常染色體顯性多囊腎病

常染色體顯性多囊腎病1第1頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四多囊腎概述多囊腎----為腎實質中有無數的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內為淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。液內含有尿素、尿酸、肌酐、蛋白、磷酸鹽及脫落上皮細胞等。多囊腎---并非為少見病，。一般為兩側發(fā)病，單側發(fā)病者，極為罕見。男女兩性發(fā)病率相等，多囊腎----任何年齡都可發(fā)病，但多數在40～60之間發(fā)現。本病有家族遺傳傾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常見。

2第2頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四多囊腎病因學多囊腎之原因，并不十分明確，有以下幾種學說：①代謝性學說：----認為系胚胎期由于鹽類在腎小管內沉淀阻塞腎小管腔，使液體積聚于近側段而導致囊腫形成。②感染學說：----認為是胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。③贅生物學說：----由于多囊腎常表現為有活力生長的腫塊，有人認為它是一個贅生物。為“囊腺瘤纖維病變”。④發(fā)育缺陷學說：----認為系在胚胎發(fā)育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發(fā)育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生潴留性的囊腫。3第3頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四病理

---多囊腎是一種先天性發(fā)育異常疾病，分為成人型與嬰兒型兩類。---其病理改變是在腎實質內發(fā)生無數個潴留性囊腫。囊的大小不等，大者直徑達數厘米，小者僅芝麻、綠豆大，甚或更小，密密麻麻遍布整個腎臟。---多囊腎90%為雙側性。4第4頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四臨床表現

---成人型多囊腎相對常見，一般在40-60歲出現臨床癥狀。主要癥狀是腹部腫塊、腰痛和血尿。最后出現高血壓、腎功能減退，直至發(fā)生尿毒癥死亡。常合并多囊肝等其他臟器的多囊性疾病。---嬰兒型多囊腎少見，亦可為雙側性，主要表現為腎機能不全5第5頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四超聲表現

成人型多囊腎聲像圖：腎體積明顯增大，典型者形態(tài)失常，表面極不規(guī)則，常呈分葉狀。腎內出現無數個大小不等囊腫，囊腔整齊，囊腫以外腎實質回聲較正常增強。腎竇區(qū)回聲常被多數囊腫樣回聲壓迫變形。嬰兒型多囊腎的囊腫體積更小，常顯示不出微小囊腫，或可見個別1-2cm的囊腫，以腎實質回聲增強為主，皮質及腎竇區(qū)分辨不清。6第6頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四多囊腎診斷----診斷本病除上述臨床表現外，----主要靠腎盂造影檢查。造影片上可見有腎盂盞所特有的受多囊擠壓引起的變形、畸形、缺損、盞頸的延長等情況。即在腎盂、腎盞上見有多數壓跡，且此種改變，常是雙側性的。----此外超聲波檢查兩腎增大，有多數液平段、----碘131腎圖檢查，示兩側腎功能虧損，----血氮升高，PSP腎功減退，都是診斷本病的重要輔助資料。7第7頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四鑒別診斷

多囊腎與多發(fā)性腎囊腫的鑒別，前者為無數大小不等的囊腫，后者僅為數個至十數個囊腫。兩者的鑒別要點是多囊腎沒有完好的腎實質，在沒有大囊腫的腎實質部位，回聲也明顯增強，高于正常肝或脾的內部回聲；多發(fā)性腎囊腫的腎實質回聲仍屬正常，其回聲低于肝或脾的內部回聲.

8第8頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四B超的臨床價值

超聲顯像診斷多囊腎具有高度準確性。超聲不僅適用于多囊腎的診斷和鑒別診斷，還可作為一種有效的篩選檢查手段，對患者的家族成員進行普查。9第9頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四

多囊腎是如何的形成的

概括起來：囊腫性疾病是內因和外因相互作用的結果。--------對于成人型多囊腎來說：其內因是先天遺傳信息，即第16對染色體上的囊腫基因突變；--------其外因則是導致機體內環(huán)境發(fā)生異常變化的各種因素，諸如感染、腎毒物質（包括藥物）、情志、勞累、飲食等，---------囊腫基因在外因條件的反復作用下，首先改變小管上皮細胞的代謝，產生生長因子，促使細胞增生，造成小管梗阻，液體潴留、膨脹而成囊腫；加上外因條件造成上皮細胞壞死，梗阻或促進細胞增生等。---------從父或母那里得到囊腫基因后一般要數十年才發(fā)展成可測知的囊腫，囊腫生長速度亦不均衡。

10第10頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四成人型多囊腎的遺傳規(guī)律

1:成人型多囊腎臨床較常見，其發(fā)病率在千分之一到二，并且占終末期腎衰的5％－10％．此病遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即1、男女發(fā)病幾率相等；

2、父母有一方患病，子女有50％獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75％；

3、不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代（孫代）也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳．真正不經父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見．11第11頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四成人型多囊腎（ADPKD）

有那些臨床表現？

1、腰、腹局部不適、隱疼或腎絞疼；

2、泌尿系癥狀，如尿血、夜尿多、少尿或無尿，或尿頻、尿急、尿疼等；

3、消化道癥狀：晚期食欲不振、惡心嘔吐等；

4、全身癥狀：腹水、頭暈乏力、貧血、水腫或昏迷、肢體癱瘓等。

常見體征有：

1、腎臟腫大；2、高血壓；3、蛋白尿和白細胞尿；4、鏡下或肉`眼血尿；5、腎結石；

6、輸尿管阻塞；7、肝臟腫大；8、貧血；9、腎功能損害；

10、心血管系統(tǒng)異常，常見的是主動脈根部擴張、三尖瓣脫垂、主動脈瘤等；

11、肝囊腫（約占30％）脾囊腫（約占10％）腦基底動脈瘤（10％－20％）消化道憩室（80％）、隔疝等

12第12頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四成人型多囊腎（ADPKD）

有那些并發(fā)癥？

1、尿路感染：如膀胱炎、腎盂腎炎、囊腫感染、腎周圍膿腫等；

2、腎結石和腎內鈣化；

3、囊腫瘤變；4、其他如尿路梗阻或因高血壓導致顱內動脈瘤破裂、心力衰竭、心肌梗死等．13第13頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四囊腫生長的特點

由于囊腫的發(fā)生發(fā)展是內外兩方面因素共同作用的結果．因此，囊腫主要隨其生長的環(huán)境變化而變化，感染腎毒物質、情志、勞累、飲食等外界因素的變化直接影響囊腫生長的速度，這樣就出現了囊腫生長時快時慢的現象，即具有不同階段生長速度不一樣的特點。

14第14頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四中醫(yī)是如何認識本病的？

中醫(yī)根據其臨床表現將本病歸屬于“尿血”、“腰痛”、“積聚”、“虛勞”等病范疇?！鹅`樞.本臟篇》指出“腎大則善病腰痛，易傷以邪”?！鹅`樞.脹論篇》有“腎脹”之記載，如“腎脹者，腹?jié)M引背央央然，腰髀痛”等描述，本病的發(fā)生內則多由于素體稟賦不足，外則多由于內傷七情或飲食勞倦等因素，其病機為：腎精虧虛、氣血不暢，痰濁內生，脈絡瘀阻，痰濁與瘀血交阻于腰部而發(fā)病15第15頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四多囊腎臨床表現

臨床表現可有三種類型：一是:上腹部發(fā)現包塊，或由于腫塊之壓迫出現局部墜脹疼痛或胃腸癥狀；二是:腎功能不足出現顏面浮腫、頭昏、惡心等癥狀。三是:出現頭昏頭疼、高血壓癥狀、伴隨之身體虛弱、貧血、體重減輕。一般無排尿困難癥狀，亦無尿液改變，但可因輕微的腰部創(chuàng)傷而引起血尿。16第16頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四

治療

一般囊腫直徑少于4cm，無腎盂腎盞明顯受壓，無感染、惡變、高血壓，或癥狀不明顯者，只需密切隨訪觀察，定期B超復查。

17第17頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四多囊腎治療措施----過去對本病不用積極治療措施，僅支持治療包括低鹽低蛋白飲食，避免過分的劇烈活動，避免任何感染及外傷，上述措施對保護腎功雖有好處，但終少積極意義。----近年來，對已經確診之早期病例，當有梗阻、結石、感染、嚴重的擠壓癥狀時，藥物排石,抗感染,外科手術是必須考慮的，如解除梗阻、取出結石、引流感染、切開過大囊腫的減壓手術等。----本病之預后不佳，過去在成年病例發(fā)現本病后，一般平均存活年限在10年在右，而出現尿毒癥后生存年限，常不超過5年。現在對早期病例，積極采用中西藥物治療，對晚期病例采用透析治療或腎移植，預后較過去大有改觀。18第18頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四中醫(yī)治療

1．濕熱蘊腎證：肢體浮腫，小便不利，灼熱刺痛。色黃或紅，腰背脹痛，口膩納呆，渴不欲飲，身脹困重，舌紅，苔黃膩，脈濡數。清熱化濕。代表方：四苓散、八正散、小薊飲子加減。

2．脾腎陽虛水停證：浮腫明顯，面色蒼白，畏寒肢冷，腰腿酸軟，神疲乏力，納呆或便溏，小便短少或清長，少腹可荊及水囊樣包塊，舌嫩淡胖，苔白滑，脈沉細，或沉遲無力，溫補脾腎，利水消腫。代表方：附子理中湯合真武湯加減。

3．腎虛血瘀水聚證：肢體浮腫，小便短少，腰膝酸軟，耳鳴，口唇色暗，眼眶發(fā)黑，指甲紫暗，腰脹痛或刺痛，小腹包塊有壓痛，舌淡暗，脈細澀。補腎利水，活血化瘀。代表方：右歸飲合少腹逐瘀湯，五苓散加減。

4．腎虛火旺證：小便短赤帶血，頭暈耳鳴，神疲，顴紅潮熱，口干咽燥，腰膝酸軟，舌質紅，脈細數。滋陰降火，涼血止血。代表方：知柏地黃湯合小薊飲子加減19第19頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四西醫(yī)治療

穿刺放液+硬化劑治療

1．適應證本方法適用于囊腫直徑大于4cm，有癥狀，經檢查排除惡性變感染的患者。

2．常用藥硬化劑、四環(huán)素、磷酸鎖、95％的酒精、50％葡萄糖。

3．禁忌證局部皮膚有感染者，有嚴重出血傾向的患者。

4．并發(fā)癥出血、感染、血氣胸、腎撕裂傷，動靜脈瘺、損傷性尿囊腫及硬化劑外滲對腎周圍組織的刺激和損害。

20第20頁，共22頁，2023年，2月20日，星期四

穿刺放液加抗生素治療

1．適應證直徑大于4cm時腎囊腫合并囊內感染者。B超引導下穿刺放液后，根據可能感染的菌株再注入敏感的抗生素。