遺傳學(xué)4、單基因病課件

第四章單基因病是致病主基因引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳規(guī)律。已發(fā)現(xiàn)很多的主基因并定位于某條染色體的某一位點(diǎn)上，這個(gè)位點(diǎn)就是基因座。某一基因座上在群體中有若干個(gè)不同的基因，兩個(gè)基因稱為等位基因，兩個(gè)以上稱為復(fù)等位基因。第三節(jié)影響單基因遺傳病分析的因素不同的基因可作用于同一組織或器官產(chǎn)生相同或相似的表型效應(yīng)；一、遺傳異質(zhì)性等位基因異質(zhì)性一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制；基因座異質(zhì)性aabbBBAAAaBb先天性聾啞的特殊家系二、基因多效性基因的多效性是指一個(gè)基因可產(chǎn)生多種生物學(xué)效應(yīng)，決定或影響多個(gè)性狀的形成。其原理涉及基因的初級(jí)效應(yīng)和次級(jí)效應(yīng)?；虻某跫?jí)效應(yīng)是單一的，而次級(jí)效應(yīng)則是多方面的。如鐮狀細(xì)胞貧血癥：初級(jí)效應(yīng)：β基因突變引起紅細(xì)胞鐮變；次級(jí)效應(yīng)：紅細(xì)胞鐮變引發(fā)其它癥狀。三、遺傳印跡同一突變基因，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱為遺傳印跡。例如，Huntington病的基因如果經(jīng)母親傳遞，則其子女的發(fā)病年齡與母親的發(fā)病年齡一樣；如果經(jīng)父親傳遞，則其子女的發(fā)病年齡比父親的發(fā)病年齡有所提前。四、限性遺傳限性遺傳指位于常染色體上的致病基因（顯性或隱性）由于生理結(jié)構(gòu)差異只在一種性別中表達(dá)，另一種性別完全不表達(dá)，如子宮陰道積水和尿道下裂。五、從性遺傳從性遺傳指位于常染色體上的致病基因（顯性或隱性）在不同性別有不同的表達(dá)程度和表達(dá)方式，如遺傳性早禿，AD病，男Aa早禿，女AA早禿。第四節(jié)單基因病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)一、親代基因型確定時(shí)后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)AD?。篈a×aa，后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1/2；AR?。篈a×Aa，后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1/4；二、親代基因型不確定時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)親代基因型不確定時(shí)，計(jì)算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)首先是計(jì)算親代是攜帶者的概率。然后計(jì)算雙方同是攜帶者的概率,乘1/4即為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。1、不完全外顯視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(AD)的外顯率是70%,某女的母親是患者，本人表型正常，她與正常男性婚后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有多大？Aa0.5→0.23Aa首先計(jì)算某女是攜帶的概率：其子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為：0.23×1/2×70%=0.08(一)Bayes定律在AD病中的應(yīng)用

？2、延遲顯性Huntington舞蹈病是一種延遲顯性的AD病，某女的母親是患者，她已45歲還未患病(45歲前發(fā)病占64%)。其女兒也已20歲(20歲前發(fā)病占8%)，將來發(fā)病的概率有多大？首先計(jì)算某女是攜帶者的概率：Aa0.5→0.26然后計(jì)算其女兒是攜帶者的概率：Aa0.13→0.12目前發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為0.12×8%=0.96%，其45歲時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為0.12×64%=7.68%某女是攜帶者或?qū)戆l(fā)病的概率：前概率Aa1/2aa1/2條件概率1－0.64=0.361聯(lián)合概率1/2×0.36=0.181/2×1=0.5后概率0.180.18+0.5=0.26某女的女兒是攜帶者的概率：前概率Aa0.26×1/2=0.13aa0.87條件概率1－0.08=0.921聯(lián)合概率0.13×0.92=0.120.87×1=0.87后概率0.120.12+0.87=

0.12？(二)Bayes定律在AR病中的應(yīng)用

Ⅲ1Ⅲ2先天性聾啞(三)Bayes定律在XR病中的應(yīng)用？XHXhXhYXHY復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為：1/34×1/2=1/68血友病A家系某女是攜帶者的概率：1/17×1/2=1/34首先計(jì)算某女的母親是攜帶者的概率：某女的母親是攜帶者的概率：前概率XHXh1/2XHX