基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件

基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介1基因檢測技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷·遺傳病的診斷·無創(chuàng)產(chǎn)前珍斷·臨床個(gè)體化用藥HLA檢測基因檢測技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷2基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件3CE技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用遺傳病CysticFibrosis(囊性纖維化)FragileX(Tri-nucleotiderepeatexpansion脆性X綜合征(三核苷酸重復(fù)片段擴(kuò)増突變)GeneticVariation-FixedMutationDetectionSpinocerebellarAtaxia(脊小腦萎縮癥)Galactosemia(半乳糖血癥CNV(基因拷貝數(shù)檢測HLA-TypingHLA配型(器官移植配型HFE(Hemochromatosis)血色素沉著癥Charcot-MarieTooth1A腓骨肌萎縮癥1A型Beta-Thalessemia地中海貧血annexin26(Hearingloss)常染色體隱性非綜合征性耳聾GeneticVariation-VariableDuchenneMuscularDystrophy假肥大型肌營養(yǎng)不良Mutationdetectionhuntington'sDisease亨廷頓病性癡itochondrialDisordersgenepanel線粒體親亂ARX-relateddisordersMRPtaGlobindisordersB地中海貧血OTHER"-Abucketofotherlowvolumegeneticteststhathavevariablemutationscardiomyopathy,Ushersyndrome,HHT,etcCE技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用4依據(jù)ACMG(美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基囡紐學(xué)學(xué)院)指南,數(shù)百種重的早發(fā)性愍性遺傳病和智能障礙疾病初關(guān)的茬因η以邐過新一代測序技術(shù)莰得忺逹,全勔的診疾病類疾病名稱頭來疾病名稱相關(guān)基因聾相遣傳性耳章co122,6B2,5B3種球蛋白血癥BTK關(guān)GJB6,KCNQ4,SLC26A4免疫相關(guān)重癥聯(lián)合免疫缺陷ADA,IL2RG,RAG1/擴(kuò)張型心肌病ABCC9,ACTN2,BAG3心血管家族性肥厚型ACTc1,CALR3,cAV3早發(fā)性家族性APP,PSEN.PSEN2MYH6/7,MYI阿爾茨海默病相關(guān)腦神經(jīng)QT間期延長AKAP9,KCNE1/2相關(guān)家族性自主神經(jīng)IKBKAP功能障礙先天性肌無力cHAT,CHRNA1脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)ATXN1,ATXN2,ATXN7肌肉相綜合征DOKBCKDHA.BCKDHB肌營養(yǎng)不良癥CAPN3.DMD代謝相槭糖尿病DBTDLD帕金森病FBXO7,LRPINKI半乳糖血癥短趾GDF5,ROR2其他苯丙酮尿癥遺傳病發(fā)育相軟骨發(fā)育不良血友病軀千發(fā)育異常依據(jù)ACMG(美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基囡紐學(xué)學(xué)院)指南,數(shù)百種重的早5線粒體DNA突變篩查HumanMitochondrialSequencingRapidresequencingofmitochondrialgenomesfordiseaseresearch,biodiversityassessmentMitochondrialgenesofdeafnessA1555GDeepsequenceforheteroplasmydetection>1000xcoverageonlon314)Abilitytodo16samplesperrunwithbarcodingAccuratevariantcalling,especiallyin線粒體DNA突變篩查67線粒體疾病—13個(gè)編碼多肽的基因編碼產(chǎn)物基因分析基因變異對(duì)應(yīng)的常見線粒體病種類MTND1Leber遺傳性視神經(jīng)病MTND2心肌線粒體病,Lebe傳性視神經(jīng)病MTND3進(jìn)肌陣孿,癩病,視神經(jīng)萎縮MT-ND4Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體肌病,Leber遺傳性視神經(jīng)病NADH張力障礙dehydrogenase(omplexI)MTND4LLeber傳性視神經(jīng)病MTND5Leh綜合征,線粒體腦肌病乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合MT-ND6Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體腦肌病伴乳酸中每及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥,糖尿病,肌張力障礙coenzymeQ-cytochromec慢性游走性紅斑,Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體肌病,心uctase/CMTyb肌線粒體病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中鳳樣發(fā)作綜合癥b(complexI)帕全森病MT-COX1肌紅蛋白原運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病,鐵粒幼細(xì)胞貧血cytochromecxidase(complexIV)MT-COX2線粒體肌病,線粒體多系統(tǒng)疾病,線粒體腦肌病MT-COX3Legh綜合征,慢性游走性紅斑,骨骼肌溶解癥MT-ATP6共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎,母系遺傳Leigh綜合征,家族性雙側(cè)紋狀體壞死ATPsynthaseMT-ATP8共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎,母系遺傳Leigh綜合征,家族性雙側(cè)紋狀體壞死7線粒體疾病—13個(gè)編碼多肽的基因7線粒體疾病—-22個(gè)編碼RNA的基因進(jìn)行性眼外肌廊痹Arginine線粒體肌病,進(jìn)行性眼外肌麻痹AsparticacidMT-TD肌線粒體病,肌陣享cysteine沒性游走性紅GlutamicacidMT-TE心肌線糍體病,慢性游走性紅斑M(jìn)TTQ線粒體肌病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥GlycineMTTG心航線粒體,要兒猝死綜合征,慢性游走性紅班MT-TH線粒體病,進(jìn)行性眼痹MT-TL慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹性欖神經(jīng)病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥engine線粒體肌病,心肌線粒體病,糖尿病和線粒體耳聾MT-TL2心肌線粒體病,慢性游走性紅斑,侵性進(jìn)行性眼外肌麻痹,線粒體肌病,粒幼紅細(xì)胞性貫血MT-TK肌線糍體病,饅性進(jìn)行性眼外肌麻痹,肌陣攣性霸癇發(fā)作伴破辟紅纖維,線粒體腦肌病伴乳酸毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥,線粒體耳聾MethionineMTTM線糍體肌病,淋巴瘤PhenylalanineMTT線桓體腦肌病、乳酸中毒以及卒中杯發(fā)作,骨肌溶解癥MT-TP線粒體肌病,進(jìn)行性眼外肌麻痹MTs1荔化癥,線粒體耳年,肌陣字性病確發(fā)作伴破辟紅纖單線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)杯發(fā)作綜合MT-TS2糖病和線粒體耳聾TTTMT-TT心肌線粒體病,慢性游走性紅斑M(jìn)T-TWLeigh綜合征,共濟(jì)失調(diào)彝蹈病,線粒體肌病MTTY蝕透行性眼外肌麻痹ValineMT-TVLeigh綜舍征,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)發(fā)作綜舍癥,線粒體多系統(tǒng)疾病12SribosomalRNAMT-RNR1帕全森病,氧基糖試要抗生素致聾16SribosomalRNAMT-RNR肌線粒體病線粒體疾病—-22個(gè)編碼RNA的基因8二、產(chǎn)前診斷應(yīng)用之一無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)傳統(tǒng)技術(shù)的局限經(jīng)酸鮮講入+超聲波探頭超聲波探頭把頭子宮一陰蓋無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)1.采血2.實(shí)驗(yàn)絮檢3.生物信急分析4.報(bào)裁放、解讀二、產(chǎn)前診斷應(yīng)用之一無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)9無創(chuàng)產(chǎn)前診斷一檢測母親血漿游離胎兒DNA病你2三你臺(tái)證T2)12三體會(huì)證:13二體合正[T1先天性誓力低下、宮內(nèi)發(fā)常遲、頭先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)宵遲緩、多發(fā)先天性如力險(xiǎn)召,生長發(fā)荷形、小畎高、低耳位、矩、兔后、問前腦醅形、短背,于星特殊等多指【趾〕、頭小形100-:;135017005-;500發(fā)病因2號(hào)色體三體8號(hào)?也13號(hào)染色體三體檢測技術(shù)孕準(zhǔn)確車。風(fēng)險(xiǎn)血清學(xué)篩查1360%-805%假陽性率胎兒頸部透明1-1360%-80%假陽性率毛模穿刺-3%流產(chǎn)率16-21擠靜標(biāo)穿刺20~2805%1%流產(chǎn)率無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測12-2499.9%無產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)無創(chuàng)產(chǎn)前診斷一檢測母親血漿游離胎兒DNA10基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件11基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件12基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件13基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件14基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件15基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件16基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件17基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件18基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件19基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件20基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件21基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件22基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件23基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件24基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件25基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件26基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件27基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件28基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件29基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件30基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件31基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件32基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件33基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件34基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件35基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件36基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件37基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件38基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件39基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件40基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件41基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件42基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件43基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介44基因檢測技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷·遺傳病的診斷·無創(chuàng)產(chǎn)前珍斷·臨床個(gè)體化用藥HLA檢測基因檢測技術(shù)應(yīng)用于臨床診斷45基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件46CE技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用遺傳病CysticFibrosis(囊性纖維化)FragileX(Tri-nucleotiderepeatexpansion脆性X綜合征(三核苷酸重復(fù)片段擴(kuò)増突變)GeneticVariation-FixedMutationDetectionSpinocerebellarAtaxia(脊小腦萎縮癥)Galactosemia(半乳糖血癥CNV(基因拷貝數(shù)檢測HLA-TypingHLA配型(器官移植配型HFE(Hemochromatosis)血色素沉著癥Charcot-MarieTooth1A腓骨肌萎縮癥1A型Beta-Thalessemia地中海貧血annexin26(Hearingloss)常染色體隱性非綜合征性耳聾GeneticVariation-VariableDuchenneMuscularDystrophy假肥大型肌營養(yǎng)不良Mutationdetectionhuntington'sDisease亨廷頓病性癡itochondrialDisordersgenepanel線粒體親亂ARX-relateddisordersMRPtaGlobindisordersB地中海貧血OTHER"-Abucketofotherlowvolumegeneticteststhathavevariablemutationscardiomyopathy,Ushersyndrome,HHT,etcCE技術(shù)在遺傳病檢測中的應(yīng)用47依據(jù)ACMG(美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基囡紐學(xué)學(xué)院)指南,數(shù)百種重的早發(fā)性愍性遺傳病和智能障礙疾病初關(guān)的茬因η以邐過新一代測序技術(shù)莰得忺逹,全勔的診疾病類疾病名稱頭來疾病名稱相關(guān)基因聾相遣傳性耳章co122,6B2,5B3種球蛋白血癥BTK關(guān)GJB6,KCNQ4,SLC26A4免疫相關(guān)重癥聯(lián)合免疫缺陷ADA,IL2RG,RAG1/擴(kuò)張型心肌病ABCC9,ACTN2,BAG3心血管家族性肥厚型ACTc1,CALR3,cAV3早發(fā)性家族性APP,PSEN.PSEN2MYH6/7,MYI阿爾茨海默病相關(guān)腦神經(jīng)QT間期延長AKAP9,KCNE1/2相關(guān)家族性自主神經(jīng)IKBKAP功能障礙先天性肌無力cHAT,CHRNA1脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)ATXN1,ATXN2,ATXN7肌肉相綜合征DOKBCKDHA.BCKDHB肌營養(yǎng)不良癥CAPN3.DMD代謝相槭糖尿病DBTDLD帕金森病FBXO7,LRPINKI半乳糖血癥短趾GDF5,ROR2其他苯丙酮尿癥遺傳病發(fā)育相軟骨發(fā)育不良血友病軀千發(fā)育異常依據(jù)ACMG(美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基囡紐學(xué)學(xué)院)指南,數(shù)百種重的早48線粒體DNA突變篩查HumanMitochondrialSequencingRapidresequencingofmitochondrialgenomesfordiseaseresearch,biodiversityassessmentMitochondrialgenesofdeafnessA1555GDeepsequenceforheteroplasmydetection>1000xcoverageonlon314)Abilitytodo16samplesperrunwithbarcodingAccuratevariantcalling,especiallyin線粒體DNA突變篩查497線粒體疾病—13個(gè)編碼多肽的基因編碼產(chǎn)物基因分析基因變異對(duì)應(yīng)的常見線粒體病種類MTND1Leber遺傳性視神經(jīng)病MTND2心肌線粒體病,Lebe傳性視神經(jīng)病MTND3進(jìn)肌陣孿,癩病,視神經(jīng)萎縮MT-ND4Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體肌病,Leber遺傳性視神經(jīng)病NADH張力障礙dehydrogenase(omplexI)MTND4LLeber傳性視神經(jīng)病MTND5Leh綜合征,線粒體腦肌病乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合MT-ND6Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體腦肌病伴乳酸中每及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥,糖尿病,肌張力障礙coenzymeQ-cytochromec慢性游走性紅斑,Leber遺傳性視神經(jīng)病,線粒體肌病,心uctase/CMTyb肌線粒體病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中鳳樣發(fā)作綜合癥b(complexI)帕全森病MT-COX1肌紅蛋白原運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病,鐵粒幼細(xì)胞貧血cytochromecxidase(complexIV)MT-COX2線粒體肌病,線粒體多系統(tǒng)疾病,線粒體腦肌病MT-COX3Legh綜合征,慢性游走性紅斑,骨骼肌溶解癥MT-ATP6共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎,母系遺傳Leigh綜合征,家族性雙側(cè)紋狀體壞死ATPsynthaseMT-ATP8共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎,母系遺傳Leigh綜合征,家族性雙側(cè)紋狀體壞死7線粒體疾病—13個(gè)編碼多肽的基因50線粒體疾病—-22個(gè)編碼RNA的基因進(jìn)行性眼外肌廊痹Arginine線粒體肌病,進(jìn)行性眼外肌麻痹AsparticacidMT-TD肌線粒體病,肌陣享cysteine沒性游走性紅GlutamicacidMT-TE心肌線糍體病,慢性游走性紅斑M(jìn)TTQ線粒體肌病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥GlycineMTTG心航線粒體,要兒猝死綜合征,慢性游走性紅班MT-TH線粒體病,進(jìn)行性眼痹MT-TL慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹性欖神經(jīng)病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥engine線粒體肌病,心肌線粒體病,糖尿病和線粒體耳聾MT-TL2心肌線粒體病,慢性游走性紅斑,侵性進(jìn)行性眼外肌麻痹,線粒體肌病,粒幼紅細(xì)胞性貫血MT-TK肌線糍體病,饅性進(jìn)行性眼外肌麻痹,肌陣攣性霸癇發(fā)作伴破辟紅纖維,線粒體腦肌病伴乳酸毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合癥,線粒體耳聾MethionineMTTM線糍體肌病,淋巴瘤PhenylalanineMTT線桓體腦肌病、乳酸中毒以及卒中杯發(fā)作,骨肌溶解癥MT-TP線粒體肌病,進(jìn)行性眼外肌麻痹MTs1荔化癥,線粒體耳年,肌陣字性病確發(fā)作伴破辟紅纖單線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)杯發(fā)作綜合MT-TS2糖病和線粒體耳聾TTTMT-TT心肌線粒體病,慢性游走性紅斑M(jìn)T-TWLeigh綜合征,共濟(jì)失調(diào)彝蹈病,線粒體肌病MTTY蝕透行性眼外肌麻痹ValineMT-TVLeigh綜舍征,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風(fēng)發(fā)作綜舍癥,線粒體多系統(tǒng)疾病12SribosomalRNAMT-RNR1帕全森病,氧基糖試要抗生素致聾16SribosomalRNAMT-RNR肌線粒體病線粒體疾病—-22個(gè)編碼RNA的基因51二、產(chǎn)前診斷應(yīng)用之一無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)傳統(tǒng)技術(shù)的局限經(jīng)酸鮮講入+超聲波探頭超聲波探頭把頭子宮一陰蓋無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)1.采血2.實(shí)驗(yàn)絮檢3.生物信急分析4.報(bào)裁放、解讀二、產(chǎn)前診斷應(yīng)用之一無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)52無創(chuàng)產(chǎn)前診斷一檢測母親血漿游離胎兒DNA病你2三你臺(tái)證T2)12三體會(huì)證:13二體合正[T1先天性誓力低下、宮內(nèi)發(fā)常遲、頭先天性智力低下、宮內(nèi)發(fā)宵遲緩、多發(fā)先天性如力險(xiǎn)召,生長發(fā)荷形、小畎高、低耳位、矩、兔后、問前腦醅形、短背,于星特殊等多指【趾〕、頭小形100-:;135017005-;500發(fā)病因2號(hào)色體三體8號(hào)?也13號(hào)染色體三體檢測技術(shù)孕準(zhǔn)確車。風(fēng)險(xiǎn)血清學(xué)篩查1360%-805%假陽性率胎兒頸部透明1-1360%-80%假陽性率毛模穿刺-3%流產(chǎn)率16-21擠靜標(biāo)穿刺20~2805%1%流產(chǎn)率無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測12-2499.9%無產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)無創(chuàng)產(chǎn)前診斷一檢測母親血漿游離胎兒DNA53基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件54基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件55基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件56基因檢測技術(shù)在臨床中的應(yīng)用簡介基因檢測在臨床上的應(yīng)用課件57基因檢測技術(shù)在