2023年沖刺-醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）筆試題庫3含答案

2023年沖刺-醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）筆試題庫含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第I卷一.綜合考核題庫(共35題)1.酶促標(biāo)記法標(biāo)記核酸探針常用的標(biāo)記物和

正確答案:堿性磷酸酶辣根過氧化物酶2.下列說法錯誤的是

A、用于RNA檢測的樣本短期可保存在'－20℃

B、用于PCR檢測的樣本可用肝素作為抗凝劑

C、如使用血清標(biāo)本進(jìn)行檢測應(yīng)盡快分離血清

D、外周血單個核細(xì)胞可從抗凝全血制備

E、用于核酸提取的痰液標(biāo)本應(yīng)加入1mol/LNaOH初步處理

正確答案:B3.質(zhì)粒DNA的提取方法主要有，，SDS裂解法等。

正確答案:堿裂解法煮沸裂解法4.某限制性內(nèi)切核酸酶切割5’…GGGGGGAATTCC…3’序列后產(chǎn)生

A、5’突出末端

B、5’或3’突出末端

C、5’及3’突出末端

D、3’突出末端

E、平末端

正確答案:E5.結(jié)合膽紅素是指膽紅素與葡糖醛酸結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確6.下列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是

A、苯丙酮尿癥

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter綜合征

E、Huntingtoii舞蹈病

正確答案:D7.下列常用于原核表達(dá)體系的是

A、酵母細(xì)胞

B、昆蟲細(xì)胞

C、哺乳類細(xì)胞

D、真菌

E、大腸桿菌

正確答案:E8.異質(zhì)性變異

正確答案:是指一個細(xì)胞內(nèi)野生型mtDNA與突變型mtDNA同時存在的現(xiàn)象。9.5'-末端的DNA探針標(biāo)記主要依靠的酶是

A、T4多聚核苷酸激酶

B、末端轉(zhuǎn)移酶

C、AKP

D、DNApolI

E、DNApol

正確答案:A10.作為多糖，淀粉和糖原的合成過程相同。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確11.賴氨酸不屬于營養(yǎng)必需氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤12.線粒體基因突變不包括

A、mtDNA拷貝數(shù)的變異

B、堿基突變

C、插入

D、缺失

E、重復(fù)序列增多或減少

正確答案:E13.原核生物基因組位于哪種結(jié)構(gòu)中（章節(jié)：第一到四章，難度：3）

A、質(zhì)粒

B、線粒體

C、類核

D、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

E、核糖體

正確答案:A,C14.分子生物標(biāo)志物

正確答案:是生物標(biāo)志物的一種類型，是指可以反映機體生理、病理狀態(tài)的核酸、蛋白質(zhì)（多肽)、代謝產(chǎn)物等生物分子。15.蛋白質(zhì)的翻譯后修飾是為了讓一些無功能的蛋白質(zhì)變成有功能的蛋白質(zhì),主要包括下列哪些修飾()（章節(jié)：第五章，難度：3）

A、羥基化修飾

B、磷酸化修飾

C、糖基化修飾

D、羧基端封閉

E、N端封閉

正確答案:B,C,E16.轉(zhuǎn)氨酶的輔酶是磷酸吡哆醛。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確17.DHPLC檢測要求樣品片段大小范圍

A、＜200bp

B、＜500bp

C、200~500bp

D、300~600bp

E、100~300bp

正確答案:C18.尿素合成障礙可引起氨中毒。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確19.以mRNA為模板合成cDNA的酶是

A、DNA酶

B、TaqDNA聚合酶

C、限制性內(nèi)切酶

D、RNA酶

E、逆轉(zhuǎn)錄酶

正確答案:E20.結(jié)構(gòu)基因突變不包括

A、基因擴增

B、基因點突變

C、基因重排

D、基因表達(dá)異常

E、基因缺失

正確答案:D21.大腸桿菌類核結(jié)構(gòu)的組成是

A、雙鏈DNA

B、RNA

C、蛋白質(zhì)+DNA

D、支架蛋白

E、RNA+支架蛋白+雙鏈DNA

正確答案:E22.SNP的實質(zhì)不包括

A、堿基插入

B、堿基轉(zhuǎn)換

C、堿基缺失

D、堿基轉(zhuǎn)錄異常

E、堿基顛換

正確答案:D23.點突變也稱為堿基置換，是指單個堿基的改變，在引起人類遺傳性病的點突變中包括_____，，RNA加工突變以及發(fā)生在調(diào)控區(qū)的突變等。

正確答案:錯義突變無義突變24.下列哪一種病毒的遺傳物質(zhì)為RNA

A、乙肝病毒

B、乳頭瘤狀病毒

C、皰疹病毒

D、人類免疫缺陷病毒

E、腺病毒

正確答案:D25.簡述實時熒光定量PCR中熒光染料技術(shù)的原理和優(yōu)缺點

正確答案:熒光染料技術(shù)也稱為DNA交聯(lián)熒光染料技術(shù)。目前主要應(yīng)用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一種可以非特異地結(jié)合雙鏈DNA小溝的熒光染料，它嵌合進(jìn)DNA雙鏈，但不結(jié)合單鏈。在PCR反應(yīng)體系中加入過量SYBRGreenI染料，游離的過量SYBRGreenI染料幾乎沒有熒光信號，但當(dāng)該染料能選擇性地?fù)饺胫岭p鏈DNA分子中，將會產(chǎn)生很強的熒光信號。在PCR擴增過程中，由于新合成的雙鏈DNA不斷增加，SYBRGreenI染料結(jié)合到雙鏈DNA分子中也增加，因此，PCR擴增26.糖異生途徑的關(guān)鍵酶是磷酸果糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤27.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確28.在真核生物基因表達(dá)調(diào)控過程中，DNA水平的調(diào)控包括哪些內(nèi)容（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）

A、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)改變

B、DNA甲基化

C、基因重排

D、基因擴增

E、.染色質(zhì)丟失

正確答案:A,B,C,D,E29.人類基因組計劃的大部分工作草圖繪制工作通過該載體完成

A、M13mp質(zhì)粒

B、細(xì)菌質(zhì)粒

C、載體有酵母人工染色體(YAC)

D、細(xì)菌人工染色體(BAC)

E、穿梭質(zhì)粒

正確答案:C30.膽固醇在體內(nèi)的主要代謝去路是合成膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確31.首個被證實和克隆的乳腺癌易感基因是

A、BRCA1

B、BRCA2

C、c-eebB-2IHR2

D、ATM

E、p53

正確答案:A32.長鏈非編碼RNA

正確答案:是一類長度超過200nt，參與細(xì)胞內(nèi)多種調(diào)控的非編碼RNA分子。33.不適宜于直接作為第一代測序技術(shù)的DNA模板是

A、雙鏈DNA片段和PCR產(chǎn)物

B、單鏈DNA片段

C、克隆于質(zhì)粒載體的DNA片段

D、克隆于真核載體的DNA片段

E、提取的染色質(zhì)DNA

正確答案:E34.生物轉(zhuǎn)化過程的第二相反應(yīng)中，主要結(jié)合反應(yīng)的物質(zhì)UDPGA（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確35.關(guān)于核酸探針的描述下列不正確定的是

A、可以是DNA

B、可以是RNA

C、可用放射性標(biāo)志物

D、可用非放射性標(biāo)記

E、必須是單鏈核酸

正確答案:E第II卷一.綜合考核題庫(共35題)1.糖無氧氧化是機體獲得能量的主要途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤2.膽固醇不能轉(zhuǎn)化為膽紅素（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤3.基因診斷對下列哪些疾病最具有確切的臨床診斷意義

A、腫瘤

B、畸形

C、染色體疾病

D、單基因遺傳病

E、多基因遺傳病

正確答案:D4.劇烈運動后肌肉發(fā)酸是由于丙酮酸被還原為乳酸的結(jié)果。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確5.以下不不屬于MLPA技術(shù)優(yōu)點的是

A、特異性和重現(xiàn)性高

B、靈敏度高

C、方法簡便

D、可用于檢測未知的點突變類型

E、檢測分辨率寬

正確答案:D6.復(fù)合體Ⅳ又稱為細(xì)胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確7.酶競爭性抑制，抑制作用強弱隨底物濃度而改變。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確8.dTMP或TMP的生成核酸一磷酸的水平上進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確9.體細(xì)胞含有的染色體組倍數(shù)超過2倍（2n）的細(xì)胞，體細(xì)胞表現(xiàn)出多倍體的性狀稱為。

正確答案:多倍體多倍性10.下列不符合轉(zhuǎn)座因子含義的是

A、轉(zhuǎn)座因子是DNA重組的一種形式

B、可在質(zhì)粒與染色體之間移動的DNA片段

C、轉(zhuǎn)座子是轉(zhuǎn)座因子的一個類型

D、可移動的基因成分

E、能在一個DNA分子內(nèi)部或兩個DNA分子之間移動發(fā)DNA片段

正確答案:A11.PCR反應(yīng)必需的成分是

A、BSA

B、DTT

C、Tween20

D、明膠

E、Mg2+

正確答案:E12.DTT可以斷開蛋白質(zhì)分子間氨基酸殘基形成

A、氫鍵

B、離子鍵

C、二硫鍵

D、酯鍵

E、疏水鍵

正確答案:C13.酶轉(zhuǎn)換數(shù)是指單位時間內(nèi)每個酶分子催化底物轉(zhuǎn)變成產(chǎn)物的分子數(shù)。（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確14.限制性片段長度多態(tài)性是

A、RFLP

B、ASO

C、SSCP

D、RT-PCR

E、bDNA

正確答案:A15.原核基因啟動子

正確答案:是原核生物RNA聚合酶結(jié)合模板DNA的部位，是控制轉(zhuǎn)錄的關(guān)鍵部位。含有兩種一致性序列，即-35區(qū)TTGACA序列，RNA聚合酶的辨認(rèn)位點，σ亞基結(jié)合位點。-10區(qū)TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的穩(wěn)定結(jié)合位點。16.下列不屬于基因突變的類型是

A、同義突變

B、錯義突變

C、無義突變

D、等位基因

E、插入

正確答案:D17.基因芯片技術(shù)主要運用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）

A、傳染性疾病的檢測

B、遺傳性疾病的檢測

C、耐藥性檢測

D、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因

E、不孕不育的治療

正確答案:A,B,C,D,E18.簡要概括循環(huán)核酸作為分子生物標(biāo)志物在臨床上的應(yīng)用。

正確答案:循環(huán)核酸是指在血漿中存在的游離于細(xì)胞外的DNA和RNA。循環(huán)腫瘤細(xì)胞DNA包括微衛(wèi)星改變、原癌基因擴增、表觀遺傳改變、線粒體突變和病毒核酸，血清中循環(huán)腫瘤DNA的撿測和定量使得各種癌癥的檢測、監(jiān)測和預(yù)后判斷成為可能。

胎兒DNA檢測技術(shù)已用于性連鎖遺傳性疾病、RhD水平、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、軟骨發(fā)育不全、P-地中海貧血等。胎兒DNA的定量分析可用于診斷21？三體綜合征。血漿DNA檢測還可以為檢測移植排異反應(yīng)提供無創(chuàng)檢測方法。

在孕婦的血漿中存在胎兒RNA，母體血漿中胎盤mRNA的定量分析可以用19.細(xì)胞周期運行的動力主要來自

A、CDK

B、CDKI

C、CDK2

D、CDK4

E、CDK3

正確答案:A20.新一代測序技術(shù)中的寡連測序需要

A、DNA聚合酶(DNApolymerase)

B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)

C、熒光素酶(luciferase)

D、三磷酸腺苷雙磷酸酶(apyrase)

E、DNA連接酶(DNAligase)

正確答案:E21.體內(nèi)嘌呤核苷酸不可以相互轉(zhuǎn)變，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤22.是目前基因組DNA提取的經(jīng)典方法。

正確答案:酚-氯仿抽提法23.真核生物基因轉(zhuǎn)錄后加工的哪些方面調(diào)控基因表達(dá)？（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）

A、加帽

B、.加尾

C、選擇性剪接

D、編輯

E、轉(zhuǎn)運

正確答案:A,B,C,D,E24.三羧酸循環(huán)是以形成檸檬酸為起始物的循環(huán)反應(yīng)系統(tǒng)。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確25.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤26.擴增產(chǎn)物為RNA的技術(shù)是

A、PCR

B、逆轉(zhuǎn)錄PCR

C、TSA

D、巢式PCR

E、多重PCR

正確答案:C27.重組DNA技術(shù)需要用到的酶有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）

A、限制性核酸內(nèi)切酶

B、耐熱DNA聚合酶

C、DNA連接酶

D、DNA聚合酶Ⅰ

E、引物酶

正確答案:A,B,C,D28.基因組印記

正確答案:哺乳動物某些組織和細(xì)胞中，控制某一表型的一對等位基因由于親緣不同而呈差異性表達(dá)，即機體只表達(dá)來自親本一方的等位基因，而與其自身性別無關(guān)，這種現(xiàn)象稱為基因組印記。其是哺乳動物在長期進(jìn)化過程中形成的自我監(jiān)護機制。29.β-氧化在線粒體中進(jìn)行（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:正確30.正常人血清膽紅素總量不超過17.2μmol/L(1mg/dl)（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確31.下列哪些是屬于催化以DNA為模板合成DNA的酶（）（章節(jié)：第七章，難度：3）

A、DNA聚合酶Ⅰ

B、Klenow片段

C、耐熱TaqDNA聚合酶

D、逆轉(zhuǎn)錄酶

E、以上都不是

正確答案:A,B,C32.紅細(xì)胞中還原型谷胱苷肽不足，易引起溶血是缺乏己糖二磷酸酶（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤33.用于區(qū)分HBV主要基因型的序列是

A、NS5b區(qū)

B、C區(qū)

C、NS3區(qū)

D、5,UTR區(qū)

E、NS5a區(qū)

正確答案:D34.巴斯德效應(yīng)是指糖的有氧氧化抑制糖酵解的現(xiàn)象。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確35.有關(guān)PCR的描述下列不正確的是

A、是一種酶促反應(yīng)

B、引物決定了擴增的特異性

C、由變性、退火、延伸組成一個循環(huán)

D、循環(huán)次數(shù)越多產(chǎn)物量就越大，可增加循環(huán)次數(shù)提高產(chǎn)物量

E、擴增的對象是DNA序列

正確答案:D第III卷一.綜合考核題庫(共35題)1.未知突變的檢測，下列最準(zhǔn)確的方法是

A、PCR

B、RFLP

C、核酸雜交

D、序列測定

E、ASO

正確答案:D2.堿基修飾劑導(dǎo)致DNA損傷的機制是

A、與DNA正常堿基結(jié)構(gòu)類似

B、直接插入到DNA堿基對中

C、造成DNA兩條鏈錯位

D、能引起堿基的脫氨基

E、可取代正常堿基摻入DNA鏈中

正確答案:D3.最容易降解的核酸探針是

A、cDNA探針

B、dsDNA探針

C、ssDNA探針

D、gDNA探針

E、RNA

正確答案:E4.肽質(zhì)量指紋圖譜常與哪一種質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用

A、TOF

B、ESI

C、ESI-MS

D、MALDI

E、FAB

正確答案:D5.簡述微乳液擴增的原理。

正確答案:是一種在乳化溶液中進(jìn)行的高通量PCR技術(shù)，可在一個反應(yīng)管內(nèi)同時擴增成千上萬個特定模板，可以更有效地擴增基因組文庫。該技術(shù)首先將基因組模板片段化，在其末端鏈接上通用引物序列后，和PCR反應(yīng)的其他成分（緩沖液、聚合酶、一對引物和dNTPs)組成水相混合物一起加入到油性表面活性劑混合物（如span80、Tween80、TritonX-100和礦物油）中，通過攪拌形成含千百萬個液滴的微乳粒，每個液滴中可以只含有一條特定模板，每個液滴都可作為一個獨立的PCR的“反應(yīng)器”，千百萬個液滴同時進(jìn)行平行獨立6.關(guān)于基因組印記說法不正確的是

A、常發(fā)生于哺乳動物某些組織和細(xì)胞中

B、控制某一表型的一對等位基因由于親緣不同而呈差異性表達(dá)

C、與自身性差別有一定的關(guān)聯(lián)

D、是哺乳動物在長期進(jìn)化過程中形成的自我監(jiān)視機制

E、基因組印記的丟失被認(rèn)為與腫瘤的易感性有關(guān)

正確答案:C7.在高等植物體內(nèi)蔗糖酶即可催化蔗糖的合成，又催化蔗糖的分解。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確8.cAMP與CAP結(jié)合、CAP介導(dǎo)正性調(diào)節(jié)發(fā)生在

A、葡萄糖及cAMP濃度極高時

B、沒有葡萄糖及cAMP較低時

C、沒有葡萄糖及cAMP較高時

D、有葡萄糖及cAMP較低時

E、有葡萄糖及CAMP較高時

正確答案:C9.下列疾病不可能進(jìn)行基因診斷的是

A、組織水腫

B、SARS疑似患者

C、腫瘤

D、艾滋病

E、血友病

正確答案:A10.關(guān)于微衛(wèi)星的說法正確的是

A、通常由9-10個核苷酸組成

B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記

C、是一種簡單串聯(lián)排列的RNA序列

D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動子、編碼區(qū)、內(nèi)含子及其外顯子交界區(qū)

E、通過改變RNA結(jié)構(gòu)或與特異性蛋白結(jié)合而發(fā)揮作用

正確答案:D11.三羧酸循環(huán)運轉(zhuǎn)一周共生成2分子二氧化碳。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確12.血糖的來源和去路是絕對平衡的。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤13.DNA甲基化

正確答案:是指生物體在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸為甲基供體，將甲基轉(zhuǎn)移到待定的堿基上的過程。DNA甲基化可以發(fā)生在腺嘌呤的N-6位、胞嘧啶的N-4位、鳥嘌呤的N-7位或胞嘧啶的C-5位等。14.常用的MLPA方法有、、Array-MLPA。

正確答案:MS-MLPART-MLPA15.目前測序讀長最大的測序反應(yīng)是

A、雙脫氧終止法

B、化學(xué)裂解法

C、邊合成邊測序

D、焦磷酸測序

E、寡連測序

正確答案:A16.染色體數(shù)目異常有染色體組以倍數(shù)增加或減少的數(shù)目異常和單個或數(shù)個染色體增減的數(shù)目異常兩大類。

正確答案:整倍性非整倍性17.在哺乳動物細(xì)胞中CCND1細(xì)胞周期蛋白，在細(xì)胞周期轉(zhuǎn)Q中具有重要的調(diào)節(jié)作用。

正確答案:G1-S期18.第二代測序技術(shù)不能應(yīng)用于

A、從頭測序、重測序

B、轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析

C、小分子RNA研究

D、個體基因組測序和SNP研究

E、直接測甲基化的DNA序列

正確答案:E19.生物芯片技術(shù)的特點有（章節(jié)：第十一章，難度：3）

A、高通量

B、高信息量

C、平行分析

D、快速簡便

E、節(jié)省樣品

正確答案:A,B,C,D,E20.不列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是

A、苯丙酮尿癥

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter綜合征

E、Huntingtoii舞蹈病

正確答案:D21.氨的主要代謝去路是生成谷氨酰胺。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯誤22.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結(jié)合而調(diào)控轉(zhuǎn)錄的是

A、阻遏蛋白

B、RNA聚合酶

C、調(diào)節(jié)基因

D、Camp-CAP

E、啟動子

正確答案:A23.下列不能用于核酸轉(zhuǎn)移作固相支持物的是

A、NC膜

B、尼龍膜

C、化學(xué)活性膜

D、濾紙

E、PVC膜

正確答案:E24.Ct值

正確答案:循環(huán)數(shù)，指PRC擴增過程中擴增產(chǎn)物的熒光信號達(dá)到設(shè)定的熒光閾值所經(jīng)過的循環(huán)次數(shù)25.血清膽紅素濃度超過17.2μmol/L(1mg/dl)時,即出現(xiàn)鞏膜、粘膜和皮膚等部位的黃染（章節(jié)：第一章難度：3）

正確答案:錯誤26.同質(zhì)性變異

正確答案:是指細(xì)胞內(nèi)所有的MTDNA發(fā)生同樣的變異，即野生型mtDNA均變成突變型mtDNA。27.核酸分子雜交技術(shù)

正確答案:單鏈的核酸分子在合適的條件下，與具有堿基互補序列的異源核酸形成雙鏈雜交體的過程稱作核算分子雜交沒利用核酸分子雜交檢測靶序列的一類技術(shù)稱核酸分子雜交技術(shù)28.DNA自動化測序技術(shù)中，不正確的熒光標(biāo)記