泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形專家講座

泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形舟山醫(yī)院陳炳泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第1頁泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形概述泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形是最常見先天性畸形.因?yàn)榕咛W(xué)關(guān)系,泌尿系統(tǒng)先天性畸形常伴有生殖系統(tǒng)畸形.先天性畸形是由遺傳或環(huán)境原因造成發(fā)育缺點(diǎn)性疾病.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第2頁泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第3頁泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形泌尿生殖系統(tǒng)器官自體節(jié)外側(cè)中胚層發(fā)生,約形成于胚胎5~12周.前腎完全退化.中腎大部分退化.后腎有生腎組織和輸尿管芽組成.逐步演變成輸尿管,腎盂,和集合小管.生腎組織演變成腎被膜,腎小囊和各段腎小管腎小囊內(nèi)毛細(xì)血管形成腎小體,組成腎單位.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第4頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第5頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第6頁泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形膀胱,尿道自瀉殖腔發(fā)生睪丸發(fā)生自中腎內(nèi)側(cè)平行縱列生殖嵴.相鄰中腎管發(fā)育為附睪輸出小管,附睪管,輸精管和精囊.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第7頁泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第8頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第9頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第10頁多囊腎先天性遺傳疾病.腎囊性疾病最常見一個(gè).嬰兒型屬常染色體隱性遺傳.少見.發(fā)病率1/10000.兒童期可有腎或肝功效不全表現(xiàn).成人型屬常染色體顯性遺傳(ADPKD).常見.發(fā)病率1/500~1/1000.多為雙側(cè)型.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第11頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第12頁多囊腎遺傳學(xué)特點(diǎn)ADPKD外顯率100%,具家族聚集性,兩性受累機(jī)會(huì)均等.ADPKD致病基因有兩個(gè)位點(diǎn):16p13.3和4q13.23.部分ADPKD無顯著家族史.可能與基因突變,環(huán)境和流行病原因強(qiáng)烈影響使ADPKD形成基因表示相關(guān).泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第13頁多囊腎發(fā)病機(jī)理ADPKD主要與細(xì)胞外基質(zhì)異常,腎小管上皮細(xì)胞異常增生和分化,囊腔內(nèi)液體分泌和積聚相關(guān).基因突變可引發(fā)ADPKD,基因表示產(chǎn)物多囊蛋白-1功效缺失是腎囊腫發(fā)生與發(fā)展主要原因.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第14頁多囊腎病理特點(diǎn)全腎充滿大小不等,層次不一樣囊腫.囊腫之間仍可識(shí)別較正常腎實(shí)質(zhì).腎盂腎盞變形,囊內(nèi)有尿樣液體.出血和感染時(shí)呈不一樣外觀.依據(jù)囊液鉀,鈉,氯離子,肌酐等濃度測(cè)定及結(jié)合細(xì)胞學(xué)特點(diǎn),可了解其起源.即近端或遠(yuǎn)端腎小管囊腫.因?yàn)槟夷[上皮細(xì)胞增殖,細(xì)胞分泌功效改變以及囊腫周圍組織受損等使囊腫進(jìn)行性增大,會(huì)使腎實(shí)質(zhì)受壓,并發(fā)癥發(fā)生,造成功效性腎實(shí)質(zhì)日益降低最終造成終末期腎功效衰竭.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第15頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第16頁多囊腎臨床表現(xiàn)經(jīng)典ADPKD癥狀出現(xiàn)在40歲左右主要癥狀:疼痛,腹塊和腎功效損害.其它:血尿,感染,結(jié)石,高血壓.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第17頁多囊腎并發(fā)癥1.其它臟器囊腫度可見于肝,胰,脾,肺等處以肝囊腫最常見,發(fā)生率30%~40%.38%病人有結(jié)腸憩室.2.心腦血管病變高血壓,心肌梗死和顱內(nèi)出血.泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第18頁多囊腎診療1.家族史2.癥狀3.體征:兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎.4.輔助檢驗(yàn)4.1尿常規(guī)4.2尿滲透壓測(cè)定4.3血肌酐測(cè)定4.4影像學(xué)檢驗(yàn):B超,CT4.5基因分析技術(shù)泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第19頁多囊腎判別診療1.腎積水2.腎腫瘤3.腎錯(cuò)構(gòu)瘤泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第20頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第21頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第22頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第23頁腎腫瘤泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第24頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第25頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第26頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第27頁泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第28頁多囊腎治療對(duì)腎功效正常早期病人，重點(diǎn)在于控制血壓，預(yù)防尿路感染及腎功效深入損害。采取對(duì)癥及支持療法：如休息，低蛋白飲食，防止勞累過分和藥品治療。對(duì)中期病人則行囊腫去頂術(shù)，有利于降血壓，減輕疼痛和改進(jìn)腎功效，伴有結(jié)石梗阻者行取石術(shù)。泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第29頁泌