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第頁共頁主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)遺傳性疾病歷年真題主管護(hù)師考試兒科護(hù)理學(xué)遺傳性疾病歷年真題導(dǎo)語：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體，DNA)異?；蛏臣?xì)胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的.性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病。下面我們相關(guān)的考試?！菊骖}庫】1.-典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予?(2023)A?低苯丙氨酸飲食?B?酪氨酸?C?四氫生物蝶呤?D?5-羥色胺E?左旋多巴?答案：A(146～148題共用題干)男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味?！菊骖}庫】1.?臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是A.21.三體綜合征B.先天性甲狀腺功能減低癥C.維生素D缺專性手足搐搦癥D.苯丙酮尿癥E.癲癇答案：D【真題庫】2.?為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是A.血鈣、磷測(cè)定B.染色體核型分析^pC.血T3、T4、TSH測(cè)定D.尿三氯化鐵試驗(yàn)E.腦電圖檢查答案：D【真題庫】3.?主要的治療是A.魯米那B.維生素DC.腦活素D.低銅飲食E.低苯丙氫酸飲食答案：E考題涉及的考點(diǎn)及練習(xí)題：遺傳性疾病治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開場(chǎng)治療的年齡越小，效果越好。(一)低苯丙氨酸飲食對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)適量給予，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。(二)BH4、5-羥色

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