煉胎兒超聲軟指標(biāo)的臨床意義

煉胎兒超聲軟指標(biāo)的臨床意義第一頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日概念軟指標(biāo)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常。這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn)。可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異。在咨詢時(shí)臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來(lái)較大的心理負(fù)擔(dān)。第二頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日常見(jiàn)的軟指標(biāo)側(cè)腦室增寬（ventriculomegalyVM）脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)后顱窩積液心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲(echogenicintracardiacfocusEIF)腸管強(qiáng)回聲、腸管擴(kuò)張短長(zhǎng)骨腎盂擴(kuò)張、腎囊腫第三頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日側(cè)腦室增寬VM指腦脊液過(guò)多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)張，以側(cè)腦室增寬最常見(jiàn)。VM平均6-8mm單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm一般分為三度：輕：10-12mm;

中：12-15mm;

重：＞15mm。不同文獻(xiàn)不同分級(jí)。孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常者：輕93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色體異常發(fā)生率3%-15%

中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%第四頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側(cè)腦室增寬者，常伴有頭圍異常。分為梗阻性腦積水和交通性腦積水。VM原因：腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙、破壞性進(jìn)程。重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動(dòng)力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異常和腦組織破壞。第五頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日VM伴發(fā)畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無(wú)溝回畸形、裂腦畸形、前腦無(wú)裂畸形、中腦導(dǎo)水管狹窄等顱內(nèi)畸形。VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴(yán)重VM60%與中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有關(guān)，最常見(jiàn)的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。第六頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日VM的結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形復(fù)雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%進(jìn)展性VM中TORCH感染的報(bào)告率在10%-20%罕見(jiàn)的原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時(shí)，多數(shù)胎兒可能為正常變異第七頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日VM的處理無(wú)論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時(shí)應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認(rèn)為，對(duì)于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，盡管其非正倍體的發(fā)生率較低，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨(dú)立性危險(xiǎn)因素應(yīng)行母體TORCH檢查。對(duì)于經(jīng)過(guò)多項(xiàng)檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會(huì)出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙第八頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日胎兒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是9%（3%-12.6%）包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性，病死率達(dá)70%-80%。重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障。重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)：非對(duì)稱(chēng)性和單雙側(cè)不是不良結(jié)局的因素。第九頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日生后隨訪

國(guó)外有人研究167例單側(cè)或雙側(cè)孤立性MV

（10-15mm）妊娠結(jié)局：同時(shí)行羊水穿刺、病毒篩查、乙酰膽堿酯酶電泳、MIR和每3-4周的超聲檢查。MV診斷時(shí)的平均孕周為26.5周。

4例染色體異常、2例復(fù)雜性MV，MRI檢查

15例與腦相關(guān)畸形，超聲檢查又發(fā)現(xiàn)28例明顯畸形。第十頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日其中終止妊娠21例，包括非整倍體、胎兒感染性疾病和其他畸形。女性胎兒前角擴(kuò)大多見(jiàn)。產(chǎn)后隨訪101例19-127個(gè)月,12名有神經(jīng)疾病或智力延遲，89名精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。不良神經(jīng)結(jié)局與側(cè)腦室房部寬度>12mm、非對(duì)稱(chēng)性雙側(cè)增寬和漸進(jìn)性增寬有關(guān)。生后隨訪第十一頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日脈絡(luò)叢囊腫CPC脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢囊腫是脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無(wú)回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個(gè)出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個(gè)囊腫。發(fā)生率約為0.5%-2.9%。第十二頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日胚胎時(shí)期，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細(xì)血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成了CPC。妊娠26-28周以前疏松的結(jié)締組織被纖維組織取代，瘤樣血管網(wǎng)被分化良好的波浪狀折疊結(jié)構(gòu)所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了。第十三頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日CPC本身不會(huì)造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等。妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到。大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)有CPC。有建議除非CPC大于5mm，否則不應(yīng)被報(bào)告。第十四頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)結(jié)合其它結(jié)構(gòu)異常、孕婦年齡、篩查結(jié)果等決定是否做染色體分析。一般與18-三體有關(guān)，大約30-50%的18-三體胎兒有CPC。這些胎兒的絕大部分都有另外的畸形。CPC與21-三體無(wú)關(guān)。第十五頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日臨床處理原則對(duì)于復(fù)雜的CPC應(yīng)當(dāng)進(jìn)行核型檢查，明確診斷。對(duì)于35歲以下孤立CPC一般不建議做核型檢查，但應(yīng)注意胎兒手部情況，手型和張力。第十六頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日顱后窩積液后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通。正常情況下，小腦延髓池<10mm。孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，積液量最多。積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高。建議對(duì)積液量＞10mm者嚴(yán)密隨訪。＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查。MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥。第十七頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日<10mm、10-14mm、>15mm三種情況時(shí)，

不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%、7.6%、83.3。第十八頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導(dǎo)水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴(kuò)張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。小腦半球發(fā)育不良。交通性腦積水：是因?yàn)槟X積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢(shì)，因而經(jīng)超聲作動(dòng)態(tài)觀察甚為重要。稍有擴(kuò)大的小腦延髓池可能為正常變異。第十九頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日處理每隔1-2周彩超測(cè)量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm，小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無(wú)變化，可能為正常變異，對(duì)圍生兒無(wú)影響。積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測(cè)量小腦半球的大小，評(píng)估小腦發(fā)育情況，應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時(shí)行TORCH檢測(cè)和臍血染色體分析。積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常。第二十頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲EIF是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點(diǎn)。表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點(diǎn)狀、條索狀接近骨骼的強(qiáng)回聲，不伴聲影。正常胎兒中也較常見(jiàn)3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)。有報(bào)告提示：右心室內(nèi)多個(gè)EIF可能有顯著意義。孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無(wú)相關(guān)性。第二十一頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日早期有與唐氏綜合癥有關(guān)的結(jié)論，但最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標(biāo)表示懷疑。不同種族有差異，在亞洲婦女中30.4%的胎兒有一個(gè)EIF，高于黑人和白人。盡管早期研究的證據(jù)支持采用EFI作為高危人群唐氏綜合癥的標(biāo)記，但是最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標(biāo)表示懷疑。但有病例報(bào)告提示在心室內(nèi)的多個(gè)EFI具有顯著意義。第二十二頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腸管強(qiáng)回聲與腸管擴(kuò)張是妊娠中期觀察的一項(xiàng)軟指標(biāo)，確定標(biāo)準(zhǔn)上有許多主觀性。與諸多胎兒異常關(guān)系密切：腸管囊性纖維化、染色體異常、感染（TORCH）等。約15%的三體兒有腸管強(qiáng)回聲。目前缺少統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)密切追蹤隨訪。第二十三頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度應(yīng)相當(dāng)于周?chē)镊墓且?。早孕出血是腸管強(qiáng)回聲常見(jiàn)的原因，推測(cè)可能是吞咽了血液。如在20周前發(fā)生,7%與胎兒21三體綜合癥有關(guān)，也提示與其他染色體異常有關(guān)。腸管強(qiáng)回聲與腸管擴(kuò)張第二十四頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腸管擴(kuò)張?jiān)\斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒腹部一個(gè)或多個(gè)擴(kuò)張的腸襻無(wú)回聲區(qū)，直徑＞20mm時(shí)；或十二指腸球部及胃泡明顯擴(kuò)張，表現(xiàn)為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水過(guò)多。常見(jiàn)于：腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維化病變。第二十五頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腸管擴(kuò)張及強(qiáng)回聲與消化道畸形密切相關(guān)，如：胎糞性腸梗阻、肛門(mén)直腸閉鎖等。但腸管擴(kuò)張不能確診為消化道畸形，也非引產(chǎn)指證。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)明顯腸管擴(kuò)張或能確診消化道畸形者應(yīng)向孕婦講明可能的情況，讓其知情選擇。腸管擴(kuò)張第二十六頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日胎兒短長(zhǎng)骨與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體通常標(biāo)準(zhǔn)是測(cè)量長(zhǎng)度與預(yù)期長(zhǎng)度的比值＜0.9。預(yù)期長(zhǎng)度可用雙頂徑來(lái)校正。Canadianconsensus的建議：小于標(biāo)準(zhǔn)曲線的第2.5百分位數(shù)，F(xiàn)L小于2/3BPD。第二十七頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日常見(jiàn)的短肢畸形：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等。胎兒骨骼發(fā)育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性。非致死性者有殘疾，常伴神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。胎兒短長(zhǎng)骨第二十八頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日長(zhǎng)骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發(fā)育不全。短長(zhǎng)骨是胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩的早期警報(bào)，短時(shí)間內(nèi)復(fù)查長(zhǎng)骨發(fā)育情況，應(yīng)謹(jǐn)慎對(duì)待。肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。肱骨在辨識(shí)21三體方面更可靠。測(cè)量肱骨長(zhǎng)度是中期妊娠超聲評(píng)估的常規(guī)部分。第二十九頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腎盂擴(kuò)張妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%。多為一過(guò)性或生理性。隨著擴(kuò)張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加。有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張。孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300。腎盂擴(kuò)張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值＞0.5為標(biāo)準(zhǔn)，但尚未得到公認(rèn)。第三十頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日輕度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大徑線

4-10mm。中度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大徑線

10-15mm。重度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大徑線大于15mm。第三十一頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日國(guó)外研究：對(duì)1308例進(jìn)行分析，產(chǎn)后有泌尿系統(tǒng)生理變化者471例，輕度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超聲檢查結(jié)果比中期妊娠更具有產(chǎn)后結(jié)果的預(yù)測(cè)效果。國(guó)內(nèi)研究報(bào)道51例患者中79個(gè)腎臟有腎積水，其中11例患者中的17個(gè)腎臟生后隨訪確診為阻塞性腎臟疾病，占21.57%。隨腎盂擴(kuò)張?jiān)黾幽I積水比例增加。發(fā)現(xiàn)腎盂積水的孕齡早晚與預(yù)后沒(méi)關(guān)系，但有報(bào)道24周前發(fā)現(xiàn)的腎積水發(fā)生嚴(yán)重疾病的比例高。第三十二頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日自發(fā)緩解的原因出生前后由于腎血管阻力、腎小球?yàn)V過(guò)率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍。孕婦在超聲檢查前大量飲水對(duì)胎兒腎盂徑線產(chǎn)生影響。輸尿管近端的擴(kuò)張是由于部分性或一過(guò)性解剖或功能性梗阻導(dǎo)致。胎兒泌尿道對(duì)孕期激素的反應(yīng)而導(dǎo)致暫時(shí)性宮內(nèi)腎盂擴(kuò)張。第三十三頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日以下情況應(yīng)進(jìn)行評(píng)估嚴(yán)重、進(jìn)行性或持續(xù)存在的腎積水。雙側(cè)者畸形和生后腎功能損害的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。輸尿管擴(kuò)張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有關(guān)。腎實(shí)質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)表明腎實(shí)質(zhì)發(fā)育異常或與VUR有關(guān)。膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄。羊水過(guò)少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成。第三十四頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日與正常人相比任何程度的腎集合系統(tǒng)的擴(kuò)張都增加了出生后泌尿系統(tǒng)病理性變化的風(fēng)險(xiǎn)，且隨擴(kuò)張程度的增加而增加。對(duì)于雙側(cè)嚴(yán)重腎盂擴(kuò)張或孤立腎伴腎盂擴(kuò)張者在出院前應(yīng)行產(chǎn)后超聲檢查。其他程度的應(yīng)在出生后第一個(gè)月行產(chǎn)后超聲檢查，持續(xù)中到重度的應(yīng)行膀胱尿道造影和功能性檢查。第三十五頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腎囊腫類(lèi)型較多：嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、多囊性發(fā)育不良腎、單發(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫等。不同的腎囊腫性病變?cè)虿煌?，?duì)胎兒的影響也不同，可以單獨(dú)存在，也可以與其他疾病共同存在或變?yōu)榫C合癥。起病原因不同臨床預(yù)后也不一致，遺傳方式也不同。第三十六頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日單純性性腎囊腫胎兒腎臟出現(xiàn)單發(fā)囊腫，壁光滑，與腎集合系統(tǒng)不相連。臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)高血壓等并發(fā)癥。囊腫直徑可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，較大的囊腫可壓迫腎實(shí)質(zhì)。小的囊腫無(wú)癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。第三十七頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日多房性腎囊腫腎內(nèi)出現(xiàn)多房性囊腫，在腎的某個(gè)局部生長(zhǎng)，囊腫外有完整的包膜，囊腫內(nèi)有多個(gè)囊構(gòu)成，各囊之間有分隔。臨床不常見(jiàn)，囊腫小時(shí)，無(wú)臨床癥狀，可嚴(yán)密觀察，囊腫大時(shí)，會(huì)引起正常腎組織受壓或萎縮，需手術(shù)治療。第三十八頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日腎多發(fā)囊腫腎臟內(nèi)出現(xiàn)兩個(gè)以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實(shí)質(zhì)，囊腫與腎臟集合系統(tǒng)不相連。單側(cè)腎臟單純性多發(fā)囊腫，因通常臨床預(yù)后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數(shù)目增多壓迫腎實(shí)質(zhì)或引起臨床癥狀，可考慮手術(shù)治療，但應(yīng)警惕將來(lái)進(jìn)一步發(fā)展為多囊腎發(fā)育不良可能。第三十九頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日嬰兒型多囊腎ARPKD胎兒腎臟回聲增強(qiáng)，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，很少表現(xiàn)出腎臟囊性結(jié)構(gòu)。腎臟回聲增強(qiáng)主要是因?yàn)锳RPKD時(shí)腎臟實(shí)質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導(dǎo)致。預(yù)后不良，為常染色體隱性遺傳?？稍趮雰浩鸩?，也可發(fā)生于兒童和成人。在腎臟彌漫性損害的同時(shí)常伴有肝囊性損害，所以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟回聲增強(qiáng)時(shí)，應(yīng)仔細(xì)進(jìn)行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查。第四十頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日由于ARPKD臨床預(yù)后差，多在嬰兒期死亡，所以產(chǎn)前一經(jīng)確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒。但有少數(shù)胎兒期腎臟回聲增強(qiáng)原因可能是腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)分化增強(qiáng)引起，沒(méi)有不良妊娠結(jié)局。所以對(duì)于胎兒期腎臟回聲增強(qiáng)、羊水量正常時(shí)應(yīng)嚴(yán)密觀察，不能盲目引產(chǎn)。第四十一頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日成人形多囊腎ADPKD胎兒腎臟回聲增強(qiáng)，均勻性增強(qiáng)，腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等的囊泡。常染色體顯性遺傳病，父母一方有多囊性超聲表現(xiàn)，更支持成人形多囊腎。嚴(yán)重時(shí)可致胎兒期或新生兒死亡，但多數(shù)病例是在30歲之后才出現(xiàn)臨床癥狀。產(chǎn)前處理原則需根據(jù)患者家庭具體情況而知情選擇。第四十二頁(yè)，共四十六頁(yè)，2022年，8月28日多囊性腎發(fā)育不良MCDK腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等數(shù)量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態(tài)異常，單側(cè)或雙側(cè)腎臟受累。是一種先天性腎臟疾病，無(wú)遺傳傾向。雙側(cè)病變多腎功能不良而伴有羊水過(guò)少，通常預(yù)后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥，多在新生兒期死亡。如診斷雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，通常建議終止妊娠放棄胎兒。單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，如果羊水量正常，則提示另一側(cè)腎臟功能正常，通常不影響存活，但有發(fā)展為高血壓的可能，可于出