先天性軟骨發(fā)育不良課件

先天性軟骨發(fā)育不全

一、概念軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙（chondrodystrophiafetalis），軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。小兒侏儒癥小兒侏儒癥的常見病因：

1、骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀病）。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

7、長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。二、病因

為先天性發(fā)育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得??；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結(jié)婚或難產(chǎn)，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發(fā)性病例占90%。當(dāng)然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以1個(gè)患病，亦可以2個(gè)均有，女性略多于男性。/dx//dx/151128/4734514.html/dx/151128/4734516.html/dx/151130/4735094.html/dx/160109/4756294.html/dx/150917/4697890.html/dx/151203/4737895.html/dx/151203/4737904.html/dx/151204/4738434.html/dx/150913/4695369.html/dx/150913/4695365.html/dx/151204/4738440.html/dx/151205/4738745.html/dx/151206/4738874.html/dx/151206/4738876.html/dx/150909/4693685.html/dx/151206/4738877.html/dx/150905/4691653.html/dx/151206/4738878.html/dx/160111/4756610.html/dx/151225/4749976.html四、臨床表現(xiàn)

（一）侏儒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時(shí)即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告。患兒身體的中點(diǎn)在臍以上，有時(shí)甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3。因?yàn)橹w短，在下肢伸直位時(shí)，面部可碰到足趾。（二）頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒）。（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。（四）胸腔扁而小，肋骨異常的短。（五）手指粗而短，分開，?？梢?、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”（圖1）。有的病人的伸肘動(dòng)作輕度受限。

（六）下肢呈弓形，走路有滾動(dòng)步態(tài)（rolling）。（七）智力發(fā)展正常，牙齒好，肌力亦強(qiáng)，性功能正常。X線表現(xiàn)

①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發(fā)腦積水側(cè)腦室擴(kuò)張。②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節(jié)部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。五、預(yù)后嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。少數(shù)病人，由于枕大孔變小而發(fā)生腦積水。椎管狹窄的發(fā)生率可達(dá)40%，大部分在腰椎。偶有在頸椎或胸椎，造成對神經(jīng)根或脊髓產(chǎn)生壓迫作用，需作椎板切除術(shù)減壓，或做椎間孔擴(kuò)大術(shù)。偶有因下肢畸形而作截骨者。對病因無特殊療法。

六、預(yù)防保健對本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

六、病癥實(shí)例最著名的侏儒拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）（上圖）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進(jìn)入馬戲團(tuán)并以“來自英格蘭的將軍”的名義在海報(bào)上宣傳時(shí)，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個(gè)名人并游遍全世界，會(huì)見領(lǐng)袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結(jié)婚時(shí)，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來賓。拇指湯姆于1883年7月15日在他45歲時(shí)死于中風(fēng)。一萬多人參加了他的葬禮。最小的小人

小矮人島

2004年，在發(fā)掘印度尼西亞生存著巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺跡時(shí)，考古學(xué)家有一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)。距今九萬五千年到一萬兩千年的人骨表明了一個(gè)人的身高不超過三英尺的復(fù)雜社會(huì)的存在?？茖W(xué)家們還不確定在我們其他的、個(gè)子更高的祖先們統(tǒng)治著地球上其他部分時(shí)，他們?yōu)槭裁茨茉谂c世隔絕的極樂世界孤立地存在那么長的年代。他們滅絕的原因看起來倒是確定的：島上的火山恰好于一萬兩千年前暴發(fā)過。[2]七、展望巴西和美國科學(xué)家經(jīng)過多年的研究，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致侏儒癥的基因。這一重大發(fā)現(xiàn)將有可能為醫(yī)治侏儒癥帶來希望。巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現(xiàn)象引起巴西和美國科學(xué)家的注意。美國著名內(nèi)分泌學(xué)家邁克爾·萊溫尼在巴西圣保羅大學(xué)和塞爾希培聯(lián)邦大學(xué)研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現(xiàn)象進(jìn)