第5章基因突變及其他變異課本原文填空-高一下學期生物人教版必修2

PAGE9第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組1.進行有性生殖的生物，在形成配子的過程中，要進行染色體的復制，實質是遺傳物質DNA的復制。_________________能保證DNA復制的準確性，使親子代間的遺傳信息保持一致。2.______________（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成__________分子的多肽鏈上，發(fā)生了________的替換。3.堿基的替換可以導致基因的改變，從而引起所編碼的蛋白質的改變。那么，若編碼蛋白質的基因序列發(fā)生堿基的增添或缺失，是否也會導致蛋白質結構的改變，從而引起性狀的改變呢？答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對的______、______或______，而引起的______________的改變，叫作基因突變。4.基因突變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，______不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可以通過__________遺傳。5.人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：__________和__________。一般來說，__________表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或__________而導致相應蛋白質__________，就可能引起細胞癌變。相反，__________表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進__________，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質__________或失去活性，也可能引起細胞癌變。癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠__________，__________發(fā)生顯著變化，細胞膜上的________等物質減少，細胞之間的________顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。6.易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：______因素、______因素和______因素。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基；某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA，等等。但是，在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因______產生。7.______育種：利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以____________，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如，用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。8.基因突變的特點：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產生，因此，基因突變在生物界中是______存在的。由于DNA堿基組成的改變是隨機的、不定向的，因此，基因突變具有________和__________?；蛲蛔兊腳_______，表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位?；蛲蛔兙哂衉_________，表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生__________的等位基因。在自然狀態(tài)下，基因突變的______是很低的。據估計，在高等生物中，105108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。9.對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與__________的協(xié)調關系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是______的，如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無害也無益，是中性的。例如，有的基因突變不會導致新的性狀出現(xiàn)，就屬于__________。10.__________是產生新基因的途徑。對生物界的種族繁衍和進化來說，產生了新基因的生物有可能更好地______環(huán)境的變化，開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型。因此，基因突變是生物變異的__________，為生物的進化提供了______________。11.基因的自由組合定律告訴我們，在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著_____________的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子，這樣，由雌雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產生變異。此外，在減數分裂過程中的________時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組?；蛑亟M就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制__________的基因的重新組合。12.基因重組有什么意義呢？一般認為，有性生殖過程中的基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合________的子代，其中一些子代可能會含有_______________的、生存所必需的基因組合，因此有利于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。由此可見，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組（答案）1.進行有性生殖的生物，在形成配子的過程中，要進行染色體的復制，實質是遺傳物質DNA的復制。堿基互補配對原則能保證DNA復制的準確性，使親子代間的遺傳信息保持一致。2.鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。3.堿基的替換可以導致基因的改變，從而引起所編碼的蛋白質的改變。那么，若編碼蛋白質的基因序列發(fā)生堿基的增添或缺失，是否也會導致蛋白質結構的改變，從而引起性狀的改變呢？答案是肯定的。DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。4.基因突變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可以通過無性生殖遺傳。5.人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。相反，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態(tài)結構發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。6.易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基；某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA，等等。但是，在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產生。7.誘變育種：利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如，用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。8.基因突變的特點：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產生，因此，基因突變在生物界中是普遍存在的。由于DNA堿基組成的改變是隨機的、不定向的，因此，基因突變具有隨機性和不定向性?；蛲蛔兊碾S機性，表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。據估計，在高等生物中，105108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。9.對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系，而對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的，如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。還有些基因突變既無害也無益，是中性的。例如，有的基因突變不會導致新的性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變。10.基因突變是產生新基因的途徑。對生物界的種族繁衍和進化來說，產生了新基因的生物有可能更好地適應環(huán)境的變化，開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型。因此，基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。11.基因的自由組合定律告訴我們，在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子，這樣，由雌雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產生變異。此外，在減數分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組?；蛑亟M就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。12.基因重組有什么意義呢？一般認為，有性生殖過程中的基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合，因此有利于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。由此可見，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。第五章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異1.生物體的體細胞或生殖細胞內染色體______或______的變化，稱為染色體變異。2.染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內____________的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的______________為基數成倍地增加或成套地減少。3.在________生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中__________________稱為一個__________。例如，_______馬鈴薯體細胞中有兩個染色體組，每個染色體組包括12條形態(tài)和功能不同的非同源染色體。像這樣，體細胞中含有_______________的個體叫作________。4.一般情況下，二倍體通過減數分裂形成的配子只有一個染色體組。如果二倍體的減數分裂出現(xiàn)錯誤，形成含有兩個染色體組的配子，這樣的配子與含有一個染色體組的配子結合，發(fā)育成的個體的體細胞中就含有三個染色體組，稱作________。如果兩個含有兩個染色體組的配子結合，發(fā)育成的個體的體細胞中就含有四個染色體組，稱作________。如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響，體細胞在進行有絲分裂時，染色體________________，也會形成四倍體。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為__________。5.四倍體可以通過減數分裂形成含有____個染色體組的配子。三倍體因為原始生殖細胞中有____套非同源染色體，減數分裂時出現(xiàn)__________，因此不能形成____________。香蕉、三倍體無子西瓜的果實中沒有種子，原因就在于此。6.在自然界，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是____倍體。多倍體在植物中很常見，在動物中極少見。7.與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈_______，葉片、果實和種子都比較______，______和________等營養(yǎng)物質的含量都有所增加。例如，________葡萄的果實比二倍體的大得多，_________番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍。因此，人們常常采用________________的方法來獲得多倍體植株，培育新品種。8.人工誘導多倍體的方法很多，如__________、用__________誘發(fā)等。其中，用__________來處理__________________，是目前最常用且最有效的方法。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠__________________，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內________________。染色體數目加倍的細胞繼續(xù)進行有絲分裂，就可能發(fā)育成多倍體植株。目前世界各國利用人工誘導多倍體的方法已經培育出不少新品種，如含糖量高的甜菜和________________等。9.在生物的體細胞中，染色體數目不僅可以成倍地增加，還可以______地減少。例如，蜜蜂的蜂王和工蜂的體細胞中有____條染色體，而雄蜂的體細胞中只有____條染色體。像蜜蜂的雄蜂這樣，體細胞中的染色體數目與______________________相同的個體，叫做________。10.在自然條件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物，偶爾也會出現(xiàn)單倍體植株。與正常植株相比，單倍體植株__________，而且__________。11.利用單倍體植株培育新品種，能明________________。育種工作者常常采用______（或______）__________的方法來獲得________植株，然后人工誘導使這些植株的染色體數目______，恢復到正常植株的染色體數目。用這種方法培育得到的植株，不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是______的，自交的后代不會發(fā)生性狀分離。12.探究實踐《低溫誘導植物細胞染色體數目的變化》：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠__________________，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發(fā)生變化。材料用具：蒜或洋蔥，培養(yǎng)皿，濾紙，紗布，燒杯，鑷子，剪刀，顯微鏡，載玻片，蓋玻片，冰箱，卡諾氏液，質量分數為____的鹽酸，體積分數為_____的酒精。方法步驟：①將蒜（或洋蔥）在冰箱冷藏室內（4℃）放置一周。取出后，將蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，與室溫（約25℃）進行培養(yǎng)。待蒜長出約1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內，誘導培養(yǎng)48-72h。②剪取誘導處理的根尖0.5-1cm，放入__________中浸泡0.5-1h，以________________，然后用______________________沖洗2次。③制作裝片，包括：______、______、______和______4個步驟，具體操作方法與觀察植物細胞有絲分裂的實驗相同。④先用________尋找染色體形態(tài)較好的分裂象。視野中______正常的二倍體細胞，______染色體數目發(fā)生改變的細胞。確認某個細胞發(fā)生染色體數目變化后，再用________觀察。13.人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。例如，貓叫綜合征是人的第___號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。14.在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生的結構變異主要有以下4種類型：染色體的某一片段______引起變異。例如，果蠅缺刻翅的形成。染色體中______某一片段引起變異。例如，果蠅棒狀眼的形成。染色體的某一片段______到另一條非同源染色體上引起變異。例如，果蠅花斑眼的形成。染色體的某一片段位置______也可以引起變異。例如，果蠅卷翅的形成。15.染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因______或__________發(fā)生改變，導致性狀的變異。________染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。第五章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異（答案）1.生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化，稱為染色體變異。2.染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。3.在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。例如，野生馬鈴薯體細胞中有兩個染色體組，每個染色體組包括12條形態(tài)和功能不同的非同源染色體。像這樣，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。4.一般情況下，二倍體通過減數分裂形成的配子只有一個染色體組。如果二倍體的減數分裂出現(xiàn)錯誤，形成含有兩個染色體組的配子，這樣的配子與含有一個染色體組的配子結合，發(fā)育成的個體的體細胞中就含有三個染色體組，稱作三倍體。如果兩個含有兩個染色體組的配子結合，發(fā)育成的個體的體細胞中就含有四個染色體組，稱作四倍體。如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響，體細胞在進行有絲分裂時，染色體只復制未分離，也會形成四倍體。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為多倍體。5.四倍體可以通過減數分裂形成含有兩個染色體組的配子。三倍體因為原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實中沒有種子，原因就在于此。6.在自然界，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是二倍體。多倍體在植物中很常見，在動物中極少見。7.與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量都有所增加。例如，四倍體葡萄的果實比二倍體的大得多，四倍體番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍。因此，人們常常采用人工誘導多倍體的方法來獲得多倍體植株，培育新品種。8.人工誘導多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。其中，用秋水仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續(xù)進行有絲分裂，就可能發(fā)育成多倍體植株。目前世界各國利用人工誘導多倍體的方法已經培育出不少新品種，如含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜等。9.在生物的體細胞中，染色體數目不僅可以成倍地增加，還可以成套地減少。例如，蜜蜂的蜂王和工蜂的體細胞中有32條染色體，而雄蜂的體細胞中只有16條染色體。像蜜蜂的雄蜂這樣，體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，叫做單倍體。10.在自然條件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物，偶爾也會出現(xiàn)單倍體植株。與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。11.利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。育種工作者常常采用花藥（或花粉）離體培養(yǎng)的方法來獲得單倍體植株，然后人工誘導使這些植株的染色體數目加倍，恢復到正常植株的染色體數目。用這種方法培育得到的植株，不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是純合的，自交的后代不會發(fā)生性狀分離。12.探究實踐《低溫誘導植物細胞染色體數目的變化》：用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發(fā)生變化。材料用具：蒜或洋蔥，培養(yǎng)皿，濾紙，紗布，燒杯，鑷子，剪刀，顯微鏡，載玻片，蓋玻片，冰箱，卡諾氏液，質量分數為15%的鹽酸，體積分數為95%的酒精。方法步驟：①將蒜（或洋蔥）在冰箱冷藏室內（4℃）放置一周。取出后，將蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，與室溫（約25℃）進行培養(yǎng)。待蒜長出約1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內，誘導培養(yǎng)48-72h。②剪取誘導處理的根尖0.5-1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5-1h，以固定細胞的形態(tài)，然后用體積分數為95%的酒精沖洗2次。③制作裝片，包括：解離、漂洗、染色和制片4個步驟，具體操作方法與觀察植物細胞有絲分裂的實驗相同。④先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂象。視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發(fā)生改變的細胞。確認某個細胞發(fā)生染色體數目變化后，再用高倍鏡觀察。13.人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。14.在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生的結構變異主要有以下4種類型：染色體的某一片段缺失引起變異。例如，果蠅缺刻翅的形成。染色體中增加某一片段引起變異。例如，果蠅棒狀眼的形成。染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例如，果蠅花斑眼的形成。染色體的某一片段位置顛倒也可以引起變異。例如，果蠅卷翅的形成。15.染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發(fā)生改變，導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1.隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經逐漸得到控制，而人類的____________的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素。2.人類遺傳病通常是指由______________而引起的人類疾病，主要可以分為____________、______________和________________三大類。3.單基因遺傳病是指受______等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由隱性致病基因引起，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。4.多基因遺傳病是指受________________的等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如______________、__________、__________和__________________等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較____。5.染色體異常遺傳病是指由____________引起的遺傳?。ê喎Q__________）。目前已經發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。其中，____________又稱________________，是一種常見的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀诔Ｈ?，身體發(fā)育緩慢，并表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。6.探究實踐《調查人群中的遺傳病》：調查時，最好選取群體中發(fā)病率較____的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數×100%7.我國有20%-25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數就有60萬人以上。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。通過__________和__________等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。8.產前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如___________、____________、________________以及__________等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。9.__________是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。10.__________可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率?；驒z測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。11.___________是指用正?；騙______或______患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊乐貜秃闲兔庖呷毕菁膊〉?歲小姑娘艾珊蒂德·席爾瓦。由于基因缺陷，她的體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），ADA缺乏導致她沒有正常人所具有的免疫力?？茖W家從她體內取出白細胞，轉入能夠合成ADA的正?；?，再將導入了正?；虻陌准毎斎胨w內，檢測發(fā)現(xiàn)，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯改善。此后，科學家又運用基因療法治療了一些其他疾病的患者。經過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經取得了不少進展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳?。ù鸢福?.隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素。2.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。3.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。單基因遺傳病可能由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由隱性致病基因