基因突變與基因重組

第20講基因突變與基因重組一輪復(fù)習(xí)什么是變異？親子之間以及子代個體之間性狀表現(xiàn)存在差異的現(xiàn)象稱為變異。一、基因突變1實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因

(直接原因、根本原因)2基因突變的概念(①方式②結(jié)果③在DNA中的位置)3基因突變的時間(分子角度：DNA分子復(fù)制；細(xì)胞角度：細(xì)胞分裂間期)4基因突變是否一定會遺傳給后代5原因(①外部因素：誘發(fā)突變②內(nèi)部因素：自發(fā)突變)6基因突變的特點(普遍性、不定向性、隨機性、低頻性、害多利少性)7基因突變的意義(新基因產(chǎn)生的途徑、變異的根本來源、為進化提供原材料)一基因突變1.實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥血紅蛋白組成的棒狀物導(dǎo)致紅細(xì)胞呈鐮刀型血紅蛋白獨立懸浮在紅細(xì)胞內(nèi)，紅細(xì)胞呈圓餅狀易破裂，使人患溶血性貧血→多肽鏈中一個谷氨酸被纈氨酸替換基因中發(fā)生了一個堿基對的替換根本原因直接原因1.實例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病原因2.基因突變的概念DNA分子中堿基對發(fā)生堿基的_________、________或_______，而引起的________________的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)①方式3種方式(如圖)拓展1：基因突變的方式堿基對的替換、增添和缺失中，堿基對的替換造成的影響可能是最小的。因為：①堿基對的替換只改變的蛋白中的一個氨基酸；②由于密碼子的簡并性，堿基對替換后并沒有改變蛋白質(zhì)中的氨基酸。③堿基對替換后，對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼，使肽鏈的合成提前終止。④堿基對的增添或缺失，會影響蛋白質(zhì)中的多個氨基酸發(fā)生改變。拓展2：堿基發(fā)生“替換”后的4種情況同義突變：DNA片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因是密碼子具有簡并性，突變前后對應(yīng)的密碼子編碼同一個氨基酸。錯義突變：是指編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的序列發(fā)生改變。這種突變多數(shù)帶來有害的或致死的效應(yīng)。無義突變：指由于某個堿基的替換使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。終止密碼突變：又稱延長突變?；蛑幸粋€終止密碼突變?yōu)榫幋a某個氨基酸的密碼子的突變。下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化,對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)（）A.第6位的C被替換為TB.第9位與第10位之間插入1個TC.第100、101、102位被替換為TTTD.第103至105位被替換為TCTB②基因突變的結(jié)果a.基因堿基序列改變b.產(chǎn)生新的基因c.生物的性狀不一定發(fā)生改變由于密碼子具有簡并性，基因突變前后，對應(yīng)的密碼子編碼同一種氨基酸。顯性純合子中發(fā)生了一個基因的隱性突變。核基因突變時將產(chǎn)生原基因的等位基因。果蠅某個DNA分子上的幾個基因分布示意圖③基因突變在DNA中的位置發(fā)生在DNA分子上的基因部分(如圖：R、S、N、O)，DNA的非基因片段(基因間隔區(qū))的堿基序列改變不屬于基因突變。3.基因突變的時間有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂前的間期常發(fā)生在DNA復(fù)制時期分子角度：細(xì)胞角度：下列細(xì)胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（）①洋蔥根尖生長點細(xì)胞②洋蔥表皮細(xì)胞③硝化細(xì)菌④T2噬菌體⑤人的神經(jīng)細(xì)胞⑥人的骨髓細(xì)胞⑦藍(lán)藻⑧人的精原細(xì)胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧B4.基因突變是否一定會遺傳給后代不一定?；蛲蛔儼l(fā)生在配子中，遺傳給后代?；蛲蛔儼l(fā)生在體細(xì)胞中，一般不會傳給后代，但可通過無性繁殖傳給后代。如：皮膚癌就是不可遺傳給后代。物理因素如X射線、γ射線、紫外線、宇宙射線等?；瘜W(xué)因素亞硝酸、堿基類似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等生物因素包括病毒和某些細(xì)菌等。5.原因①外部因素（誘發(fā)突變）②內(nèi)部因素（自發(fā)突變）DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA堿基組成發(fā)生改變等6.基因突變的特點①普遍性基因突變在生物界中普遍存在。a.自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。b.所有生物都有可能發(fā)生基因突變。6.基因突變的特點②隨機性DNA堿基組成的改變是隨機的。a.基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期b.基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上c.基因突變可發(fā)生在同一DNA的不同部位6.基因突變的特點③不定向性DNA堿基組成的改變是不定向的。a.一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。b.基因突變不能產(chǎn)生控制其他性狀的基因，只是產(chǎn)生了控制原性狀的其他表現(xiàn)類型的基因。c.基因突變具有可逆性。(回復(fù)突變)基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系圖解不能表明（）A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正常基因與致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化D.這些基因的傳遞遵循自由組合定律D6.基因突變的特點④低頻率性自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－56.基因突變的特點⑤多害少利性基因是經(jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對個體有害。（打破對環(huán)境的適應(yīng)性）鐮刀形紅細(xì)胞(有害)高產(chǎn)青霉菌株(有利)有害和有利是相對的，是針對具體的環(huán)境而言的。有害和有利是相對的，是針對具體的環(huán)境而言的。下列實例中，能夠說明突變對生物本身的利與害具有相對性的是（）A.玉米綠色苗中出現(xiàn)白化苗B.棉花中出現(xiàn)短果枝C.高稈作物中出現(xiàn)矮稈植株D.高粱作物中出現(xiàn)雄性不育株C7、意義②是生物變異的根本來源③為生物進化提供了原材料。①是自然界中新基因產(chǎn)生的唯一途徑蛋白質(zhì)工程可以人為制造新的基因教材中的隱性知識

(1)源于必修2P84“練習(xí)·拓展題2”：具有一個鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因的個體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。提示鐮刀型?xì)胞貧血癥患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?2)囊性纖維病出現(xiàn)及皺粒豌豆出現(xiàn)的根本原因分別是__________、_________(填“基因突變”或“基因重組”)?；蛲蛔兓蛲蛔?1)病毒、大腸桿菌及動物和植物都可發(fā)生基因突變(

)(2)基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因(

)(3)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(

)(4)人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(

)(5)基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期說明具有普遍性(

)√

診斷常考語句，澄清易錯易混

×√××(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是分子水平基因突變造成的，能否借助顯微鏡進行診斷？并說明理由：____________________________________________________________。(2)某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是________________________________________________________________________________。能。可借助顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是

闡述基本原理，突破長句表達(dá)

鐮刀狀進行診斷該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代二、基因重組1概念（狹義的基因重組重組、廣義的基因重組）2類型（交叉互換型、自由組合型）3結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型4意義：是有性生殖的生物產(chǎn)生變異的主要來源，為生物進化提供原材料5比較基因突變與基因重組1.概念在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。①適用生物：②適用生殖類型：③適用的基因：非等位基因有性生殖真核生物拓展：廣義的基因重組還包括如下的情況①細(xì)菌、病毒等基因重組，如：肺炎球菌的轉(zhuǎn)化、農(nóng)桿菌的轉(zhuǎn)化等。②基因工程（轉(zhuǎn)基因），人為實現(xiàn)不同生物的基因重組。1.野生型大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，用射線照射野生型大腸桿菌得到一突變株，該突變株在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng)時必須添加氨基酸甲后才能生長。對這一實驗結(jié)果的解釋，不合理的是（）A.野生型大腸桿菌可以合成氨基酸甲B.野生型大腸桿菌代謝可能不需要氨基酸甲C.該突變株可能無法產(chǎn)生氨基酸甲合成所需的酶D.該突變株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能喪失B2.某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基培上生長，將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌（X）的菌落，據(jù)此判斷，下列說法不合理的是（）A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B.突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到XD.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移C2.類型MⅠ前期，四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的交叉互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。①交叉互換型2.類型MⅠ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也會自由組合。②自由組合型(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)

導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。運載體2.類型小結(jié)①通過交叉互換，實現(xiàn)了同源染色體上的非等位基因的重組。②通過自由組合，實現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的重組。③雌雄配子的隨機結(jié)合不是基因重組。④一對等位基因不存在基因重組。如：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。下列關(guān)于生物變異的說法，正確的是（）A.基因重組包括位于同源或非同源染色體上的非等位基因之間的重新組合B.基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、缺失、替換引起DNA分子結(jié)構(gòu)的改變C.突變和基因重組在光學(xué)顯微鏡下均不可見D.三倍體無籽西瓜的產(chǎn)生屬于不可遺傳的變異A3.結(jié)果沒有產(chǎn)生新的基因，產(chǎn)生了新的基因型4.意義①是有性生殖的生物，產(chǎn)生變異的主要來源。②為生物進化提供了原材料?；蛲蛔兓蛑亟M結(jié)果類型時間意義普遍性產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因型堿基對的增添、缺失、改變交叉互換型自由組合型細(xì)胞分裂間期MⅠ前期、MⅠ后期變異的根本來源進化的原始材料有性生殖生物變異的主要來源，進化的原材料普遍但低頻有性生殖中普遍比較基因突變與基因重組教材中的隱性知識源于必修2P83“思考與討論”(1)請思考：一般情況下，下列哪些基因不會發(fā)生基因重組？①噬菌體的基因②R型細(xì)菌體內(nèi)的基因③干細(xì)胞質(zhì)基因④干細(xì)胞核基因⑤精原細(xì)胞質(zhì)基因⑥卵原細(xì)胞核基因提示①②③④⑤。(2)Aa自交產(chǎn)生F1AA、Aa、aa屬于基因重組嗎？為什么？提示不屬于；基因重組的實質(zhì)是控制不同性狀的基因重新組合，A、a是控制一對相對性狀的等位基因。(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(

)(2)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(

)(3)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(

)(4)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(

)√

診斷?？颊Z句，澄清易錯易混

×××(1)基因重組的意義：_____________________________________________________________。(2)基因重組類型包括：__________________________________________

。

以及基因工程中的轉(zhuǎn)基因操作也屬于基因重組?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化

闡述基本原理，突破長句表達(dá)

也具有重要的意義非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體間的交叉互換肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化判斷對錯1.A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。()2.基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。()3.基因是具有遺傳效