伴性遺傳分析

伴性遺傳分析第一頁，共四十二頁，2022年，8月28日X-Y系統(tǒng)EmbryodevelopmentfemalemaleeggspermSexdifferentiation?所有哺乳動(dòng)物(包括人類)，某些昆蟲、魚類、兩棲類屬于該系統(tǒng)雌性為XX，雄性為XY。在這類型中，Y染色體起決定作用，不論X有幾條，只要有一條Y就發(fā)育成雄性人類男性是由Y染色體的存在與否決定的，不論有幾個(gè)X染色體只要有Y染色體便是男性第二頁，共四十二頁，2022年，8月28日人類性別畸形XXY個(gè)體男性外貌，但睪丸不全、女性乳房、智能差、無生育能力。2n=47，多一條X，性染色體組成為XXYXO個(gè)體女性外貌，但第二性癥不良、智能差、無生育能力。2n=45，少一條X，性染色體組成為XOXYY個(gè)體男性外貌，有生育能力，但智能稍差、具反社會(huì)行為(未定論)。2n=47，多一條Y，性染色體組成為XYY第三頁，共四十二頁，2022年，8月28日Z-W系統(tǒng)某些鳥類、兩棲類及一些昆蟲。如家蠶剛好與X-Y系統(tǒng)相反，ZZ為雄性，ZW為雌性第四頁，共四十二頁，2022年，8月28日X-O系統(tǒng)某些昆蟲，如蝗蟲，沒有異型性染色體，由其性染色體數(shù)來決定性別XX為雌性(2n=24)，XO為雄性(2n=23，少一條染色體)第五頁，共四十二頁，2022年，8月28日配對區(qū)段和差別區(qū)段性染色體可分為配對區(qū)段和差別區(qū)段人類的性比與此有關(guān)第一性比：胎兒，男：女=120∶100，含Y染色體的精子比X更活躍第二性比：嬰兒，男：女=103~105∶100，低于胎兒，可能是含Y染色體的胚胎比X弱第三性比：青年，男：女=1∶185歲以上老人，男：女=62∶100，可能是2條X染色體的女性生命力強(qiáng)于僅一條X染色體的男性第六頁，共四十二頁，2022年，8月28日全國30個(gè)主要城市0~4歲人口性別比例排列（資料來源：第五次全國人口普查資料匯編）南昌143.4深圳136.8合肥132.4南寧132.2武漢130.2福州128.5西安124.2廣州121.0鄭州119.5重慶116.7廈門116.4蘭州113.7石家莊113.1天津112.6長春112.3南京111.5北京110.8沈陽110.8長沙110.5上海110.3烏魯木齊110.0寧波109.8濟(jì)南109.7哈爾濱109.5杭州108.4大連107.5青島106.9成都106.9蘇州106.6太原105.3第七頁，共四十二頁，2022年，8月28日植物性別決定多數(shù)為雌雄同株，不如動(dòng)物明顯第八頁，共四十二頁，2022年，8月28日環(huán)境決定性別爬行類的溫度依賴型性別決定(TSD)鱷魚、某些龜鱉類。碰到陰天就是公的，曬曬太陽，就是母的綠蠵龜，孵化溫度>30℃，全是雌性，<28℃，雄性比例大幅增加。因此，7月中旬到8月中旬期間孵化的稚龜，近100%是雌性；9月上旬以后，雄性稚龜數(shù)量才明顯增加性比不一定是1:1，促進(jìn)生殖。鱷魚10雌:1雄對環(huán)境的過于依賴。恐龍滅絕的原因？遺傳決定，環(huán)境僅僅影響基因的表達(dá)。機(jī)理逐漸有所闡明口吻第九頁，共四十二頁，2022年，8月28日染色體倍數(shù)決定性別——蜂和蟻性別決定孤雌生殖蜜蜂婚配飛行最強(qiáng)壯的雄峰與蜂王交尾后死去蜂王獲得終生享用的精子產(chǎn)卵部分未受精受精卵雄峰♂

(n=16)吃2~3天蜂王漿21天發(fā)育工蜂(非雌非雄)吃5天蜂王漿16天發(fā)育蜂王♀幼蜂(2n=32)第十頁，共四十二頁，2022年，8月28日公雞下蛋、母雞司晨

——性轉(zhuǎn)變遺傳原因性畸形——XXY睪丸退化癥、XO卵巢退化癥環(huán)境原因不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成母雞司晨：母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素“公雞下蛋可能是環(huán)境因子作用下的性逆轉(zhuǎn)”，體內(nèi)既有雄性生殖器官又有雌性生殖器官，只是一般會(huì)表現(xiàn)出一種，而當(dāng)某些時(shí)候，被抑制的另一個(gè)器官被激發(fā)，從而顯示另一種性別下蛋公雞，公雞中的戰(zhàn)斗機(jī)！第十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日人類伴性遺傳(sex-linkedinheritance)性染色體上的基因所表現(xiàn)出的遺傳模式。又稱性連鎖(sexlinkage)遺傳特點(diǎn)是由性染色體遺傳規(guī)律所決定第十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日X連鎖(X-linkage)X染色體差別區(qū)段上的基因所表現(xiàn)出的遺傳模式X染色體異源區(qū)段大，占有的基因多，X-連鎖為主要的形式，已發(fā)現(xiàn)X-隱性遺傳病2000多種特點(diǎn)正反交結(jié)果不同后代性狀分別與性別有關(guān)呈絞花式遺傳(crisscrossheritance)，即有害基因常常由母親傳給兒子、再由兒子傳孫女。因?yàn)榕杂?條X，其中一條攜帶致病基因，由于是隱性而不表達(dá)(攜帶者)；男性只有1條X，沒有對應(yīng)的顯性等位基因而被表達(dá)(半合子)第十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日X連鎖遺傳如A型血友病——輕微損傷，出血不止色盲——不能分辨紅色或綠色系譜特點(diǎn)男性受累者比率高于女性男性受累者的子女都正常，所以代與代間不連續(xù)男性受累者的女兒全部是攜帶者；女性攜帶者的半數(shù)兒子是受累者男性受累者的兒子不再傳遞該基因；女性攜帶者的半數(shù)女兒是攜帶者解釋血友病基因在X染色體上，為隱性遺傳，即X連鎖隱性遺傳XA：顯性Xa：隱性表現(xiàn)病癥者基因型：XaY、XaXa（該基因型少）攜帶者基因型：XAXa健康者基因型：XAY、XAXA第十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日Y連鎖(Y-linkage)Y染色體差別區(qū)段上的基因所表現(xiàn)出的遺傳模式Y(jié)染色體上基因很少，而X上又沒有相應(yīng)的等位基因，因此在X-Y系統(tǒng)的雄性中，不論是顯性基因還是隱性基因都可得到表現(xiàn)第十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日Y連鎖遺傳如人的毛耳(hairyears)—成年男性的耳道上長出叢生硬毛，長2~3cm僅由父親傳兒、不傳女第十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日：WilliamBateson研究家雞羽毛顏色第十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日1、有一對表現(xiàn)型正常的夫妻生了一個(gè)白化病的孩子，則他們下胎生兒子患白化病的概率為，生女兒患白化病的概率為2、有一對表現(xiàn)型正常的夫妻生了一個(gè)患色盲的孩子，則他們下胎生兒子患色盲的概率為，生女兒患色盲的概率為。1/41/41/20思考：兩題的概率為何不一樣？第十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日伴性遺傳概念

位于性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與_____相關(guān)聯(lián)性別第十九頁，共四十二頁，2022年，8月28日紅綠色盲第二十頁，共四十二頁，2022年，8月28日

道爾頓道爾頓癥（色盲）第二十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日紅綠色盲是____染色體上的____性遺傳病X隱1、伴X隱性遺傳第二十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日表現(xiàn)型基因型男性女性XbYXBYXBXB

正常XBXb正常攜帶者XbXb色盲正常色盲6種婚配方式

=女3種基因型x男2種基因型人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型

假設(shè)色覺正常為XB

，色盲為Xb第二十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日

男女6種婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲特點(diǎn):男>女無色盲第二十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日男性患者女性患者第二十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日

女性正常男性色盲親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：11.正常女性與色盲男性的婚配圖解：XBXbY配子子代規(guī)律1：男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。XBXBXbY

×第二十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日女性攜帶者

男性色盲XBXb

×

XbY親代XbXbXBY女性色盲男性正常

1

：

1

：

1

：

12.女性攜帶者與男性患者的婚配圖解:XBXbXbY女性正常男性色盲XB

XbXbY子代配子規(guī)律2：父親患病,女孩至少為攜帶者。女兒患病父必患病。第二十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日

女性色盲男性正常

親代XBXbXbY女性攜帶者男性色盲1：13.正常男性與色盲女性的婚配圖解：XbXBY配子子代規(guī)律3：母親患病兒必患病。子代男女中性狀表現(xiàn)不一致。XbXbXBY

×第二十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日女性攜帶者

男性正常

XBXb

×

XBY親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1：1：14.女性攜帶者與正常男性的婚配圖解:XBXBXbY女性正常男性色盲XB

XbXBY子代配子規(guī)律4：男孩的色盲基因只能來自于母親規(guī)律5：子代性狀在男女孩中分離情況不一致。第二十九頁，共四十二頁，2022年，8月28日1、男性患者多于女性患者2、交叉遺傳（隔代遺傳）bXXXBBXBXYBXXXYXXBBBbBX

YbX

YbXBY

伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：第三十頁，共四十二頁，2022年，8月28日III3的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是雜合體的概率是________。（3）IV1是色盲攜帶者的概率是＿＿。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例題：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答。1/3男性正常女性正常男性色盲女性色盲色覺由B、b控制第三十一頁，共四十二頁，2022年，8月28日血友病簡介癥狀：血液中缺少一種凝血因子，故凝血時(shí)間延長，或出血不止。血友病也是一種伴Ｘ隱性遺傳病，其遺傳特點(diǎn)與色盲完全一樣。第三十二頁，共四十二頁，2022年，8月28日

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。你能推算出該病的發(fā)病規(guī)律嗎？1、女性患者多于男性患者2、連續(xù)遺傳2、伴X顯性遺傳第三十三頁，共四十二頁，2022年，8月28日特點(diǎn)：患者均為男性，且只要父親患病，兒子均患病。示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ534791061183、Y染色體遺傳第三十四頁，共四十二頁，2022年，8月28日小結(jié)

1、伴X隱性遺傳的特點(diǎn)：（1）隔代遺傳（2）男性患者多于女性患者2、伴X顯性遺傳的特點(diǎn)：（1）連續(xù)遺傳（2）女性患者多于男性患者3、Y染色體遺傳的特點(diǎn)：3、Y染色體遺傳的特點(diǎn)：患者均為男性，具有連續(xù)性（外耳道多毛癥）第三十五頁，共四十二頁，2022年，8月28日

研究伴性遺傳的意義1、指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)2、指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐活動(dòng)第三十六頁，共四十二頁，2022年，8月28日例：人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A.男孩、男孩B.女孩、女孩C.男孩、女孩D.女孩、男孩C第三十七頁，共四十二頁，2022年，8月28日系譜圖分析：一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性；有中生無為顯性。2.確定基因位置：在常還是在X假設(shè)推論結(jié)論3.寫出基因型、算機(jī)率①患病與否②性別要求第三十八頁，共四十二頁，2022年，8月28日□○□○□○□■●○ⅠⅡⅢ1234系譜圖分析：一般步驟1.確定顯、隱性關(guān)系無中生有為隱性；有中生無為顯性。假設(shè)推論結(jié)論3.寫出基因型、算機(jī)率①個(gè)體有沒有出生②性別要求例：右圖為某家庭遺傳系譜圖3.若Ⅲ中1同4結(jié)婚，生一個(gè)健康孩子的可能性為常131.該病基因位于染色體上。23892.Ⅲ中1個(gè)體的基因型為