醫(yī)學遺傳學課程教學大2

醫(yī)學遺傳學課程教學大綱課程編號：12031130課程名稱：醫(yī)學遺傳學/MedicalGenetics學時：40（理論課32學時，實驗課8學時）學分：2適用專業(yè)：五年制預防醫(yī)學開課學期：第4學期開課部門：醫(yī)學院生化與遺傳教研室先修課程：生物化學與分子生物學、細胞生物學、組織與胚胎學、生理學、免疫學考核要求：實驗課平時考核成績（15%）+實驗考試成績（15%）+理論考核成績（70%）使用教材及主要參考書：左伋主編，《醫(yī)學遺傳學》第六版，人民衛(wèi)生出版社左伋主編，《醫(yī)學遺傳學實驗指導》第六版，人民衛(wèi)生出版社李璞主編，《醫(yī)學遺傳學》，第二版北京大學醫(yī)學出版社中華遺傳學雜志國外醫(yī)學遺傳學分冊StrachanT，ReadAP.HumanMolecularGenetics.4thedLondon:GarlandScience，2011OnlineMendelianInheritanceinMan(OMIM)一、課程的性質(zhì)和任務近年來人類分子遺傳學迅猛發(fā)展，尤其在人類基因組研究方面取得了重大成就，因而強有力地推動著醫(yī)學的發(fā)展；醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學生必修的基礎醫(yī)學課程，為學習其它基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學課程、在分子水平上認識病因和發(fā)病機理、診斷和防止疾病奠定扎的基礎。很好學習并系統(tǒng)地掌握其基礎理論知識和必要的技術手段。對于學習基礎及臨床醫(yī)學理論和在實踐中應用會有很多幫助?，F(xiàn)代遺傳的理論和技術有著廣泛的實用價，對疾病的診斷可提供重要的參考；根據(jù)遺傳規(guī)律解釋病因，對于某些疾病設立施治方案具有針對性?？傊t(yī)學遺傳學的理論知識與技術，是現(xiàn)代基礎和臨床醫(yī)學理論及實踐體系中的一個重要組成部分。二、教學目的與要求本課程的教學目的在于開闊學生的知識視野，提高學生對邊緣學科探討的興趣，培養(yǎng)學生綜合運用相關學科知識的能力。通過教學，要求學生掌握醫(yī)學遺傳學的基本知識和研究方法。了解本學科各主要領域的新成就，新技術，為進行有關的研究工作和臨床應用打下基礎。三、課時分配章次教學內(nèi)容教學時數(shù)1234567891011121314151617緒論人類基因基因突變（自學）基因突變的細胞分子生物學效應單基因遺傳及其疾病線粒體遺傳及其疾?。ㄗ詫W）多基因遺傳及其疾病人類染色體及其疾病群體遺傳學人類疾病的生化與分子遺傳學免疫缺陷出生缺陷腫瘤遺傳學遺傳病診斷遺傳病治療遺傳咨詢課程總結、問題反饋與討論31013028240112112合計32四、教學中應注意的問題教學過程中應注意枯燥純理論性的教學，要與案例相結合，與社會倫理、公共衛(wèi)生等知識相結合；同時要與臨床緊密聯(lián)系。五、教學內(nèi)容第一章緒論1.教學基本內(nèi)容（1）醫(yī)學遺傳學的含義及其內(nèi)容（2）遺傳?。?）遺傳病對我國人群的影響（4）醫(yī)學遺傳學分科（5）醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史及其研究熱點2.教學基本要求（1）熟悉醫(yī)學遺傳學的含義及其內(nèi)容（2）掌握遺傳病概念、特征及分類（3）掌握遺傳性疾病研究方法（4）了解醫(yī)學遺傳學分科和發(fā)展簡史及其研究熱點3.教學重點、難點重點：遺傳病概念、特征及分類難點：遺傳病研究分析方法4.教學建議：采用多媒體和問題啟發(fā)式教學法。 第二章人類基因1.教學基本內(nèi)容（1）基因的含義（2）基因的化學本質(zhì)（3）人類基因及基因組的結構特點（4）基因的生物學特性（5）人類基因組計劃2.教學基本要求（1）掌握基因的含義（2）掌握基因的化學本質(zhì)（3）熟悉人類基因及基因組的結構特點（4）熟悉基因的生物學特性（5）理解人類基因組計劃3.教學重點、難點重點：人類基因的結構和生物學特性難點：人類基因的結構4.教學建議：采用多媒體并結合一些模型進行教學。第三章基因突變（自學）1.學習內(nèi)容（1）基因突變的一般特性（2）基因突變的誘發(fā)因素（3）基因突變的形式與分子機理（4）DNA的損傷與修復2.學習要求（1）掌握基因突變的一般特性（2）了解基因突變的誘發(fā)因素（3）熟悉基因突變的形式與分子機理（4）熟悉DNA的損傷與修復第四章基因突變的細胞分子生物學效應1.教學基本內(nèi)容（1）基因突變的細胞分子生物學效應（2）基因突變引起性狀改變的分子生物學機理2.教學基本要求（1）掌握基因突變的細胞分子生物學效應（2）了解基因突變引起性狀改變的分子生物學機理3.教學重點、難點重點：基因突變的細胞分子生物學效應難點：基因突變引起性狀改變的分子生物學機理4.教學建議：采用多媒體教學。第五章單基因遺傳病1.教學基本內(nèi)容（1）單基因遺傳的基本概念和研究方法（2）單基因遺傳病的基本遺傳方式及其系譜特征（3）影響單基因遺傳病發(fā)病幾個因素（4）兩種單基因伴隨遺傳問題（5）單基因遺傳病的復發(fā)風險估計2.教學基本要求（1）單基因遺傳的基本概念和研究方法（2）單基因遺傳病的基本遺傳方式和系譜特征（3）影響單基因遺傳病發(fā)病幾個因素（4）兩種單基因伴隨遺傳問題（5）單基因遺傳病的復發(fā)風險估計3.教學重點、難點重點：單基因遺傳病的基本遺傳方式及其系譜特征難點：單基因遺傳病的復發(fā)風險估計4.教學建議：采用多媒體并結合問題進行啟發(fā)式教學。第六章線粒體遺傳?。ㄗ詫W）1.學習內(nèi)容】（1）線粒體DNA結構和遺傳特征（2）線粒體基因突變與線粒體基因病2.學習要求（1）掌握線粒體DNA遺傳特征（2）了解線粒體DNA結構特點及常見線粒體遺傳病第七章多基因遺傳病1.教學基本內(nèi)容（1）數(shù)量性狀（2）多基因遺傳的特征與正態(tài)分布模型（3）多基因遺傳病的遺傳特點（4）多基因遺傳病復發(fā)風險估計2.教學基本要求（1）了解數(shù)量性狀（2）熟悉多基因遺傳的特征與正態(tài)分布模型（3）熟悉多基因遺傳病的遺傳特點（4）掌握多基因遺傳病復發(fā)風險估計3.教學重點、難點重點：多基因遺傳的特征和多基因遺傳病的遺傳特點難點：多基因遺傳病的復發(fā)風險估計4.教學建議：采用多媒體并結合問題進行啟發(fā)式教學。第八章人類疾病的生化與分子遺傳學1.教學基本內(nèi)容（1）分子?。?）先天性代謝缺陷2.教學基本要求（1）掌握血紅蛋白病（2）了解膠原蛋白病、受體蛋白病、血友?。?）了解酶蛋白病發(fā)病機制及遺傳方式（4）掌握苯丙酮尿癥主要臨床表現(xiàn)、發(fā)病機理、遺傳方式、治療及預后3.教學重點、難點重點：異常Hb病—鐮形細胞貧血；PKU發(fā)病機理難點：基因診斷方法4.教學建議：采用多媒體并結合臨床病例進行教學。第九章染色體及其疾病1.教學基本內(nèi)容（1）人類結構及其正常核型分析（2）染色體畸變（3）染色體異常的后果和染色體病2.教學基本要求（1）熟悉正常人類染色體的結構及其核型分析方法（2）掌握染色體畸變種類及畸變機理（3）掌握常染色體病致病機理及核型（4）掌握性染色體病致病機理及核型3.教學重點、難點重點：人類染色體的核型分析方法，染色體畸變機理，Down綜合征，Klinefelter綜合征，Turner綜合征。難點：G顯帶核型分析法及其染色體病致病機理。4.教學建議：采用多媒體并結合臨床病例進行教學。第十章群體遺傳1.教學基本內(nèi)容（1）Hardy-weinberg平衡定律及應用（2）影響群體遺傳平衡的因素2.教學基本要求（1）掌握Hardy-weinberg平衡定律及應用（2）了解影響群體遺傳平衡的因素3.教學重點、難點重點：遺傳平衡定律及其應用。難點：突變、選擇、近親結婚等因素對遺傳平衡的影響。4.教學建議：采用多媒體并結合問題進行啟發(fā)式教學。第十一章免疫缺陷（自學）學習要求：了解紅細胞抗原遺傳與新生兒溶血、HLA系統(tǒng)、遺傳性免疫缺陷病及遺傳性自身免疫病第十二章出生缺陷1.教學基本內(nèi)容（1）出生缺陷的臨床特征（2）出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學的關系2.教學基本要求（1）掌握出生缺陷的臨床特征（2）了解出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學的關系3.教學重點、難點重點：出生缺陷的臨床特征難點：出生缺陷的與病生及發(fā)育生物學的關系4.教學建議：采用多媒體并結合問題進行啟發(fā)式教學。第十三章腫瘤遺傳學1.教學基本內(nèi)容（1）染色體不穩(wěn)定綜合征和腫瘤發(fā)生（2）遺傳性腫瘤綜合征與相關癌發(fā)生（3）染色體異常與腫瘤（4）癌基因（5）腫瘤抑制基因（6）腫瘤發(fā)生的遺傳學說2.教學基本要求（1）掌握特異性標記染色體、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因概念（2）掌握癌基因的分類與激活機制（3）理解二次突變學說（4）了解腫瘤發(fā)生的多步損傷學說3.教學重點、難點重點：特異性標記染色體、癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因概念。難點：癌基因的激活機制4.教學建議：采用多媒體并結合臨床病例進行啟發(fā)式教學。第十四章遺傳病的診斷1.教學基本內(nèi)容（1）病史、癥狀和體征（2）系譜分析（3）細胞遺傳學（4）生物化學檢查（5）基因診斷2.教學基本要求（1）掌握診斷的方法:系譜分析、細胞遺傳學檢查、生化檢查（2）掌握基因診斷PCR、PFLP、Southern雜交、Northern雜交、western雜交。3.教學重點、難點重點：細胞遺傳學檢查、PFLP、Southern雜交難點：PCR、PFLP、Southern雜交4.教學建議：采用多媒體并結合臨床病例進行啟發(fā)式教學。第十五章遺傳病的治療1.教學基本內(nèi)容（1）手術治療（2）藥物治療（3）飲食療法（4）基因治療2.教學基本要求（1）掌握治療的方法:手術治療、藥物治療、飲食療法、基因治療的方法（2）了解基因治療的前景3.教學重點、難點重點：基因治療的