第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件

第六章性別決定和性連鎖第六章性別決定和性連鎖1優(yōu)選第六章性別決定和性連鎖優(yōu)選第六章性別決定和性連鎖2第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件3性染色體與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對性染色體往往是異型的，形態(tài)、結構、大小、功能上有所不同。性染色質(sexchromatin)指哺乳動物間期體細胞核內的一種可被堿性染料染成深色的小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，并形成固縮狀態(tài)，稱為性染色質。一、性染色體和性染色質第一節(jié)性染色體和性別決定性染色體與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對4二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年在昆蟲精子細胞核中發(fā)現(xiàn)了一種結構，它稱之為X-body。二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年5ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。其余的精子中不含有這種結構。但他錯誤地把它與雄性聯(lián)系起來。ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的61906年，EdmundB.Wilson總結了Henking和McLung的發(fā)現(xiàn)，以兩種性染色體模式詳細地說明了染色體與性別的關系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson總結了Henki7共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex）雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex8三、性染色體決定性別的幾種類型XY型人類和所有哺乳動物、大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲等雄性異配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色體決定性別的幾種類型XY型雄性異配,XY;Ly9XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲如蝗蟲XX為雌性，XO為雄性Protenor模式XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲Protenor模式10ZW型鳥類、雞、家蠶等雌性為異配個體，產(chǎn)生兩種不同類型配子；雄性為同配個體，產(chǎn)生一種類型配子為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。雌性為ZW型，雄性為ZZ型ZW型鳥類、雞、家蠶等11小繭蜂雌性為雜合型XaXb、XaXc、XbXc雄性為純合型XaXa、XbXb、XcXc取決于X染色體是否純合小繭蜂取決于X染色體是否純合12雌雄同株為18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄異株中雌株為18AA+xx+y,x:y=2:1雄株為18AA+x+yy,x:y=1:2取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株為取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）13人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan發(fā)現(xiàn)了染色體制備觀察的新方法，確認人類含有46條染色體。44+XY44+XX在23對染色體中，有一對在男性和女性中存在很大差異，分別命名為X和Y染色體。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和14X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件1518AA+x+yy,x:y=1:2X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂XXX、XX、XO：女性；假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其它蛋白質產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。第四節(jié)人類的性染色體異常雌性是同型配子性別（Homogameticsex）Percentfemale人類Y染色體決定男性性別一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲患者雙親中必有一方患有此病。X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）從性遺傳位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響③失活在胚胎早期發(fā)生(人類在胚胎發(fā)育16天時)，某一個細胞的X染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)；第四節(jié)人類的性染色體異常（female-dependenttemperature,FT）兩種可能性Y染色體決定了男性性別Y染色體不起作用，兩條X決定女性性別，缺少第二條X染色體產(chǎn)生男性性別Klinefelter和TurnerSyndromes個體核型的發(fā)現(xiàn)證明了Y染色體在男性性別決定中的作用18AA+x+yy,x:y=1:2兩種可能性16克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述?；颊咄ǔＩ聿募毟?、有男性生殖器、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥、常有乳房輕微發(fā)育等。47，XXY克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom17該癥于1938年首先由Turner描述?；颊弑憩F(xiàn)為女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，無生育能力，常有蹼頸，肘外翻特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，X該癥于1938年首先由Turner描述。特納氏綜合征（T181990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的Lovell-Badge兩個實驗室發(fā)現(xiàn)性別決定基因SRY，位于Y染色體短臂上，編碼一個轉錄因子TDFY染色體存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睪丸決定因子（TDF）1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的19XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別201999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別，即所謂的“女性基因”。這一基因稱為Wnt-4，位于1號染色體短臂1p36.23-p35.1之間。SRY基因存在時會通過Fgf9抑制Wnt-4的表達，使胚胎發(fā)育為雄性。SRY基因不存在時Fgf9關閉，Wnt-4表達會促使胚胎發(fā)育成雌性。1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的21果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蠅的性別決定果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY22（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的雌性X的果蠅：不育的雄性Y染色體上沒有決定雄性的基因。但有決定雄性可育的基因。Y染色體不決定雄性性狀XX的果蠅：正常雌性XY的果蠅：正常雄性（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的23（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅與2倍體正常果蠅雜交的后代的性別♀3n♂2n×（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅24（3）結論性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、赬染色體與常染色體共同決定性別。③性指數(shù)（sexratio）：X染色體數(shù)目（X）常染色體組數(shù)（Aset）性指數(shù)=遺傳平衡理論（geneticbalancetheory）：性指數(shù)=<1/2：雄性性指數(shù)>=2/2：雌性性指數(shù)=1/2~2/2：間性（3）結論性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、?5單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）如蜜蜂雌性為二倍體，2n=32，雄性為單倍體，n=16（孤雌生殖）四、基因組倍性決定性別雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產(chǎn)生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產(chǎn)生一個無核的細胞質小體，而第二次分裂是正常的，結果，每一個精母細胞僅產(chǎn)生兩個精細胞，單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）四、基因組倍性決定性別雄蜂26雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+普通營養(yǎng)普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖n為雄蜂2-3天蜂王漿工蜂蜂王5-6天蜂王漿正常減數(shù)分裂nn假減數(shù)分裂+2n為雌蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)正常受精27后螠。幼蟲落入海中自由生活→♀蟲；一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲雌蟲吻上有一種激素似的化學物質，有力地影響性別分化。五、環(huán)境決定性別1.激素作用后螠。五、環(huán)境決定性別1.激素作用28女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體Tp：pivotaltemperature中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Percentfemale劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。Y染色體決定了男性性別XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。性指數(shù)>=2/2：雌性XXX、XX、XO：女性；男性受累者比例高于女性克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）Temperature孤雌生殖雄蜂(n)XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。18AA+x+yy,x:y=1:2表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻雌蟲吻上有一種激素似的化學物質，有力地影響性別分化?！白杂神R丁”牛雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內，使其發(fā)育為不育的間性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體“自292.溫度決定性別（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵發(fā)育過程中一段關鍵時期所處的溫度決定性別所有的鱷魚（crocodiles）、大多數(shù)海龜（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性決定溫度（male-dependenttemperature,MT）雌性決定溫度（female-dependenttemperature,FT）2.溫度決定性別（TSD）Temperature-depen30（1）高溫雄性；低溫雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT揚子鱷卵<30℃雌體>34℃雄體（1）高溫雄性；低溫雌性Tp：pivotaltempera31（2）高溫雌性；低溫雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT烏龜卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高溫雌性；低溫雄性Tp：pivotaltempera32（3）高溫和低溫雌性；中間溫度雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高溫和低溫雌性；中間溫度雄性Tp：pivotalte33（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)生。b.Tp的范圍很窄：1~5C（5）TSD的機制涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase溫度（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)34有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由性染色體決定，在30℃條件下，XX、XY均發(fā)育為雄性有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由35六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a+、ad決定的，aD對a+為顯性，a+對ad為顯性♂aDa+、aDad兩性a+a+、a+ad♀adad六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a36玉米花序由兩對基因決定玉米花序由兩對基因決定37七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：從胚胎期到初次性成熟時都是雌性，生殖腺為卵巢，產(chǎn)卵后卵巢逐漸變?yōu)榫?，變?yōu)樾坌詡€體。鯛魚：去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：鯛魚：38第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件39雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。正常受精卵2n為雌蜂脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，而雄貓無。但有決定雄性可育的基因。去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子后代性狀的分布和性別有關（1）CalvinBridges的實驗真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型雌性為ZW型，雄性為ZZ型人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XXY的果蠅：可育的雌性雄性為純合型XaXa、XbXb、XcXc雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內，使其發(fā)育為不育的間性。例經(jīng)過性反轉得到的公雞與正常母雞交配后代如何？♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性別發(fā)生改變，但是基因型并沒有發(fā)生改變雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）例♀40第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳指位于性染色體上的基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。特指X或Z染色體上基因的遺傳。Y或W染色體上基因的遺傳稱為限性遺傳。伴性遺傳的特點1.正反交結果不同2.后代性狀的分布和性別有關3.絞花式遺傳（交叉遺傳）外祖父女兒外孫第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳指位于性染色體上的基因所控制的性狀總41一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女兒為攜帶者，表現(xiàn)為交叉遺傳3.隔代遺傳4.X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥、自毀容貌綜合癥一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮42第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件43血友病血友病44第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件45伴X顯性遺傳：1.患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。2.男性患者的女兒都是患者，兒子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真實遺傳?？咕S生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良、肌營養(yǎng)不良癥伴X顯性遺傳：抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良、46二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性47第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件48三、雞的伴性遺傳三、雞的伴性遺傳49第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件50第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件51寬葉F1F2

寬葉

寬葉寬葉窄葉P♀寬葉

×窄葉♂寬葉XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遺傳女婁菜寬葉F1F2寬葉寬葉寬葉窄葉P52五、限性遺傳限性遺傳指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來。外耳道多毛癥五、限性遺傳限性遺傳指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，53不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)54孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬55第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳位于常染色體上的基因56控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女57第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件58第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形二、假兩性畸形三、性染色體異常第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形59真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細胞有絲分裂過程產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象或性染色體丟失所造成的（2）46XY/46XX這種類型十分罕見，可能是由雙胎嵌合體或雙受精的嵌合體發(fā)育而成。一、真兩性畸形真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合60假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。男性假兩性畸形睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂女性假兩性畸形XX男性綜合癥（SRY異位、DSS基因突變）二、假兩性畸形假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性61三、性染色體異常三、性染色體異常62克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述。癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等。發(fā)病率為0.1%。泰德變成了“性感女郎”克洛伊克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom63第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件6447，XXY核型47，XXY核型6545，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻發(fā)病率為0.2/10000.4/1000特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，XO；該癥于1938年首先由Turner描述。特納6645，XO核型45，XO核型6747，XYYSandberg（1961）首先報道，患者為男性，身材高大，智力較低（部分高于常人），患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，發(fā)病率占男性的1/7501/1500。XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。有生育能力。超雄綜合征47，XYY超雄綜合征68XXXJacobs等在1959年首先報道。發(fā)病率為8/10000，多數(shù)患者表型和生育能力都正常。只有少數(shù)患者繼發(fā)閉經(jīng)，智力稍低等癥狀，細胞學檢查可發(fā)現(xiàn)患者有2個Barr小體。超雌綜合征XXX超雌綜合征691969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。后來，Sortherland證明細絲位于X染色體長臂2區(qū)7帶（Xq27）。在男性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了70第五節(jié)劑量補償效應女性：22+XX男性：22+XY女性細胞內X染色體上基因翻譯蛋白質的量是男性的兩倍嗎？NO?第五節(jié)劑量補償效應女性：22+XX女性細胞內X染色體上基因71劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其它蛋白質產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。劑量補償存在兩種情況：雌性哺乳動物一條X染色體異染色質化(失活)，只有一條X染色體具有活性，使雌雄動物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的；另一種是X染色質的轉錄速率不同，如果蠅雌性細胞中兩條X染色體都有活性，但它們的轉錄速率低于雄性細胞X染色體的轉錄速率。劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄721949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，而雄貓無。而且在其他物種的雌性個體組織細胞核中都有。該小體為失活的X染色體，又稱Barr小體。巴氏小體：雌性哺乳動物體細胞中失活的X染色體在間期細胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質高度螺旋化），形成約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質或性染色質。1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小73萊昂假說(Lyonhypothesis)

1961年,MaryLyon提出了闡明哺乳動物劑量補償效應和形成巴氏小體的X染色體失活的假說。①哺乳動物雌性個體兩條X染色體的其中一條在受精后失活;②兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；③失活在胚胎早期發(fā)生(人類在胚胎發(fā)育16天時)，某一個細胞的X染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)；④雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。萊昂假說(Lyonhypothesis)1961年,Ma74第六章性別決定和性連鎖第六章性別決定和性連鎖75優(yōu)選第六章性別決定和性連鎖優(yōu)選第六章性別決定和性連鎖76第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件77性染色體與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對性染色體往往是異型的，形態(tài)、結構、大小、功能上有所不同。性染色質(sexchromatin)指哺乳動物間期體細胞核內的一種可被堿性染料染成深色的小體。女性間期細胞核中的兩條X染色體，只有一條有轉錄活性，另一條則失去轉錄活性，并形成固縮狀態(tài)，稱為性染色質。一、性染色體和性染色質第一節(jié)性染色體和性別決定性染色體與性別決定有明顯而直接關系的染色體稱為性染色體。成對78二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年在昆蟲精子細胞核中發(fā)現(xiàn)了一種結構，它稱之為X-body。二、性染色體與性別決定的發(fā)現(xiàn)H.Henking1891年79ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。其余的精子中不含有這種結構。但他錯誤地把它與雄性聯(lián)系起來。ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的801906年，EdmundB.Wilson總結了Henking和McLung的發(fā)現(xiàn)，以兩種性染色體模式詳細地說明了染色體與性別的關系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson總結了Henki81共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex）雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）共同特點：雌性是同型配子性別（Homogameticsex82三、性染色體決定性別的幾種類型XY型人類和所有哺乳動物、大部分的兩棲類，爬行類，部分的魚類和昆蟲等雄性異配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色體決定性別的幾種類型XY型雄性異配,XY;Ly83XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲如蝗蟲XX為雌性，XO為雄性Protenor模式XO型蝗蟲、蟑螂、蟋蟀等昆蟲Protenor模式84ZW型鳥類、雞、家蠶等雌性為異配個體，產(chǎn)生兩種不同類型配子；雄性為同配個體，產(chǎn)生一種類型配子為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。雌性為ZW型，雄性為ZZ型ZW型鳥類、雞、家蠶等85小繭蜂雌性為雜合型XaXb、XaXc、XbXc雄性為純合型XaXa、XbXb、XcXc取決于X染色體是否純合小繭蜂取決于X染色體是否純合86雌雄同株為18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄異株中雌株為18AA+xx+y,x:y=2:1雄株為18AA+x+yy,x:y=1:2取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株為取決于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）87人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan發(fā)現(xiàn)了染色體制備觀察的新方法，確認人類含有46條染色體。44+XY44+XX在23對染色體中，有一對在男性和女性中存在很大差異，分別命名為X和Y染色體。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體人類Y染色體決定男性性別1956年，JoeH.Tjio和88X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件8918AA+x+yy,x:y=1:2X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子ClaranceMcLung在部分蝗蟲精子中發(fā)現(xiàn)一種異樣的結構，它稱之為Heterochromosome。睪丸女性化（性連鎖隱性）、睪酮代謝障礙、假陰道會陰陰囊性尿道下裂XXX、XX、XO：女性；假兩性畸形患者實際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。也就是說，在雌性和雄性細胞里，由X染色體基因編碼產(chǎn)生的酶或其它蛋白質產(chǎn)物在數(shù)量上相等或近乎相等。第四節(jié)人類的性染色體異常雌性是同型配子性別（Homogameticsex）Percentfemale人類Y染色體決定男性性別一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲患者雙親中必有一方患有此病。X與Y染色體含有部分同源區(qū)域，在減數(shù)分裂時可以相互配對劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）從性遺傳位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響③失活在胚胎早期發(fā)生(人類在胚胎發(fā)育16天時)，某一個細胞的X染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)；第四節(jié)人類的性染色體異常（female-dependenttemperature,FT）兩種可能性Y染色體決定了男性性別Y染色體不起作用，兩條X決定女性性別，缺少第二條X染色體產(chǎn)生男性性別Klinefelter和TurnerSyndromes個體核型的發(fā)現(xiàn)證明了Y染色體在男性性別決定中的作用18AA+x+yy,x:y=1:2兩種可能性90克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述?；颊咄ǔＩ聿募毟?、有男性生殖器、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥、常有乳房輕微發(fā)育等。47，XXY克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrom91該癥于1938年首先由Turner描述?；颊弑憩F(xiàn)為女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，無生育能力，常有蹼頸，肘外翻特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）45，X該癥于1938年首先由Turner描述。特納氏綜合征（T921990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的Lovell-Badge兩個實驗室發(fā)現(xiàn)性別決定基因SRY，位于Y染色體短臂上，編碼一個轉錄因子TDFY染色體存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睪丸決定因子（TDF）1990年澳大利亞的MarshallGraves和英國的93XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別941999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的性別，即所謂的“女性基因”。這一基因稱為Wnt-4，位于1號染色體短臂1p36.23-p35.1之間。SRY基因存在時會通過Fgf9抑制Wnt-4的表達，使胚胎發(fā)育為雄性。SRY基因不存在時Fgf9關閉，Wnt-4表達會促使胚胎發(fā)育成雌性。1999年，研究人員發(fā)現(xiàn)，還有另一個基因決定著人和哺乳動物的95果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蠅的性別決定果蠅也是XY異配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY96（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的雌性X的果蠅：不育的雄性Y染色體上沒有決定雄性的基因。但有決定雄性可育的基因。Y染色體不決定雄性性狀XX的果蠅：正常雌性XY的果蠅：正常雄性（1）CalvinBridges的實驗XXY的果蠅：可育的97（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅與2倍體正常果蠅雜交的后代的性別♀3n♂2n×（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Bridges觀察3倍體果蠅98（3）結論性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關?、赬染色體與常染色體共同決定性別。③性指數(shù)（sexratio）：X染色體數(shù)目（X）常染色體組數(shù)（Aset）性指數(shù)=遺傳平衡理論（geneticbalancetheory）：性指數(shù)=<1/2：雄性性指數(shù)>=2/2：雌性性指數(shù)=1/2~2/2：間性（3）結論性指數(shù)決定果蠅性別①Y染色體與性別決定無關！②99單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）如蜜蜂雌性為二倍體，2n=32，雄性為單倍體，n=16（孤雌生殖）四、基因組倍性決定性別雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產(chǎn)生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產(chǎn)生一個無核的細胞質小體，而第二次分裂是正常的，結果，每一個精母細胞僅產(chǎn)生兩個精細胞，單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）四、基因組倍性決定性別雄蜂100雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+普通營養(yǎng)普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n為雌蜂雌蜂孤雌生殖n為雄蜂2-3天蜂王漿工蜂蜂王5-6天蜂王漿正常減數(shù)分裂nn假減數(shù)分裂+2n為雌蜂雌蜂(2n)+蜂王漿蜂王(有產(chǎn)卵能力)正常受精101后螠。幼蟲落入海中自由生活→♀蟲；一直寄生在♀蟲子宮里的幼蟲→♂蟲雌蟲吻上有一種激素似的化學物質，有力地影響性別分化。五、環(huán)境決定性別1.激素作用后螠。五、環(huán)境決定性別1.激素作用102女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體Tp：pivotaltemperature中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。（2）染色體數(shù)異常的果蠅雜交實驗Percentfemale劑量補償效應在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在雌、雄性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。Y染色體決定了男性性別XY、XXY、XYY：男性人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。性指數(shù)>=2/2：雌性XXX、XX、XO：女性；男性受累者比例高于女性克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）單/二倍體型性別決定（蜜蜂、螞蟻）Temperature孤雌生殖雄蜂(n)XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。18AA+x+yy,x:y=1:2表現(xiàn)在女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻雌蟲吻上有一種激素似的化學物質，有力地影響性別分化?！白杂神R丁”牛雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內，使其發(fā)育為不育的間性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。女性含有兩條X染色體，男性含有一條X染色體和一條Y染色體“自1032.溫度決定性別（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵發(fā)育過程中一段關鍵時期所處的溫度決定性別所有的鱷魚（crocodiles）、大多數(shù)海龜（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性決定溫度（male-dependenttemperature,MT）雌性決定溫度（female-dependenttemperature,FT）2.溫度決定性別（TSD）Temperature-depen104（1）高溫雄性；低溫雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT揚子鱷卵<30℃雌體>34℃雄體（1）高溫雄性；低溫雌性Tp：pivotaltempera105（2）高溫雌性；低溫雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT烏龜卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高溫雌性；低溫雄性Tp：pivotaltempera106（3）高溫和低溫雌性；中間溫度雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高溫和低溫雌性；中間溫度雄性Tp：pivotalte107（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)生。b.Tp的范圍很窄：1~5C（5）TSD的機制涉及類固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及參與其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase溫度（4）TSD的特點a.在一個特定的溫度時，雌性和雄性都能產(chǎn)108有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由性染色體決定，在30℃條件下，XX、XY均發(fā)育為雄性有些蛙類性別決定是XY型，蝌蚪在20℃以下環(huán)境發(fā)育時性別由109六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a+、ad決定的，aD對a+為顯性，a+對ad為顯性♂aDa+、aDad兩性a+a+、a+ad♀adad六、基因決定性別葫蘆科植物噴瓜性別是由3個復等位基因aD、a110玉米花序由兩對基因決定玉米花序由兩對基因決定111七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：從胚胎期到初次性成熟時都是雌性，生殖腺為卵巢，產(chǎn)卵后卵巢逐漸變?yōu)榫?，變?yōu)樾坌詡€體。鯛魚：去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子七、性反轉現(xiàn)象黃鱔：鯛魚：112第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件113雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）為便于與XY類型進行區(qū)分，將其稱為ZW型。中度到重度的智力低下，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睪丸癥。正常受精卵2n為雌蜂脆性X染色體綜合征（Martin-Bell綜合征）控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因克林菲爾特綜合征（Klinefelter’ssyndrome）1949年Barr等在雌貓的神經(jīng)元細胞中發(fā)現(xiàn)一種濃縮小體，而雄貓無。但有決定雄性可育的基因。去掉一群魚中的雄魚，能促使部分雌魚變成雄魚并產(chǎn)生正常的精子后代性狀的分布和性別有關（1）CalvinBridges的實驗真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型雌性為ZW型，雄性為ZZ型人的Y染色體（或SRY基因）在性別決定中起著至關重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性。XXY的果蠅：可育的雌性雄性為純合型XaXa、XbXb、XcXc雙胎性別不同的牛，雄牛的睪丸組織先發(fā)育，分泌的雄性激素經(jīng)血液循環(huán)流入雌性體內，使其發(fā)育為不育的間性。例經(jīng)過性反轉得到的公雞與正常母雞交配后代如何？♀母雞×性反轉公雞♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性別發(fā)生改變，但是基因型并沒有發(fā)生改變雄性是異型配子性別（Heterogameticsex）例♀114第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳指位于性染色體上的基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。特指X或Z染色體上基因的遺傳。Y或W染色體上基因的遺傳稱為限性遺傳。伴性遺傳的特點1.正反交結果不同2.后代性狀的分布和性別有關3.絞花式遺傳（交叉遺傳）外祖父女兒外孫第二節(jié)伴性遺傳伴性遺傳指位于性染色體上的基因所控制的性狀總115一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女兒為攜帶者，表現(xiàn)為交叉遺傳3.隔代遺傳4.X連鎖基因，不會直接由父親傳給兒子紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦、眼-腦-腎綜合癥、自毀容貌綜合癥一、人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、視神經(jīng)萎縮116第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件117血友病血友病118第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件119伴X顯性遺傳：1.患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。2.男性患者的女兒都是患者，兒子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真實遺傳。抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良、肌營養(yǎng)不良癥伴X顯性遺傳：抗維生素D佝僂病、深褐色齒、牙琺瑯質發(fā)育不良、120二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性二、果蠅的伴性遺傳果蠅眼色的遺傳紅眼（W）對白眼（w）為顯性121第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件122三、雞的伴性遺傳三、雞的伴性遺傳123第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件124第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件125寬葉F1F2

寬葉

寬葉寬葉窄葉P♀寬葉

×窄葉♂寬葉XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遺傳女婁菜寬葉F1F2寬葉寬葉寬葉窄葉P126五、限性遺傳限性遺傳指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來。外耳道多毛癥五、限性遺傳限性遺傳指位于Y/W染色體上的基因所控制的性狀，127不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)不表現(xiàn)隔代遺傳，性狀在每代中都會出現(xiàn)，且只在特定性別中出現(xiàn)128孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬孔雀魚的限性遺傳蛇王白金金屬129第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳位于常染色體上的基因所控制的性狀在不同性別中表現(xiàn)不同，其本質是常染色體基因控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境的影響第三節(jié)其它與性別有關的遺傳方式從性遺傳位于常染色體上的基因130控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女131第六章性別決定和性連鎖優(yōu)質課件132第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形二、假兩性畸形三、性染色體異常第四節(jié)人類的性染色體異常一、真兩性畸形133真兩性畸形患者同時具有卵巢和睪丸兩種不同的性腺，染色體為嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO這一類型是由于胚胎發(fā)育早期部分細胞有絲分裂過程產(chǎn)生了染色體不分離的現(xiàn)象或性染色體丟失