩查結(jié)果孕早期唐氏篩查更有利于臨床對(duì)孕婦的管理孕早期唐氏篩查已受到廣泛應(yīng)用，必將成為中國(guó)未來(lái)唐篩的趨勢(shì)羅氏提供全程、全面、最優(yōu)化、量化的產(chǎn)前篩查指標(biāo)和方案謝謝大家的關(guān)注！RocheDiagnostics(Shanghai)LimitedShanghai200031Chin