2023年高考生物重難點(diǎn)突破強(qiáng)化練第43練集訓(xùn)與人類遺傳病及其調(diào)查方法相關(guān)的應(yīng)用題北師大版

PAGEPAGE1集訓(xùn)與人類遺傳病及其調(diào)查方法相關(guān)的應(yīng)用題1．先天愚型患者，用顯微鏡檢查其染色體組成時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)比正常人()A．多了一條21號(hào)染色體B．少了一條21號(hào)染色體C．21號(hào)染色體少了一段D．21號(hào)染色體少了21個(gè)基因2．以下有關(guān)人類遺傳病的說法，正確的選項(xiàng)是()A．人類遺傳病都遵循孟德爾遺傳規(guī)律B．與正常人相比，貓叫綜合征患者缺失第5號(hào)染色體C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比擬高D．選擇在家系中調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的發(fā)病率較為理想3．(2022·牡丹江月考)遺傳咨詢的根本程序，正確的選項(xiàng)是()①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④4．(2022·邯鄲一中等五校模擬)某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因A、a控制，調(diào)査時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。以下相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的選項(xiàng)是()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在患病的母親中約有1/2為雜合體C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D．該子代群體中A的等位基因頻率約為75%5．對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的假設(shè)干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳根本規(guī)律的一項(xiàng)為哪一項(xiàng)()類別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－(注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中“＋〞為患病表現(xiàn)者，“－〞為正常表現(xiàn)者)A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病6．(2022·石家莊二中月考)如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常別離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．血友病C．21三體綜合癥 D．白血病7．以下關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病〞的表達(dá)，正確的選項(xiàng)是()A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．假設(shè)所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，那么可判定該遺傳病為顯性遺傳病8．某地區(qū)人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對(duì)夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是()A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/29．(2022·恩施一中模擬)在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，錯(cuò)誤的做法是()A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率C．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比相當(dāng)D．假設(shè)某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄10．如圖為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。以下說法正確的選項(xiàng)是()A．苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是伴X染色體顯性遺傳病B．Ⅲ4的基因型是BbXDXd，Ⅱ1和Ⅱ3基因型不同C．假設(shè)Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其父親D．假設(shè)Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女性，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥，概率為1/611．(2022·南京學(xué)情調(diào)研)調(diào)查發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如圖1；圖2為兩種遺傳病基因在某人體細(xì)胞中局部染色體上的分布示意圖。研究說明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)答復(fù)以下問題：(1)乙病遺傳方式為____________________________________________________。(2)假設(shè)Ⅰ3無乙病致病基因，請(qǐng)答復(fù)以下問題。①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有__________種。②Ⅱ5的基因型為________________。如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，那么所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為________________________________________________________________________。③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，那么女兒患甲病的概率為__________。④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，那么兒子攜帶h基因的概率為________。(3)從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要檢測(cè)Ⅱ6是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是________________；假設(shè)要調(diào)查某地區(qū)乙病的發(fā)病率，調(diào)查過程中要做到__________________。12．21三體綜合征是人類染色體病中最常見的一種?，F(xiàn)有一21三體綜合征患者，基因型為Nnn，其父親的基因型為nn，母親的基因型為Nn。減數(shù)分裂過程如圖：(1)假設(shè)該21三體綜合征患兒為女孩，其體細(xì)胞的染色體組成是____________。(2)假設(shè)同源染色體的配對(duì)和別離是正常的，那么出現(xiàn)21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號(hào)染色體在減數(shù)第______次分裂中未正常別離，圖中染色體未發(fā)生正常別離的細(xì)胞是______________。(3)假設(shè)該21三體綜合征患者為男孩，那么上圖A和B中染色體未發(fā)生正常別離的細(xì)胞是______________。(4)研究人員發(fā)現(xiàn)，21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產(chǎn)生后代。某女性21三體綜合征患者(遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，減數(shù)分裂時(shí)三條染色體兩條配對(duì)，一條成單)減數(shù)分裂理論上可產(chǎn)生的配子種類及比例為__________________。13．某生物興趣小組的同學(xué)利用本校連續(xù)四年來全體學(xué)生的體檢結(jié)果對(duì)全體學(xué)生進(jìn)行紅綠色盲發(fā)病情況的調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)缦卤?，?qǐng)根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析答復(fù)：性狀表現(xiàn)型2022屆2022屆2022屆2022屆男生女生男生女生男生女生男生女生色覺正常404398524432436328402298紅綠色盲8013160120(1)第1組同學(xué)分析上表數(shù)據(jù)，可反映出紅綠色盲遺傳具有__________________特點(diǎn)。(2)第2組同學(xué)希望了解紅綠色盲癥的傳遞規(guī)律，所以調(diào)查色盲男生甲的家族遺傳病史，記錄如下：男生甲的外祖父為紅綠色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。請(qǐng)問：男生甲的家族中色盲基因的傳遞途徑是：________→________→男生本人。(3)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(Ⅲ10)患有紅綠色盲，其姐姐患有白化病(設(shè)與紅綠色盲相關(guān)的基因用B、b表示，與白化病相關(guān)的基因用A、a表示)，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如下：①假設(shè)Ⅲ7與Ⅲ9婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是________。②假設(shè)Ⅲ7為膚色正常的純合體，與基因型為aaXBXb的女性結(jié)婚，應(yīng)建議生________(填“男〞或“女〞)孩為佳。答案精析1．A[先天愚型又叫21三體綜合征，是第21號(hào)染色體多出一條引起的，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，故A正確。]2．C3.D4．D[依題意可知：該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴X染色體遺傳病，又因?yàn)樵摬〉陌l(fā)病率極高，雙親均為患者的多個(gè)家庭中，男性中患者約占3/4，可進(jìn)一步推知：該病為伴X染色體顯性遺傳病，在患病的母親中約有1/2為雜合體，另1/2為顯性純合體，A、B項(xiàng)正確；正常女性的基因型為XaXa，不管其配偶的基因型是XAY還是XaY，他們兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病，C項(xiàng)正確；調(diào)查的群體是雙親均為患者的家庭，親代和子代的等位基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，那么患病雙親中父親的基因型為XAY，母親的基因型中1/2為XAXA,1/2為XAXa，即有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，所以A的等位基因頻率為(100＋50×2＋50)÷(100＋100×2)≈83%，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]5．D6.C7．C[“調(diào)查人群中的遺傳病〞時(shí)最好選取單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，B錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，C正確；不能完全根據(jù)所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率上下，來判定該遺傳病的遺傳方式，D錯(cuò)誤。]8．A[假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a，該病的發(fā)病率為19%，那么正常(aa)的概率為81%，根據(jù)哈迪－溫伯格定律，a的隱性等位基因頻率為90%，A的顯性等位基因頻率為10%。由此人群中AA的基因型概率為＝10%×10%＝1%，Aa的基因型頻率＝2×10%×90%＝18%。所以患病妻子的基因型為AA的概率為1%/(18%＋1%)＝1/19，其后代均患該??；患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代患該病的概率為18/19×1/2＝9/19，所以他們所生的子女患該病的概率是1/19＋9/19＝10/19，選A。]9．D[調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A正確；調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，并且樣本應(yīng)足夠大，男女比例還應(yīng)相當(dāng)，B、C正確；數(shù)據(jù)不能舍棄，D錯(cuò)誤。]10．D[根據(jù)圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，那么為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。Ⅱ3表現(xiàn)型正常，那么基因型為B__XDX－，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，那么基因型為bbXDY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，那么Ⅱ3的基因型為BbXDXd，Ⅲ4為表現(xiàn)型正常的女兒，基因型為BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表現(xiàn)型正常,基因型為B__XDX－，女兒一個(gè)患苯丙酮尿癥，一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，那么基因型為BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同，B錯(cuò)誤。假設(shè)Ⅲ5患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，性染色體為XXY，產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，原因是致病基因是X染色體上的隱性基因，Ⅲ5(XdXdY)有病，而其父(XDY)正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親，C錯(cuò)誤。Ⅲ1的基因型為1/3BBXdXd、2/3BbXdXd，與一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，那么他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，那么Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥的概率為＝1/4×2/3＝1/6，D正確。]11．(1)常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳(2)①3②HHXTY或HhXTY1/36③1/60000④3/5(3)基因診斷隨機(jī)調(diào)查、所取樣本要足夠大解析(1)根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性〞，說明甲病為常染色體隱性遺傳??；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無中生有為隱性〞，說明乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。(2)假設(shè)Ⅰ3無乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X染色體隱性遺傳病。①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三種。②Ⅱ5是不患甲病和乙病的男性個(gè)體，對(duì)甲病來說其基因型是HH或Hh，對(duì)于乙病來說其基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY。先分析甲病，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，同理分析Ⅱ6的基因型為HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配后代患甲病的概率是1/4×2/3×2/3＝1/9；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，Ⅱ6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ6的基因型是XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ5與Ⅱ6婚配，后代男孩患乙病的概率是1/2×1/2＝1/4，因此如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，那么所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為1/4×1/9＝1/36。③分析遺傳系譜圖可知，對(duì)甲病來說，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ7的基因型為HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，Ⅱ8Hh基因型頻率為10－4，如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個(gè)女兒，那么女兒患甲病的概率為2/3×1/10000×1/4＝1/60000。④由②分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患甲病的概率是2/3×1/4＝1/6，不患甲病的概率是5/6，后代中基因型為Hh的概率為1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，不患甲病的個(gè)體中是h基因攜帶者的概率是1/2÷5/6＝3/5。(3)根據(jù)以上分析，Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY，可以通過基因診斷的方法檢測(cè)其是否為攜帶者。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的時(shí)候，一定要注意隨機(jī)調(diào)查，且調(diào)查的范圍要足夠的大。12．(1)45＋XX(2)二C或D(3)A或B(4)N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1解析(1)正常女孩的染色體組成為44＋XX。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中，其染色體數(shù)目較正常人多了一條21號(hào)常染色體，所以假設(shè)該21三體綜合征患兒為女孩，其體細(xì)胞的染色體組成是45＋XX。(2)假設(shè)同源染色體的配對(duì)和別離是正常的，即減數(shù)第一次分裂過程正常，那么出現(xiàn)21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后形成的兩條21號(hào)染色體未別離而是移向了細(xì)胞的同一極。依據(jù)圖示最終形成