遺傳病專業(yè)知識講座課件

二、遺傳病的監(jiān)測和預防一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔精神負擔危害放射性污染化學污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因對策:提倡和實行優(yōu)生三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷1、選擇好對象——禁止近親結婚科學家的悲劇生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育。曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！睂彝コ蓡T進行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發(fā)風險率提出防治對策、方法、建議，并解答咨詢者各種問題假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？２、遺傳咨詢母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24—29歲，男方以25—35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷羊水（羊膜穿刺）檢查祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結婚四、人類基因組計劃1990年10月，國際人類基因組計劃啟動，投資30億美元。目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：22條常染色體＋X＋Y1999年9月中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對，占全部序列的１％，投入