2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點(diǎn)試題摘選附帶含答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年高頻考點(diǎn)試題摘選附帶含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共60題)1.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導(dǎo)致A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同D、成骨發(fā)育不全Ⅰ型，輕重癥患者癥狀不同E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣2.慢性髓細(xì)胞性白血?。–ML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體3.以下屬于染色體疾病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥4.以下選項(xiàng)中，存在與哺乳動物細(xì)胞中的半自主性細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體5.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、KSS6.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂7.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。8.對某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補(bǔ)其所缺C、基因修正D、基因抑制9.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA10.基因點(diǎn)突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）11.mtDNA數(shù)目減少是由于A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達(dá)產(chǎn)物無法正確轉(zhuǎn)運(yùn)致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA復(fù)制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失12.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶13.下列為正常男性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、46，XY14.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點(diǎn)移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。15.（）突變會使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。16.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（）。17.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學(xué)習(xí)成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達(dá)較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因?yàn)椋篈、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增18.系譜分析中的先證者是指第幾個被確診的患者成員.()A、第一個B、第二個C、第三個D、第四個19.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。20.在血紅蛋白M病中，發(fā)生突變的是A、Arg密碼子B、Thr密碼子C、Glu密碼子D、His密碼子21.MERRF是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作22.試述影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素。23.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥24.系譜繪制符號“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性25.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生A→G的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA26.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病27.多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與下列哪個因素?zé)o關(guān)A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應(yīng)D、家庭中患病成員的多少28.患色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%29.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見缺失D、不連續(xù)缺失30.腺苷脫氨酶（ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，導(dǎo)致（）增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、脫氨腺苷酸31.關(guān)于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風(fēng)險時常常高于預(yù)期的1/4D、近親婚配時會導(dǎo)致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實(shí)際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)32.尿黑酸尿癥屬于哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖33.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性34.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體35.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/236.一對表型正常的夫婦，連生了兩個鐮形細(xì)胞貧血癥患兒，他們再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%37.基因產(chǎn)物包括A、多肽鏈B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸38.紫外線造成的DNA損傷修復(fù)方式主要有哪些？39.先天性唇腭裂是一種多基因疾病，其主要的治療方法是A、細(xì)胞移植B、器官移植C、干細(xì)胞治療D、手術(shù)矯正40.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為A、截短認(rèn)證B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)41.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/342.現(xiàn)在認(rèn)為一個基因能產(chǎn)生()A、多條多肽鏈B、一個蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個酶43.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細(xì)胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高44.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失45.以下屬于線粒體病是A、DM1B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病46.引起鐮形細(xì)胞貧血的基因突變的方式是A、大片段重組B、堿基替換C、移碼突變D、插入47.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現(xiàn)禿頂48.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同存在形式49.血友病A的致病基因位于（）染色體上。50.基因的點(diǎn)突變，導(dǎo)致密碼子改變，相應(yīng)的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（）51.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病52.一對表型正常的夫妻生育了一個男孩，吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，導(dǎo)致這個現(xiàn)象的原因，以下說法不正確的是？A、妻子可能是癥狀很輕的患者B、丈夫可能是癥狀很輕的患者C、這可能是由于X染色體失活導(dǎo)致的D、雙親之一為患者，未發(fā)病可能是因?yàn)槲唇佑|到誘因53.苯丙酮尿癥是由苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而對（）產(chǎn)生不良影響A、心肌B、生殖細(xì)胞C、骨骼系統(tǒng)D、腦的發(fā)育和功能54.Down綜合征遺傳學(xué)類型有A、嵌合型B、游離型C、缺失型D、易位型E、缺體型55.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經(jīng)病D、先天性代謝缺陷56.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（）性改變和整倍性改變。57.以下引起基因突變的物質(zhì)中，屬于堿基的類似物的是A、紫外線B、亞硝酸鹽C、5-溴尿嘧啶D、甲醛58.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ59.以下核型屬于Klinefelter綜合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY60.下列不屬于染色體畸變的是A、21三體型B、染色體丟失C、染色體易位D、單個堿基替換第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C,D2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:A5.正確答案:D6.正確答案:B7.正確答案:禁其所忌8.正確答案:B9.正確答案:C10.正確答案:無義突變11.正確答案:C12.正確答案:D13.正確答案:D14.正確答案:限制性片段長度多態(tài)性15.正確答案:無義16.正確答案:特殊面容17.正確答案:B18.正確答案:A19.正確答案:DNA20.正確答案:D21.正確答案:C22.正確答案:1.患病率與親屬級別有關(guān)；2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與親屬中受累人數(shù)有關(guān)；3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān)；4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時，親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)。23.正確答案:B,A24.正確答案:D25.正確答案:C26.正確答案:A27.正確答案:C28.正確答案:B29.正確答案:C30.正確答案:D31.正確答案:A,B,C,D,E32.正確答案:C33.正確答案:A34.正確答案:D35.正確答案:B36.正確答案:D37.正確答案:A,B,C38.正確答案:光復(fù)活修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、（錯配修復(fù)等）39.正確答案:D40.正確答案:C41.正確答案:A42.正確答案:A43.正確答案:B,A,D,E44.正確答案:D45.正確答案:D46.正確答案:B47.正確答案:A48.正確答案:D49.正確答案:X50.正確答案:錯義突變51.正確答案:A52.正確答案:B53.正確答案:D54.正確答案:B,A,D55.正確答案:C56.正確答案:非整倍性改變57.正確答案:C58.正確答案:D59.正確答案:D60.正確答案:D第2卷一.綜合考核題庫(共60題)1.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排2.以下能引起DNA發(fā)生移碼突變的誘變劑是A、紫外線B、羥胺C、亞硝酸鹽D、芳香族化合物3.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導(dǎo)致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變4.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時正常，出生后3個月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時不會認(rèn)人，沒有意識感，不能獨(dú)立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，血苯丙氨酸測定為387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遺傳方式？A、ADB、ARC、XDD、XR5.以下是由于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征6.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點(diǎn)是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對基因結(jié)構(gòu)7.成骨不全是由于（）缺陷導(dǎo)致的A、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白B、血漿蛋白C、肌細(xì)胞膜蛋白D、膠原蛋白8.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征9.廣義的突變10.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失11.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.1312.由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱為（）13.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂14.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有A、鐮狀細(xì)胞貧血B、腫瘤C、帕金森病D、紅綠色盲E、衰老15.（）指酶一件事件的聯(lián)合概率除以各事件聯(lián)合概率之和。16.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下那種分子的5'→3'方向的堿基三聯(lián)體表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA17.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/218.2型糖尿病的遺傳特征是A、遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病B、染色體病C、單基因遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病19.在真核細(xì)胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（）20.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認(rèn)為是精神分裂癥候選基因。21.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。22.關(guān)于原癌基因的說法，錯誤的是A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正常基因C、促進(jìn)細(xì)胞正常生長和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變23.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、環(huán)狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失24.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運(yùn)用A、一般咨詢B、產(chǎn)前咨詢C、遺傳咨詢D、產(chǎn)前診斷25.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺26.需要做染色體檢查包括以下哪些情況A、智力低下者B、習(xí)慣性流產(chǎn)者C、感冒患者D、不孕者E、年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦27.核型為46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一個女性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧wB、一個女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wC、一個男性體內(nèi)發(fā)生染色體的易位D、一個男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w28.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、21號染色體29.RB1基因缺陷與以下哪種腫瘤發(fā)生相關(guān)。A、結(jié)腸癌B、Wilms瘤C、慢性粒細(xì)胞性白血病D、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤30.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位是（）A、脂類B、蛋白質(zhì)C、多糖D、基因31.以下能修復(fù)堿基替換造成的突變的修復(fù)方式是A、重組修復(fù)B、光復(fù)活修復(fù)C、切除修復(fù)D、轉(zhuǎn)移修復(fù)E、暗修復(fù)32.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良D、成骨不全33.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育34.作為以遺傳因素為主要發(fā)病因素的遺傳病，在臨床上有許多特點(diǎn)。這些特點(diǎn)有哪些？35.對于遺傳病，臨癥前診斷的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白質(zhì)的分析C、代謝產(chǎn)物的分析D、B超檢查36.α珠蛋白基因位于（）號染色體上A、XB、9C、11D、1637.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙38.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型39.患者（先證者），男，56歲。患者從30歲開始下肢出現(xiàn)進(jìn)行性不自主的舞蹈樣運(yùn)動，舞蹈動作快，合并肌強(qiáng)直，走路不穩(wěn)。隨著病情加重，出現(xiàn)抑郁癥狀。其余無異常。家族史：患者（先證者）的兒子、父親、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患該病，不過發(fā)病年齡和病情輕重不同?；颊叩膬鹤影l(fā)病較早（20歲）且病情較重；其余患者發(fā)病較晚（40歲以后）且病情較輕?；颊邇鹤影l(fā)病提早病情加重的現(xiàn)象稱為？A、從性遺傳B、延遲顯性遺傳C、遺傳早現(xiàn)D、不規(guī)則顯性40.以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征A、意志活動減退B、智力障礙C、言行怪異D、缺乏自知力41.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫A、優(yōu)化學(xué)B、優(yōu)教學(xué)C、優(yōu)育學(xué)D、優(yōu)生學(xué)42.系譜繪制是從家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的成員開始的，這一個體稱為A、半合子B、患者C、攜帶者D、先證者43.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體44.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶45.下列哪些遺傳方式會導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病46.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥47.患兒，女，2歲。系第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)。父母為非近親婚配，身體健康，無酗酒和吸煙史，其母在孕期為受過精神刺激和外傷，未患過疾病，無服藥史。體查：患兒生長發(fā)育良好，智力正常。右側(cè)先天性Ⅱ°唇裂，未伴發(fā)腭裂，全身檢查無其他伴發(fā)畸形和異常。家族史：患兒父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患兒外祖母的姐姐患有左側(cè)先天性Ⅲ°唇裂?；純核技膊锳、常染色體隱性遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、線粒體遺傳病48.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入49.DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期50.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個個體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小51.染色體病在遺傳上的一般特點(diǎn)是A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現(xiàn)為散發(fā)C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者52.某一個體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型53.真核細(xì)胞染色體的化學(xué)組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素54.若某人核型為46，XY，i（Xq），表示發(fā)生了染色體的A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入55.SNP即（）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的DNA序列多態(tài)性56.屬于1型糖尿病的易感基因的是A、DRD基因B、5-HTR2A基因C、HLA基因D、APP基因57.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。58.關(guān)于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)59.多體型60.攜帶者第2卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:D7.正確答案:D8.正確答案:C9.正確答案:既包括發(fā)生在細(xì)胞水平上染色體數(shù)目組成及結(jié)構(gòu)的異常，也包括發(fā)生在分子水平上DNA堿基對組成與序列結(jié)果的變化。10.正確答案:A11.正確答案:C12.正確答案:發(fā)病閾值13.正確答案:A14.正確答案:B,C,E15.正確答案:后概率16.正確答案:D17.正確答案:D18.正確答案:A19.正確答案:割裂基因20.正確答案:DRD21.正確答案:mtDNA22.正確答案:D23.正確答案:A24.正確答案:D25.正確答案:A26.正確答案:B,A,D,E27.正確答案:B28.正確答案:D29.正確答案:D30.正確答案:D31.正確答案:C,A,E32.正確答案:B33.正確答案:D34.正確答案:1.遺傳病以“垂直方式”傳播；2.數(shù)量分布：患者在親祖代和子孫中是以一定數(shù)量比例出現(xiàn)。3.往往有先天性；4.往往有家族性；5.少數(shù)遺傳病有傳染性。35.正確答案:A36.正確答案:D37.正確答案:C38.正確答案:D39.正確答案:C40.正確答案:B41.正確答案:D42.正確答案:D43.正確答案:B44.正確答案:B45.正確答案:C,A,D,E46.正確答案:C47.正確答案:B48.正確答案:A49.正確答案:D50.正確答案:C51.正確答案:B,C,A52.正確答案:C53.正確答案:B,C,A,D54.正確答案:A55.正確答案:單核苷酸多態(tài)性56.正確答案:C57.正確答案:點(diǎn)突變58.正確答案:D59.正確答案:三體型以上的非整倍性改變統(tǒng)稱60.正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代第3卷一.綜合考核題庫(共60題)1.癌基因根據(jù)其來源不同可分為（）癌基因和細(xì)胞癌基因。2.以下不屬于DNA復(fù)制特點(diǎn)的是A、需要一段RNA作為引物B、復(fù)制的方向反向平行C、半保留復(fù)制D、雙鏈對稱等速復(fù)制3.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。4.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是A、費(fèi)用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險高C、需孕期時間長D、絨毛不能培養(yǎng)5.關(guān)于糖尿病說法最為正確的是A、均與mtDNA無關(guān)B、都是單基因遺傳病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病D、都是具有很強(qiáng)遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病6.用血斑濾紙的提取液篩查A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥7.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點(diǎn)有哪些？8.多指（趾）軸后A1型的遺傳方式是A、ADB、XDC、ARD、XR9.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項(xiàng)疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥10.單基因遺傳病11.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病12.mtDNA突變的主要類型有A、mtDNA數(shù)量減少B、點(diǎn)突變C、大片段重組D、移碼突變E、形成環(huán)狀染色體13.一個女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/314.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正稱之為A、基因突變B、基因增強(qiáng)C、基因修復(fù)D、基因抑制15.細(xì)胞數(shù)量的增加是通過（）實(shí)現(xiàn)的。A、細(xì)胞分裂B、細(xì)胞生長C、細(xì)胞分化D、細(xì)胞凋亡16.人類細(xì)胞中，一共有多少條常染色體。（）A、44B、22C、23D、4617.以下選項(xiàng)中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A18.關(guān)于短指（趾）癥A1型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會均等B、患者的母親是雜合子患者，父親正常，則患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；C、父親不能將致病基因遺傳給兒子D、系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者19.可使染色體末端區(qū)段特異性深染的染色體顯帶技術(shù)是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶20.在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，稱為（）。21.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個22.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖23.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是A、基因檢查B、體征檢查C、生化檢查D、家系調(diào)查24.以下哪個結(jié)構(gòu)沒有位于D環(huán)區(qū)A、輕鏈的轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)B、重鏈的轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)C、輕鏈的復(fù)制起點(diǎn)D、4個高度保守序列25.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重連，結(jié)果造成A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復(fù)26.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規(guī)律。（符合/不符合）27.以下為原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS28.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個體稱為（）。29.與精神分裂癥有關(guān)的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因30.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/231.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關(guān)的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯(lián)合缺陷引起的疾病E、以上都是32.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉(zhuǎn)來?；颊哂?000年結(jié)婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細(xì)膩，喉結(jié)較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY?；颊唧w細(xì)胞內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目為？A、1B、2C、333.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕34.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括A、KCNN3基因多態(tài)性B、IgE高親和力受體基因的多態(tài)性C、社會環(huán)境D、多巴胺受體基因的多態(tài)性35.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發(fā)育差，閉經(jīng)就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發(fā)現(xiàn)身高較矮，12歲時發(fā)現(xiàn)比同齡人矮許多，現(xiàn)已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發(fā)育差，原發(fā)閉經(jīng)。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發(fā)育，乳距寬。外生殖器發(fā)育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關(guān)于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大多發(fā)生在母親B、本病宮內(nèi)不易存活，流產(chǎn)率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征36.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。37.屬于Y染色體連鎖的疾病有A、前列腺癌B、禿頂C、外耳道多毛癥D、亨廷頓舞蹈癥38.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括A、推拿療法B、手術(shù)矯正和器官移植C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、基因治療39.關(guān)于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細(xì)胞過度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中40.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征41.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，嚴(yán)重時髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗(yàn)陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗(yàn)正常。FⅧ篩選試驗(yàn)3小時A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳42.紫外線引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、形成嘧啶二聚體D、高能量使DNA鏈斷裂43.一個個體中含有不同染色數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型44.原癌基因激活機(jī)制有哪些？45.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位46.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征47.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下的活產(chǎn)子中為Down綜合征患兒的風(fēng)險是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/448.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂49.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。50.患者，男，29歲，因精神亢奮就診。檢查：身高185cm，體重70kg，發(fā)育大體正常，心肺功能正常，精