遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)PPT

第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

第一節(jié)細(xì)胞第二節(jié)人類(lèi)染色體

第三節(jié)細(xì)胞分裂第四節(jié)配子的發(fā)生及染色體周史第一節(jié)細(xì)胞一、細(xì)胞的類(lèi)型

——原核細(xì)胞（微生物）與真核細(xì)胞二、植物細(xì)胞與動(dòng)物細(xì)胞的異同?三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)第一節(jié)細(xì)胞(自學(xué)為主)三、動(dòng)物細(xì)胞的結(jié)構(gòu)（一）細(xì)胞膜（二）細(xì)胞質(zhì)1.線粒體2.核糖體3.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)4.高爾基體5.溶酶體6.中心體7.過(guò)氧化物酶體基質(zhì)（胞質(zhì)溶膠）：內(nèi)含物、細(xì)胞骨架細(xì)胞器細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能自學(xué)三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)

1.核膜

2.核仁

3.核液（核基質(zhì)）

4.染色質(zhì)和染色體（三）細(xì)胞核三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)染色質(zhì)和染色體

①染色質(zhì)：在細(xì)胞分裂間期，細(xì)胞核中易被堿性染料染色的纖細(xì)的網(wǎng)狀物。

異固縮：顯微鏡下觀察染色質(zhì)著色不均勻、深淺不同的現(xiàn)象

常染色質(zhì):著色淺部位的染色質(zhì)。

異染色質(zhì):著色深的染色質(zhì)。兩種染色質(zhì)的區(qū)別常染色質(zhì)異常染色質(zhì)間期染色淡染色深中期染色深染色淡染色體大部分區(qū)域著絲粒附近含基因不含基因復(fù)制早可轉(zhuǎn)錄復(fù)制遲不轉(zhuǎn)錄收縮程度大收縮程度小染色質(zhì)和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同的存在形式。染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)

染色體從分裂期到間期，解螺旋從間期到分裂期，螺旋化第二節(jié)人類(lèi)染色體一、染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)與類(lèi)型二、染色體的數(shù)目與大小三、性染色體與性染色質(zhì)四、人的染色體組型染色體：在細(xì)胞分裂時(shí)形成的能被堿性染料著色的一類(lèi)棒狀小體。

1848年由哈佛邁特觀察紫鴨跖草花粉母細(xì)胞時(shí)發(fā)現(xiàn)。

1888年，德國(guó)的瓦爾德?tīng)柛鶕?jù)前人的觀察命名為染色體。一、染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)與類(lèi)型主縊痕、次縊痕、核仁組織者、隨體、端粒。染色體的一般形態(tài)隨體次縊痕端粒核仁組織者：位于次縊痕部位。染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）包括：一級(jí)結(jié)構(gòu)、二級(jí)結(jié)構(gòu)、三級(jí)結(jié)構(gòu)和四級(jí)結(jié)構(gòu)。

1.一級(jí)結(jié)構(gòu)：由核小體組成的細(xì)纖絲。

核小體（核體）：核心（8個(gè)組蛋白分子）, 組蛋白有5種：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就纏繞1.75圈，構(gòu)成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之間有連接DNA連接，叫連接線。DNA壓縮7倍2.二級(jí)結(jié)構(gòu)（螺旋管）：每圈6個(gè)核小體，直徑30nm、內(nèi)徑10nm，間距11nm，DNA

壓縮了6倍，成為染色質(zhì)粗纖絲。3.三級(jí)結(jié)構(gòu)（超螺線管）：染色質(zhì)粗纖絲繼續(xù)螺旋化，形成超螺線管。直徑400nm，長(zhǎng)度11～60m。DNA壓縮40倍。染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）4.四級(jí)結(jié)構(gòu)（染色單體）：超螺線管再次壓縮成光鏡下可見(jiàn)的2—10μm的染色體，DNA壓縮5倍。DNA核小體螺旋管超螺線管染色單體

76405總計(jì)壓縮倍數(shù)=7×6×40×5=8400倍染色體的包裝方式一級(jí)二級(jí)三級(jí)四級(jí)染色體類(lèi)型符號(hào)臂比著絲粒指數(shù)分裂后形態(tài)中央著絲粒染色體M1-1.70.5-0.375V近中央著絲粒染色體SM1.7-30.374-0.25L近端著絲粒染色體ST3-70.249-0.125I頂端著絲粒染色體T﹥70.124-0I染色體的類(lèi)型臂比=長(zhǎng)臂（q）/短臂（p）著絲粒指數(shù)=短臂長(zhǎng)度/該染色體長(zhǎng)度×100根據(jù)臂比和著絲粒位置分4類(lèi):中央著絲粒(M);V近中央著絲粒(SM);L近端著絲粒(ST);I頂端著絲粒(T);I染色體分裂后期的形態(tài)二、染色體的數(shù)目和大小染色體的數(shù)目1.正常情況每種生物不同時(shí)期的染色體數(shù)目是恒定的。2.不同物種間染色體數(shù)目差異很大。馬蛔蟲(chóng)2條；真蕨綱瓶爾小草屬的高達(dá)800～1200條。染色體的大?。翰顒e懸殊。絕對(duì)長(zhǎng)度：一般為1～25μm。最短的長(zhǎng)度為0.25μm，最長(zhǎng)的長(zhǎng)度是30μm。相對(duì)長(zhǎng)度：某一染色體絕對(duì)長(zhǎng)度占該染色體組絕對(duì)長(zhǎng)度的百分?jǐn)?shù)。染色體三、性染色體與性染色質(zhì)性染色體：與性別決定直接有關(guān)的染色體。人的X、Y。常染色體：性染色體之外的染色體。人有44條。人性染色體性別決定三、性染色體與性染色質(zhì)性染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)能夠被堿性染料濃染、呈異固縮狀態(tài)的染色質(zhì)小體。X染色質(zhì)（Barr小體）：女性體細(xì)胞核中1μm、濃染色體。Y染色質(zhì):男性體細(xì)胞核或部分精細(xì)胞內(nèi)，經(jīng)熒光染料染色后所見(jiàn)的一強(qiáng)熒光小體，直徑0.3μm，Y染色體長(zhǎng)臂一部分。賴(lài)昂（Lyon)假說(shuō)1.劑量補(bǔ)償：正常雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈固縮狀態(tài)。2.隨機(jī)失活：X染色體的失活是隨機(jī)的；3.早期失活：失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期）；4.完全失活：失活是完全的；5.永久失活：失活是永久的和克隆式繁殖的。X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個(gè)X染色質(zhì)

Y染色質(zhì)：長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端部分，

可被染色發(fā)出熒光。四、人的染色體組型（染色體核型）染色體組型（核型）：每一種生物染色體數(shù)目、大小及形態(tài)都是特異的，按其形態(tài)特征依次分組排列所成的圖像稱(chēng)為染色體組型。染色體組型分析：根據(jù)染色體數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對(duì)生物核內(nèi)染色體進(jìn)行配對(duì)、分組、歸類(lèi)、編號(hào)、進(jìn)行分析的過(guò)程。染色體組型分析意義：研究生物的遺傳變異、物種間的親緣關(guān)系、生物的系統(tǒng)演化，遠(yuǎn)緣雜交、染色體工程、輻射的遺傳效應(yīng)和人類(lèi)染色體疾病等，都具有十分重要的意義。按常規(guī)染色方法使染色體均勻著色所得到的染色體標(biāo)本。根據(jù)1978年“人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制（ISCN）”、將染色體分組：A、B、C、D、E、F、G7組。

染色體分組、非顯帶核型人的染色體組型人類(lèi)細(xì)胞分裂中期染色體圖人類(lèi)細(xì)胞分裂中期染色體圖組號(hào)染色體號(hào)大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A1~3最大中（1、3號(hào)）亞中（2號(hào)）1號(hào)常見(jiàn)

可鑒別B4~5次大亞中

難鑒別C6~12、X中等亞中9號(hào)常見(jiàn)

難鑒別E17~18小中（16號(hào)）亞中（17、18號(hào)）

16號(hào)可鑒別，17、18難鑒別F19~20次小中

難鑒別G21~22、Y最小近端

21、22號(hào)有，Y無(wú)難鑒別人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）人類(lèi)染色體非顯帶核型圖核型公式：2n=2x=46=44+XY人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)G顯帶（Gbanding）Q顯帶（Qbanding）R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）C顯帶（Cbanding）N顯帶高分辯染色體顯帶技術(shù)染色體帶：染色體標(biāo)本經(jīng)過(guò)一定程序處理，并用特定染料染色，使染色體沿其長(zhǎng)軸顯現(xiàn)明暗或深淺詳見(jiàn)的橫行帶紋，稱(chēng)為染色體帶。使染色體顯帶的方法，稱(chēng)為顯帶技術(shù)。染色體帶型：通過(guò)顯帶技術(shù)，使各號(hào)染色體都顯現(xiàn)出獨(dú)特的帶紋，從而構(gòu)成染色體的帶型。染色體標(biāo)本熱、堿、蛋白酶Giemsa染色G顯帶G顯帶（Gbanding）優(yōu)點(diǎn)：方法簡(jiǎn)單，帶紋清晰，可長(zhǎng)期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察。1971Seabright，反應(yīng)組蛋白在染色體上的不均一分布。人細(xì)胞分裂中期-G

帶中期染色體的形態(tài)、帶型（G顯帶）端粒著絲粒姊妹染色單體中期人核型-G顯帶

G帶模式圖所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，稱(chēng)為R帶（reversedband）。

R顯帶（Rbanding）染色體標(biāo)本

鹽溶液Giemsa染色R顯帶R顯帶Q帶（Qbanding）染色體標(biāo)本芥子喹吖因或鹽酸喹吖因Q顯帶優(yōu)點(diǎn)：方法穩(wěn)定，顯帶效果好缺點(diǎn)：需在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，熒光衰退快，

Q帶保存時(shí)間短1968年，Caspersson，顯示的是異染色質(zhì)區(qū)，熒光顯帶。Q-顯帶：熒光顯帶，同G顯帶帶紋

T-顯帶：末端顯帶染色體標(biāo)本加熱后用Giemsa染色，使染色體末端區(qū)域特定性深染，稱(chēng)T顯帶（Tband）。

C-顯帶：著絲粒顯帶染色體標(biāo)本

NaOH處理Giemsa染色C顯帶使著絲粒和次縊痕的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)部分深染。用硝酸銀染色，特異顯示隨體及核仁形成區(qū)。

N帶（NOR）人染色體的NOR帶先用氨甲喋呤使細(xì)胞分裂同步化，然后用秋水酰胺進(jìn)行短時(shí)間處理，使之出現(xiàn)大量的晚前期和早中期的分裂相，顯帶后可制出分帶細(xì)、帶紋更多的染色體。高分辨染色體顯帶

Yunis、Bigger、Seabright

等人采用細(xì)胞同步化等特殊技術(shù)，獲得了大量?jī)?yōu)質(zhì)的有絲分裂早期顯帶核型，使人類(lèi)的單套染色體的帶紋數(shù)量增至400、550、850、1000甚至3000條以上，染色體長(zhǎng)，帶型多。染色體的幾種帶型著色可變的帶著絲粒人類(lèi)染色體命名國(guó)際體制界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）界標(biāo):染色體上具有恒定、顯著形態(tài)學(xué)特征的部位，是分隔區(qū)與區(qū)的界限。區(qū)：兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。帶：染色體縱軸上連續(xù)的明暗相間的橫紋。染色人體帶的命名：需要寫(xiě)明以下4個(gè)內(nèi)容：依次書(shū)寫(xiě)。染色體序號(hào)；臂的符號(hào)：短臂（p），長(zhǎng)臂（q）區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)。顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

16P2116號(hào)染色體核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱(chēng)1-22常染色體序號(hào)→從…到…+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類(lèi)或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標(biāo)記染色體mat母源的min微小體mn眾數(shù)mos嵌合體p短臂pat父源的ph費(fèi)城染色體pro近側(cè)psu假q長(zhǎng)臂qr四射體r環(huán)狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯(lián)易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區(qū)核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)第三節(jié)細(xì)胞分裂一、原核細(xì)胞的無(wú)絲分裂二、真核細(xì)胞的有絲分裂三、細(xì)胞的減數(shù)分裂與配子發(fā)生第三節(jié)細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂：無(wú)絲、有絲、減數(shù)分裂。一、原核細(xì)胞的無(wú)絲分裂包括DNA的復(fù)制和分配以及胞質(zhì)的分裂兩個(gè)方面。真核細(xì)胞僅在極少數(shù)情況下發(fā)生無(wú)絲分裂（神經(jīng)細(xì)胞、胚乳細(xì)胞、腺細(xì)胞等）。Color-enhancedelectronmicrographof

E.coli

undergoingcelldivision.

二、真核細(xì)胞的有絲分裂（一）有絲分裂的過(guò)程（二）有絲分裂的特點(diǎn)（三）有絲分裂的意義二、真核細(xì)胞的有絲分裂（一）有絲分裂的過(guò)程細(xì)胞周期:指從一次細(xì)胞分裂完成到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的全過(guò)程。包括間期（兩次有絲分裂中間的時(shí)期）和分裂期。

（一）有絲分裂的過(guò)程間期、前期、中期、后期、末期。1234

二、真核細(xì)胞的有絲分裂（二）有絲分裂的特點(diǎn)：染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂1次，1次分裂1個(gè)細(xì)胞形成2個(gè)細(xì)胞，子細(xì)胞與母細(xì)胞一樣。

（三）有絲分裂的意義1、保證了細(xì)胞上下代之間遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性和連續(xù)性。2、維持個(gè)體的正常生長(zhǎng)和發(fā)育

分裂數(shù)量個(gè)體發(fā)育細(xì)胞分化種類(lèi)三、細(xì)胞的減數(shù)分裂

減數(shù)分裂：是一種特殊方式的細(xì)胞分裂，是在配子形成過(guò)程中發(fā)生的，包括兩次連續(xù)的核分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而在形成的四個(gè)子細(xì)胞核中，每個(gè)核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半。

1細(xì)線期

2偶線期

3粗線期

4雙線期

5終變期

6中期I

7后期I

8末期I

減數(shù)I

9前期II

10中期II

11后期II

12末期II

減數(shù)II三、細(xì)胞的減數(shù)分裂減數(shù)分裂僅在性母細(xì)胞進(jìn)行。減數(shù)分裂有兩次分裂:第一次減數(shù)分裂和第二次減數(shù)分裂。前期I減數(shù)間期三、細(xì)胞的減數(shù)分裂（一）減數(shù)分裂（成熟分裂）的過(guò)程1.減數(shù)第一次分裂（1）前期I①細(xì)線期（凝集期；花束期）:

細(xì)長(zhǎng)線狀，核仁存在。②偶線期（配對(duì)期或合線期）:同源染色體開(kāi)始聯(lián)會(huì)（聯(lián)會(huì)復(fù)合體），二價(jià)體（四分體），聯(lián)會(huì)復(fù)合體（SC）染色質(zhì)側(cè)體中體（一）減數(shù)分裂的過(guò)程1.減數(shù)第一次分裂③粗線期（重組期）:發(fā)生交換，可見(jiàn)二價(jià)體。④雙線期（合成期）:可見(jiàn)交叉。⑤終變期或稱(chēng)濃縮期:交叉端化。（2）中期I:核膜、核仁消失，著絲粒不分裂。（3）后期I:同源染色體分離，向兩極移動(dòng)，染色體減半

。

（4）末期I:核膜、核仁重現(xiàn)。③④⑤（一）減數(shù)分裂的過(guò)程2.減數(shù)第二次分裂（1）前期II:每條染色體含2條姊妹染色單體,染色體數(shù)是n。（2）中期II:染色體著絲粒排列在赤道板上。（3）后期II:著絲?？v裂,姊妹染色單體向兩極移動(dòng)。（4）末期II:核膜重新形成。1、細(xì)線期

2、偶線期

3、粗線期

4、雙線期

5、終變期

6、中期I

7、后期I

8、末期I

9、前期II

10、中期II

11、后期II

12、末期II減數(shù)分裂過(guò)程中期有絲分裂中期減數(shù)分裂中期I和后期I水稻減數(shù)分裂1.粗線期2.終變期3.中期Ⅰ4.后期Ⅰ5.末期Ⅰ6.分裂間期7.前期Ⅱ8.中期Ⅱ9.后期Ⅱ10.末期Ⅱ11.四分體12.單核花粉13.單核分裂花粉14.二核花粉15.成熟花粉（二）減數(shù)分裂的特點(diǎn)：

★染色體復(fù)制1次，細(xì)胞連續(xù)分裂2次，

★1次分裂1個(gè)細(xì)胞形成4個(gè)細(xì)胞，子細(xì)胞染色體是母細(xì)胞一半。（三）減數(shù)分裂的意義1.保證了物種的相對(duì)穩(wěn)定性：一個(gè)性母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞，其染色體數(shù)只有體細(xì)胞的一半，經(jīng)過(guò)受精形成合子時(shí)，染色體又恢復(fù)了原來(lái)的2n水平，從而保證了子代于親代間染色體數(shù)目的恒定。（三）減數(shù)分裂的意義2.為子代的變異提供了物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于進(jìn)化：后期I同源染色體的成員移向兩極是隨機(jī)的，非同源染色體的組合式自由的。非姊妹染色單體交叉與片斷交換人及高等動(dòng)物配子發(fā)生及生活史精子、卵子的發(fā)生：生殖系統(tǒng)生殖腺中有許多性原細(xì)胞（精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞）成體性原細(xì)胞（2n）

（2n）精原細(xì)胞卵原細(xì)胞（2n）大量有絲分裂后體積膨大大量有絲分裂后體積膨大（2n）初級(jí)精母細(xì)胞初級(jí)卵母細(xì)胞（2n）減I減