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第二章基因和染色體的關(guān)系第三節(jié)伴性遺傳同學(xué):你的色覺(jué)

正常嗎?來(lái)來(lái)……免費(fèi)測(cè)色覺(jué)啦正常人眼睛看到的色盲患者眼睛看到的問(wèn)題探討

紅綠色盲是一種常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,患者由于色覺(jué)障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性(男患者7%,女患者0.5%)。

抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。討論:1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因很可能位于性染色體上??赡芗t綠色盲和抗維生素D佝僂病的患病的顯隱性基因不同。問(wèn)題探討色盲是如何被發(fā)現(xiàn)的?正常視野色弱紅色色盲藍(lán)色色盲約翰·道爾頓(JohnDalton)1972年,英國(guó)人道爾頓在觀察一朵花時(shí)發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象,這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。這種現(xiàn)象只有他和他的弟弟觀察到了,其他人說(shuō)這朵花始終是粉紅色的,道爾頓決定弄清楚原因,他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對(duì)一些顏色識(shí)別不清,原來(lái)這是一種色盲現(xiàn)象,為此他發(fā)表了論文《有關(guān)視覺(jué)的離奇事實(shí)—附觀察記錄》,成為第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來(lái)他從事化學(xué)等方面的研究,提出了化學(xué)史上著名的“原子論”。由此可見(jiàn),善于發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,執(zhí)著的尋求答案對(duì)于科學(xué)研究是多么重要。新課引入為了紅綠色盲患者的交通安全,有些交通信號(hào)燈使用了略微偏黃的紅和略微偏藍(lán)的綠。一、伴性遺傳1.概念:決定生物某一性狀的基因位于

上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。性染色體2.特點(diǎn):某性狀在雌雄個(gè)體中所占比例有較顯著的差異。注意:某性狀與性別相關(guān)聯(lián),該基因不一定位于性染色體上,如從性遺傳。12345678910111213141516171819202122231234567891011121314151617181920212223男(22對(duì)+XY)女(22對(duì)+XX)(1)XY性染色體決定型3.生物的性別決定雄性:異型性染色體,XY雌性:同型性染色體,XX

XY人類(lèi)X、Y染色體掃描電鏡照片XYX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段伴X遺傳伴Y遺傳伴X和Y遺傳Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因(2)ZW性染色體決定型(鳥(niǎo)類(lèi)、爬行類(lèi)和少數(shù)昆蟲(chóng)類(lèi))雄性:同型性染色體,ZZ雌性:異型性染色體,ZW3.生物的性別決定(3)染色體組數(shù)決定型(螞蟻、蜜蜂等)其性別與染色體的倍數(shù)有關(guān),雄性為單倍體,雌性為二倍體。蜂王雄蜂工蜂♀:2n=32♂:n=16♀:2n=323.生物的性別決定(4)

環(huán)境因子決定型(鱷魚(yú)、烏龜?shù)龋觚斅言?0~27℃條件下孵出的個(gè)體為雄性,在30~35℃時(shí)孵出的個(gè)體為雌性。鱷魚(yú)在30℃及以下溫度孵化時(shí),全為雌性;32℃孵化時(shí),雄性約占85%,雌性占l5%。3.生物的性別決定(5)環(huán)境因子影響性別表征(黃鱔、紅鯛魚(yú)等)黃鱔在發(fā)育過(guò)程中會(huì)經(jīng)過(guò)雌雄兩個(gè)階段。2齡前皆為雌性;3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體,卵巢退化,精巢形成,到6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性。3.生物的性別決定注意:并非所有生物都有性染色體,只有雌雄異體(雌雄異株)的生物才有性染色體。例如:楊、柳、銀杏樹(shù)等有性染色體

豌豆,玉米,水稻等沒(méi)有性染色體1.性染色體上所有的基因都決定性別嗎?不是2.所有生物都有性染色體嗎?不是3.生物的性別都是由性染色體決定的嗎?不是練習(xí)

圖例婚配關(guān)系正常男性正常女性男性患者女性患者Ⅰ、Ⅱ……世代數(shù)1、2、3……各世代中的個(gè)體ⅠⅡⅢ12123456123456789101112二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)男性,性別ⅠⅡⅢ12123456123456789101112①患者都是什么性別?說(shuō)明色盲遺傳與什么有關(guān)?二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)X染色體ⅠⅡⅢ12123456123456789101112②紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)ⅠⅡⅢ12123456123456789101112隱性基因,根據(jù)Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-6③紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)ⅠⅡⅢ12123456123456789101112④如果用B和b分別表示正常色覺(jué)和色盲基因,你能在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個(gè)體的基因型嗎?二、人類(lèi)紅綠色盲(P35)ⅠⅡⅢ12123456123456789101112XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXbYXBXB

或XBXb伴X染色體隱性遺傳1.遺傳方式:伴X染色體隱性遺傳性別女男基因型

表現(xiàn)型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(攜帶者)正?;颊呒t綠色盲的基因型共有

種,男女婚配共有

種婚配方式。56二、人類(lèi)紅綠色盲2.基因型和表型XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲二、人類(lèi)紅綠色盲3.婚配結(jié)果分析XBXbY配子

XBXbXBY子代

結(jié)論:男性色盲基因只能傳給他女兒XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲無(wú)色盲男性色盲

女性正常

親代

XBXBXbY×1:1女性攜帶者

男性正常3.婚配結(jié)果分析XBXBYXb配子

XBXBXBYXBXbXbY子代

XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲無(wú)色盲女正常女?dāng)y帶者男正常男色盲

1:1:1:1結(jié)論:男性色盲基因只能從母親那里傳來(lái)男:50%女:0女性攜帶者

男性正常XBY親代

×XBXb3.婚配結(jié)果分析男正常XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性攜帶者親代

配子

子代

XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲無(wú)色盲男:50%女:0×女性色盲男性色盲1:1結(jié)論:女病子必病男:100%女:03.婚配結(jié)果分析男性色盲XbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女?dāng)y帶者親代

配子

子代

XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲無(wú)色盲男:50%女:0男:100%女:0×女性攜帶者女色盲男色盲男正常1:1:1:1結(jié)論:女病父必病男:50%女:50XBXb3.婚配結(jié)果分析4.伴X隱性遺傳病特點(diǎn)XBXbXbY×⑥XbXbXBY×⑤XBXbXBY×④XBXBXBY×①XBXBXbY×③XbXbXbY②×無(wú)色盲都色盲無(wú)色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50(1)男患者多于女患者XbY(7%)XbXb(0.5%)XbYXbYXBXbIIIIII12345678910交叉遺傳外公—女兒—外孫隔代遺傳(患病)(1)男患者多于女患者4.伴X隱性遺傳病特點(diǎn)(2)隔代、交叉遺傳(1)男患者多于女患者(2)隔代、交叉遺傳(3)女病父子必病

男正母女必正4.伴X隱性遺傳病特點(diǎn)血液里缺少一種凝血因子,因而凝血時(shí)間延長(zhǎng)。在輕微創(chuàng)傷時(shí)也會(huì)出血不止,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致死亡。血友病的基因是隱性的,其遺傳方式與色盲相同。特點(diǎn):病因:癥狀:人類(lèi)血友病19世紀(jì),英國(guó)皇室中流傳著一種非常危險(xiǎn)的遺傳病。這種病被人們稱(chēng)為“皇家病”或“皇族病”。患者常因輕微損傷就出血不止或因體內(nèi)出血夭折,很難活到成年,這就是血友病。伴X隱性遺傳實(shí)例:紅綠色盲、血友病、果蠅眼色的遺傳三、抗維生素D佝僂病

患者由于對(duì)P、Ca吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。

正?;疾?.遺傳方式:伴X染色體顯性遺傳性別女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正?;颊哒DXDXDXdXdXdXDYXdY有關(guān)的基因型共有

種,女性患者XDXd比XDXD病癥輕任意男女婚配共有

種婚配方式。562.基因型和表型三、抗維生素D佝僂病XdXdXdY×③XdXdXDY×⑤XDXdXdY×④XDXDXDY×①XDXdXDY×⑥XDXDXdY②×全患病全患病全正常3.婚配結(jié)果分析XdXdXdY×③XdXdXDY×⑤XDXdXdY×④XDXDXDY×①XDXdXDY×⑥XDXDXdY②×全正常男性正常XD

XdXdYXDXdXDXdYXDYXdXdXdXdY女患者親代

配子

子代

×女性患者女正常男正常男患者1:1:1:1結(jié)論:男病母必病男:50%女:50%全患病全患病3.婚配結(jié)果分析XdXdXdY×③XdXdXDY×⑤XDXdXdY×④XDXDXDY×①XDXdXDY×⑥XDXDXdY②×全正常男:50%女:50%男性患者XdXdXDYXDXdXdXDYXdY女性患者親代

配子

子代

×女性正常男性正常1:1結(jié)論:男病女必病男:0女:100%全患病全患病3.婚配結(jié)果分析XdXdXdY×③XdXdXDY×⑤XDXdXdY×④XDXDXDY×①XDXdXDY×⑥XDXDXdY②×全正常XDXDYXd配子

XDXDXDYXDXdXdY子代

女患者女患者男患者男正常1:1:1:1結(jié)論:男病女必病女性患者

男性患者XDXdXDY親代

×男:50%女:100%男:50%女:50%男:0女:100%全患病全患病3.婚配結(jié)果分析XdXdXdY×③XdXdXDY×⑤XDXdXdY×④XDXDXDY×①XDXdXDY×⑥XDXDXdY②×全患病全患病全正常男:50%女:100%男:50%女:50%男:0女:100%4.伴X顯性遺傳病特點(diǎn)(1)女患者多于男患者ⅠⅡⅢ1212346512357689478XDYXDX-XDX-(1)女患者多于男患者4.伴X顯性遺傳病特點(diǎn)(3)往往世代遺傳(2)男病母女必病外耳道多毛癥RadhakantBajpai來(lái)自印度,他的耳毛長(zhǎng)到了25厘米,獲吉尼斯世界紀(jì)錄。四、伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥系譜圖1.特點(diǎn):①患者全為男性②傳男不傳女③代代遺傳XY致病基因只位于Y染色體上四、伴Y染色體遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳(了解)細(xì)胞質(zhì)中基因(如線粒體基因和葉綠體基因)決定的性狀的遺傳方式。細(xì)胞質(zhì)基因不在染色體上,細(xì)胞質(zhì)基因的遺傳不遵循遺傳規(guī)律。特點(diǎn):只能由母親(雌性)傳遞給后代。

母親患病,所有的子女都患病

母親正常,子女都正常。五、

伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.醫(yī)學(xué)方面:推算后代患病概率,指導(dǎo)優(yōu)生XBYXBY配子子代XbXbXbXBXbXbY女孩正常男孩患病1:1×親代

有一對(duì)新婚夫婦,女方是血友病患者,你建議他們最好生男孩還是生女孩?有一對(duì)新婚夫婦,丈夫?yàn)榭咕S生素D佝僂病患者,妻子正常,你建議他們生男孩還是生女孩?正常女性患病男性親代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY女孩患病男孩正常五、

伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.醫(yī)學(xué)方面:推算后代患病概率,指導(dǎo)優(yōu)生2.在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用蘆花:B

非蘆花:b公雞:ZBZB、ZBZb、ZbZb母雞:ZBW、ZbW雄性:ZZ

雌性:ZW蘆花/非蘆花基因位于Z染色體上非蘆花雞蘆花雞如果你是養(yǎng)殖場(chǎng)的老板,想要得到更多的母雞來(lái)下蛋,應(yīng)該選擇什么樣的親本雜交,就可以通過(guò)毛色判斷雌雄?2.在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用對(duì)早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開(kāi),從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。

非蘆花雄雞×蘆花雌雞親代ZbZb

ZBW配子ZbZBW

子代ZBZb

ZbW

蘆花雄雞非蘆花雌雞同型隱,異型顯

通過(guò)眼色直接判斷性別同型隱,異型顯

通過(guò)羽毛直接判斷性別

非蘆花雄雞×蘆花雌雞親代ZbZb

ZBW配子ZbZBW

子代ZBZb

ZbW

蘆花雄雞非蘆花雌雞

白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅親代XdXd

XDY配子X(jué)dXDY

子代XDXd

XdY

紅眼雌果蠅白眼雄果蠅六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳第二步:確定是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳第三步:確定是顯性還是隱性第四步:確定是伴X染色體還是常染色體第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳病(1)判斷依據(jù):所有患者均為男性,無(wú)女性患者,則為伴Y染色體遺傳。(2)典型系譜圖六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷ⅠⅡⅢ1212346512357689478第二步:確定是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳病(1)判斷依據(jù):子代的表現(xiàn)總是和母親一致。(2)典型系譜圖六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷121ⅠⅡⅢ212343456第三步:確定是顯性還是隱性遺傳(1)雙親正常,子代有患病,為隱性(無(wú)中生有是隱性)。(圖1)(2)雙親患病,子代有正常,為顯性(有中生無(wú)是顯性)。(圖2)(3)親子代都有患者,無(wú)法準(zhǔn)確判斷,可先假設(shè),再推斷。(圖3)六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷(1)隱性遺傳?。磁。倥曰颊?,其父或其子有正常,一定是常染色體隱性遺傳。(圖4、5)②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色體隱性遺傳。(圖6、7)第四步:確定是伴X染色體還是常染色體六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷第四步:確定是伴X染色體還是常染色體六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷③若題目中還給出“某正常男性不攜帶致病基因”,而系譜圖中親代或子代有患病個(gè)體,可確定為伴X隱。(2)顯性遺傳?。茨胁。倌行曰颊?,其母或其女有正常,一定是常染色體顯性遺傳。(圖8)②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色體顯性遺傳。(圖9、10)第四步:確定是伴X染色體還是常染色體六、人類(lèi)遺傳病的遺傳方式判斷第四步:確定是伴X染色體還是常染色體③若題目中還給出“某患病男性為純合子”,而系譜圖中親代或子代有正常個(gè)體,可確定為

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