基因突變和基因重組 課件 高一下學(xué)期 人教版 必修2

三葉草親代子代四葉草五葉草變異：生物的親子代之間及同一親代所生的各子代之間存在差異的現(xiàn)象。甘藍(lán)3.5kg7kg拉薩3.5kg北京小辣椒大辣椒遨游外太空（射線）表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳的變異）（改變）（改變）（改變）（可遺傳的變異）細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變。

不可遺傳變異：可遺傳變異：由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變。變異的類型三個(gè)來(lái)源基因突變基因重組染色體變異第5章

基因突變及其他變異

第1節(jié)

基因突變和基因重組基因突變01基因突變的實(shí)例1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

正常異常基因突變的實(shí)例正常異?！彼幔劝彼幔劝彼帷?/p>

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…

1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子的異常引起紅細(xì)胞變形。

1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處的谷氨酸被纈氨酸取代。基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血的病因分析根本原因是堿基對(duì)被替換引起基因的分子結(jié)構(gòu)改變，而導(dǎo)致的一種遺傳病。病因：兩面凹的圓餅狀性狀谷氨酸……CTTGAA…………DNAGA……mRNA正常蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)GA…………纈氨酸異常蛋白質(zhì)鐮刀型CTGA…………直接原因AUAT正常異?；蛲蛔兊膶?shí)例2.皺粒豌豆的成因皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。GAGTCAATGATGCTTCGGCTAATCGGATCTCAGTTACTACGAAGCCGATTAGCCTAATCGGCATC皺粒豌豆形成的根本原因：堿基的增添基因突變的實(shí)例3.囊性纖維化的成因編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個(gè)堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致功能出現(xiàn)異?；颊咧夤軆?nèi)黏液增多，管腔受阻黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺功能受損囊性纖維化的根本原因：堿基的缺失基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。ATCCGTAGGC（正常）缺失ACCGTGGCAACCGTTGGC替換ATTCCGTAAGGC

增添基因突變的概念1、堿基對(duì)的替換、增添和缺失，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響有什么影響？2、基因突變是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？替換：可能使一個(gè)氨基酸改變?cè)鎏砘蛉笔В簳?huì)使插入或缺失位點(diǎn)以后氨基酸序列都改變，對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)影響更大。

基因突變不一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變。mRNA上改變了的密碼子與原密碼子可能仍對(duì)應(yīng)同一種氨基酸?；蛲蛔儼l(fā)生的時(shí)間A、有絲分裂間期（體細(xì)胞）B、減數(shù)第一次分裂前的間期（生殖細(xì)胞）一般不能傳給后代可以通過(guò)受精作用直接傳給后代個(gè)體發(fā)育的任何階段（主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期）（DNA 解螺旋成不穩(wěn)定單鏈）基因突變的原因、特點(diǎn)和意義物理因素：如紫外線、X射線及其他輻射等?；瘜W(xué)因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等。生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。提高突變頻率1.原因（1）外因（誘發(fā)突變）（2）內(nèi)因（自發(fā)突變）DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。基因突變的原因、特點(diǎn)和意義2.特點(diǎn)（1）普遍性（2）隨機(jī)性（4）低頻性

自然狀態(tài)下任何生物都可以發(fā)生生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上同一個(gè)DNA分子的不同部位突變成控制相對(duì)性狀的各等位基因在高等生物中，大約105-108個(gè)生殖細(xì)胞中才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變（3）不定向性（5）多害少利性（打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性）多數(shù)有害，少數(shù)有利前所未有的新基因可出現(xiàn)前所未有的新性狀基因突變適應(yīng)新環(huán)境生物進(jìn)化的原始材料生物變異的根本來(lái)源產(chǎn)生新基因的途徑基因突變的原因、特點(diǎn)和意義3.意義基因重組02基因重組概念、類型、意義1.概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型③基因工程：①自由組合型:②交叉互換型:減一后期，非同源染色體上的非等位基因的自由組合。減一前期，同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換。人工條件下的

DNA重組（在生物體外對(duì)DNA的剪切、拼接）基因重組概念、類型、意義3.意義①產(chǎn)生多樣化的基因型，生物變異的來(lái)源之一；②是生物多樣性的重要原因之一。項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間變異本質(zhì)適用范圍類型結(jié)果主要在有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期基因結(jié)構(gòu)