顱腦先天異常MRI正式課件

第二章中樞神經(jīng)系統(tǒng)第二章中樞神經(jīng)系統(tǒng)1第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常2學(xué)習(xí)要點本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識點顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)學(xué)習(xí)要點本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識點3學(xué)習(xí)難點本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學(xué)表現(xiàn)學(xué)習(xí)難點本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點4先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成5顱腦先天性畸形分類顱腦先天性畸形分類6一、頭顱先天性畸形一、頭顱先天性畸形7二、腦先天性發(fā)育異常二、腦先天性發(fā)育異常8（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全9先天性腦積水

（congenitalhydrocephalus）又稱積水型無腦畸形胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前中動脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結(jié)構(gòu)，大腦后動脈和基底動脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常.母體感染、放射線損傷及缺O(jiān)2。腦實質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞先天性腦積水

（congenitalhydrocephal10影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆11積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）12積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）13積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）14又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalform15[病理] 小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床] 顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱臨床與病理[病理] 臨床與病理16后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學(xué)表現(xiàn)后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；影像學(xué)表現(xiàn)17Dandy-Walker畸形(圖)Dandy-Walker畸形(圖)18Dandy-Walker畸形(圖)Dandy-Walker畸形(圖)19[概述] 無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行] 胚胎2～6月[病因] 不明。血管性；感染性；化學(xué)性（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形[概述]（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形20胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理] 無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，

后顱凹正常 半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙前腦無裂21 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺影像學(xué)表現(xiàn) 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜22前腦無裂畸形（圖）前腦無裂畸形（圖）23半葉型前腦無裂畸形（圖）半葉型前腦無裂畸形（圖）24前腦無裂畸形（圖）前腦無裂畸形（圖）25 [病理] [臨床] 分子層； 癲癇 外細(xì)胞層； 肌張力異常 細(xì)胞稀疏層； 精神運動發(fā)育障礙 內(nèi)細(xì)胞層無腦回（agyria）

巨腦回（lissencephaly） [病理] [臨床]無腦回（agyria）

巨腦回（liss26無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號影像學(xué)表現(xiàn)無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；影像學(xué)表現(xiàn)27無腦回、巨腦回畸形（圖）無腦回、巨腦回畸形（圖）28無腦回、巨腦回畸形（圖）無腦回、巨腦回畸形（圖）29[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入 單、雙側(cè)，對稱、不對稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運動障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙腦裂畸形（schizence30腦裂畸形示意圖腦裂畸形示意圖31

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚 側(cè)腦室峰狀突起 P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像學(xué)表現(xiàn) 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙影像學(xué)表現(xiàn)32透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）33開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)34腦裂畸形（圖）腦裂畸形（圖）35腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形 Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出 Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外36CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊37影像學(xué)表現(xiàn)MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張影像學(xué)表現(xiàn)MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦38顱裂皮毛竇（圖）顱裂皮毛竇（圖）39枕部腦膜腦膨出（圖）枕部腦膜腦膨出（圖）40腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男60歲）腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫41腦膜腦膨出腦膜腦膨出42枕部腦膜腦膨出（男2月）枕部腦膜腦膨出（男2月）43 [病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷 [病理] 胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如 [臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum） [病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳胼胝體發(fā)育異常

（d44胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，中間叫體，前方彎曲部叫膝，膝向下彎曲變簿叫嘴。胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，451矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側(cè)腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。顱腦先天異常MRI正式課件46 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； C/B正?！?.45，異常＜0.3 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 影像學(xué)表現(xiàn) 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部；影像學(xué)表現(xiàn)47胼胝體完全性缺如(圖）胼胝體完全性缺如(圖）48胼胝體發(fā)育不良（圖）胼胝體發(fā)育不良（圖）49胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)50胼胝體部分性缺如(圖)胼胝體部分性缺如(圖)51胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良52顱腦先天異常MRI正式課件53顱腦先天異常MRI正式課件54胼胝體完全性缺如(女43歲)胼胝體完全性缺如(女43歲)55胼胝體部分性缺如(男54歲)胼胝體部分性缺如(男54歲)56ChiariⅠ畸形小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面5mm為肯定異常四腦室與延髓位置正常或延髓輕度下移但不與上頸髓重疊常合并脊髓空洞和顱底頸椎畸形ChiariⅠ畸形小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面557ChiariⅠ畸形并脊髓空洞ChiariⅠ畸形并脊髓空洞58女，29歲顱底復(fù)合畸形女，29歲顱底復(fù)合畸形59ChiariⅡ畸形常于嬰兒期發(fā)病小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，延髓變長與上頸髓重疊頸髓小而變形橋腦延長并變薄四腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連致梗阻性腦積水幾乎均伴脊膜脊髓膨出ChiariⅡ畸形常于嬰兒期發(fā)病60ChiariII畸形ChiariII畸形61ChiariⅢ畸形罕見，新生兒期發(fā)病延髓、小腦、四腦室向枕部移位，形成枕部腦膜腦膨出常合并頸椎裂，小腦由此疝出，形成頸部脊膜膨出與腦膨出常合并腦積水ChiariⅢ畸形罕見，新生兒期發(fā)病62蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征（六）蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst）蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)（六）蛛網(wǎng)膜囊腫63[影像表現(xiàn)] 邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強(qiáng)化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷[影像表現(xiàn)]影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷64蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)65蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)66蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)67蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)68蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)69蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)70右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）71神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對稱分

布皮質(zhì)下區(qū)[臨床] 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集灰質(zhì)異位（graym72異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)影像學(xué)表現(xiàn)異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水73結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）74結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)75灰質(zhì)異位(圖)灰質(zhì)異位(圖)76板層型灰質(zhì)異位（圖）板層型灰質(zhì)異位（圖）77三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussynd78神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病79一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 （一）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤?。ㄒ唬┥窠?jīng)纖維瘤病

（neurofi80神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較81[臨床] NF-1型：具有以下兩項可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))NF-1型臨床[臨床] NF-1型：具有以下兩項可診斷NF-1型臨床82[臨床] NF-2型： 具有以下一項可診斷 雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項NF-2型臨床[臨床] NF-2型：NF-2型臨床83 NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤 ㈡脊柱異常影像學(xué)表現(xiàn) NF-1型 NF-2型影像學(xué)表現(xiàn)84神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）85神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）86神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）87神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）88神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）89[病因] 常染色體顯性遺傳，外顯率高；

第9對染色體短臂的32~34區(qū) 突變率高：第11對染色體[病理] 可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂 多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯構(gòu)瘤， 心臟腫瘤等[臨床] 皮脂腺瘤、癲癇、智力低下（二）結(jié)節(jié)性硬化

（tuberoussclerosis）[病因] 常染色體顯性遺傳，外顯率高；

第9對染色體短臂的90 灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號、

密度區(qū)、可鈣化 室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤影像學(xué)表現(xiàn) 灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號、

密度區(qū)、可鈣化影像學(xué)91結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化92結(jié)節(jié)性硬化（圖）結(jié)節(jié)性硬化（圖）93結(jié)節(jié)性硬化（圖）結(jié)節(jié)性硬化（圖）94結(jié)節(jié)性硬化

室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤(圖)結(jié)節(jié)性硬化

室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤(圖)95結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤（圖）結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤（圖）96[病理] 軟腦膜毛細(xì)血管-靜脈畸形 顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤 眼脈絡(luò)膜血管畸形[臨床] 面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、癲癇、智力低下（三）腦顏面血管瘤病

（Sturge-Webersyndrome）[病理] 軟腦膜毛細(xì)血管-靜脈畸形（三）腦顏面血管瘤病

（S97頂枕葉腦回樣、軌道狀鈣化；腦萎縮；脈絡(luò)叢、引流靜脈明顯且強(qiáng)化影像學(xué)表現(xiàn)頂枕葉腦回樣、軌道狀鈣化；影像學(xué)表現(xiàn)98Sturge-Weber綜合征（圖）Sturge-Weber綜合征（圖）99Sturge-Weber

綜合征（圖）Sturge-Weber

綜合征（圖）100第二章中樞神經(jīng)系統(tǒng)第二章中樞神經(jīng)系統(tǒng)101第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常102學(xué)習(xí)要點本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識點顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)學(xué)習(xí)要點本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識點103學(xué)習(xí)難點本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學(xué)表現(xiàn)學(xué)習(xí)難點本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點104先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時損傷及發(fā)育成長中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成105顱腦先天性畸形分類顱腦先天性畸形分類106一、頭顱先天性畸形一、頭顱先天性畸形107二、腦先天性發(fā)育異常二、腦先天性發(fā)育異常108（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全109先天性腦積水

（congenitalhydrocephalus）又稱積水型無腦畸形胚胎頸內(nèi)動脈未發(fā)育或不良，大腦前中動脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結(jié)構(gòu)，大腦后動脈和基底動脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常.母體感染、放射線損傷及缺O(jiān)2。腦實質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞先天性腦積水

（congenitalhydrocephal110影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長，穹隆111積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）112積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）113積水性無腦畸形（圖）積水性無腦畸形（圖）114又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalform115[病理] 小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床] 顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱臨床與病理[病理] 臨床與病理116后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學(xué)表現(xiàn)后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；影像學(xué)表現(xiàn)117Dandy-Walker畸形(圖)Dandy-Walker畸形(圖)118Dandy-Walker畸形(圖)Dandy-Walker畸形(圖)119[概述] 無腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行] 胚胎2～6月[病因] 不明。血管性；感染性；化學(xué)性（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形[概述]（三）腦裂，腦溝，腦回發(fā)育畸形120胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理] 無腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無中線結(jié)構(gòu)，

后顱凹正常 半腦葉：單一側(cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無裂畸形（holoprosencephaly）胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過程障礙前腦無裂121 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜脈，動脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺影像學(xué)表現(xiàn) 無腦葉： 單腦室，少量腦組織；無中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜122前腦無裂畸形（圖）前腦無裂畸形（圖）123半葉型前腦無裂畸形（圖）半葉型前腦無裂畸形（圖）124前腦無裂畸形（圖）前腦無裂畸形（圖）125 [病理] [臨床] 分子層； 癲癇 外細(xì)胞層； 肌張力異常 細(xì)胞稀疏層； 精神運動發(fā)育障礙 內(nèi)細(xì)胞層無腦回（agyria）

巨腦回（lissencephaly） [病理] [臨床]無腦回（agyria）

巨腦回（liss126無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號影像學(xué)表現(xiàn)無腦回多見頂枕葉，巨腦回多于額葉；影像學(xué)表現(xiàn)127無腦回、巨腦回畸形（圖）無腦回、巨腦回畸形（圖）128無腦回、巨腦回畸形（圖）無腦回、巨腦回畸形（圖）129[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入 單、雙側(cè)，對稱、不對稱融合型、開放型[臨床] 難治性癲癇，運動障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙腦裂畸形（schizence130腦裂畸形示意圖腦裂畸形示意圖131

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚 側(cè)腦室峰狀突起 P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像學(xué)表現(xiàn) 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙影像學(xué)表現(xiàn)132透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）133開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)開放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)134腦裂畸形（圖）腦裂畸形（圖）135腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形 Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出 Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外136CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊137影像學(xué)表現(xiàn)MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張影像學(xué)表現(xiàn)MR：長T1與長T2疝囊；與腦質(zhì)信號相同疝囊；含腦138顱裂皮毛竇（圖）顱裂皮毛竇（圖）139枕部腦膜腦膨出（圖）枕部腦膜腦膨出（圖）140腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男60歲）腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫141腦膜腦膨出腦膜腦膨出142枕部腦膜腦膨出（男2月）枕部腦膜腦膨出（男2月）143 [病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷 [病理] 胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如 [臨床] 無癥狀； 輕者：視、交叉覺障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum） [病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳胼胝體發(fā)育異常

（d144胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，中間叫體，前方彎曲部叫膝，膝向下彎曲變簿叫嘴。胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，其后端叫壓部，1451矢狀面最敏感，胼胝體部分狹小或缺如，以壓部受累最多2兩側(cè)側(cè)腦室分離，橫斷面示雙側(cè)腦室前角、后角和體部間距增寬3第三腦室上移：冠狀面顯示三腦室位置增高，可介入兩側(cè)腦室體部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，腦積水，大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等。顱腦先天異常MRI正式課件146 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； C/B正常≥0.45，異常＜0.3 壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 影像學(xué)表現(xiàn) 部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部；影像學(xué)表現(xiàn)147胼胝體完全性缺如(圖）胼胝體完全性缺如(圖）148胼胝體發(fā)育不良（圖）胼胝體發(fā)育不良（圖）149胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)150胼胝體部分性缺如(圖)胼胝體部分性缺如(圖)151胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良152顱腦先天異常MRI正式課件153顱腦先天異常MRI正式課件154胼胝體完全性缺如(女43歲)胼胝體完全性缺如(女43歲)155胼胝體部分性缺如(男54歲)胼胝體部分性缺如(男54歲)156ChiariⅠ畸形小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面5mm為肯定異常四腦室與延髓位置正常或延髓輕度下移但不與上頸髓重疊常合并脊髓空洞和顱底頸椎畸形ChiariⅠ畸形小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，低于枕大孔平面5157ChiariⅠ畸形并脊髓空洞ChiariⅠ畸形并脊髓空洞158女，29歲顱底復(fù)合畸形女，29歲顱底復(fù)合畸形159ChiariⅡ畸形常于嬰兒期發(fā)病小腦扁桃體下疝入椎管內(nèi)，延髓變長與上頸髓重疊頸髓小而變形橋腦延長并變薄四腦室正中孔與導(dǎo)水管粘連致梗阻性腦積水幾乎均伴脊膜脊髓膨出ChiariⅡ畸形常于嬰兒期發(fā)病160ChiariII畸形ChiariII畸形161ChiariⅢ畸形罕見，新生兒期發(fā)病延髓、小腦、四腦室向枕部移位，形成枕部腦膜腦膨出常合并頸椎裂，小腦由此疝出，形成頸部脊膜膨出與腦膨出常合并腦積水ChiariⅢ畸形罕見，新生兒期發(fā)病162蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征（六）蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst）蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)（六）蛛網(wǎng)膜囊腫163[影像表現(xiàn)] 邊緣光滑、腦脊液密度與信號區(qū)，無強(qiáng)化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷[影像表現(xiàn)]影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷164蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)165蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)166蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)167蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)168蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)169蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)170右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）171神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對稱分

布皮質(zhì)下區(qū)[臨床] 無癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集灰質(zhì)異位（graym172異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)影像學(xué)表現(xiàn)異位灰質(zhì)密度、信號與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無占位與水173結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）174結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)175灰質(zhì)異位(圖)灰質(zhì)異位(圖)176板層型灰質(zhì)異位（圖）板層型灰質(zhì)異位（圖）177三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussynd178神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病179一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 （一）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）一組遺傳性斑痣性錯構(gòu)瘤?。ㄒ唬┥窠?jīng)纖維瘤病

（neurofi180神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l