泌尿男性生殖系統(tǒng)先天性畸形課件

泌尿、男性生殖系統(tǒng)

先天性畸形

UrologicandGenitalDeformation

第1節(jié)

概述泌尿、男性生殖系統(tǒng)畸形是人體最常見的畸形人類腎在胚胎發(fā)育時(shí)，經(jīng)過原腎（pronephros）、中腎（mesonephros）和后腎（metanephros）三個(gè)連續(xù)過程泌尿系的發(fā)生后腎（永久腎）輸尿管芽→輸尿管、腎盂、腎盞、集合管生腎組織→腎小管和腎小體，腎被膜泌尿系的發(fā)生后腎的發(fā)生中腎小管輸尿管芽生腎組織腎盂腎大盞腎小盞集合管→→→→泌尿系的發(fā)生泄殖腔（cloaca）的腹側(cè)→尿生殖竇上段（較大）→膀胱（其頂點(diǎn)與臍尿管相連；后者閉鎖，形成臍中韌帶）中段（狹窄）于男性→尿道前列腺部和膜部于女性→尿道下段于男性→尿道海綿體部于女性→陰道前庭泌尿系的發(fā)生泄殖腔的分隔與尿生殖竇的形成腎缺如（renalagenesis）和腎發(fā)育不良異位腎（ectopickidney）

蹄鐵型腎（horseshoekidney）

囊性腎病變（cystickidneydisease）

重復(fù)腎盂和輸尿管（doublepelvisandureters）腎盂輸尿管交界處梗阻腔靜脈后輸尿管(retrocavalureter)

輸尿管膨出（ureterocele）多囊腎(polycystickidney)多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型嬰兒型，常染色體隱形遺傳（RPK)，定位6號(hào)染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫，多早期夭折成人型，常染色體顯性遺傳（DPK)，定位于16和4號(hào)染色體，早期無任何癥狀，大多在40歲左右才出現(xiàn)癥狀多囊腎多囊腎囊腫進(jìn)行性增大壓迫腎實(shí)質(zhì)①疼痛②血尿③感染④結(jié)石⑤腹塊⑥高血壓⑦腎功能損害最終導(dǎo)致腎功能衰竭或死于多囊腎的并發(fā)癥多囊腎治療方法保守對(duì)癥治療：早期腎功能正?；颊吣夷[去頂減壓術(shù)：主要是針對(duì)早、中期有較大單個(gè)囊腫者，可分為開放手術(shù)和腹腔鏡手術(shù)血液透析或腎移植：主要是針對(duì)晚期腎功能衰竭患者單純性腎囊腫髓質(zhì)海綿腎腎乳頭囊狀擴(kuò)張，內(nèi)見單發(fā)或多發(fā)的鈣化點(diǎn)，表現(xiàn)為環(huán)繞于腎盞、腎盂周圍的多數(shù)囊腔，形似菜花二、馬蹄形腎馬蹄形腎，是融合腎畸形中最常見的一種在胚胎發(fā)育4～6周，后腎組織相互靠近，此時(shí)許多影響因素均可導(dǎo)致其下極相融合。臍動(dòng)脈或髂動(dòng)脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發(fā)生兩腎的融合。不管其形成機(jī)制如何腎臟的融合總發(fā)生在旋轉(zhuǎn)之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。無癥狀及并發(fā)癥者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴(yán)重腰肋疼痛等癥狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離兩腎及腎盂輸尿管成形固定術(shù)三、重復(fù)腎盂和輸尿管左側(cè)腎盂和輸尿管重復(fù)畸形治療無癥狀者，不需治療若上半腎感染、腎盂積水、結(jié)石形成以及輸尿管異位開口引起尿失禁者，作上半病腎及輸尿管切除術(shù)若重復(fù)腎功能尚好，且無合并癥，可采用異位開口的重復(fù)輸尿管膀胱移植術(shù)四、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管交界處梗阻（UPJO）是小兒及青少年腎積水的常見病因，其發(fā)生原因有：腎盂、輸尿管交界處壁層肌肉結(jié)構(gòu)的改變，影響輸尿管的蠕動(dòng)異位血管或腎下極血管的壓迫腎、輸尿管的纖維條索引起的壓迫、扭曲高位輸尿管開口并有腎盂輸尿管粘連及成角腎盂輸尿管交界處梗阻腎盂輸尿管交界處梗阻手術(shù)治療原則：梗阻較輕，腎盂腎盞擴(kuò)張不嚴(yán)重者可行單純成形手術(shù)擴(kuò)張明顯者，應(yīng)切除病變段及擴(kuò)張的腎盂，再做吻合術(shù)更嚴(yán)重者應(yīng)做腎造瘺或腎切除

五、腎缺如和腎發(fā)育不良孤立腎（單側(cè)腎缺如）孤立腎是由于一側(cè)腎臟先天性缺如。約1000至1500例出生兒中有1例獨(dú)腎。男性多于女性，左側(cè)多于右側(cè)。沒有腎臟的一側(cè)也多沒有輸尿管。由于生理需要，對(duì)側(cè)腎臟常代償性增大。如獨(dú)腎形態(tài)和功能正常，臨床上不用處理。六、異位腎在胚胎發(fā)育中，原先在骨盆內(nèi)的腎，未能到腰部，形成異位腎腎的形成需要胚胎前腎階段位于體腔背外側(cè)的腎節(jié)以及來自Wolffian管的輸尿管芽的相互依賴和完全發(fā)育。缺少這兩個(gè)條件將會(huì)發(fā)生孤立腎或腎發(fā)育不全七、輸尿管膨出膀胱鏡下可見一側(cè)或兩側(cè)輸尿管口部位有圓形或卵圓形的囊狀腫物輸尿管囊腫（ureterocele）是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內(nèi)八、腔靜脈后輸尿管

腔靜脈后輸尿管較為少見，主要是因?yàn)橄虑混o脈發(fā)育異常，輸尿管于下腔靜脈的后側(cè)面環(huán)繞之后走向中線，再?gòu)膬?nèi)向外沿

正常路徑行至膀胱腔靜脈后輸尿管靜脈尿路造影或逆行尿路造影可見輸尿管呈典型的S形或鐮刀形彎曲，腎盂及輸尿管上1/3有積水腔靜脈后輸尿管下腔靜脈后輸尿管切斷并輸尿管恢復(fù)正常位置后再吻合術(shù)第3節(jié)

膀胱和尿道的先天性畸形

膀胱外翻尿道上裂（epispadia）

尿道下裂（hypospadia）一、膀胱外翻在臍下方的腹壁中可見一塊粉紅色的黏膜，此為膀胱后壁向外翻出的內(nèi)面膀胱外翻膀胱外翻幾乎均合并尿道上裂和恥骨聯(lián)合分離，或伴有髖關(guān)節(jié)脫位二、尿道上裂尿道開口至恥骨聯(lián)合在陰莖背側(cè)呈一溝槽，包皮在背側(cè)裂開，陰莖頭呈扁平狀，陰莖體較小。一般施行尿道上裂整形手術(shù)。三、尿道下裂由于生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止所致。它的畸形有四個(gè)特征：尿道開口異常；陰莖向腹側(cè)屈曲畸形；陰莖背側(cè)包皮正常而陰莖腹側(cè)包皮缺乏；尿道海綿體發(fā)育不全。尿道下裂根據(jù)尿道口所在的不同部位，將尿道下裂分為四種類型：１陰莖頭型２陰莖型３陰囊型４會(huì)陰型尿道下裂尿道下裂主要采取手術(shù)治療，手術(shù)目的是矯正陰莖彎曲，使尿道口恢復(fù)或接近在陰莖頭的正常位置，小兒能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力第四節(jié)、

男性生殖器官先天性畸形

隱睪（cryptorchidism）睪丸下降異常，使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。精子發(fā)生障礙，引起不育；易發(fā)生惡變，尤其是位于腹膜后者；一歲內(nèi)的睪丸有自行下降可能；

包莖和包皮過長(zhǎng)

PhimosisandRedund