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文檔簡介

第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組本節(jié)聚焦:1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成的原因是什么?2.基因突變的原因是什么?3.基因突變有哪些特點(diǎn)?4.基因突變和基因重組有哪些重要意義表現(xiàn)型=

基因型+環(huán)境生物變異(環(huán)境引起,不改變遺傳物質(zhì))不可遺傳的變異(改變遺傳物質(zhì))基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異資料:1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀,而是鐮刀形,后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。正常異常

一、基因突變實(shí)例(鐮狀細(xì)胞貧血癥)正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。[探究]正常血紅蛋白究竟出了什么問題?纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678(正常血紅蛋白)(異常血紅蛋白)直接原因:多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換根本原因:基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換鐮狀細(xì)胞貧血(鐮刀型細(xì)胞貧血癥)UA氨基酸蛋白質(zhì)GATGCC谷氨酸纈氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA[探究]

DNA分子中的堿基對(duì)有哪幾種變化,從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變?CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA(一)概念:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的____、____和_____,而引起的________的改變。

增添缺失替換基因結(jié)構(gòu)一基因突變的概念基因結(jié)構(gòu)改變本質(zhì):產(chǎn)生了新基因,但并沒改變DNA上基因的數(shù)量和位置。堿基對(duì)的數(shù)量或排列順序改變(二)基因突變的時(shí)間想一想:基因突變一般會(huì)發(fā)生在什么時(shí)侯呢?有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂間期DNA復(fù)制時(shí)期一基因突變的概念正常人的基因?yàn)锳白化病基因?yàn)閍基因突變(三)基因突變的結(jié)果一個(gè)基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因或新基因隱性突變顯性突變A→aa→A[探究]堿基對(duì)改變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎?DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?!ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對(duì)替換精氨酸

不一定,密碼子具有簡并性(一種氨基酸可能對(duì)應(yīng)多種密碼子)(四)基因突變對(duì)性狀的影響(四)基因突變對(duì)性狀的影響2.哪一種基因突變對(duì)生物性狀的影響最小?1.基因突變不改變生物性狀的原因有哪些?

堿基對(duì)的替換①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸②隱性突變(AA→Aa)③基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中④雖改變個(gè)別氨基酸種類,但不影響蛋白質(zhì)功能1.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子(生殖細(xì)胞)中(減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生)將隨受精作用傳遞給后代。(五)基因突變能遺傳給后代嗎?2.基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞(有絲分裂),一般不能遺傳。有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可以通過無性繁殖傳遞。外因內(nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基;生物因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA;RNARNADNADNADNA(自發(fā)突變)(誘發(fā)突變)(六)基因突變的原因1.普遍性:在生物界普遍存在(七)基因突變的特點(diǎn)2.隨機(jī)性:發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期細(xì)胞內(nèi)的任何一個(gè)DNA分子DNA分子上的任何一個(gè)基因3.低頻性:突變率低4.不定向性:基因突變是不定向的5.多害少利性:大多數(shù)突變是有害的①.產(chǎn)生新基因的途徑②.生物變異的根本來源③.生物進(jìn)化的原始材料產(chǎn)生新基因形成新性狀生物進(jìn)化的原始材料基因突變生物變異的根本來源(八)基因突變的意義總結(jié)1.突變能否遺傳2.突變能否改變性狀3.突變發(fā)生的時(shí)期4.基因突變的特點(diǎn)5.基因突變的意義配子突變可遺傳,體細(xì)胞突變一般不能遺傳不一定DNA復(fù)制時(shí)(間期)普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻率、多害少利產(chǎn)生新基因的途徑,變異的根本來源正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型,請(qǐng)觀察并回答問題。1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?存在細(xì)胞的癌變(如結(jié)腸癌)相關(guān)基因(包括原癌基因和抑癌基因)發(fā)生了突變?cè)┗蛘9δ鼙磉_(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的。突變相應(yīng)蛋白質(zhì)活性增強(qiáng)細(xì)胞癌變抑癌基因正常功能表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖,或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。突變或過量表達(dá)相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變1.原癌基因和抑癌基因細(xì)胞的癌變正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞

①能夠無限增殖;②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化;③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移(教材P82)2.癌細(xì)胞的特征細(xì)胞的癌變基因突變的應(yīng)用

我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究:將作物種子帶入太空,利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種,我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種,取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。誘變育種從1964年起,袁隆平就開始研究雜交水稻,到1975年,他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣,并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸,每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎?1.基因重組的概念在生物體進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2.基因重組的類型①自由組合型發(fā)生時(shí)期:減數(shù)第一次分裂后期現(xiàn)象:非同源染色體自由組合結(jié)果:非等位基因自由組合二、基因重組②互換型發(fā)生時(shí)期:減數(shù)第一次分裂前期(四分體時(shí)期)現(xiàn)象:同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換結(jié)果:等位基因之間發(fā)生交換2.基因重組的類型減Ⅰ分裂前期,聯(lián)會(huì)時(shí),同源染色體非姐妹染色單體上等位基因發(fā)生交叉互換,實(shí)現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因重新組合AAaaAaBbBBbbAAaaBbBbABAbaB

ab減Ⅰ分裂后期,同源染色體分離的同時(shí),非同源染色體上的非等位基因自由組合AaBbAAaaBBbbAB和abAb和Ba或交換型:自由組合型:意義基因重組中有無新基因產(chǎn)生?

有無新基因型和表現(xiàn)型形成?是生物變異的來源之一,是生物多樣性的來源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要的意義。思考3.基因重組的意義沒有有基因重組的應(yīng)用我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家,將透明鱗和正常鱗的金魚雜交,得到五花魚;將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔儭⒒蛑亟M以及人工選擇,才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚,極大豐富了人們的生活。貓科動(dòng)物的斑紋同樣因?yàn)榛蛑亟M而各有差異。雜交育種

基因突變

基因重組本質(zhì)原因時(shí)間意義特點(diǎn)產(chǎn)生新的基因,可能產(chǎn)生新性狀產(chǎn)生新的基因型,產(chǎn)生新的性狀組合內(nèi)、外因引起堿基對(duì)的增添、缺失、替換基因的自由組合;交叉互換常在間期DNA復(fù)制時(shí)有性生殖生物減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生新基因;變異的根本來源;進(jìn)化的原始材料產(chǎn)生新基因型;生物變異來源之一;生物進(jìn)化有重要意義五性有性生殖中普遍基因突變與基因重組的區(qū)別不同生物的可遺傳變異來源:病毒——基因突變?cè)松铩蛲蛔冋婧松铩蛲蛔?、基因重組、染色體變異思維拓展《判斷》(1)一對(duì)等位基因不存在基因重組,一對(duì)同源染色體存在基因重組。(

)(2)減數(shù)分裂四分體時(shí)期,姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。(

)(3)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(

)(4)基因突變能產(chǎn)生新基因,是生物變異的根本來源。(

)(5)基因重組與生物進(jìn)化沒有關(guān)系。

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