醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：第四章 單基因病的遺傳

第四章單基因病的遺傳PatternsofSingle-GeneInheritance前言

幾個(gè)基本術(shù)語(yǔ)和概念第一節(jié)系譜與系譜分析第二節(jié)常染色體顯性遺傳病的遺傳第三節(jié)常染色體隱性遺傳病的遺傳

分析時(shí)應(yīng)注意兩個(gè)問(wèn)題第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病的遺傳第五節(jié)X連鎖隱性遺傳病的遺傳第六節(jié)Y連鎖遺傳病的遺傳第七節(jié)

影響單基因病分析的因素第一節(jié)系譜與系譜分析（自學(xué)/掌握）系譜pedigree先證者proband索引病例

indexcase系譜分析pedigreeanalysis第二節(jié)常染色體顯性遺傳病的遺傳（講授/掌握）一、Huntington?。ㄗ詫W(xué)/在本章中為了解內(nèi)容）二、婚配類(lèi)型與子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)三、常染色體完全顯性遺傳的特征第三節(jié)常染色體隱性遺傳病的遺傳（講授/重點(diǎn)難點(diǎn)，掌握）

一、Tay-Sachs?。ㄗ詫W(xué)/了解）二、婚配類(lèi)型及子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（復(fù)習(xí)/掌握）三、AR的遺傳特征（復(fù)習(xí)/掌握）四、AR遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的兩個(gè)問(wèn)題

1.同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的統(tǒng)計(jì)值常高于預(yù)期的1/4

完全確認(rèn)（completeascertainment）不完全確認(rèn)或截短確認(rèn)（truncateascertainment）

Weinberg先證者法校正

2.近親婚配明顯提高AR遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)近親（closerelatives）親緣系數(shù)（coefficientofrelationship

親屬級(jí)別第四節(jié)X連鎖顯性遺傳病的遺傳

（X-linkeddominant，XD）自學(xué)/掌握半合子（hemizygote）交叉遺傳（criss-crossinheritance）

第五節(jié)X連鎖隱性遺傳病的遺傳（X-linkedrecessive，XR）（自學(xué)/掌握）第六節(jié)Y連鎖遺傳病的遺傳Y-linkedinheritance；holandricinheritance（自學(xué)/掌握）第七節(jié)

影響單基因遺傳病分析的因素

講授/掌握（重點(diǎn)難點(diǎn)）一、關(guān)于AD1.完全顯性（completedominance/semi-dominance）

2.不完全顯性（incompletedominance）

3.共顯性（codominance）

4.延遲顯性（delayeddominance）

5.不規(guī)則顯性（irregulardominance）

6.從性遺傳（sex-influencedinheritance）

7.限性遺傳（sex-limitedinheritance）pentrance外顯率以百分率表示基因表現(xiàn)之頻率應(yīng)注意區(qū)分incompletepentrance不完全外顯incompletedominance不完全顯性二、影響異常方式分析的幾種情況

8.表現(xiàn)度（expressivity）

9.基因的多效性（pleiotropy）

10.遺傳異質(zhì)性（geneticheterogeneity）

11.同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變

12.遺傳早現(xiàn)（anticipation）

13.遺傳印記（geneticimprinting）

14.X染色體失活（X-chromosome