Lectureto遺傳咨詢檢測與優(yōu)生演示文稿

Lectureto遺傳咨詢檢測與優(yōu)生演示文稿1目前一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點2Lectureto遺傳咨詢檢測與優(yōu)生目前二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點遺傳咨詢檢測與優(yōu)生學習目標:1.說出遺傳咨詢、優(yōu)生學的概念2.敘述正優(yōu)生學、負優(yōu)生學的具體措施3.描述遺傳咨詢的主要步驟4.簡述優(yōu)生優(yōu)育咨詢的主要內容。目前三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點問答題常見致癌致畸致突變因素有哪些？婚前檢查包括哪些主要內容？什么是圍生期？預防圍生期感染的意義？（遺傳?。皵y帶者”的概念？目前四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點胚胎源性疾病胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎兒源性成人疾病的研究基礎上提出來的，指因配子發(fā)生和胚胎發(fā)育異常引發(fā)的子代出生后不良健康狀態(tài)，既可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩和出生缺陷，也可表現(xiàn)為兒童和成人期糖尿病、心血管病等慢性疾病，甚至可能影響生育及出現(xiàn)隔代不良遺傳風險，因此也有學者將這類疾病歸為遲發(fā)性出生缺陷。/htmlnews/2015/3/314493.shtm

目前五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點胚胎源性疾病輔助生殖技術(ART)以體外受精-胚胎移植為核心獲得新生命的技術，在提高人類生殖能力、解決不孕問題方面做出了巨大的貢獻。但是，輔助生殖人群生殖障礙相關疾病背景及技術本身非生理性及其在配子成熟、受精和早期胚胎發(fā)育階段實施醫(yī)源性干預的特征，有誘發(fā)胚胎源性疾病的高風險。/htmlnews/2015/3/314493.shtm

目前六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點第一節(jié)遺傳咨詢與檢測一、遺傳咨詢的概念和意義二、遺傳咨詢的對象與內容三、遺傳咨詢檢測的步驟四、遺傳咨詢檢測的原則目前七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點一、遺傳咨詢的概念與意義1、遺傳咨詢的概念遺傳咨詢和檢測(GeneticCounselingandTesting),是咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題，并在醫(yī)生的指導、幫助下合理解決問題的全過程。

目前八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點2、遺傳咨詢的意義通過遺傳咨詢與檢測可以避免或減少遺傳病患者的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質和人口質量。緩解遺傳病患者的痛苦，減少社會及家庭負擔。目前九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點

二、遺傳咨詢檢測的對象與內容

(一)遺傳咨詢的對象35歲以上的孕婦。生過一胎先天性畸形者。有不明原因流產史、死胎史及新兒死亡史的夫婦。有遺傳病家族史的夫婦。夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。有原發(fā)性閉經和原因不明的繼發(fā)性閉經者。有因母子血型不合引起的膽紅素腦病致新生兒死亡生育史者。近親婚配者。先天性智力低下者及其血緣親屬。目前十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點最佳生育年齡有抽樣結果表明，母親在23歲以前所生子女平均智商為103，而24-28歲這段時間生育者則高達109，但太晚生育的子女又低于105。故專家推薦24-29歲為育齡女子的最佳生育期。至于男性則30歲左右當爸爸為優(yōu)。目前十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點高齡生育的危害女性高齡生育的危害：與適齡生育相比，高齡產婦要承擔更多的風險：分娩時間越遲，越容易生下畸形兒。女性隨著年齡的增長，子宮的收縮力和陰道的伸張力也較差，容易發(fā)生大出血和難產。此外，高齡產婦可能面對的還有來自妊娠的并發(fā)癥。除了上述生理上的風險，高齡產婦生育后還面臨更多養(yǎng)育和教育上的困難。作為一名年齡偏大的母親，在精力和體力上都比不上較為年輕的父母。

/a/2012627/2051487.html

目前十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。某些環(huán)境毒物對人體具有致癌、致畸和致突變作用,目前許多國家已規(guī)定農藥等化學物質,在投產、使用前將致畸、致突變、致癌試驗列為常規(guī)毒性鑒定的項目。致畸物質通過母體作用于胚胎,影響其器官分化發(fā)育過程,胎兒出現(xiàn)形態(tài)畸形或功能不全,這種作用稱為致畸作用。目前十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。致畸物具有致畸胎作用是屬于胚胎毒性的一種表現(xiàn),由于它是通過妊娠母體干擾正常胚胎發(fā)育而造成的先天性發(fā)育畸形,因此這種畸形通常是不會遺傳的。目前十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(一)遺傳咨詢的對象夫妻一方有致畸因素接觸史的孕婦。常見的致畸因素包括：微生物(如病毒、寄生蟲)、某些化合物與藥物、某些金屬和放射性物質等。致畸和致突變的污染物主要有多環(huán)芳烴、亞硝胺、二惡英、尼古丁、苯系物、砷、鎳、鉻、亞硝胺類、石棉、氡、黃曲霉素、甲醛等。生活中較常見的致癌、致畸、致突變的食物主要包括霉變的食品，腌制、熏制食品、燒烤、油炸類食品以及被DDT、N-亞硝基化合物、五氯酚鈉等農藥污染的食物.而未熟透的肉類中如果含有弓形蟲，就會感染母體，在懷孕早期會導致宮內感染引起胎兒畸形、流產等。黃曲霉毒素具有極強的致癌性。目前十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(一)遺傳咨詢的對象常見的致畸因素放射性物質貧鈾彈。兼具重金屬化學毒性及放射性污染。海灣戰(zhàn)爭綜合征，巴爾干綜合征。/w/173363.html

目前十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點常見的致癌致畸致突變因素氡，甲醛，苯同系物，油煙。霧霾。

“室內空氣污染”應對措施：通風換氣，放置活性炭（定期暴曬復活）。配備抽油煙機，清理油跡。新房裝修后半年到一年再入住。/view/971350.htm

/doc_9981366187779990_hb.htm

目前十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點常見的致癌致畸致突變因素霧霾?！恶讽斨隆?。在PM2.5濃度最大地區(qū)生活的人，其出現(xiàn)頸動脈狹窄的風險比PM2.5濃度最小的地區(qū)高出24％。研究人員強調，這只是統(tǒng)計調查的數(shù)據(jù)，并不能據(jù)此確認空氣污染與中風之間存在因果關系。部分原因可能在于空氣污染會導致血液膽固醇發(fā)生有害的化學變化，導致炎癥或促使血小板更易凝結成塊。

/newsf/2015-3/2015318164510421.htm

目前十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點常見的致癌致畸致突變因素放射性輻射，電磁輻射。家用電器的使用。開啟微波爐后，人應遠離微波爐。不要把大功率電器密集擺或經常同時使用，特別是電視、電腦、電冰箱不宜集中擺放在臥室里。目前十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點常見的致癌致畸致突變因素某些藥物沙利度胺/“反應停”（Thalidomide）有嚴重的致畸作用，可引起新生兒短肢畸形綜合癥。目前二十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點反應停事件該化合物能夠顯著抑制孕婦的妊娠反應。1957年10月，反應停投放歐洲市場，在此后的不到一年內，反應停風靡歐洲、日本、非洲、澳洲和拉美，作為一種“沒有任何副作用的抗妊娠反應藥物”，成為“孕婦的理想選擇”。在美國，反應停遇到了美國食品藥品監(jiān)督管理局冗長而繁瑣的市場準入調查，并被認為沙利度胺的動物實驗獲得的藥理活性和人體實驗結果有極大差異，由動物實驗獲得的毒理學數(shù)據(jù)并不可靠，最終沙利度胺未進入美國市場。目前二十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點反應停事件期間沙利度胺的使用導致萬余名畸形胎兒出生。這一事件被稱作“反應停事件”，該事件對人們認識藥物不良反應、以及建立完善的藥品審批和不良反應檢測制度，起到了至關重要的推動作用。目前二十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)遺傳咨詢檢測的內容1.婚前咨詢2.產前咨詢3.一般咨詢目前二十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點三、遺傳咨詢的步驟(一)準確診斷準確診斷是進行有效遺傳咨詢的關鍵。由于遺傳物質的變異或突變導致的疾病為遺傳病。分為染色體病和基因病，主要內容是染色體檢查。/givf/consultation_system/showmoduleconent.asp?submoduletype=113&id=243

產前診斷包括篩查和診斷性檢測。如，通過測定母親血清生化標志（AFP、βhCG）來篩查染色體?。?1-三體、18-三體、13-三體），然后對陽性結果者進行羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測，最后確診。目前二十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識一、什么是染色體？

染色體是個體的遺傳物質，上面排列著成千上萬個基因，它決定個體的性狀和表型。染色體存在于細胞核內，需要通過特定的方法，將它取出來后放在玻璃片上，染上顏色后在顯微鏡下觀察，并作出最后診斷。正常人體有46條染色單體，配成23對，每對染色體都是雙親來源，即一條來自父親，另一條來自母親，23對染色體協(xié)同調控人體的生長發(fā)育。目前二十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識二、何謂染色體疾??？由于染色體數(shù)目改變或結構變化所導致的一大類疾病叫染色體病。最常見的染色體病是唐氏綜合征（又叫21三體綜合征或先天愚型）。染色體病的通常表現(xiàn)是智力低下，患者常有特殊面容，生長發(fā)育落后，有時伴發(fā)某些器官畸形。染色體病目前還無法治療，患兒給家庭和社會帶來較大負擔，同時患兒自身生存質量嚴重下降，所以必須在患兒出生前作出準確的診斷，并及時終止妊娠，這是避免出生缺陷的唯一辦法。目前二十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識三、夫婦上幾代都正常，胎兒會生染色體疾病嗎？胎兒期常見的染色體疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關，只有極少部分從上代遺傳而來，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會生染色體疾病。隨著孕婦年齡增大，卵細胞在成熟過程中染色體配對和分離會出現(xiàn)差錯，帶有多余染色體的卵細胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。目前二十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識四、哪些孕婦需要做胎兒染色體檢查？有些孕婦懷孕后胎兒容易患染色體疾病，這些孕婦就是高危孕婦，需要做胎兒染色體檢查，包括下列孕婦：高齡孕婦（分娩時年齡≥35歲）血清篩查結果提示被篩查的染色體疾病呈現(xiàn)高危特征（包括21三體高危、18三體高?；?3三體高危）B超發(fā)現(xiàn)異常征象（如胎兒頸項軟組織增厚、鼻骨缺失、脈絡膜囊腫、腸管強回聲、心臟強光點、腎盂增寬、側腦室增寬、胎兒水腫、胎兒畸形等）孕婦本人或其丈夫染色體不正常（平衡易位、倒位、嵌合體等）曾經生育過畸形兒或染色體病兒的孕婦具有反復自然流產史的孕婦家族中有低智患者的孕婦目前二十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識四、有下列情況之一應建議作染色體檢查：（1）有明顯智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系統(tǒng)畸形者。（2）習慣性流產。要求夫婦雙方同時進行染色體檢查。（3）原發(fā)閉經和女性不育癥。（4）無精子癥及男性不育癥。（5）兩性內外生殖器畸形者。（6）家族中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€體，再次生育時要作染色體檢查以進行產前診斷，避免再次出生患兒。（7）35歲以上的高齡孕婦。（8）智力低下并伴有大耳朵、大睪丸或多動癥的患者。目前二十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點染色體篩查知識五、胎兒染色體檢查有哪些手段？目前主要有三種手段：絨毛取樣：時間最早，孕50-60天即可進行，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異?？杀M早終止妊娠，縮短不必要的等待時間，從而減輕孕婦心理和經濟負擔，但流產風險比羊膜腔穿刺大。羊膜腔穿刺：最簡便，也最安全，是目前臨床最常用的產前診斷方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周時羊水細胞培養(yǎng)成功率明顯降低。臍帶血采樣：優(yōu)點是培養(yǎng)時間短，一周可得到報告，但技術難度較大，且產生并發(fā)癥的風險明顯高于羊膜腔穿刺。目前三十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點生化檢查知識生化檢查是以生化手段定性/定量地分析蛋白質、核酸、脂類、糖類及其代謝產物，是臨床上診斷單基因病的首選方法。如苯丙酮尿癥病人，可根據(jù)其尿液中含有苯丙酮酸作出診斷。白化病患者可根據(jù)毛囊中酪氨酸酶活性降低作出診斷。

目前三十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點目前三十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點PS.KnowledgeaboutGene

What’sagene?Genesandgenefamilies目前三十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點

What’sagene組成基因的DNA成分包括：①編碼初級轉錄物的全部序列；②為正確啟動轉錄及進行轉錄加工所必需的DNA序列；③調節(jié)轉錄速率所必需的DNA序列。如涉及轉錄的誘導與抑制的序列以及時空特異性表達的序列。Whatisagene,post-ENCODE?Historyandupdateddefinition.

/pubmed/17567988

目前三十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點RNAgenes&protein-codinggenes根據(jù)表達產物類型，基因分類：①編碼RNA的基因：如rRNA基因，tRNA基因，scRNA基因，snRNA基因，snoRNA基因，小分子干擾RNA(miRNA,siRNA,piRNA)，長鏈非編碼RNA(Longnon-codingRNA,lncRNA)等；②編碼蛋白質或者短肽[1]的基因[1]IdentificationofsmallORFsinvertebratesusingribosomefootprintingandevolutionaryconservation.EMBOJ.2014May2;33(9):981-93.目前三十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點Howmanygenesareinthehumangenome?SusumuOhno(大野乾)OhnopostulatedthatgeneduplicationplaysamajorroleinevolutioninhisclassicbookEvolutionbyGeneDuplication(1970).

InEvolutionbyGeneDuplication,healsosuggestedthatvertebrategenomeistheresultofoneormoreentiregenomeduplications;variationsofthisideahavecometobeknownasthe2Rhypothesis(alsocalled"Ohno'shypothesis").

HealsoinventedthetermJunkDNAforsegmentsoftheDNAthathavenoknownfunction.

/wiki/Susumu_Ohno

目前三十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點Howmanygenesareinthehumangenome?最初，人們推測人類所擁有的基因大約有10萬個。當人類基因組計劃測序結果公布后，發(fā)現(xiàn)人類基因組大約只含有3萬到4萬個編碼蛋白質基因。之后，由于測序技術方法的不斷發(fā)展，對基因組分析的誤差也在逐漸縮小。人類基因組蛋白基因數(shù)量不斷縮水，一直從25000個到20500個，再到19000個。目前三十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點HowmanyRNA-codinggenesareinthehumangenome?“失之東隅，收之桑榆”2009Chromatinsignaturerevealsoverathousandhighlyconservedlargenon-codingRNAsinmammals/nature/journal/v458/n7235/abs/nature07672.html

2014TheevolutionoflncRNArepertoiresandexpressionpatternsintetrapods/nature/journal/v505/n7485/abs/nature12943.html?message-global=remove

目前三十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點Longnon-codingRNAgenes目前三十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點PS.KnowledgeaboutGenome

蛋白質編碼序列（也就是外顯子）在人類基因組中大約僅占1.5%。在基因與調控序列之外，仍然有許多功能未知的廣大區(qū)域。估計這些區(qū)域在人類基因組中約占有97%，其中許多是屬于重復序列（repeatedsequence）、轉座子（transposon）與假基因（pseudogene）。除此之外，還有大量序列不屬于上述的已知分類。有時會被稱作是“垃圾DNA”

（junkDNA）。目前四十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點JunkDNA？NO!非編碼DNA曾被稱為“垃圾DNA”，它們其實并非垃圾。非蛋白編碼區(qū)域的各種功能：許多轉錄為RNA，例如miRNA及l(fā)ncRNA。一些區(qū)域作為DNA與蛋白對接的位點，能夠激活或者抑制RNA的轉錄。許多人類基因組的非編碼部分包含蛋白可以錨定的區(qū)域，這將會影響附近和遠處的基因表達。有些區(qū)域則能夠調控可變mRNA剪接。還有一些影響了DNA折疊和包裝的方式。總之，這些區(qū)域并不是垃圾，據(jù)ENCODE的分析，80％的基因組區(qū)域具有一定的生化功能。/newsf/2012-9/201296111017451.htm

目前四十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點假基因Pseudogene假基因(Pseudogene)指來源于功能基因，具有與功能基因相似的序列，但已失去活性的DNA序列。有沉默的假基因，也有可轉錄的假基因。假基因產生之后，有時也會派生出新的功能。產生假基因的原因多樣，如編碼序列出現(xiàn)終止密碼子突變，或者核苷酸插入或者缺失造成的移碼。造成翻譯提前終止或異常延伸，合成無活性的蛋白質。目前四十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點WaystoImproveScienceChallengeexistingparadigmsChallengeconceptsChallengefieldmethodsChallengeanalyticalmethods目前四十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（1）常染色體顯性遺傳?。?）常染色體隱性遺傳?。?）X連鎖顯性遺傳病（4）X連鎖隱性遺傳?。?）Y-連鎖遺傳?。?）線粒體病目前四十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（1）常染色體顯性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀。目前四十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點目前四十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點（1）常染色體顯性遺傳病目前四十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點成骨不全短指癥（1）常染色體顯性遺傳病目前四十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（2）常染色體隱性遺傳病致病等位基因位于常染色體上，只有致病等位基因的突變純合子才發(fā)病。目前四十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點嬰兒黑朦性癡呆肝豆狀核變性（2）常染色體隱性遺傳病目前五十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點（2）常染色體隱性遺傳病目前五十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（3）X連鎖顯性遺傳病控制某種性狀或遺傳病的等位基因位于X染色體上，且這種等位基因為顯性。目前五十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點（3）X連鎖顯性遺傳病目前五十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（4）X連鎖隱性遺傳病控制某種性狀或疾病的等位基因位于X染色體上，且為隱性等位基因。目前五十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點X染色體失活大野乾（gan）在1959年所發(fā)表的研究結果顯示，哺乳類體內有兩種不同的X染色體，一種相似于一般的體染色體；另一種則以濃縮化且異染色質化的型式存在，功能受抑制而沉默化(~80-85%)。Lyonhypothesis

/wiki/X-inactivation

目前五十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點目前五十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點X染色體失活Neuron.2014Jan8;81(1):103-19./pmc/articles/PMC3950970/“將細胞核定位的兩種熒光報告基因（綠色的熒光蛋白和紅色熒光蛋白），插入到X連鎖的Hprt基因座，這些報告基因的表達受到Cre的誘導。他們令兩種熒光標記的小鼠進行雜交，使其后代的雌性小鼠擁有帶兩種熒光的X染色體，一個是綠色一個是紅色。目前五十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點X染色體失活隨后，研究人員通過組織特異性的啟動子來激活Cre的表達，以便選擇性地分析細胞中的紅綠熒光。他們在中樞神經系統(tǒng)的多種細胞中，分析了X染色體的失活模式，還通過Norrie病模型研究了視網膜血管病變的X染色體失活情況。研究顯示，不同的組織或細胞之間，X染色體的失活模式差異很大?！?/p>

→Lyonhypothesisisincorrect!目前五十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（5）Y-連鎖遺傳病

控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。

目前五十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

Leber遺傳性視神經病目前六十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估1.單基因遺傳病再發(fā)風險估計（6）線粒體病(mitochondrialdisorders)

線粒體在多物種包括昆蟲、哺乳類等都是母系遺傳。受精后父系線粒體去哪兒了？在昆蟲，來自精子的線粒體在精子運動過程中即精卵融合前就被降解清除掉了。在哺乳類，來自精子的線粒體在受精后不久就被細胞自噬作用清除掉了。/newsf/2011-10/20111019102322179.htm

目前六十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點線粒體病(mitochondrialdisorders)目前六十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估2.多基因遺傳病3.染色體病(1)常染色體畸變(2)性染色體畸變目前六十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估2.多基因遺傳病人類的一些常見的疾病和畸形的遺傳基礎不是一對等位基因，而是涉及到許多對等位基因和環(huán)境因素。這些等位基因都是共顯性基因。每對等位基因的作用都是微小的。目前六十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估2.多基因遺傳病微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現(xiàn)，往往是由兩對以上等位基因控制的，且每對基因彼此之間沒有顯性與隱性之分，每一對基因對遺傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。累加效應：若干對基因作用累加起來之后，可以形成一個明顯的表型效應?；蚍e累效應與環(huán)境共同作用，決定性狀。

目前六十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估2.多基因遺傳病常見多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍以及多種腫瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。強直性脊柱炎、牛皮癬（xuan）等的遺傳不是絕對的，它是有遺傳傾向的，但并不是必然會遺傳，真正決定牛皮癬發(fā)病的原因還有很多，有很多后天的因素，家族遺傳只是其中的一個原因。

目前六十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估3.染色體異常遺傳病/v6515290.htm

(重要!)(1)常染色體畸變先天愚型，21三體綜合征，

13三體綜合征，18三體綜合征(2)性染色體畸變目前六十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點確診一種疾病是否為遺傳病，往往是比較困難的，除采用一般疾病的診斷方法，還必須輔以遺傳學特殊的診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、生化檢查、基因分型等。近年來，隨著分子生物學與基因組學的飛速發(fā)展，尤其是基因組測序成本的持續(xù)快速下降，特異性強、準確性好、效率高的基因診斷，已成為診斷某些疑難遺傳病的主要手段。(二)風險評估目前六十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估當23andme的個人遺傳掃描服務降到99美元時，我們才忽然發(fā)現(xiàn)測序離我們那么近。99美元，折合成人民幣600+，揣著進商場甚至買不到一雙漂亮的鞋子，卻能夠帶給我們100萬個位點的分析以及248項健康狀況的報告。整個人類基因組包含約30億對堿基，目前完整測序需要1000到4000美元。

/newsf/2013-6/2013627121207266.htm

目前六十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估攜帶者的概念及其檢出意義攜帶者是指帶有致病遺傳物質而表型正常的個體，包括隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位的個體、倒位染色體的攜帶者、表型正常的延遲顯性個體及帶有外顯不全致病基因但不發(fā)病的個體。正常人群中攜帶者頻率比較高，由于攜帶者本身無臨床癥狀，但可能將致病基因傳遞給下一代導致發(fā)病率增加，因此檢出攜帶者對預防遺傳病、實現(xiàn)優(yōu)生有著重要意義。

目前七十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)風險評估遺傳咨詢的核心內容是計算再發(fā)風險率，進行婚姻和生育指導。這是遺傳咨詢有別于一般醫(yī)療門診的主要特點。人類遺傳病的預期危險率，按危險程度一般可分為三類：①若再發(fā)風險為10％以上屬高風險（常見單基因遺傳病患者和父母之一具有平衡易位染色體的個體）；②5％～10％為中度風險（常見多基因?。?；③5％以下為低風險（主要是由環(huán)境因素引起的先天性缺陷、新基因突變和某些染色體?。?。高風險者不宜生育或需作產前診斷，低風險者對其生育可不必勸阻，中度風險者，可根據(jù)某種遺傳病的病情程度予以適當指導。目前七十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)提出對策和措施在準確診斷、評估出遺傳病的再發(fā)風險的基礎上,咨詢醫(yī)生應向咨詢者提供建議和今后應采取的措施。某種疾病或某種畸形是否為遺傳??？有致畸因素接觸史者，是否會影響后代？已診斷的遺傳病能否及如何治療、預后等等？目前七十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、遺傳咨詢的原則(一)尊重隱私權咨詢醫(yī)生應尊重咨詢人的隱私權,對獲得的資料嚴格保密

。(二)自愿及知情同意遺傳咨詢應為自愿性的，而非指令性的。

(三)自主決定提供選擇方案，讓咨詢者本人做出抉擇

。目前七十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點表觀遺傳學(Epigenetics)Lamarckvs.Darwin目前七十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點表觀遺傳學(Epigenetics)線蟲獲得性遺傳。目前七十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點表觀遺傳學(Epigenetics)馬騾、驢騾，獅虎獸、虎獅獸。母源基因、父源基因目前七十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點宏基因組(Metagenome)目前七十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點Microbiome目前七十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點Microbiome當下的抗生素濫用等現(xiàn)代生活方式嚴重威脅了和人類一起共進化的腸道菌群，這些腸道菌群往往能夠改變我們的免疫系統(tǒng)，關系到嬰兒的發(fā)育和他們未來的健康。腸道菌群在相當程度上是彈性可塑的，可是如果我們越了界，腸道菌群可能遭到毀滅性地打擊，比如某一種菌群全部死了，或者正常的菌群遺傳過程被打亂了。這些因素也可能會影響到寶寶的發(fā)育。/article/6667107.html

目前七十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點第2節(jié)優(yōu)生學一、優(yōu)生學的概念二、影響優(yōu)生的因素三、優(yōu)生學的分類四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢目前八十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點一、優(yōu)生學的概念

優(yōu)生學(eugenics)是應用遺傳學的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質的科學。

目前八十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點優(yōu)生學思想的形成及發(fā)展西方早期的優(yōu)生學者出于偏見和缺乏遺傳學知識，曾經使優(yōu)生學走上歧途。20世紀初德國的優(yōu)生學者提出了種族衛(wèi)生學，宣傳北歐人是優(yōu)秀人種，防止優(yōu)秀的雅利安人血統(tǒng)被劣等民族污染等主張，后來發(fā)展到與納粹的排猶種族主義同流合污。一些早期優(yōu)生學者也曾無限擴大遺傳的作用，助長了種族歧視，并曾反映到某些國家的立法和移民政策中。蘇聯(lián)在20年代曾建立優(yōu)生學研究機構和優(yōu)生學會，出版優(yōu)生學雜志。20年代末即被禁止，有關學者都轉向動植物研究領域。30年代醫(yī)學遺傳學研究所也被解散，人類遺傳學和優(yōu)生學被宣布為納粹的科學。目前八十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點優(yōu)生學思想的形成及發(fā)展

20年代初優(yōu)生學開始傳入中國，當時譯為“善種學”。后來中國學者潘光旦去美國專攻優(yōu)生學，回國后在上海、北京等地的大學內講授優(yōu)生學，并譯有《優(yōu)生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國成立后，在蘇聯(lián)影響下優(yōu)生學遭到批判。1979年學術界倡議開放這一禁區(qū)，旋即在提高人口素質的需要和醫(yī)學遺傳學廣泛開展的背景下引起了公眾和有關方面的重視。目前八十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點PS.分子人類學(MolecularAnthropology)目前八十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點PS.分子人類學(MolecularAnthropology)目前八十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點目前八十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點HaplogroupO目前八十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點HaplogroupO1目前八十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點二、影響優(yōu)生的因素（一）遺傳（二）環(huán)境（三）營養(yǎng)（四）情緒（五）胎教目前八十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點三、優(yōu)生學的分類(一)正優(yōu)生學正優(yōu)生學(positiveeugenics)又稱演進性優(yōu)生學，是研究如何維持和促進人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長。

目前九十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點三、優(yōu)生學的分類(一)正優(yōu)生學正優(yōu)生學(positiveeugenics)又稱演進性優(yōu)生學，是研究如何維持和促進人群中有利(優(yōu)良)基因頻率的增長。目前九十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點正優(yōu)生學的措施1.提倡優(yōu)選優(yōu)育，即鼓勵在體格和智力上優(yōu)秀的個體生育多的后代，某些國家已在優(yōu)生法中加以規(guī)定。2.人工授精，指將丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，達到受精的目的，主要用于男性不育癥。3.體外受精及胚胎移植。即應用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內取出，在體外與精子受精。當卵裂進行到4-8細胞期時，將幼胚移植到子宮內，讓其著床發(fā)育成胎兒。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。4.遺傳修復/修飾工程?；蛑委煹取Ｄ壳熬攀揬總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)負優(yōu)生學負優(yōu)生學(negativeeugenics)又稱預防性優(yōu)生學、消極優(yōu)生學，研究如何控制和減少群體中有害基因的頻率，減少遺傳病的發(fā)生。目前九十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點負優(yōu)生學的措施1.避免出生遺傳病患兒的婚配2.避免遺傳病患兒的出生3.選擇性流產4.提倡適齡生育目前九十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)新優(yōu)生學新優(yōu)生學的核心內容包括遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產等3個方面，是近年來優(yōu)生學應用于遺傳病診斷、防治，以及優(yōu)生優(yōu)育領域而產生的分支學科。目前九十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(一)婚配期1.擇偶時了解雙方是否患遺傳病。2.婚前檢查

。目前九十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病本身具有的嚴重性。

1）遺傳性

2）先天性

3）終身性排除檢出率差異。遺傳病發(fā)病率有增加趨勢。先天缺陷患兒

1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%目前九十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢2012年9月，當時的衛(wèi)生部公布《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%我國糖尿病、冠心病、高血壓三種主要疾病由1993年的1.9‰、13.1‰、11.9‰分別上升為10.7‰、17.6‰和54.6‰，呈高度上升趨勢，尤其是疾病的年輕化尤為突出。而這些疾病與不當?shù)娘嬍场⒉唤】档纳罘绞矫芮邢嚓P。目前九十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對人類健康造成嚴重的威脅和危害

1)單基因病發(fā)病率不高，但某些發(fā)病率不低；但每種多基因遺傳病的發(fā)病率都較高。

2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所致。

3)人群中流產的總發(fā)生率為15%-20%。其中妊娠早期的流產中，約50%是由于染色體異常所致。目前九十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育中國人口協(xié)會發(fā)布的調查結果顯示,我國不孕不育患者目前已超過4000萬,占育齡人口的12.5%。而20多年前,我國育齡人群中不孕不育率僅為3%。在快速增長的不孕不育患者中,25歲至30歲的人數(shù)居多。/20121203/n359270593.shtml

目前一百頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢不孕不育“當前7成女性不孕和5成男性不育,都是由于后天不良習慣造成的?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院生殖醫(yī)學中心主任張翠蓮如是說。“現(xiàn)在的年輕人做人流過于隨意,反復人流引起的輸卵管梗阻、子宮內膜過薄等是造成女性不孕的首要因素。”過度熬夜、巨大的工作壓力是造成不孕不育率迅速上升的主要原因。就女性而言,因工作壓力大導致內分泌失調和多囊卵巢綜合征甚至卵巢早衰而引起的不孕在逐漸增多。/20121203/n359270593.shtml

目前一百零一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點四、優(yōu)生優(yōu)育咨詢遺傳病對人類健康造成嚴重的威脅和危害在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個時期也可能出現(xiàn)各種遺傳缺陷。在正常人群中，每個人都帶有5-6個隱性有害基因，他們雖未發(fā)病，但可將這些有害基因向后代傳遞。此外，隨著工業(yè)的發(fā)展，農藥的廣泛應用，人類面臨的環(huán)境污染問題日益嚴重。工業(yè)、農業(yè)生產和應用中產生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負荷。目前一百零二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點婚前檢查《婚前醫(yī)學檢查證明》婚前檢查，是指結婚前對男女雙方進行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚姻幸福。婚前檢查對于男女雙方都有著重大意義?；榍皺z查的內容包括詢問病史和體格檢查兩大部分。婚前檢查內容包括：婚前醫(yī)學檢查、婚前衛(wèi)生指導、婚前衛(wèi)生咨詢。/zhishi/hunjian/

/baike/choubei/hunjian/110718113726578.html

目前一百零三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點婚前檢查項目-詢問病史

1、了解雙方是否有血緣關系,雙方出示單位“婚姻狀況證明”。

2、了解雙方現(xiàn)在和過去的病史。如有無性病、麻風病、精神病、各種傳染病、遺傳病、重要臟器、泌尿生殖系統(tǒng)疾病和智力發(fā)育情況等;3、了解雙方個人史,詢問可能影響生育功能的工作和居住環(huán)境、煙酒嗜好等。

4、女方月經史和男方遺精情況。

5、雙方家族史,重點詢問與遺傳有關的病史。

6、再婚者,應詢問以往婚育史。目前一百零四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點婚前檢查項目-體格檢查3、實驗室檢查，除了血常規(guī)、尿常規(guī)、胸透、肝功能和血型外，女性作陰道分泌物找滴蟲、霉菌，必要時作淋菌涂片檢查；男性作精液常規(guī)化驗。必要時，還要作智商測定。/view/4429845.htm

目前婚檢項目主要以優(yōu)生優(yōu)育為主。除上述常規(guī)項目外，可進行個性化檢查項目。目前一百零五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點婚前檢查項目-體格檢查

二、體格檢查，包括內科檢查、生殖器檢查和實驗室檢查。1、內科檢查，就是全身體格檢查。2、生殖器檢查，在于發(fā)現(xiàn)影響婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛門雙合診，注意有無處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮缺如或發(fā)育不良、子宮肌瘤、子宮內膜異位癥等；查男性生殖器時，注意有無包莖、陰莖硬結、陰莖短小、尿道下裂、隱睪、睪丸過小、精索靜脈曲張和鞘膜積液等。目前一百零六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點醫(yī)學上認為不能結婚的患者，

禁止結婚或生育

新婚姻法規(guī)定：“患麻風病未經治愈或者其他在醫(yī)學上認為不應當結婚的疾病患者禁止結婚”。若男女一方是嚴重的常染色體顯性遺傳病患者，須先實行優(yōu)生絕育術才可結婚；男女雙方均患有相同的嚴重的常染色體隱性遺傳病，須一方先行絕育術后才能結婚。若后代復發(fā)風險大于10%，勸其不生育。在對上述嚴重遺傳病，確能做到產前診斷者，可考慮婚前不施絕育術，懷孕后作產前診斷，對病胎給予人工流產。若為X連鎖隱性遺傳病家系，生育時必須進行產前診斷，男胎流產。目前一百零七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(二)孕期與胎教1.做好孕前準備

懷孕之前了解優(yōu)生優(yōu)育醫(yī)學知識，掌握優(yōu)生優(yōu)育方法。目前一百零八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點2.避免高齡生育女性的最佳生育年齡為25-30歲，不宜超過35歲。男性的生育年齡可適當放寬，但不宜超過40歲。目前一百零九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健不能濫用藥物。避免高劑量輻射不染發(fā)燙發(fā)。注意適當休息與運動、科學均衡飲食。定期進行產前檢查。嚴禁吸煙與酗酒。遠離有害、有毒三致物質。不飼養(yǎng)貓狗等寵物。孕婦吃含有甲基汞的魚或魚油、鉛和酒精中毒可引起胎兒出生后的輕至中度智力低下。

目前一百一十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健避免高劑量輻射水。水是吸收電磁輻射最佳介質。金屬則會反射輻射。

/h/2007-12-12/084214503437.shtml

潛艇在深水中潛航時是不能用短波通信的，必須使用甚長波或超長波通信。海水對電磁波能量的吸收作用很強，但對于不同波長的電磁波又有所不同。波長越短、頻率越高，在海水中的衰減就越厲害。因此短波在水中的衰減是很快的，而長波、甚長波、超長波在海水中的衰減程度就要小得多，能夠進入幾十米至幾百米的水中。目前一百一十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健避免嚴格素食素食者的營養(yǎng)貧困：植物食品幾乎不含維生素B12，人嚴重缺乏維生素B12會得惡性貧血和神經功能紊亂。另一方面，素食容易造成某些脂肪酸如亞麻酸缺乏，會限制脂溶性維生素A、E、D、K的吸收，這樣可能影響眼睛、生育、骨骼和血液的正常功能，增加患近視、不育、軟骨病和出血的機會。素食中鐵、鋅、鈣等礦物質含量偏低，吸收率就更低。植物的蛋白含量偏低，必需氨基酸不全，而且比例較不適合人體，普遍缺乏賴氨酸和蛋氨酸。

/new/386a395aa2011/201163yuziji184848.shtml

目前一百一十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健避免高鹽飲食（過猶不及）鹽攝入量過高可導致高血壓并極大提高罹患心臟病及中風的風險，根據(jù)世衛(wèi)提出的應對非傳染性疾病全球行動方案，至2025年減少30％的鹽攝入量是其中重要目標。當前全球平均每人每天的鹽攝入量約為10克，幾乎是世衛(wèi)推薦攝入量（每天不超過5克）的2倍，拉美洲與東南亞為全球人均鹽攝入量最高的地區(qū)。

/htmlnews/2014/9/304316.shtm

目前一百一十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健避免高鹽飲食碘鹽。補碘過量的主要原因及危害。過量補碘原因：①世界衛(wèi)生組織推薦每人每天的食鹽攝入量是6克，但中國國民普遍超過15克。②強制全民補碘。高碘區(qū)和適碘區(qū)非碘鹽難覓。高碘甲狀腺腫、甲狀腺功能減退癥等不良反應，甚至造成碘源性甲亢。/14/0324/10/9O3IN4P202790ABK.html

目前一百一十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健補碘過量的主要原因及危害。甲狀腺結節(jié)患病率上升或與補碘過量有關/xinwen/jkzx/119962.html

/jk/201203/221499.html

2009年，衛(wèi)生部作出修改：“全國不再實行統(tǒng)一碘鹽濃度，在國家確定碘鹽最低加碘量(20mg/kg)的基礎上，由各地根據(jù)當?shù)氐谋O(jiān)測結果和實際情況確定補碘方案。目前一百一十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健妊娠早期母親甲狀腺激素水平偏高可能會降低嬰兒在兒童期的智商之前的研究中發(fā)現(xiàn)孕期婦女甲狀腺激素偏低可能導致胎兒智商偏低，因此美國甲狀腺協(xié)會在2011年制訂的以及內分泌學會在2012年制訂的治療守則對孕期女性亞臨床型甲狀腺功能減退癥進行了推薦治療，并且對于治療該疾病大家已經達成共識，并普遍認為治療的潛在利益大于過度治療帶來的潛在風險，但該研究發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素的過度也會造成不良影響。/article/6666654.html

目前一百一十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥通常發(fā)生在出生后2個月到l周歲的嬰兒、孕婦和哺乳期婦女身上。兒童一旦缺乏維生素D,很容易得佝（gou）僂病。維生素D的缺乏會造成人體免疫力下降,并且很多“自身免疫性疾病”如I型糖尿病、多發(fā)性硬化癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等都與缺乏維生素D有關。補充維生素D的最簡單方法就是曬太陽。因為人的皮膚中的“7-去氫膽固醇”,它在紫外線的照射下能夠轉變?yōu)榫S生素D,并且被人體所利用。此外適當補充魚肝油、蛋黃、全脂牛奶也是非常有好處的。目前一百一十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健維生素D缺乏癥

2015DeletionofMacrophageVitaminDReceptorPromotesInsulinResistanceandMonocyteCholesterolTransporttoAccelerateAtherosclerosisinMice.二型糖尿病和心臟病常常同時發(fā)生，這兩種疾病與維生素D缺乏有關。慢性炎癥會引起胰島素抵抗和堵塞動脈的斑塊，是二型糖尿病和心臟病的重要病因。維生素D能夠防止這樣的炎癥，而且維生素D不足會影響一種關鍵的免疫細胞。/newsf/2015-3/2015320164312873.htm

目前一百一十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健避免高脂飲食（過猶不及）高脂飲食不只是導致心腦血管疾病和肥胖癥，還會造成腎臟損害。高脂飲食會導致肥胖癥，II型糖尿病常常是由進食誘發(fā)的。此外發(fā)現(xiàn)高脂飲食或降低精子質量。/newsf/2000-6/100.htm/biology/news/514851.shtml

/biology/Class18/534145.shtml

目前一百一十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健減少殘留農藥攝入清水浸泡洗滌法，動水浸泡不少于30分鐘。堿水浸泡清洗法。大多數(shù)有機磷類殺蟲劑在堿性環(huán)境下迅速分解，在500毫升清水中加入食用堿5~10克配制成堿水。加熱烹飪法。氨基甲酸酯類殺蟲劑隨著溫度升高而加快分解，將清洗后的果蔬放置于沸水中2~3分鐘后撈出。清洗去皮法。對于帶皮的果蔬，如蘋果、梨子、番茄等等。儲存保管法。某些農藥在存放過程中會隨著時間緩慢地分解為對人體無害的物質。所以有條件時，將某些適合于儲存保管的果蔬存放一段時間(10~15天)。

/jcp/c/2014-09/28/content_404671.htm

目前一百二十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健塑化劑的危害苯二甲酸酯類是使用最廣泛、品種最多、產量最大的增塑劑。動物實驗結果表明，處在高劑量鄰苯二甲酸酯環(huán)境中的嚙齒動物，激素水平發(fā)生改變且導致先天畸形。含有鄰苯二甲酸酯的軟塑料玩具及兒童用品有可能被小孩放進口中，如果放置的時間足夠長，就會導致鄰苯二甲酸酯的溶出量超過安全水平，會危害兒童的肝臟和腎臟，也可引起兒童性早熟危害。有研究指出，孕婦體內的鄰苯二甲酸酯濃度愈高，產下的男嬰生殖器官陰莖短小、陰莖先天畸型、尿道下裂與隱睪癥的風險就愈高。若在成年男性體內鄰苯二甲酸酯濃度愈高，精子的數(shù)量就會愈少，精子品質和活動力也愈差。/blog-212210-832216.html

目前一百二十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健塑化劑的危害在對大鼠的研究中發(fā)現(xiàn)，在嬰兒期與人類環(huán)境中的幾種工業(yè)化合物短暫接觸，尤其是塑化劑BPA，會引起成年大鼠發(fā)生脂肪肝。在發(fā)育的一定階段，即使是與這些內分泌干擾物有非常短暫的接觸也會對個體造成終生影響。這些變化在生命早期并不會表現(xiàn)出來，而在后期則會體現(xiàn)。/article/6666669.html

目前一百二十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健內分泌干擾物(Endocrine-disruptingchemicals,EDCs)的危害大量接觸導致內分泌紊亂的化合物（如一些家庭常用品或者個人護理產品）的女性將會比其她女性提前2到4年進入更年期。而過早地進入更年期對于女性的骨骼健康，心血管健康，記憶以及生活質量等都會有明顯影響。/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0116057

/article/6665759.html

目前一百二十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點3.孕前及孕期保健孕婦不宜喝可樂等碳酸飲料東南大學附屬中大醫(yī)院內分泌科主任金暉指出，長期喝可樂不僅會誘發(fā)肥胖、糖尿病，還會導致鈣質的流失，如果在年輕的時候“透支”鈣量，等年老的時候就很容易發(fā)生骨質疏松。對于一個正常的孕婦而言，在懷孕期，本身鈣的丟失就比較多，常常在睡覺的時候還會出現(xiàn)抽筋等現(xiàn)象。因為可樂中的糖分高，喝可樂多了，還會引起肥胖，嚴重的會導致妊高癥或是妊娠糖尿病的發(fā)生，對孕婦和胎兒都不利。絕經后的女性最易受到骨質疏松和骨折的傷害。預計全世界約有2億女性身處骨折疏松的影響之中，并且50歲以上女性約有1/3會因骨質疏松而引發(fā)骨折。/html/yiliaodongtai/20111111/32620.html

/newsf/2013-10/20131011155448899.htm

目前一百二十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點4.要重視胎教的作用目前一百二十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)圍生期圍生期是指妊娠滿28周到產后1周，此期對孕產婦、胎兒、新生兒需進行一系列保健工作，如孕產婦并發(fā)癥的防治，胎兒的生長發(fā)育、健康狀況的預測和監(jiān)護，以及制定防治措施、指導優(yōu)生等工作。懷孕前應進行健康檢查和優(yōu)生指導，特剮對婚后一年未避孕亦未懷孕者及有異常孕產史者。根據(jù)妊娠不同階段的特點，將妊娠全過程分為早、中、晚三個時期；12周末前稱孕早期；13～27周末稱孕中期；滿28周以后為孕晚期。孕期常出現(xiàn)不同并發(fā)癥，其保健內容各有不同重點。目前一百二十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)圍生期預防圍生期感染圍生期在我國是指懷孕滿28周至產后7整天的這段時期。這段時間孕婦和新生兒免疫力差，最容易發(fā)感染。圍生期感染可致先天性感染和生后持續(xù)感染,由于病原體不同,可致不同的疾病,出現(xiàn)不同的癥狀,可引起流產、死胎、早產、先天畸形和宮內發(fā)育遲緩等。目前一百二十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)圍生期圍生期感染后果非常嚴重，所以曾有流產、早產史、本次懷孕時合并各種內科疾病和孕婦年齡偏大等，則需在醫(yī)院進行嚴密的監(jiān)護，適時分娩，分娩時作好各種搶救措施，使母子的安全得到最大的保障。以及對新生兒進行家庭訪視，及時指導喂養(yǎng)、保暖，發(fā)現(xiàn)感染現(xiàn)象及時去醫(yī)院診治。目前一百二十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(三)圍生期根據(jù)臨床經驗，圍生期感染大致有妊娠期風疹病毒感染；妊娠合并生殖器皰疹；妊娠期巨細胞病毒感染；妊娠期弓形蟲病等。

/view/6128067.htm

目前一百二十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點提倡自然產生產是人類女性的自然過程，從產婦和嬰兒的身心健康出發(fā)，應提倡自然產。哈佛大學醫(yī)學院布里格姆婦女醫(yī)院的SHellerstein、SFeldman和同濟大學醫(yī)學院的段濤教授，在《國際婦產科學雜志》（BJOG:AnInternationalJournalofObstetricsandGynaecology）共同發(fā)表一項最新評論認為，必須努力減少中國日益升高的剖宮產率。/newsf/2014-8/2014821145235302.htm

目前一百三十頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點提倡自然產中國在世界上具有最高的剖宮產率。在2010年出生的1600萬個新生兒中，約有一半為剖腹產。通過改革中國產科護理系統(tǒng)的某些方面，努力鼓勵陰道分娩。不過，重要的是，我們要認識到，任何試圖降低剖宮產率的努力，都必須考慮這種分娩方法在當代中國的安全性和有效性，并維護母嬰的健康。目前一百三十一頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。哺乳期長短與孩子兒童期智商正相關。延長母乳喂養(yǎng)的時間與孩子成年后的智商，教育程度以及收入呈明顯的正相關。

/baby/20130806/05151594772.shtml

/article/6667246.html

目前一百三十二頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(四)哺乳期提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流?！氨狙芯开毺刂幵谟?，樣本中大部分并不是高學歷、高收入的女性群體，而是在各個社會階層中廣泛分布的"。研究者們通過多重線性回歸矯正了10種變量，包括父母教育背景，遺傳背景，家庭背景，母親吸煙史，母親剩余年齡，出生方式等等。發(fā)現(xiàn)了IQ值，教育程度，收入與母乳喂養(yǎng)時間呈現(xiàn)正相關的關系。

/baby/20130806/05151594772.shtml

/article/6667246.html

目前一百三十三頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。

大家都知道，母乳喂養(yǎng)有益寶寶身體健康。新發(fā)現(xiàn)母乳喂養(yǎng)6個月以上還可能促進寶寶心理健康，降低孩子成長過程中出現(xiàn)心理問題的幾率。

/htmlnews/2010/1/227245.shtm

條件允許的情況下，提倡自己撫養(yǎng)。目前一百三十四頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(四)哺乳期

提倡母乳喂養(yǎng)，促進母嬰感情交流。

世界衛(wèi)生組織建議，孩子在半歲前應接受純母乳喂養(yǎng)，半歲到2歲間除母乳喂養(yǎng)外，可逐漸添加輔食。母乳喂養(yǎng)不僅給孩子帶來很多好處，同時也會給母親帶來意想不到的回報。寶寶的吸吮能促進母親子宮收縮，加快產后子宮恢復，減少產后并發(fā)癥；消耗孕期體內堆積的脂肪，促進母親體型恢復；還能降低母親罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率。此外，母乳溫度適宜、方便、衛(wèi)生、經濟，可以減輕家庭的經濟壓力。目前一百三十五頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(五)孩童期“家庭是孩子的第一所學校,家長是子女的第一任老師”。家庭教育、學校教育、社會教育缺一不可。

/p-108570407852.html

進行適量的學前啟蒙教育，采用恰當?shù)慕逃椒?，身心培養(yǎng)并重。“授人以魚，不如授人以漁”《老子》“溺子如殺子,慈母多敗兒”目前一百三十六頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(五)孩童期父母吸煙對子女的的危害在家里受被動吸煙危害的兒童患高血壓的風險會增加21%，而且母親吸煙比父親吸煙給孩子造成的危害更大，因為母親與孩子在家相處的時間一般比父親多。兒童階段患高血壓可能一直延續(xù)到成年階段，高血壓是造成心肌梗死和中風的主要風險因素之一。

/jk/2011/01-13/2785399.shtml一項中國和美國研究者共同進行的研究表明，被動吸煙和主動吸煙均與2型糖尿病發(fā)病危險獨立相關。本研究為一項前瞻性隊列研究，100526名受試女性來自護士健康研究，受試者1982年無糖尿病，研究隨訪24年。

/guide/guide_28684.html

目前一百三十七頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(五)孩童期2009年衛(wèi)生部制定并發(fā)布了《中國7歲以下兒童生長發(fā)育參照標準》。/gzdt/2009-06/02/content_1330290.htm

/qzbd/940627.html

目前一百三十八頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(五)孩童期人的智商并非穩(wěn)定不變在2004年測試了33名年齡在12歲到16歲之間健康青少年的智商。2008年，研究人員對他們進行了又一次智商測試，結果顯示其中一些人的智商發(fā)生了變化，有低智商變高，也有高智商變低，高智商變得更高或低智商變得更低的情況也都存在。有受試者智商增高或降低的幅度達20點，這足以將一名智商100的普通孩子帶入智商120的聰明人范疇內，也表明聰明者可以變回普通人。兩次測試期間都用磁共振成像技術掃描了受試者的大腦，結果顯示，在第二次測試時，他們不僅智商測試成績發(fā)生變化，大腦相應區(qū)域的發(fā)達程度也發(fā)生了變化，這有力地證明了智商確實發(fā)生變化。目前一百三十九頁\總數(shù)一百五十頁\編于十四點(五)孩童期人的智商并非穩(wěn)定不變可能是每個人大腦發(fā)育的步伐不同，如果在某些時候發(fā)育慢于同齡人，就會顯得智商低，而如果有時發(fā)育又快于同齡人，