十六遺傳性疾病患兒的護理資料

十六遺傳性疾病患兒的護理一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框涂黑。第1題以下所列疾病屬常染色體顯性遺傳疾病的是________________________________________A、先天性成骨發(fā)育不全B、肝糖原累積癥C、苯丙酮尿癥D、先天性心臟病E、遺傳性腎炎標準答案：E您的答案：第2題以下所列疾病屬常染色體隱性遺傳疾病的是________________________________________A、先天性成骨發(fā)育不全B、苯丙酮尿癥C、遺傳性腎炎D、先天性心臟病E、21－三體綜合征標準答案：B您的答案：第3題以下不屬于遺傳范圍的是________________________________________A、親代與子代之間的形態(tài)結構方面的相似性B、親代與子代之間在生理器官方面的相似性C、親代與子代之間在生化代謝方面的相似性D、親代與子代之間在免疫功能方面的相似性E、親代與子代之間在性格思想方面的相似性標準答案：E您的答案：第4題21－三體綜合征的臨床特點應除外________________________________________A、智力發(fā)育障礙B、體格發(fā)育遲緩C、有特殊面容D、有皮紋特點E、皮膚粗糙、毛發(fā)稀黃標準答案：E您的答案：第5題21－三體綜合征常伴有下列畸形，除外________________________________________A、臍疝B、隱睪C、小陰莖D、先天性心臟病E、血友病標準答案：E您的答案：第6題21－三體綜合征的染色體異常絕大部分為________________________________________A、標準型21－三體B、D／G易位型21－三體C、G／G易位型21－三體D、嵌合型21－三體E、21／22易位型21－三體標準答案：A您的答案：第7題21－三體綜合征的診斷，下列哪項最具診斷價值________________________________________A、智能發(fā)育障礙B、特殊面容C、舌常伸出口外D、通貫手E、染色體檢查標準答案：E您的答案：第8題下列哪項屬遺傳病________________________________________A、垂體性侏儒癥B、21－三體綜合征C、腦積水D、散發(fā)性呆小病E、地方性呆小病標準答案：B您的答案：第9題關于21－三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項是錯誤的________________________________________A、粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀B、紅細胞超氧化物歧化酶活性增高C、中性粒細胞內堿性磷酸酶活性較高D、血清膽固醇增高E、染色體檢查大部分為典型2卜三體型標準答案：D您的答案：第10題21-三體綜合征屬于________________________________________A、染色體疾病B、單基因遺傳病C、多基因遺傳病D、內分泌疾病E、免疫缺陷病標準答案：A您的答案：第11題肝炎糖原累積癥的發(fā)病機制最主要是________________________________________A、肝、腎細胞缺乏葡萄糖一6一磷酸激酶B、肌磷酸化酶缺乏C、肝磷酸化酶缺乏D、磷酸果糖激酶缺乏E、垂體前葉分泌生長長激素缺乏標準答案：A您的答案：第12題確診21－三體綜合征應選用哪項檢查________________________________________A、染色體檢查B、血紅蛋白電泳C、血清T3、T4、TSH測定D、骨骼X線片E、腦電圖標準答案：A您的答案：第13題苯丙酮尿癥的主要診斷依據是________________________________________A、智力低下B、血清苯丙氨酸明顯升高C、陽性家族史D、尿有鼠臭味E、尿三氯化鐵試驗陽性標準答案：B您的答案：第14題苯丙酮尿癥臨床表現最突出的特點是________________________________________A、頭發(fā)呈黃褐色B、皮膚白且多濕疹C、智力低下D、尿有鼠臭味E、可伴有驚厥標準答案：C您的答案：第15題苯丙酮尿癥的智力低下一般出現于________________________________________A、新生兒期B、生后2個月左右C、生后1年左右D、生后4個月左右E、生后2年左右標準答案：D您的答案：第16題苯丙酮歲尿癥的飲食治療應堅持到________________________________________A、1～2歲B、2～3歲C、3～4歲D、4～7歲E、8～10歲標準答案：E您的答案：第17題苯丙酮尿癥屬于________________________________________A、X連鎖顯性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、多基因遺傳病標準答案：D您的答案：第18題苯丙酮尿癥的臨床最主要的癥狀是________________________________________A、嘔吐B、皮膚變白C、喂養(yǎng)困難D、智力低下E、步態(tài)不穩(wěn)標準答案：D您的答案：第19題苯丙酮尿癥的遺傳形式是________________________________________A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、X連鎖不完全顯性遺傳標準答案：B您的答案：第20題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應盡早進行飲食治療，下列哪項正確________________________________________A、立即給予低苯丙氨酸飲食B、立即給予高苯丙氨酸飲食C、以豆制品及面、米飲食為主D、以乳、蛋等飲食為主E、適當控制苯丙氨酸攝入持續(xù)至成人標準答案：A您的答案：第21題患兒男，2歲。生后3個月確診為苯丙酮尿癥，曾做四氫化物負荷試驗，口服四氫生物蝶呤，血漿苯丙氨酸濃度下降，經低苯丙氨酸飲食治療，智力仍不正常。不是哪種酶缺陷造成________________________________________A、苯丙氨酸羥化酶B、二氫生物蝶呤還原酶C、6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶D、鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶E、以上都不是標準答案：A您的答案：第22題患兒，3歲，精神運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內眥距離寬，鼻梁低平，眼外偏眥上，經常伸舌，臨床上似診斷為2l一三體綜合征，下列檢查具有確診價值的是________________________________________A、智能低下B、特殊面容C、通貫手D、染色體核型分析E、手皮紋特點標準答案：D您的答案：第23題遺傳的物質基礎是________________________________________A、基因B、線粒體C、染色體D、生殖細胞E、脫氧核糖核酸標準答案：A您的答案：第24題屬于極為罕見的遺傳病的是________________________________________A、染色體病B、單基因遺傳病C、多基因遺傳病D、線粒體遺傳病E、常染色體顯性遺傳病標準答案：D您的答案：第25題小兒染色體病中最常見的一種是________________________________________A、色盲B、貓叫綜合征C、先天性心臟病D、21－三體綜合征E、脆性x染色體綜合征標準答案：D您的答案：第26題下列疾病屬于x連鎖隱性遺傳病的是________________________________________A、葡萄糖－6－磷酸酶缺陷B、脆性x染色體綜合征C、磷酸化酶激酶缺陷的糖原累積病D、21-三體綜合征E、貓叫綜合征標準答案：C您的答案：第27題糖原累積?、裥突純杭蛇x的食物是________________________________________A、瘦肉B、糕點C、蔬菜D、谷類E、魚禽標準答案：B您的答案：第28題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是________________________________________A、苯丙酮尿癥B、精神分裂癥C、脆性x染色體綜合征D、先天性心臟病E、21-三體綜合征標準答案：A您的答案：第29題苯丙酮尿癥患兒血中苯丙氨酸濃度應維持在________________________________________A、4mg/dl以下B、4～10mg／dlC、10～15mg／dlD、10～30mg／dlE、25～30mg／dl標準答案：B您的答案：第30題極為罕見的遺傳病包括________________________________________A、染色體病B、常染色體顯性遺傳病C、多基因遺傳病D、線粒體遺傳病E、單基因遺傳病標準答案：D您的答案：第31題x連鎖隱性遺傳病包括________________________________________A、葡萄糖-6-一磷酸酶缺陷B、貓叫綜合征C、磷酸化酶激酶缺陷的糖原累積病D、21-三體綜合征E、脆性X染色體綜合征標準答案：C您的答案：第32題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現是________________________________________A、智力和生長發(fā)育落后B、嘔吐、喂養(yǎng)困難C、毛發(fā)枯黃稀疏D、皮膚和虹膜色澤淺E、尿及汗液有鼠尿樣臭味標準答案：E您的答案：第33題21-三體綜合征常伴有的畸形不包括________________________________________A、臍疝B、先天性心臟病C、小陰莖D、隱睪E、血友病標準答案：E您的答案：第34題糖原累積病I型患兒糾正酸中毒時禁用________________________________________A、谷氨酸鈉B、硫酸鈉C、氯化鈉D、碳酸氫鈉E、乳酸鈉標準答案：E您的答案：第35題關于21-三體綜合征的實驗室檢查，下列說法錯誤的是________________________________________A、中性粒細胞內堿性磷酸酶活性較高B、紅細胞超氧化物歧化酶活性增高C、粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀D、血清膽固醇增高E、染色體檢查大部分為典型21-三體型標準答案：D您的答案：第36題苯丙酮尿癥的飲食治療應堅持到________________________________________A、1～2歲B、2～3歲C、3～4歲D、4～6歲E、8～10歲標準答案：E您的答案：第37題患兒，男，3歲。生后3個月確診為苯丙酮尿癥，曾做四氫化物負荷試驗，口服四氫生物蝶呤，血漿苯丙氨酸濃度下降，經低苯丙氨酸飲食治療，智力仍不正常。此情況是由以下酶缺陷造成的，但除外________________________________________A、苯丙氨酸羥化酶B、鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶C、6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、以上都不是標準答案：A您的答案：二、A3型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選出一個正確答案。(1～3題共用題干)患兒1歲，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白晰，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠尿味。________________________________________第1題最可能的診斷考慮為________________________________________A、先天性甲狀腺功能減低癥B、21一三體綜合征C、癡穢向D、腦性癱瘓E、苯丙酮尿癥標準答案：E您的答案：第2題確診的主要依據是________________________________________A、智力低下B、陽性家族史C、尿有鼠尿味D、尿三氯化鐵試驗陽性E、血清苯丙氨酸明顯升高標準答案：E您的答案：第3題該病的臨床表現最突出的特點是________________________________________A、頭發(fā)呈黃褐色B、皮膚白且多濕疹C、智力低下D、喂養(yǎng)困難E、可伴有驚厥標準答案：C您的答案：(4～6題共用題干)男孩，3歲，生后4個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次，2歲開始出現嘔吐，喂養(yǎng)困難，現小兒智能明顯落后，毛發(fā)黃色，皮膚嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵試驗現綠色，診斷為苯丙酮尿癥。________________________________________第4題根據患兒臨床特征，該病發(fā)生的主要機制是________________________________________A、苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷B、體內有過多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在體內蓄積D、組氯酸羥化酶被抑制E、四氫生物蝶呤生成不足標準答案：A您的答案：第5題其遺傳方式________________________________________A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、X連鎖不完全顯性遺傳標準答案：B您的答案：第6題一經確診就盡早開始飲食控制治療，下列哪項不妥當________________________________________A、給予低苯丙氨酸飲食，以防腦損害智能低下發(fā)生B、適當控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人C、嚴格的飲食治療主要適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1．22mmo／LD、最好采用苯丙氨酸，達到限制攝入，又保證生長發(fā)育所需E、6個月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品標準答案：B您的答案：(7～9題共用題干)患兒，男，1．5歲，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠尿味。________________________________________第7題最可能的診斷考慮為________________________________________A、先天性甲狀腺功能減低癥B、腦性癱瘓C、癲癇D、21-三體綜合征E、苯丙酮尿癥標準答案：E您的答案：第8題確診的主要依據是________________________________________A、智力低下B、尿三氯化鐵試驗陽性C、尿有鼠尿味D、陽性家族史E、血清苯丙氨酸明顯升高標準答案：E您的答案：第9題該病的臨床表現最突出的特點是________________________________________A、頭發(fā)呈黃褐色B、可伴有驚厥C、智力低下D、喂養(yǎng)困難E、皮膚白且多濕疹標準答案：C您的答案：三、B型題(配伍選擇題)：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個與問題關系最密切的答案。某個備選答案可能被選擇一次、多次或還被選擇。(1～3題共用題干)A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常B．具有特殊面容，黏液性水腫C．四肢短小，智力正常D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容E．智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠尿味第1題先天性甲狀腺功能減低癥(B)第2題2