a7基因突變課件

第三節(jié)基因突變摩爾根等1910年發(fā)現(xiàn)果蠅眼色的突變(Ww)1基因突變主要內(nèi)容

一、基因突變的概念和原因二、基因突變的種類

三、突變的頻率和時(shí)期四、基因突變的一般特性

五、基因突變的性狀表現(xiàn)

六、基因突變的分子機(jī)制

七、基因突變的應(yīng)用——誘變育種

2突變:突變是指遺傳物質(zhì)內(nèi)所發(fā)生的可遺傳的變異?；蛲蛔儯菏侵溉旧w上某一位點(diǎn)的化學(xué)變化，故又稱點(diǎn)突變。基因突變是新基因產(chǎn)生的方式，它在進(jìn)化中具有特殊的意義?；蛲蛔兊脑颍夯蛲蛔兊脑蚝瓦^程一般認(rèn)為它是由于內(nèi)外因引起基因內(nèi)部的化學(xué)變化。1.引發(fā)自然突變的主要原因包括：溫度、光照、化學(xué)污染以及機(jī)體內(nèi)代謝異常產(chǎn)物、藥品、食物等。2.引起誘發(fā)突變的因素：物理因素：溫度、射線、紫外線等。化學(xué)物品：秋水仙堿、介子油等。一、基因突變的概念3自然突變5（一）基因突變頻率：帶有突變性狀的個(gè)體叫做突變體。突變的頻率簡稱突變率，就是指突變體占觀察的總個(gè)體數(shù)的比率。自然條件下，基因突變的頻率是很低的。如P105表3-2三、基因突變的頻率和時(shí)期：6（二）基因突變時(shí)期:突變可以發(fā)生在性細(xì)胞或體細(xì)胞的不同階段。性細(xì)胞突變率較高，可遺傳給后代；而體細(xì)胞突變率較低，不能遺傳給后代。蘋果體細(xì)胞突變柑桔體細(xì)胞突變7四、基因突變的一般特性1.重復(fù)性2.可逆性3.多向性4.平行性5.有利性與有害性(一)突變的重演性

同一生物不同個(gè)體間可以多次發(fā)生同樣的突變。

如：果蠅的白眼突變曾多次發(fā)生；短腿羊突變在英國和挪威的兩家農(nóng)場曾重復(fù)出現(xiàn)過。9

（二）突變的可逆性：顯性基因A通過正突變(u)形成的隱性基因a，又可經(jīng)過反突變(v)又形成顯性基因A。例如：水稻有芒A無芒a頻率：

正突變>反突變

∴自然突變多為隱性突變，而隱性突變多為有害突變。正突變(u)反突變(v)

10（三）突變的多方向性1．基因突變的方向不定，可多方向發(fā)生：如Aa，可以Aa1、a2、a3、…都是隱性。a1，a2，a3，…對A來說都是等位關(guān)系，但其之間的生理功能與性狀表現(xiàn)各不相同。

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（四）突變的平行性

*突變的平行性是指親緣關(guān)系相近的物種，因遺傳基礎(chǔ)近似，常發(fā)生相似的基因突變。例如：在牛、馬、兔、猴、狐等都發(fā)現(xiàn)有白化基因。*由于突變平行性的存在，可以推測一個(gè)物種或?qū)偎哂型蛔冾愋驮诮壩锓N或?qū)賰?nèi)也可能存在，對人工誘變有一定的參考意義。

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（五）突變的有害性和有利性

1．突變的有害性：

╟多數(shù)突變對生物的生長和發(fā)育是有害的。╟某一基因發(fā)生突變，長期的進(jìn)化（適應(yīng)）過程中所形成的平衡關(guān)系會被打破或削弱，進(jìn)而打亂代謝關(guān)系，引起程度不同的有害后果，一般表現(xiàn)為生育反常或?qū)е滤劳觥?42、中性突變控制次要性狀的基因發(fā)生突變，不影響該生物的正常生理活動，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然選擇保留下來。

例如：水稻有芒無芒水稻希望無芒。

小麥紅皮白皮南方希望紅粒。3、有利突變不但無害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突變。15（一）顯性突變和隱性突變顯性突變是指原來為隱性基因突變成顯性基因。隱性突變是指原來為顯性基因突變成隱性基因。一般來講，隱性突變較多，顯性突變較少。隱性突變發(fā)生后在雜合狀態(tài)下表現(xiàn)不出來，只有當(dāng)隱性突變基因純合后才能得以表現(xiàn)出來。五、基因突變的性狀表現(xiàn)1718依據(jù)基因突變引起性狀變異程度的大小分為大突變和微突變。

1.大突變：突變效應(yīng)大，性狀差異明顯，易于識別。多為質(zhì)量性狀。例：豌豆籽粒圓皺綿羊角有角無角

2.微突變：突變效應(yīng)小，性狀差異不大，較難察覺。多為數(shù)量性狀。例：雞的產(chǎn)蛋量、羊毛的細(xì)度。

試驗(yàn)表明，在微突變中出現(xiàn)的有利突變機(jī)率>大突變。

∴育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇。（二）大突變和微突變1921遺傳效應(yīng)：1.同義突變：堿基替換后翻譯出的氨基酸仍不改變。2.

錯(cuò)義突變：堿基替換的結(jié)果引起氨基酸順序的變化。有些錯(cuò)義突變嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)活性，從而影響表型，甚至是致死的。3.無義突變：堿基替換導(dǎo)致終止密碼子（UAG/UAA/UGA）出現(xiàn)，使mRNA的翻譯提前終止，從而形成不完整的、沒有活性的多肽鏈。4.非編碼區(qū)的堿基替換影響基因表達(dá)效率。221.同義突變：若某一個(gè)密碼子內(nèi)的某一堿基發(fā)生替換后，由于密碼子簡并性而使所編碼的氨基酸沒有改變，這種突變叫做同義突變。例如，簡并密碼的第三位堿基的改變，TCG的G被A取代變?yōu)門CA，則mRNA轉(zhuǎn)錄后的密碼子由AGC變成AGU。這兩個(gè)密碼子都是絲氨酸。233.無義突變當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)3個(gè)終止密碼子（UAA、UAG和UGA）中的任何一個(gè)時(shí)，多肽鏈的合成將提前終止于此處，這種基因突變叫做無義突變。這種突變產(chǎn)生的肽鏈要短，在多數(shù)情況下，這樣的肽鏈無正常功能。254.終止密碼突變?nèi)鬌NA分子中的一個(gè)終止密碼發(fā)生突變，變成為某一個(gè)氨基酸編碼的密碼子時(shí)，多肽鏈的合成將不在正常的位置終止，而是要繼續(xù)進(jìn)行下去，直至遇到下一個(gè)終止密碼時(shí)才停止下來。這種突變叫做終止密碼突變。其結(jié)果形成一條延長了的異常肽鏈。2629（三）突變的抑制與DNA的修復(fù)細(xì)胞中存在完整的突變抑制及DN修復(fù)系統(tǒng)，其作用能降低生物的突變頻率，從而保證遺傳的穩(wěn)定性。

1.突變的抑制（1）密碼子的簡并性功能基因編碼區(qū)的堿基突變多為同義突變（DNA中的堿基突變導(dǎo)致密碼子改變，但未改變編碼的氨基酸）。（2）基因內(nèi)突變的抑制雙移碼突變。-/+；+/-（3）基因間的突變抑制一個(gè)密碼子發(fā)生突變，相應(yīng)的反密碼子也發(fā)生了突變，使決定的氨基酸不發(fā)生改變。3031322.DNA的修復(fù)染色體DNA在各種內(nèi)源性或環(huán)境的化合物、熱、輻射、紫外線等因素，均可引起DNA損傷。生物體內(nèi)存有多種DNA修復(fù)系統(tǒng)，可以改正已發(fā)生的異?；蛐迯?fù)DNA分子的損傷，使之恢復(fù)正常。由于這些修復(fù)系統(tǒng)的存在，極大地降低了生物突變的頻率，維持了DNA分子的穩(wěn)定性。如果修復(fù)機(jī)能有缺陷，則可能導(dǎo)致細(xì)胞死亡或使損傷了的基因成為永久性突變。（例如動物的腫瘤細(xì)胞）33DNA損傷的修復(fù)紫外線引起DNA損傷的修復(fù)包括a.光修復(fù)：在光復(fù)活酶作用下利用光能使損傷的DNA復(fù)原；b.暗修復(fù)：不利用光能，在多種酶作用下修復(fù)，即切割修復(fù)；c.重組修復(fù)：通過DNA重組完成修復(fù)；d.SOS修復(fù)：急救修復(fù)或差錯(cuò)傾向修復(fù)；e.二聚體糖基酶修復(fù)。

34人為地采用物理、化學(xué)、生物學(xué)方法，誘發(fā)基因突變，產(chǎn)生有利性變異，再通過育種工作培育新的品種類型。誘變育種在植物、微生物方面做的比較多，取得了很多成功的例子。在動物方面人工誘變比較困難，但也取得了一定的成就。如野生水貂為棕色皮毛，誘變使毛色基因發(fā)生突變，育成天藍(lán)色、灰褐色和純白色的名貴品種。七、基因突變的應(yīng)用——誘變育種35本節(jié)小結(jié)1．基因突變是染色體上點(diǎn)突變、是基因內(nèi)部化學(xué)性質(zhì)的變化，可遺傳。2．基因突變頻率很低，任何時(shí)期都可以發(fā)生。3．基因突變的特點(diǎn)：

①重演性；②可逆性；③多方向性；④有害、有利；⑤平行性。4．基因突變與性狀表現(xiàn)的關(guān)系：