群體遺傳基礎(chǔ)

第六章群體遺傳基礎(chǔ)

掌握群體及群體遺傳結(jié)構(gòu)的概念，基因平衡的條件和平衡定律的要點(diǎn)，了解基因平衡定律的證明方法和群體基因頻率的計(jì)算方法。明確影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素，以及維持和打破群體平衡的意義。目的要求6.1.1孟德?tīng)柸后w(Mendelpopulation)

孟德?tīng)柸后w(Mendelpopulation):享有一個(gè)共同的基因庫(kù)的一群能相互繁殖的個(gè)體的總和。6.1基因頻率與基因型頻率

基因庫(kù)(genepool)：指一個(gè)群體內(nèi)，凡是具有生殖能力的個(gè)體所有基因的總和。即Mendel群體所包含的基因的總數(shù)?；蛐皖l率a1a2a1a2a2a1n1n2n3N

基因型頻率(genotypefrequency):在一個(gè)群體內(nèi)，某性狀的各種基因型所占的比率。n1Nn2Nn3N1基因頻率

基因頻率(genefrequency):在一群體內(nèi)，某基因?qū)ζ涞任换虻谋嚷示褪窃摶蛟谌簝?nèi)的頻率。a1a2a1a2a2a1n1n2n3N2n12Nn1+n22N2n32N1基因頻率與基因型頻率的特性p=D+H/2q=R+H/2p+q=1D+H+R=1在常染色體基因和性染色體基因同型群體：在性染色體基因異型群體（XY，ZW）：p=D，q=R1)在隨機(jī)交配(randommating)的大群體內(nèi)，若無(wú)其它因素影響，群內(nèi)基因處于守衡狀態(tài)，基因頻率累代不變。6.2遺傳平衡定律6.2.1Hardy-Weinberg平衡定律的要點(diǎn)2)任何一個(gè)大群體，只考慮一對(duì)等位基因常染色體遺傳時(shí)無(wú)論起始世代的基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一代隨機(jī)交配，其常染色體上基因的基因型頻率達(dá)到守衡狀態(tài)，在無(wú)外來(lái)因素影響下，維持隨機(jī)交配，群內(nèi)基因型頻率不變

3)在平衡狀態(tài)下，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系表示為：

D＝p２

H＝２pq

R＝q２

隨機(jī)交配(randommating)：指群內(nèi)任何一個(gè)雌雄個(gè)體與其任何一個(gè)異性個(gè)體交配的概率均等。這種交配方式6.2.1平衡定律的要點(diǎn)1)數(shù)學(xué)上的證明6.2.2平衡定律的證明

雄配子（♂）及頻率A(po)a(qo)雌配子A(po)AA(po2)Aa(poqo)及頻率a(qo)Aa(poqo)aa(qo2)設(shè)原來(lái)群體Do

，Ho

，Ro，

po

，qo

P1=po

，q1=qo

數(shù)學(xué)上的證明同樣，D2=p1*p1，H2=2p1q1，R2=q1*q1同樣，D3=p2*p2，H3=2p2q2，R3=q2*q2而p1=p0，q1=q0故D2=D1，H2=H1，R2=R1………………pn=p0，qn=q0Dn=D1，Hn=H1，Rn=R12)定律的生物學(xué)證明血型基因型觀察人數(shù)ＬＭ基因數(shù)ＬＮ基因數(shù)合計(jì)ＭＬＭＬＭ３９７７９４

ＭＮＬＭＬＮ８６１８６１８６１

ＮＬＮＬＮ５３０

１０６０

基因數(shù)1655１９２１３５７６基因頻率（觀察計(jì)算值）P=0.4628Ｑ=0.5372１1977年調(diào)查了上海居民1788人的MN血型經(jīng)過(guò)檢驗(yàn)，合符規(guī)律描述的情況，驗(yàn)證了該定律。6.2.3Hardy―Weinberg定律的意義1）揭示了基因頻率和基因型頻率的遺傳規(guī)律,群體遺傳性的穩(wěn)定性來(lái)源于基因的平衡,群內(nèi)的變異，是基因頻率和基因型頻率的差異,同群內(nèi)個(gè)體間的差異是等位基因的,品種間的差異來(lái)源于基因頻率的差異。2）基因平衡是有條件的，維持或打破平衡，造成群體遺傳性穩(wěn)定或改變。3）在平衡狀態(tài)下，D＝p2，H＝2pq，R＝q2，可用之計(jì)算群體基因頻率。定律的意義6.2.4基因頻率的計(jì)算無(wú)顯性或顯性不全p=D+H/2q=R+H/2完全顯性平衡群體下基因頻率的計(jì)算伴性基因同型群體，按常染色體方法計(jì)算。異型群體，p=D，q=R復(fù)等位基因原理相同，稍微復(fù)雜6.3影響遺傳結(jié)構(gòu)的因素6.3.1遷移(migration)混群：雜交群：遷入率m突變(mutation)Aa正突變的頻率u反突變的頻率v突變平衡時(shí)選擇(selection)選擇隱性個(gè)體AAAaaa選擇前留種率1-s1-s1選擇后選擇顯性個(gè)體AAAaaa選擇前留種率111-s選擇后選擇雜合個(gè)體AAAaaa選擇前留種率1-s111-s2選擇后不同選擇類(lèi)型的比較選擇方法難易程度選擇結(jié)果選擇隱性淘汰顯性表型顯性基因容易淘汰隱性基因頻率上升選擇顯性淘汰隱性表型、測(cè)交、近交判定不能將隱性基因完全淘汰隱性基因頻率下降選擇雜合子表型多代選擇達(dá)到平衡趨于平衡遺傳漂變（geneticdrift）

由基因庫(kù)抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)，發(fā)生機(jī)誤而引起基因頻率的變化即遺傳漂變。0.70.3

大量抽樣，則符合0.7/0.3，抽樣量小則可能偏離該比例——漂變發(fā)生。遺傳漂變遺傳漂變的條件：有限群體；基因頻率不為0和1遺傳漂變的方向：可以向上，也可以向下，高的基因易純合，低的易丟失6.3.5隔離isolation

小群體來(lái)看，基因頻率發(fā)生變化，總體來(lái)看，基因頻率不變。

但小群體容易發(fā)生遺傳漂變，或環(huán)境不一致，產(chǎn)生不同選擇，從而小群體發(fā)生分化，基因頻率改變。隔離是群體分割成小群體。非隨機(jī)交配雜交

如果與原來(lái)兩個(gè)/多個(gè)群體總體比較，不影響基因頻率，只影響基因型頻率近交不影響基因頻率，只影響基因型頻率6.4遺傳多樣性

遺傳多樣性(geneticdiversity)指在種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細(xì)胞、個(gè)體水平的遺傳變異程度，狹義指種內(nèi)不同群體和個(gè)體間的遺傳變異。

遺傳多樣性是進(jìn)化和育種的物質(zhì)基礎(chǔ)，是生物長(zhǎng)期積累的寶貴財(cái)富。遺傳多樣性的意義遺傳多樣性是生物進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)。遺傳多樣性是生物已經(jīng)證明無(wú)害的變異。遺傳多樣性對(duì)人類(lèi)有直接的經(jīng)濟(jì)意義。我國(guó)遺傳多樣性的特點(diǎn)遺傳多樣性非常豐富遺傳多樣性保護(hù)現(xiàn)狀保護(hù)遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)

保護(hù)遺傳學(xué)(conservationgenetics)是運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性的研究和保護(hù)為內(nèi)容的學(xué)科。原群體…………隔離生存滅絕新種群體遺傳分化示意

隔離阻斷基因交流，引起分化。

適應(yīng)性決定生存與滅絕，而遺傳多樣性影響適應(yīng)性高低。

奠基者效應(yīng)：群體的基因組源自奠基者基因組，奠基者少將影響以后群體多樣性。瓶頸效應(yīng)：群體含量不足產(chǎn)生漂變對(duì)群體產(chǎn)生影響，導(dǎo)致基因丟失等后果。近親繁殖：群體數(shù)量少時(shí)易發(fā)生，使多樣性減低。遺傳多樣性保護(hù)原地保護(hù)遷地保護(hù)生物技術(shù)與多樣性保護(hù)6.5分子進(jìn)化6.5.1進(jìn)化論的發(fā)展J.B.Lamark“用進(jìn)廢退”理論-進(jìn)化論的發(fā)展CharlesDarwin物競(jìng)天擇，適者生存自然選擇學(xué)說(shuō)Pauling分子鐘理論ZuckerkandlPaulingMargoliash

物種間的蛋白質(zhì)氨基酸序列的相似性與物種分化時(shí)間成線性關(guān)系，可以據(jù)此確定物種發(fā)生進(jìn)化分歧的時(shí)間。M.Kimura

生物分子水平的突變多是中性的，不影響核酸和蛋白質(zhì)功能，中性突變通過(guò)遺傳漂變?cè)谌后w固定，生物進(jìn)化速率由中性突變率決定。自然選擇對(duì)中性突變無(wú)作用。中性學(xué)說(shuō)分子進(jìn)化蛋白質(zhì)進(jìn)化

氨基酸替換是蛋白質(zhì)進(jìn)化的主要形式，兩個(gè)物種之間確定所有氨基酸的差異所代換的核苷酸總數(shù)叫最小突變距離。

氨基酸替換速率是每年每個(gè)氨基酸位點(diǎn)被另外的氨基