中國致心律失常性右室發(fā)育不良心肌病研究現(xiàn)狀

中國致心律失常性右室發(fā)育不良心肌病研究現(xiàn)狀現(xiàn)在是1頁\一共有31頁\編輯于星期二基因突變造成的橋粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的發(fā)展中發(fā)揮重要作用。機(jī)械牽張時(shí)橋粒功能受損可引起細(xì)胞分離和死亡心肌損傷可能伴發(fā)炎癥，由于心肌細(xì)胞不能再生，通過纖維脂肪性替代來修復(fù)。ARVD/C:細(xì)胞－細(xì)胞連接性疾病現(xiàn)在是2頁\一共有31頁\編輯于星期二我國ARVD/C研究基因研究注冊研究治療現(xiàn)在是3頁\一共有31頁\編輯于星期二國人PKP2基因篩查18中國漢族ARVD/C患者.ARVD/C診斷標(biāo)準(zhǔn)：歐洲心臟病學(xué)會專家組診斷標(biāo)準(zhǔn)（1994年）,國際心臟聯(lián)盟修改的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2006年）BrHeartJ.1994;71(3):215-218

JAmCollCardiol.2002;40(8):1445-1450.IntJCardiol.2006;113(1):4-11現(xiàn)在是4頁\一共有31頁\編輯于星期二ARVD/C染色體定位及相關(guān)基因現(xiàn)在是5頁\一共有31頁\編輯于星期二橋粒蛋白基因突變情況現(xiàn)在是6頁\一共有31頁\編輯于星期二臨床評估詢問病史和家族史12-leadECGUCGsignalaverageECG24-hourambulatoryECGMRI.現(xiàn)在是7頁\一共有31頁\編輯于星期二突變篩查提取外周血白細(xì)胞DNAPCR擴(kuò)增相應(yīng)基因片段，直接測序.引物序列由Dr.McKenna和Dr.Syrris,饋贈包括所有PKP2gene(PKP2b,NM_004572.3)外顯子和拼接部位50名正常人作對照現(xiàn)在是8頁\一共有31頁\編輯于星期二PKP2突變結(jié)果現(xiàn)在是9頁\一共有31頁\編輯于星期二ARVD/C患者臨床資料

現(xiàn)在是10頁\一共有31頁\編輯于星期二ECGfrompatientAR34(A)ECGfrompatientAR34showing1)notchesand/ormegaepsilonwaveswithmarkedlydelayedconductionintheterminalportionofQRScomplex;2)invertedTwavesinV1-V4;3)APVCwithinferioraxisandLBBBmorphologyindicatingtheoriginoftherightventricularinflowtract.(B)ECGfromsamepatientshowingpolymorphicventriculartachycardiaarisenfromtherightventricularoutflowtract.現(xiàn)在是11頁\一共有31頁\編輯于星期二TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.

現(xiàn)在是12頁\一共有31頁\編輯于星期二中國ARVC/D注冊研究2005年中國醫(yī)師協(xié)會心血管內(nèi)科分會、中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會心律分會組織了中國ARVC/D注冊研究現(xiàn)在是13頁\一共有31頁\編輯于星期二方法診斷標(biāo)準(zhǔn)同前通過臨床表現(xiàn)、猝死家族史、心電圖(12-導(dǎo)聯(lián)ECG和Holter),超聲心動圖進(jìn)行臨床診斷，部分患者通過EPS.MRI進(jìn)行輔助診斷?，F(xiàn)在是14頁\一共有31頁\編輯于星期二結(jié)果12005-2007年收集得已經(jīng)診斷的和新發(fā)現(xiàn)的來自我國24個(gè)省市、79例ARVC/D患者(年齡36±11yrs,男性66)現(xiàn)在是15頁\一共有31頁\編輯于星期二結(jié)果2表ARVC/D患者臨床表現(xiàn)

現(xiàn)在是16頁\一共有31頁\編輯于星期二結(jié)果-治療胺碘酮(n=23)、美西律(n=8)、普羅帕酮（n=13)、β阻滯劑（n=5)、維拉帕米(n=1)、RF(n=13)、ICD(n=2)

現(xiàn)在是17頁\一共有31頁\編輯于星期二結(jié)果4抗心律失常藥物無效32%(25pts)抗心律失常藥物無效者13進(jìn)行了RF但6例VT復(fù)發(fā)(2安裝ICDs)

現(xiàn)在是18頁\一共有31頁\編輯于星期二標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖現(xiàn)在是19頁\一共有31頁\編輯于星期二2倍電壓、2倍紙速心電圖現(xiàn)在是20頁\一共有31頁\編輯于星期二ARVC-34現(xiàn)在是21頁\一共有31頁\編輯于星期二ARVD

MRIRV局部室壁膨出現(xiàn)在是22頁\一共有31頁\編輯于星期二結(jié)論

超過30%的患者對抗心律失常藥物無效，RF消融46%的患者無效,

因此，對這部分患者應(yīng)該植入ICD?，F(xiàn)在是23頁\一共有31頁\編輯于星期二注冊組成員：姓名 單位 胡大一 北京大學(xué)人民醫(yī)院張莉LDSHospital,UniversityofUtah

蒲介麟 阜外醫(yī)院 劉文玲 北京大學(xué)人民醫(yī)院朱天剛 北京大學(xué)人民醫(yī)院劉興鵬 安貞醫(yī)院 郭成軍 安貞醫(yī)院 劉坤申 河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院 孫淑紅 北京電力醫(yī)院 鄭華 同仁醫(yī)院楊進(jìn)剛 同仁醫(yī)院占平云 福建南安海都醫(yī)院心內(nèi)科 鄧元明 湖北應(yīng)城市人民醫(yī)院心內(nèi)科 張素德 湖北應(yīng)城市人民醫(yī)院心內(nèi)科 石丹 深圳市人民醫(yī)院內(nèi)科 梁海南 深圳市人民醫(yī)院超聲科 刁青 沈陽市第五人民醫(yī)院 鄭國龍 武警福建總隊(duì)醫(yī)院內(nèi)三科 顧國清 浙江省諸暨市人民醫(yī)院 姓名 單位李廣平 天津醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院 顏懷榮 四川營山縣人民醫(yī)院內(nèi)一 劉寶明 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 王毅 溫州市第三人民醫(yī)院 肖海峰 內(nèi)蒙古赤峰市翁牛特旗醫(yī)院 鄭國權(quán) 安徽省霍邱縣第一人民醫(yī)院 杜振偉 海城市中心醫(yī)院 韓艷麗 山東中醫(yī)藥大學(xué)第二醫(yī)院 陳文敏 山西醫(yī)科大二院 黃時(shí)雨 湘南醫(yī)學(xué)院附院 王毅 浙江省溫州市第三人民醫(yī)院 萬國華 清華大學(xué)校醫(yī)院 王春玲 煤炭醫(yī)院心內(nèi)科 現(xiàn)在是24頁\一共有31頁\編輯于星期二我國RF治療ARVD/C現(xiàn)狀大多個(gè)案報(bào)道姚焰報(bào)道32例RF資料(PacingClinElectrophysiol.2007Apr;30(4):526-33)現(xiàn)在是25頁\一共有31頁\編輯于星期二研究對象自2000年7月至2005年10月共32例連續(xù)的住院患者(男性26例，女性6例)ARVC的診斷依照歐洲心臟病學(xué)會標(biāo)準(zhǔn)。現(xiàn)在是26頁\一共有31頁\編輯于星期二

BaselineCharacteristicsofthePatientsCharacteristicsn=32(%)Age,years37±13Male26(6)LVejectionfraction55±10PreviousICDimplantation2(6)PreviouslyfailedAADsforVT,n1.6±0.6PreviouslyfailedAADforVT,n(%)

Amiodarone21(66)

Sotalol5(16)

Propafenone17(53)

Mexilitine14(44)IndicationforVTablation,n(%)

SustainedVT,syncope/pre-syncope14(44)

SustainedVT,nosyncope15(47)

FrequentICDtherapies(shocksandATPs)2(6)

Frequentnon-sustainedVT1(3)現(xiàn)在是27頁\一共有31頁\編輯于星期二LocationsofVTablationlesionsLocationsofVTablationlesions.ThemostfrequentsitesofVTwereclusteredattheperi-valvularregion(RVbasal-midlateralwall,basalinferiorlateralandseptum)andRVapicalarea(bothanterioradseptum).RV=rightventricle;LV=leftventricle;RVOT=rightventricularoutflowtract;TV=tricuspidvalve;RA=rightatrium.

現(xiàn)在是28頁\一共有31頁\編輯于星期二隨訪

消融后1、3、6及l(fā)2個(gè)月均復(fù)查心電圖(包括12導(dǎo)聯(lián)心電圖及24h動態(tài)心電