第08章 群體遺傳學(xué)

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群體即是在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的大量同種個體的集群。群體遺傳學(xué)研究群體中基因的分布以及逐代傳遞中影響基因頻率和基因型頻率的因素，追蹤基因變異群體行為，應(yīng)用數(shù)學(xué)手段研究基因頻率和影響的表型在群體中的分布特征和變化規(guī)律。

本章重點介紹了遺傳平衡定律及其應(yīng)用，對影響遺傳平衡的因素作了詳細(xì)闡述，簡單說明白遺傳負(fù)荷及其群體中的平衡多態(tài)現(xiàn)象。

一、基本綱要

1．把握群體、基因頻率與基因型頻率等基本概念。2．把握Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用。3．把握基因頻率與基因型頻率的換算。4．把握親緣系數(shù)和近婚系數(shù)的概念及計算。5．把握適合度及遺傳負(fù)荷等基本概念。6．熟悉影響遺傳平衡的因素及近親婚配的危害。7．了解群體中的平衡多態(tài)現(xiàn)象。

二、習(xí)題

（一）選擇題（A型選擇題）

1．群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004，那么______。

A．隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00002B．隨機婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.004E．舅甥女之間的近婚系數(shù)是1/82．孟德爾群體是指。

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A．生活在一定空間范圍內(nèi)，能相互交配的同種個體B．生活在一定空間范圍內(nèi)的所有生物個體

C．生活在一定空間范圍內(nèi)能相互交配的所有生物個體D．生活在一定空間范圍內(nèi)的所有同種生物個體E．以上都不對3．基因庫是指。

A．一個個體的全部遺傳信息B．一個孟德爾群體的全部遺傳信息C．所有生物個體的全部遺傳信息D．所有同種生物個體的全部遺傳信息E．一個細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息

4．一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡。

A．1代B．2代C．2代以上D．無數(shù)代E．以上都不對5．一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則。

A．M血型者占36.7%B．M基因的頻率為0.66C．N基因的頻率為0.63D．MN血型者占55.4%E．N血型者占36.7%

6．______不是影響遺傳平衡的因素。

A．群體的大小B．群體中個體的壽命

C．群體中個體的大規(guī)模遷移D．群體中選擇性交配E．選擇7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。

A．在一個大群體中B．選型婚配C．沒有突變發(fā)生D．沒有大規(guī)模遷移E．群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變

8．在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中______。

A．A基因的頻率為0.3B．a(chǎn)基因的頻率為0.7C．是一個遺傳平衡群體D．是一遺傳不平衡群體

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E．經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化

9．對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q,______。

A．人群中雜合子頻率為2pqB．女性發(fā)病率是p

C．男性患者是女性患者的兩倍D．女性患者是男性患者的兩倍E．女性發(fā)病率為q2

10．在遺傳平衡的基礎(chǔ)上，以下數(shù)據(jù)不對的是______。

A．對于一種罕見的AD病，幾乎所有的受累者均為雜合子

B．對于一種罕見的AR病，雜合攜帶者的頻率約為致病基因頻率的2倍C．對于一種罕見的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．對于一種罕見的XR病，男性患者為女性患者的1/qE．對于一種罕見的Y伴性遺傳病，男性患者是女性患者的2倍11．以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)不對的是______。

A．姨表兄妹為1/8B．祖孫為1/4C．舅甥為1/2D．同胞兄妹為1/2E．同卵雙生子兄妹為112．能影響遺傳負(fù)荷的因素是______。

A．隨機婚配B．近親婚配C．電離輻射D．化學(xué)誘變劑E．B+C+D13．群體中的平衡多態(tài)不表現(xiàn)為______。

A．DNA多態(tài)性B．染色體多態(tài)性C．蛋白質(zhì)多態(tài)性D．酶多態(tài)性E．糖原多態(tài)性

14．遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中______保持不變。

A.基因頻率和基因型頻率B.基因頻率C.基因型頻率D.表現(xiàn)型頻率E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率15．遺傳平衡所需條件為______。

A.大群體B.隨機婚配C.沒有突變和自然選擇D.沒有大規(guī)模遷移E.以上均是

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16．不同基因型頻率的預(yù)期值和觀測值進(jìn)行X2檢驗，______。

A.p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡B.p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡C.p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡D.以上均不對E.A+B+C

17．罕見的常染色體隱性遺傳病，______。

A.雜合攜帶者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者B.患者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于雜合攜帶者C.男性患者比女性患者高D.男性患者是女性患者的1／2E.女性患者是男性患者的1／218．X連鎖隱性遺傳病______。

A.患者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于雜合攜帶者B.男性患者比女性患者多C.男性患者是女性患者的1／2D.女性患者是男性患者的1／2E．雜合攜帶者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者

19．對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1／5000，女性發(fā)病率為______。

A.1/5000B.1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/2500000020．對于罕見的隱性遺傳病（q≤0.0001），______。

A.隨著隱性遺傳病的發(fā)病率升高，攜帶者和患者的比率升高B.隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比率升高C.隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比率下降D.隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比率不變E.隨著隱性遺傳病的發(fā)病率升高，攜帶者和患者的比率不變21．雙親和子女之間的親緣系數(shù)是______。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3222．兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是______。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

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23．舅-甥之間的親緣系數(shù)是______。

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A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3224．堂兄弟之間的親緣系數(shù)是______。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3225．祖-孫之間的親緣系數(shù)是______。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3226．父母-子女之間屬于______。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.27．同胞之間屬于______。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.28．叔-侄之間屬于______。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.29．祖-孫之間屬于______。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.30．表兄妹之間屬于______。

A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.31．AR基因五級親屬的近婚系數(shù)是______。

A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/232．AR基因三級親屬的近婚系數(shù)是______。

A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/233．AR基因二級親屬的近婚系數(shù)是______。

A.1/64B.1/16C.1/8D.1/434．AR基因一級親屬間的近婚系數(shù)是______。

A.1/64B.1/16C.1/8D.1/435．AR基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是______。A.1/64B.1/16C.1/8D.1/436．XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是______。

A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.0

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四級親屬E.五級親屬四級親屬E.五級親屬四級親屬E.五級親屬四級親屬E.五級親屬四級親屬E.五級親屬E.1/2

E.1/2

E.1/2

66．A67．B68．D69．D70．C71．E72．E73．E74．D75．C76．A77．D78．C79．B80．A81．C82．E83．D

（二）填空題1.增高2.遺傳平衡3.0.044.生殖能力5.快，慢6.小群體7.有害基因8.基因頻率9.升高10.1/8

11.0.0025；0.05；0.1

12.群體很大；隨機婚配；沒有選擇；沒有突變；無遷移13.0.01；1/1600

14．0.01；（1+15q）/16q；一半15．顯性性狀；隱性性狀16．顯性性狀；隱性性狀17．增減；不變18.等位基因；雜合子19.Hardy-Weinberg平衡20.＞0.05；＜0.0521.突變基因頻率q22.1/2

23.選型婚配；近親婚配24.純合子；雜合子

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25.隱性基因；多基因或多因素26.同一27.1/228.一致29.女兒；兒子30.還要大31.較低；較高32.環(huán)境因素33.生物適合度34.適合度

35.“雜合子優(yōu)勢〞36.基因座37.2倍

38.基因；基因頻率39.等位基因；基因頻率40.有害基因41.適合度

42.適合度；適合度43.隨機婚配；近親婚配44.變異型；基因型45.單個核苷酸

46.限制性內(nèi)切酶；酶切片段47.染色體58.氨基酸

49.一致的；不同的50.基因座51.同一；不同

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52.修飾反應(yīng)；分子形式（三）是非判斷題1.對。

2.錯。應(yīng)為：在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%，B基因的頻率為0.80。

3.對。

4.錯。應(yīng)為：PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是0.70。

5.對。6.對。7.對。

8.錯。應(yīng)為：在一個遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00009，適合度為0.3，甲型血友病基因突變率為21×10-6/代。

9.錯。應(yīng)為：某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是1/1600。

（四）名詞解釋題

1.親緣系數(shù)指兩個人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。2.近婚系數(shù)指近親婚配使子女中得到這樣一對一致基因的概率。

3.適合度為某一基因型的個體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對生育率來衡量。

4.選擇系數(shù)指在選擇作用下適合度降低的程度。

5.遺傳負(fù)荷指群體中的有害基因或致死基因的存在使群體的適合度降低的現(xiàn)象，一般以平均每個人攜帶有害基因的數(shù)量來表示。

6.突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。

7.分開負(fù)荷是適合度較高雜合子由于基因分開而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度的現(xiàn)象。

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8.群體即在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的大量同種個體的集群。

9.基因庫指一個群體中所含的所有基因數(shù)。

10.基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率。

11.基因型頻率就是某一種基因型個體數(shù)在總?cè)后w中所占的比率稱基因型頻率。12.遺傳多態(tài)現(xiàn)象是指同一群體中共同存在著兩種或兩種以上不同遺傳類型的個體的現(xiàn)象。

13.Hardy-Weinberg平衡律即在一個大群體中，假使是隨機婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。

14.在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是在小群體中可能出現(xiàn)后代的某基因比例較高的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機遺傳漂變。

15.隨著群體遷移兩個群體混合并相互婚配，新的等位基因進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致基因頻率改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。

（五）問答題

1.已知：苯丙酮尿癥為AR,群體發(fā)病率為1/10000：q2=20/200000=1/10000,

則：q=1/100,即：頻率是1/100。

已知：f=0.2,則：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遺傳平衡時，苯丙酮尿癥的致病基因突變率為：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。

2.由于該男子外祖母是一白化病患者，其母親一定為攜帶者，所以該男子為白化病攜帶者的頻率是1/2；同理：他姨表妹為攜帶者的概率也是1/2；

那么：他們婚后生出白化病患兒的風(fēng)險為：1/4×1/2×1/2=1/16。3.已知該病發(fā)病率為：1/10000，q=1/10000,q=0.01,

正常男子與其舅表妹結(jié)婚,子女患該病的風(fēng)險為:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815

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與無血緣關(guān)系的女子結(jié)婚，子女發(fā)病風(fēng)險是：q2=0.0001兩者之比:[pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815比隨機婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815即近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險增加了6.1815倍。

4.Hardy-Weinberg定律即遺傳平衡定律，在一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中，保持穩(wěn)定。

影響遺傳平衡的因素及其作用有：

⑴非隨機婚配：假使是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，將會增加純合患者的相對頻率；另一種近親婚配不僅提高后代的