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人類遺傳病人類遺傳病一定會有基因異常嗎?1、不一定,還有后天的飲食習(xí)慣和環(huán)境因素。2、疾病可以看作是表現(xiàn)出的性狀,基因通過蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和酶的合成控制生物性狀。遺傳病與其他疾病問題辨析:1、遺傳性疾病都是先天性疾病嗎?2、先天性疾病都是遺傳病嗎?人類遺傳病的類型人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,患者智力低下,尿有“發(fā)霉”臭味。常隱1、單基因遺傳病添加主題此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本在處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本進行性肌營養(yǎng)不良的主要的臨床表現(xiàn)是骨骼肌進行性無力、萎縮,還伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼等部位受累。X隱1、單基因遺傳病添加主題此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本常顯1、單基因遺傳病抗維生素D佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病。導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,鈣磷乘積多在30以下,骨質(zhì)不易鈣化。1、單基因遺傳病X顯伴y染色體遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y1、單基因遺傳病多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病,比如無腦兒、兔唇、早衰、原發(fā)性高血壓、冠心病等。多基因遺傳病特點1、多對基因+環(huán)境控制2、常常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。3、群體中發(fā)病率高。2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病如貓叫綜合癥(結(jié)構(gòu)改變)、21三體綜合癥(數(shù)目改變)等。討論:遺傳病對人類的危害此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本請在此處輸入您的文本此處輸入您的文本此處輸入您的文本1、我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%—80%是由于遺傳因素所致。2、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。3、21三體綜合癥總數(shù)不少于100萬,以每年2萬遞增。調(diào)查遺傳方式調(diào)查遺傳方式:典型家系調(diào)查發(fā)病率:隨機人群(人群基數(shù)越大,誤差越?。┻z傳病的預(yù)防:1、遺傳咨詢:一個患抗維生素D佝僂病的男子和正常女子結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是()A、不要生育
B、妊娠期多吃含鈣食品B、只生男孩
D、只生女孩答案:D2、禁止近親結(jié)婚遺傳病的預(yù)防:我國婚姻法明確提出:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚近親結(jié)婚的危害:1、近親結(jié)婚會大大提高隱性遺傳病的概率。根據(jù)相關(guān)資料證明,近親結(jié)婚后代的隱性遺傳病將是非近親結(jié)婚后代隱性遺傳病的150倍。2、近親結(jié)婚的某些多基因遺傳病的發(fā)病率高于非近親結(jié)婚。據(jù)調(diào)查,近親結(jié)婚的后代所患的先天性心臟病、無腦兒、脊髓裂變等多基因病的發(fā)病率約為1.64%,高于非近親結(jié)婚子女的0.57%。3、近親結(jié)婚的孩子早期死亡率和畸形率也比較高。實例:達爾文娶了他的表姐,生育了10個孩子,子女沒有任何畸形現(xiàn)象,但達爾文的3個孩子在10歲前夭折,其中一個出生后23天便死亡,另一個一歲半時夭折,還有一個在幼年時因患肺結(jié)核死亡。達爾文另外3個子女久婚不育。遺傳病的預(yù)防:3、提倡適齡生育:生育年齡<2930--3435--3940--4445--49發(fā)病率1/30001/6001/2801/701/40男性25—35位為最佳生育年齡段女性為23—29歲檢測手段:1、羊水檢測2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因檢測基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列以了解人體的基本狀況
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