神經(jīng)皮膚綜合征演示

（優(yōu)選）神經(jīng)皮膚綜合征當前第1頁\共有83頁\編于星期四\20點常見疾病神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦顏面血管瘤綜合征血管母細胞瘤病當前第2頁\共有83頁\編于星期四\20點少見疾病K-T綜合征共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥神經(jīng)皮膚黑素沉著癥表皮痣綜合征基底細胞痣綜合征遺傳性出血性毛細血管擴張癥當前第3頁\共有83頁\編于星期四\20點神經(jīng)纖維瘤病分型可以分為兩個亞型，即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型。神經(jīng)纖維瘤病I型也叫vonRecklinghausen病，以前也稱周圍型。II型以前也稱為中央型由于I型除了皮膚特征性改變外，也常伴有顱內(nèi)病變，II型雖以中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為主要表現(xiàn)，也可有周圍皮膚異常表現(xiàn)，故現(xiàn)在基本不采用這種分類法。當前第4頁\共有83頁\編于星期四\20點

神經(jīng)纖維瘤病I型

當前第5頁\共有83頁\編于星期四\20點診斷標準

由1988年美國國家健康協(xié)會制訂凡符合以下兩條或兩條以上表現(xiàn)者即可作出神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷：（1）6個或更多皮膚牛奶咖啡斑

（2）一個叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個以上神經(jīng)纖維瘤

(3)兩個或更多色素沉著性虹膜錯構(gòu)瘤

(4)多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑

(5)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

(6)一級親屬患有神經(jīng)纖維瘤病I型

(7)特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、先天性長骨彎曲、飄帶狀肋骨等。當前第6頁\共有83頁\編于星期四\20點病因病理學它屬于常染色體顯性遺傳性疾病，有關(guān)基因是在染色體17長臂。50%有基因突變神經(jīng)纖維瘤病I型主要影響神經(jīng)外胚層，同時也影響中胚層，他們既產(chǎn)生腫瘤性病變,又可產(chǎn)生發(fā)育不良性改變。當前第7頁\共有83頁\編于星期四\20點臨床表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病

I型約占整個神經(jīng)纖維瘤病的90%

發(fā)病率占出生存活兒1:3000~5000，兒童多見。很多人沒有任何臨床癥狀絕大多數(shù)病人的診斷作出是由于病人有明顯異常的皮膚改變，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮膚神經(jīng)纖維瘤等。由于蝶骨翼發(fā)育不良導致顳葉疝入眶內(nèi)引起搏動性突眼當前第8頁\共有83頁\編于星期四\20點臨床表現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤和青少年青光眼可引起視力下降約30-45%兒童有學習能力低下約半數(shù)病人因腦實質(zhì)增加而表現(xiàn)頭大其他表現(xiàn)包括中胚層發(fā)育不良引起的脊柱側(cè)后突、脛腓骨骨皮質(zhì)變薄彎曲、假關(guān)節(jié)形成等。當前第9頁\共有83頁\編于星期四\20點影像學表現(xiàn)

顱骨表現(xiàn)

蝶骨翼發(fā)育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是單側(cè)性的。中顱凹底部的顳葉通過發(fā)育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。蝶骨翼發(fā)育不全者常同時伴有鄰近眼瞼和眶內(nèi)顳部叢狀神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長。

當前第10頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第11頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第12頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第13頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第14頁\共有83頁\編于星期四\20點視路膠質(zhì)瘤是神經(jīng)纖維瘤病I型中最常見的腫瘤，約占10-15%常是低級星形細胞瘤真正產(chǎn)生臨床癥狀者僅占其中半數(shù)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可以是一側(cè)性也可以兩側(cè)性，可以延伸至視交叉、視束。當前第15頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第16頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第17頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第18頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第19頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第20頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第21頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第22頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第23頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第24頁\共有83頁\編于星期四\20點

其他少見的顱內(nèi)腫瘤

包括下丘腦、三腦室、腦干和小腦膠質(zhì)瘤以及大腦半球和丘腦及基底節(jié)彌漫性膠質(zhì)瘤。當前第25頁\共有83頁\編于星期四\20點

基底節(jié)及腦白質(zhì)80%病人顱內(nèi)有非腫瘤性的錯構(gòu)瘤病變或髓鞘空泡樣變性病變位于蒼白球、丘腦、腦干、小腦白質(zhì)和小腦齒狀核等。CT敏感性遜于MRI，絕大多數(shù)呈等密度，少數(shù)低密度。若基底節(jié)病變出現(xiàn)明顯占位效應(yīng)且增強后有強化，可能提示病變向膠質(zhì)瘤轉(zhuǎn)化，需密切隨訪。當前第26頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第27頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第28頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第29頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第30頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第31頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第32頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第33頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第34頁\共有83頁\編于星期四\20點其他顱內(nèi)表現(xiàn)腦積水頸內(nèi)動脈或大腦前、中動脈起始部狹窄，有時可顯示由此引起的基底節(jié)腦缺血改變等。當前第35頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第36頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第37頁\共有83頁\編于星期四\20點脊柱表現(xiàn)

脊柱側(cè)彎，其發(fā)病率隨年齡逐漸上升。椎體后緣呈花邊樣改變，脊膜向兩側(cè)膨出，上述表現(xiàn)可能與中胚層發(fā)育不良有關(guān)。偶爾可發(fā)生髓內(nèi)星形細胞瘤，硬膜下神經(jīng)纖維瘤。當前第38頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第39頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第40頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第41頁\共有83頁\編于星期四\20點

神經(jīng)纖維瘤病II型當前第42頁\共有83頁\編于星期四\20點診斷標準凡符合以下兩種標準之一即能作出診斷（1）兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤（無需活檢，CT或MRI即能作出診斷）（2）一級親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)雪旺氏細胞瘤、腦膜瘤或脊膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。當前第43頁\共有83頁\編于星期四\20點臨床表現(xiàn)發(fā)生率占神經(jīng)纖維瘤病的10%兒童和成人均可發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的出現(xiàn)常見青春期后，通常在20歲后。約44%出現(xiàn)聽力損害皮膚異常改變遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少見半數(shù)以上的兒童患白內(nèi)障。兒童皮膚神經(jīng)纖維瘤加上青少年白內(nèi)障是檢出神經(jīng)纖維瘤病II型的重要線索。當前第44頁\共有83頁\編于星期四\20點病因及病理學

神經(jīng)纖維瘤病II型也屬常染色體顯性遺傳性疾病，具體表現(xiàn)在染色體22的異常。當前第45頁\共有83頁\編于星期四\20點影像學表現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤病II型的顱內(nèi)腫瘤以前庭神經(jīng)鞘瘤為常見，以雙側(cè)多見。腦膜瘤次之，可以是單發(fā)或多發(fā)，常位于幕上矢狀竇旁及大腦凸面。其他顱神經(jīng)瘤依次是動眼神經(jīng)、面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。聽神經(jīng)瘤平掃橋小腦角區(qū)等低密度腫塊、增強掃描較小腫瘤可為明顯均勻強化，但較大腫瘤往往可見不強化的壞死囊變區(qū)，腫瘤大都向內(nèi)聽道延伸，內(nèi)聽道擴大。當前第46頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第47頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第48頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第49頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第50頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第51頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第52頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第53頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第54頁\共有83頁\編于星期四\20點其他顱腦表現(xiàn)

表現(xiàn)一些非腫瘤性顱內(nèi)鈣化，如脈絡(luò)膜叢鈣化、小腦皮質(zhì)偶爾大腦表面皮質(zhì)鈣化。當前第55頁\共有83頁\編于星期四\20點

脊柱表現(xiàn)較常見的為椎管內(nèi)及椎旁神經(jīng)鞘瘤最常見的髓內(nèi)腫瘤是室管膜瘤髓外硬膜下脊膜瘤也不少見。

當前第56頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第57頁\共有83頁\編于星期四\20點結(jié)節(jié)性硬化

結(jié)節(jié)性硬化是一種家族性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征,70%有基因突變。包括了多系統(tǒng)的損害如神經(jīng)、皮膚、眼、腎臟、心、肺等器官的損害

當前第58頁\共有83頁\編于星期四\20點病因和病理

它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是約50%~70%患者有基因突變。90%患者有室管膜下或皮層結(jié)節(jié)，這兩種結(jié)節(jié)病理學上有所不同，前者主要由巨細胞、神經(jīng)、膠質(zhì)以及血管等成分組成，后者同時還有膠質(zhì)增生和髓鞘形成不良。皮質(zhì)結(jié)節(jié)往往發(fā)生在巨腦回樣皮層中，這種皮質(zhì)失去了正常的結(jié)構(gòu)。室管膜下巨細胞性星形細胞瘤由室管膜下結(jié)節(jié)發(fā)展而來，組織學表現(xiàn)界于錯構(gòu)瘤和巨細胞性腫瘤之間，屬良性腦內(nèi)腫瘤，偶可惡變。當前第59頁\共有83頁\編于星期四\20點臨床表現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病率為1:10000~20000，無明顯的種族與性別差異。典型的臨床三聯(lián)征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤（80%嬰幼兒患者僅表現(xiàn)為嬰兒痙攣和肌陣攣，智力低下發(fā)生率為45%~82%，90%患者有皮膚損害表現(xiàn)）。15%病人可有視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤（即星形細胞增生）40%~80%有腎臟的錯構(gòu)瘤。若并發(fā)室管膜下巨細胞性星形細胞瘤引起腦積水，則患者表現(xiàn)顱高壓癥狀。當前第60頁\共有83頁\編于星期四\20點CT表現(xiàn)

腦特征性改變是室管膜下、皮層、皮層下結(jié)節(jié)室管膜下結(jié)節(jié)見于側(cè)腦室的外側(cè)壁，Monro’s孔附近最常見。平掃鈣化性結(jié)節(jié)呈高密度，無鈣化的結(jié)節(jié)呈等密度，一歲以內(nèi)嬰兒結(jié)節(jié)鈣化罕見，CT較難識別，。增強掃描鈣化性結(jié)節(jié)不強化，未鈣化結(jié)節(jié)呈輕中度強化。皮層及皮層下結(jié)節(jié)主要出現(xiàn)在幕上，皮質(zhì)結(jié)節(jié)鈣化發(fā)生率明顯低于室管膜下結(jié)節(jié)，典型CT表現(xiàn)為巨腦回樣皮質(zhì)內(nèi)斑片狀低密度灶。增強掃描時這種結(jié)節(jié)偶爾也可強化。

當前第61頁\共有83頁\編于星期四\20點CT表現(xiàn)室間孔處結(jié)節(jié)可發(fā)展成室管膜下巨細胞性星形細胞瘤，壓迫室間孔引起梗阻性腦積水若室管膜下結(jié)節(jié)直徑超過12mm，該結(jié)節(jié)可能已經(jīng)變成巨細胞性腫瘤，或隨訪檢查結(jié)節(jié)逐漸增大，此時結(jié)節(jié)變成巨細胞性腫瘤可能性更大。CT平掃腫瘤以等密度為主，常伴粗大鈣化，增強掃描腫瘤明顯強化。若腫瘤明顯侵犯腦實質(zhì)，則提示腫瘤可能為惡性。當前第62頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第63頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第64頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第65頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第66頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第67頁\共有83頁\編于星期四\20點MRI表現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)T1WI等信號或高信號、T2WI等信號，顯示結(jié)節(jié)強化優(yōu)于CT。皮層下結(jié)節(jié)顯示佳，T1WI低信號或高信號、T2WI低或高信號。所在腦回發(fā)育不良，呈蘑菇樣改變對鈣化不敏感當前第68頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第69頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第70頁\共有83頁\編于星期四\20點腦顏面血管瘤綜合征

（Sturge-Weber’ssyn.）

Sturge-Weber綜合征是一種沿三叉神經(jīng)眼支分布區(qū)的面部葡萄酒色痣伴同側(cè)軟腦膜血管瘤綜合征，屬先天性疾病，但無明顯家族遺傳性。當前第71頁\共有83頁\編于星期四\20點病因和病理主要由多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成的軟腦膜靜脈瘤所組成，位于腦表面，而且有形成纖維化的趨勢。由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。皮質(zhì)鈣化是另一個重要的病理表現(xiàn)，主要出現(xiàn)在靜脈瘤下的腦組織內(nèi)，常見部位是顳頂枕，尤以枕葉為著。整個大腦半球或兩側(cè)性受累較少見。當前第72頁\共有83頁\編于星期四\20點臨床表現(xiàn)

絕大多數(shù)患者有面部葡萄酒色痣，以單側(cè)多見90%以上患者一歲內(nèi)就有癲癇，患者可出現(xiàn)偏癱大多數(shù)病人智力落后30%病人有眼球鞏膜和脈絡(luò)膜血管瘤，臨床表現(xiàn)為眼痛、眶后痛患側(cè)腦萎縮嚴重者可見同側(cè)顱骨發(fā)育小于對側(cè)。Sturge-Weber綜合征一般沒有內(nèi)臟受累，有些病人伴有內(nèi)臟血管瘤。當前第73頁\共有83頁\編于星期四\20點影像學表現(xiàn)CT平掃可見顳頂枕部腦表面弧線樣或腦回樣鈣化，一側(cè)廣泛性或兩側(cè)性鈣化較少。增強掃描在嬰兒早期鈣化尚未出現(xiàn)時表現(xiàn)為明顯的腦回樣強化及脈絡(luò)膜叢異常強化，但隨著皮質(zhì)鈣化的出現(xiàn)，增強表現(xiàn)常被掩蓋。MRI明顯優(yōu)于CT，它的強化不受鈣化影響?；紓?cè)的脈絡(luò)叢常大于對側(cè)?；颊叱０橥瑐?cè)的局限或廣泛性腦萎縮表現(xiàn)，患側(cè)顱腔縮小。

當前第74頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第75頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第76頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第77頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第78頁\共有83頁\編于星期四\20點當前第79頁\共有83頁\編于星期四\20點血管母細胞瘤病又稱vonHippel-Lindau綜合征診斷標準：(1).兩個以