人類(lèi)遺傳學(xué)與優(yōu)生

人類(lèi)遺傳學(xué)與優(yōu)生第1頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三主要內(nèi)容什么是人類(lèi)遺傳學(xué)遺傳的基本規(guī)律遺傳病的類(lèi)型及其遺傳特征人類(lèi)的優(yōu)生第2頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1.健康與疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)健康：人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的新陳代謝方式與人體周?chē)h(huán)境保持平衡。這是狹義的健康——生理健康。廣義的健康應(yīng)包括心理的健康疾病：遺傳結(jié)構(gòu)的改變或環(huán)境因素的改變打破了新陳代謝方式與周?chē)h(huán)境的平衡1.1.疾病的遺傳因素與環(huán)境因素第3頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1.2.疾病譜主要由環(huán)境因素引起：如外傷、傳染性疾病、化學(xué)性中毒等。主要由遺傳因素引起：如色盲、唐氏綜合征、血友病、地中海貧血癥等。介于上述兩者之間：遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生了一定的改變，但必須在一定的環(huán)境下才可發(fā)病。主要是一些多基因病，如：腫瘤、心血管疾病、糖尿病、精神分裂癥等。根據(jù)疾病的概念，疾病可分為三大類(lèi)：第4頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1.3.先天性疾病

先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。有相當(dāng)多的遺傳病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遺傳病。如先天梅毒、先天AIDS、懷孕時(shí)受某些微生物感染或藥物影響等。相反，有些遺傳性疾病并不表現(xiàn)先天性，必須到一定年齡以后才發(fā)病。1.4家族性疾病遺傳性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遺傳病，也不是所有的遺傳病都具有家族性。第5頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.人類(lèi)遺傳學(xué)遺傳（heredity）：即親代和子代之間或子代個(gè)體之間相似的現(xiàn)象。變異（variation）：即親代和子代之間，子代個(gè)體之間的差異。第6頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三要研究和解決的問(wèn)題：人類(lèi)的遺傳和變異遵循什么樣的規(guī)律？人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的癥狀和致病機(jī)理如何？怎樣控制和治療各種人類(lèi)遺傳??？第7頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.1前人對(duì)遺傳現(xiàn)象的認(rèn)識(shí)希波克拉底（古希臘，前460－前377）認(rèn)為：精液是整個(gè)身體產(chǎn)生的，健康的精液來(lái)自健康的部分，有病的精液來(lái)自有病的部分。柏拉圖（古希臘，前427－前347）認(rèn)為：父母的精神、道德和體質(zhì)條件等都會(huì)傳遞給他們的子女。曾提出“國(guó)家之洗滌”?！蹲髠鳌罚ù呵飸?zhàn)國(guó)）：“男女同姓，其生不蕃?！薄墩摵狻罚|漢）：“夫婦和氣而生人”，“子性類(lèi)父”第8頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.2人類(lèi)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)2.2.1精子的發(fā)生第9頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.2.2卵子的發(fā)生第10頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.2.3受精第11頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三激發(fā)卵子轉(zhuǎn)入代謝旺盛狀態(tài)，啟動(dòng)細(xì)胞不斷分裂。使受精卵成為二倍體，保持染色體數(shù)目穩(wěn)定，從而保證物種延續(xù)。受精過(guò)程和結(jié)果決定性別。使遺傳物質(zhì)重新組合，保證后代性狀的多樣性。2.2.4受精的遺傳學(xué)意義第12頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.3遺傳的基本規(guī)律GregorJohannMendel1822-1884實(shí)驗(yàn)材料：豌豆、果蠅等

發(fā)現(xiàn)定律：

等位基因分離定律、非等位基因自由組合定律和連鎖交換律ThomasHuntMorgen1866-1945第13頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三基本概念基因（gene）基因座（locus）野生型與突變型（wildtypeandmutanttype）等位基因（allele）純合體與雜合體（homozygoteandheterozygote）顯性基因與隱性基因（dominantandrecessivegenes）表現(xiàn)型與基因型（phenotypeandgenotype）第14頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.3.1等位基因分離律第15頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三等位基因分離定律每對(duì)性狀受一對(duì)遺傳因子控制，分別來(lái)自父本和母本。生殖細(xì)胞成熟時(shí)，成對(duì)遺傳因子彼此分離，分配到不同配子中。受精后產(chǎn)生合子又恢復(fù)成對(duì)狀態(tài)，雖然他們有顯隱性之分，但彼此相互獨(dú)立，隱性一方雖不表現(xiàn)，但仍獨(dú)立存在。第16頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

黃:綠

=(315+101):(108+32)=3:1

圓:皺

=(315+108):(101+32)=3:12.3.2非等位基因自由組合律第17頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三非等位基因自由組合律具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在F1產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。生物學(xué)意義在于，雜交過(guò)程中，經(jīng)過(guò)基因的自由組合，形成多種類(lèi)型的配子，增加了生物的變異類(lèi)型，為進(jìn)化提供了原料。第18頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三1:1:1:1PF2連鎖與互換實(shí)驗(yàn)（1）沒(méi)有得到此結(jié)果！2.3.3

連鎖與互換律第19頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三50%50%PF2連鎖與互換實(shí)驗(yàn)（2）P配子F1配子F2第20頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三41.5%41.5%8.5%8.5%PF2連鎖與互換實(shí)驗(yàn)（3）第21頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三P配子F1配子F2現(xiàn)象解釋?zhuān)?）第22頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

兩種或兩種以上性狀聯(lián)合傳遞的現(xiàn)象稱(chēng)為連鎖（linkage）像雄果蠅那樣在連鎖過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生交換，這種現(xiàn)象稱(chēng)為完全連鎖；像雌果蠅那樣產(chǎn)生了交換，這種現(xiàn)象稱(chēng)為不完全連鎖。第23頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三連鎖與交換律的本質(zhì)在生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，位于同一染色體上的基因連鎖在一起，作為一個(gè)單位進(jìn)行傳遞，表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象；位于一對(duì)同源染色體上的不同對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換，表現(xiàn)出重新組合的性狀；即連鎖交換律。第24頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.3.4伴性遺傳是指染色體上的基因伴隨著一定性別表現(xiàn)的現(xiàn)象雄性子代的性狀像母本，雌性子代的性狀像父本隔代遺傳現(xiàn)象PXwXw白眼雌果蠅XwY紅眼雄果蠅配子F1代XwXwYXWXw紅眼雌果蠅XwY白眼雄果蠅第25頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.3.5數(shù)量性狀遺傳數(shù)量性狀：是指性狀呈連續(xù)變化，界限不清楚，不易分類(lèi)的性狀。例如，人的身高、體重、智力、牛的產(chǎn)奶量等。通常是多對(duì)基因決定的，微效基因的累加作用。遺傳與環(huán)境共同作用。第26頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三2.3.6人體性狀的遺傳性別的遺傳－基因、環(huán)境體表性狀的遺傳－體型、膚色、毛發(fā)、眼、耳、鼻、手等生理、生化特性的遺傳－血型、心血管機(jī)能、骨骼肌、血紅蛋白等智力和壽命的遺傳第27頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！單基因遺傳病—3%-5%，多基因遺傳病—15%-20%

染色體異常遺傳病—0.5%-1%。新生兒先天性缺陷-1.3%21三體綜合癥------100萬(wàn)以上。3.遺傳病的類(lèi)型及其遺傳特征我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況第28頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的一個(gè)主要原因

第29頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三單基因病多基因病染色體病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為：第30頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.1單基因遺傳病只與一對(duì)等位基因有關(guān)，受一對(duì)等位基因控制，主要由單個(gè)基因突變引起的遺傳病，按典型孟德?tīng)柺竭z傳。目前已達(dá)7700多種。常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞X連鎖顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病X連鎖隱性遺傳病：色盲、血友病Y染色體伴性遺傳?。和舛蓝嗝Y第31頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三遺傳特點(diǎn)：遵守孟德?tīng)柖赡信砂l(fā)病，與性別無(wú)關(guān)患者雙親之一為患者由家系系譜來(lái)分析，可見(jiàn)連續(xù)遺傳3.1.1

常染色體顯性遺傳病由常染色體上顯性致病基因?qū)е碌募膊∧壳耙阎?700多種：Huntington舞蹈病、Marfan綜合征、軟骨發(fā)育不全等第32頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三Huntington舞蹈病

致病機(jī)制：亨廷頓舞蹈病是一種神經(jīng)退行性腦病，致病基因定位于第4對(duì)染色體短臂上。

癥狀表現(xiàn)：舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，不能控制的肌肉痙攣和書(shū)寫(xiě)樣動(dòng)作，以及認(rèn)知和行為障礙、智能障礙等。發(fā)病年齡15-60歲（高峰在30-45歲），目前尚無(wú)有效療法。第33頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三Marfan綜合征第34頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三Marfan綜合癥

致病機(jī)制：蜘蛛腳樣指（趾）病，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病。致病基因在15號(hào)染色體上。原發(fā)缺陷不明，有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損。

臨床癥狀：身高體瘦、肢長(zhǎng)、兩臂長(zhǎng)于身高、顱骨細(xì)而長(zhǎng)、雞胸或漏斗胸以及脊柱畸形。眼部損傷表現(xiàn)為晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)為破裂性主動(dòng)脈瘤，可致死。第35頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三地中海貧血致病機(jī)理：珠蛋白基因缺失或突變，致病基因位于16號(hào)/11號(hào)染色體上。血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見(jiàn)。2b-globinchains2a-globinchains3.1.2

常染色體不完全顯性遺傳第36頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三臨床癥狀：含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育異常。骨皮質(zhì)變薄將導(dǎo)致病理性骨折，進(jìn)而導(dǎo)致顏面骨及顱骨變形；肝脾也顯著增大并成為紅細(xì)胞再生的另一場(chǎng)所。如不治療，通常在10歲前由于貧血、虛弱和感染而死亡。第37頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.1.3

常染色體隱性遺傳病

控制遺傳性狀的隱性基因位于常染色體上，只有在純合時(shí)才表現(xiàn)出性狀，雜和狀態(tài)時(shí)表型與正常人相同。已知有1600多種。遺傳特點(diǎn)與性別無(wú)關(guān)，男女機(jī)會(huì)均等系譜中患者常呈散發(fā)分布患者的雙親都不是患者，但都攜帶致病的隱性基因。近親婚配時(shí)常隱發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很高。第38頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病機(jī)理：控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致該酶缺乏，黑色素不能形成。臨床癥狀：患者皮膚和毛發(fā)白化，虹膜和脈絡(luò)膜呈粉紅色，羞明畏光。眼部伴有屈光不正，斜視，眼球震顫等。白化病第39頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

致病機(jī)理：致病基因位于第12條染色體上?；蛲蛔儗?dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致?；颊弑奖彼岵荒苻D(zhuǎn)化為酪氨酸，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，同時(shí)導(dǎo)致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)的合成障礙，引起一系列的病理改變。臨床癥狀：嬰兒出生3-4個(gè)月即發(fā)病，表情淡漠、驚厥、智力低下；尿液有霉臭味，皮膚毛發(fā)色淺。苯丙酮尿癥第40頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病基因在X染色體上，為顯性基因。遺傳特征：遵循摩爾根的基因連鎖定律。女性患者比男性多，但病情相對(duì)較輕（因多數(shù)為雜合子）?；颊唠p親必有一名為患者。男性患者的女兒全部是患者，兒子全部正常。女性雜合子患者的子女有1/2的可能性為患者。連續(xù)傳遞。3.1.4X連鎖顯性遺傳第41頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病機(jī)理：腎小管對(duì)磷酸鹽再吸收障礙導(dǎo)致血磷降低，影響骨骼鈣化，形成佝僂病。臨床癥狀：表現(xiàn)為下肢彎曲成O型腿、牙齒發(fā)育不良等與VitD缺乏相似的癥狀，但VitD治療無(wú)效?？筕itD佝僂病第42頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病機(jī)理：致病基因在X染色體上，為隱性基因。女性純合時(shí)發(fā)病，男性半合即發(fā)病。遺傳特征：遵循基因連鎖定律。男性患者多于女性，系譜中常只有男性。系譜呈現(xiàn)交叉遺傳，既兒子的致病基因來(lái)自母親，將來(lái)傳給女兒。女性患者的父親一定是患者，母親一定是攜帶者。3.1.5

X-連鎖隱性遺傳病第43頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病機(jī)理：色盲分為紅、綠色盲兩種，兩個(gè)基因在x染色體上緊密連鎖在一起，且均為隱性基因。統(tǒng)稱(chēng)紅綠色盲。臨床癥狀：患者不能正確區(qū)分紅色和綠色。紅綠色盲746第44頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三發(fā)病機(jī)理：涉及骨骼肌系統(tǒng)的疾病。患者的肌膜透過(guò)性增強(qiáng)，引起肌肉變性，表現(xiàn)為橫紋肌進(jìn)行性萎縮。臨床癥狀：患兒行走較晚、左右搖擺、最后肌組織被結(jié)締組織所取代，腓腸肌假性肥大。發(fā)病10年后臥床，多于20歲前死亡。Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥第45頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三血友病因先天缺乏凝血因子而導(dǎo)致凝血機(jī)制障礙，終身伴有出血傾向。第46頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第47頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三目前所知只有10余種。Y-連鎖遺傳病的遺傳特征是限雄遺傳，即只在男性中傳遞，由父親傳遞給兒子。3.1.6Y-染色體伴性遺傳病人類(lèi)的耳道長(zhǎng)毛癥第48頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三數(shù)量性狀遺傳。生物和人類(lèi)的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定，而非單一基因的作用，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征。與環(huán)境因素有關(guān)。常見(jiàn)?。合?、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、II型糖尿病、冠心病、癲癇及動(dòng)脈粥樣硬化等；先天畸形如：唇裂、腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。3.2

多基因遺傳病第49頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三第50頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

有一定的家族聚集性，但不符合孟德?tīng)柺竭z傳，無(wú)明顯的遺傳方式，是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。近親婚配子女多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配，但不如常染色體隱性遺傳顯著?；卧街兀佻F(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)越大，這說(shuō)明遺傳因素起著重要作用。有些多基因病有性別的差異和種族的差異。多基因遺傳的特征第51頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三某些多基因遺傳病患者不同級(jí)別親屬

的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比較

疾病群體名稱(chēng)發(fā)病率

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一卵雙生一級(jí)親屬二級(jí)親屬三級(jí)親屬

唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3

足內(nèi)翻0.001×300×25×5×2

神經(jīng)管缺損0.002×8×2

先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.002×200×25×3×2

先天性幽門(mén)狹窄0.005×80×10×5×1.5第52頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

一些常見(jiàn)多基因病的遺傳率

疾病名稱(chēng)群體發(fā)病率（%）遺傳率（%）

哮喘480

精神分裂癥180

躁狂抑郁癥0.670

癲癇0.3656

強(qiáng)直性脊柱炎0.270

冠心病365

原發(fā)性高血壓662

糖尿病（早發(fā)型）0.275

消化性潰瘍435第53頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

畸形名稱(chēng)群體發(fā)病率（%）遺傳率（%）唇裂±腭裂0.1776先天性幽門(mén)狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770先天性畸形足0.168脊柱裂0.160無(wú)腦畸形0.360先天性巨結(jié)腸0.0280先天性心臟病0.535一些常見(jiàn)畸形的遺傳率第54頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.3

染色體遺傳病

致病機(jī)理：染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類(lèi)疾病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體病可分為常染色體異常和性染色體異常兩個(gè)類(lèi)型。

遺傳特點(diǎn)：染色體病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因?yàn)檫@是由于減數(shù)分裂異常引起的。第55頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三

發(fā)病機(jī)理：

21三體形成是由于親代之一的配子形成時(shí)或受精卵卵裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離。主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。

臨床表現(xiàn)：面容特殊，兩外眼角上翹，眼距寬，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，大舌頭、肌無(wú)力及通貫手，身體短小、智力障礙、發(fā)育不良。唐氏綜合癥第56頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三母親懷孕年齡與胎兒患病的關(guān)系母親懷孕時(shí)年紀(jì)越大，卵子成熟、排卵及與精子結(jié)合時(shí)出錯(cuò)的機(jī)會(huì)便越大。胎兒患上唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)越高。母親年齡胎兒患病概率30歲以下少于1/100030歲1/90035歲1/40036歲1/30037歲1/23038歲1/18039歲1/13540歲1/10542歲1/6044歲1/3546歲1/2048歲1/1649歲1/12第57頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三致病機(jī)理：由5號(hào)染色體短臂缺失引起。發(fā)病率約1/50000，男女比率約1：2。臨床特征：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、先天性心臟病等。貓叫綜合癥（5p-綜合癥）第58頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全癥）致病機(jī)理：核型47，XXY。臨床癥狀：外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，智能一般較低，不育。約占男性的1/500。第59頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三Turner綜合征（性腺發(fā)育不全癥）致病機(jī)理：核型45，XO。臨床癥狀：外表女性，身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳房不發(fā)育、性器官發(fā)育不良，不育。在新生女?huà)胫械陌l(fā)病率約為1/5000。第60頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三多X綜合征（超雌）核型（47，XXX），大多數(shù)與正常女性無(wú)明顯差別，但有2/3患者智力稍低，并由患精神病傾向，少數(shù)發(fā)生月經(jīng)減少、繼發(fā)性閉經(jīng)等現(xiàn)象?；颊呒s占女性的1/1000。XYY綜合征（超雄）外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向，但通常針對(duì)財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡年輕?；颊呒s占男性的1/1500—1/750。Martin-Bell綜合征（脆性X染色體智障綜合癥）染色體上有一些易斷裂的位點(diǎn)，稱(chēng)脆性位點(diǎn)。這個(gè)斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失），而是形成裂縫。脆性位點(diǎn)在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在X染色體上的脆性斷裂對(duì)健康有害。發(fā)病率為1/500－1/700。臨床表現(xiàn)為智力障礙（IQ0－50）、大睪丸、大耳朵、長(zhǎng)臉。該病為X連鎖遺傳病，因此男性發(fā)病率較高。第61頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.4

體細(xì)胞遺傳病（腫瘤）

體細(xì)胞遺傳病是由體細(xì)胞的突變基因逐漸積累所導(dǎo)致的疾病，故又稱(chēng)積累性遺傳病。單基因遺傳的腫瘤，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。多基因遺傳的腫瘤，常見(jiàn)的惡性腫瘤。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。有些先天畸形也屬于這類(lèi)遺傳病。第62頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三3.5

線粒體病

致病機(jī)理：線粒體DNA的缺陷所造成的疾病，包括線粒體DNA重復(fù)、缺失及點(diǎn)突變。則細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的ATP而導(dǎo)致細(xì)胞功能減退甚至壞死。

臨床癥狀：表現(xiàn)為復(fù)雜多樣的癥狀。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)有上百種。包括：肌病、心肌病、癡呆、耳聾、失明等。遺傳性視神經(jīng)病是典型例子之一。

遺傳特點(diǎn)：主要為母性遺傳性疾病。第63頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三4.人類(lèi)的優(yōu)生臨癥診斷：在遺傳病出現(xiàn)臨床癥狀后所作的診斷。診斷方法除常規(guī)的病史、癥狀、體征外，又依賴(lài)于遺傳病的特殊診斷方法，包括系譜分析、染色體分析、生化分析以及DNA分析等。癥狀前診斷：在臨床癥狀出現(xiàn)前所作的診斷。主要用于某些發(fā)病年齡延遲的遺傳病。診斷方法主要包括家系調(diào)查和系譜分析以及各種臨床檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，但目前能明確診斷的方法只有DNA檢查。產(chǎn)前診斷：由于目前大多數(shù)遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，因此在患兒出生前作出明確診斷，必要時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)或引產(chǎn)以終止妊娠，避免患兒出生。這對(duì)于降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)具有重要的意義。4.1遺傳病的診斷：第64頁(yè)，共72頁(yè)，2023年，2月20日，星期三產(chǎn)前診斷的取樣和方法非侵襲性方法：母親血清、尿液分析超聲檢查、X線檢查侵襲性方法：絨毛