遺傳學(xué)緒論專題知識培訓(xùn)課件

遺傳學(xué)緒論專題知識教材及教學(xué)參考資料教材：《遺傳學(xué)》，劉祖洞編，高等教育出版社，1990年5月第二版參考資料：《遺傳學(xué)》，王亞馥、戴灼華編，高等教育出版社，1999年6月出版《現(xiàn)代遺傳學(xué)》，趙壽元編，高等教育出版社，2001年6月出版《中國大百科全書·生物學(xué)分冊》（遺傳學(xué)），中國大百科全書出版社，1983年12月出版制作：吳瑞娟2遺傳學(xué)緒論專題知識教學(xué)內(nèi)容教學(xué)內(nèi)容

講課學(xué)時

1.緒論12.遺傳的染色體學(xué)說

13.孟德爾定律

44.基因的作用及其與環(huán)境的關(guān)系

45.性別決定與伴性遺傳

36.染色體和連鎖群

47.細菌和噬菌體的重組和連鎖

38.數(shù)量性狀遺傳

49.遺傳物質(zhì)的改變(一)染色體畸變

210.遺傳物質(zhì)的改變(二)基因突變

211.遺傳的分子基礎(chǔ)

412.突變和重組機理

313.細胞質(zhì)和遺傳

214.遺傳與個體發(fā)育

415.遺傳和進化

4總學(xué)時45學(xué)分3其中：理論教學(xué)45學(xué)時

制作：吳瑞娟3遺傳學(xué)緒論專題知識第一章緒論第一節(jié)什么是遺傳學(xué)第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展第三節(jié)遺傳學(xué)與國民經(jīng)濟的關(guān)系第四節(jié)遺傳學(xué)的特點與學(xué)習(xí)方法制作：吳瑞娟4遺傳學(xué)緒論專題知識本章要點1.遺傳、變異的含義及其兩者之間的關(guān)系2.遺傳學(xué)的概念、研究對象和任務(wù)3.遺傳學(xué)的發(fā)展簡史及其在理論和實踐中的意義制作：吳瑞娟5遺傳學(xué)緒論專題知識第一節(jié)什么是遺傳學(xué)1.1.1遺傳和變異的概念1.1.2遺傳學(xué)的概念制作：吳瑞娟6遺傳學(xué)緒論專題知識1.1.1遺傳和變異的概念一、遺傳（heredity）：指世代間相似的現(xiàn)象。“種瓜得瓜，種豆得豆”二、變異（Variation）：指同種個體間的差異?！澳干抛?，九子各別” 遺傳與變異是生物界最普遍、最基本的兩個特征。制作：吳瑞娟7遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟8遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟9遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟10遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟11遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟12遺傳學(xué)緒論專題知識三、二者關(guān)系：遺傳是物種的連續(xù)性與相對穩(wěn)定的保證，變異是生物界得以進化發(fā)展的內(nèi)因及動力。沒有變異，生物界就失去進化的材料，遺傳只是簡單的重復(fù)；沒有遺傳，變異不能積累，變異失去意義，生物也就不能進化。遺傳和變異都離不開一定的環(huán)境條件。制作：吳瑞娟13遺傳學(xué)緒論專題知識1.1.2遺傳學(xué)的概念一、遺傳學(xué)（Genetics）：是研究生物的遺傳與變異的科學(xué)。 Genetics一詞由英國遺傳學(xué)家W·貝特森在1909年首先提出。制作：吳瑞娟14遺傳學(xué)緒論專題知識二、研究范圍：1.

遺傳物質(zhì)的本質(zhì) 2.

遺傳物質(zhì)的傳遞3.遺傳信息的實現(xiàn)

制作：吳瑞娟15遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟16遺傳學(xué)緒論專題知識三、材料和方法：1.方法： 雜交（最常用），生物化學(xué)方法，遺傳工程技術(shù)。2.材料： 要求生活周期短、體型小。 如：果蠅、小鼠、擬南芥、線蟲、大腸桿菌及其噬菌體、鏈孢霉和糞殼菌。制作：吳瑞娟17遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟18遺傳學(xué)緒論專題知識四、研究任務(wù)1.闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象→表現(xiàn)規(guī)律；2.探索：遺傳和變異原因→物質(zhì)基礎(chǔ)→內(nèi)在規(guī)律；3.指導(dǎo)：動植物和微生物育種→提高醫(yī)學(xué)水平。制作：吳瑞娟19遺傳學(xué)緒論專題知識第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展1.2.1遺傳學(xué)建立前1.2.2遺傳學(xué)的建立1.2.3遺傳學(xué)的發(fā)展制作：吳瑞娟20遺傳學(xué)緒論專題知識1.2.1遺傳學(xué)建立前一、遺傳學(xué)起源于育種實踐

人類→生產(chǎn)實踐→遺傳和變異→選擇→育成優(yōu)良品種。制作：吳瑞娟21遺傳學(xué)緒論專題知識二、拉馬克的用進廢退和獲得性狀遺傳

1.環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因；

2.用進廢退學(xué)說和獲得性狀學(xué)說如長頸鹿、家雞翅膀。制作：吳瑞娟22遺傳學(xué)緒論專題知識三、達爾文的泛生假說

廣泛研究遺傳變異與生物進化的關(guān)系。

1.1959年發(fā)表《物種起源》著作，提出了自然選擇和人工選擇的進化學(xué)說，認為生物是由簡單→復(fù)雜、低級→高級逐漸進化而來的。

2.承認獲得性狀遺傳的一些論點→提出“泛生論”假說。制作：吳瑞娟23遺傳學(xué)緒論專題知識

四、魏斯曼的種質(zhì)連續(xù)論

1.種質(zhì)連續(xù)論：種質(zhì)是世代連續(xù)不絕的；

2.支持選擇理論；

3.否定后天獲得性遺傳：老鼠22代割尾巴試驗。 制作：吳瑞娟24遺傳學(xué)緒論專題知識1.2.2遺傳學(xué)的建立一、孟德爾(Mendel)論文的發(fā)表（1865）

Mendel根據(jù)前人的工作和他自己進行了八年的豌豆雜交試驗，于1866年發(fā)表了劃時代的論文《植物雜交試驗》，提出了遺傳因子的概念和遺傳因子分離和重組的假設(shè)。制作：吳瑞娟25遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟26遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟27遺傳學(xué)緒論專題知識

對遺傳現(xiàn)象的認識，從單純的描述→科學(xué)的分析驗證。遺憾的是，Mendel的思想和理論遠遠超越了時代，使得他的工作當(dāng)時沒有得到世人應(yīng)有的重視，以致被埋沒了30多年。制作：吳瑞娟28遺傳學(xué)緒論專題知識二、孟德爾(Mendel)的遺傳因子假說:

1.生物性狀受細胞內(nèi)遺傳因子控制。2.遺傳因子在生物世代間的傳遞遵循分離和獨立分配兩個基本規(guī)律。注：分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動搖的基礎(chǔ)。制作：吳瑞娟29遺傳學(xué)緒論專題知識三、Mendel論文的重新發(fā)現(xiàn)（1900）

1900年，〈荷蘭〉DeVries、〈德國〉Correns和〈奧地利〉Tschermak得出了與Mendel發(fā)現(xiàn)的相同的遺傳規(guī)律，并重新發(fā)現(xiàn)了埋在故紙堆里30多年的Mendel的論文。因此，1900年被公認為遺傳學(xué)建立和開始發(fā)展的一年。 Genetics作為一個學(xué)科的名稱則是由Bateson于1909年首先提出的。

制作：吳瑞娟30遺傳學(xué)緒論專題知識1.2.2遺傳學(xué)的建立制作：吳瑞娟31遺傳學(xué)緒論專題知識1.2.3遺傳學(xué)的發(fā)展一、孟德爾時期（1900-1909）

1.1903年，Sutton〈美〉&Boveri〈德〉發(fā)現(xiàn)染色體與遺傳因子行為的平行性，推測：染色體是遺傳物質(zhì)的載體（染色體假說）。制作：吳瑞娟32遺傳學(xué)緒論專題知識

2.1909年，Johnnsen〈丹麥〉提出用gene代替遺傳因子，并區(qū)分“基因型”與“表現(xiàn)型”，把遺傳基礎(chǔ)與性狀表現(xiàn)科學(xué)地予以區(qū)分。

3.1902-1909年，Beteson〈英〉提出Genetics這一學(xué)科名稱，并創(chuàng)立了等位基因、雜合體、純合體、F1、F2等術(shù)語，并發(fā)表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。制作：吳瑞娟33遺傳學(xué)緒論專題知識二、細胞遺傳學(xué)時期（1910-1940）

1.1910年，Morgan等用果蠅作為實驗材料，證實了基因與染色體活動平行的假說，提出連鎖交換定律，確定基因在染色體上呈直線排列。這樣，以遺傳的染色體學(xué)說為核心的基因論，就形成了經(jīng)典遺傳學(xué)的理論體系。 制作：吳瑞娟34遺傳學(xué)緒論專題知識基因?qū)W說的主要內(nèi)容有：①.種質(zhì)（基因）是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②.基因是染色體上的遺傳單位，有很高的穩(wěn)定性→能自我復(fù)制和發(fā)生變異；③.在個體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程→表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；④.生物進化→主要是基因及其突變等。制作：吳瑞娟35遺傳學(xué)緒論專題知識

2.1927年由Muller〈美〉和1928年Stadler〈美〉分別在動植物中發(fā)現(xiàn)了X射線的誘變作用。

3.1930年Fisher的《自然選擇的遺傳學(xué)原理》、1931年Wright《孟德爾式種群的進化》和1932年Haldane的《自然與人工選擇的數(shù)學(xué)原理》，共同構(gòu)成了群體遺傳學(xué)的數(shù)學(xué)基礎(chǔ)，使遺傳學(xué)的發(fā)展從個體水平拓寬到群體水平。制作：吳瑞娟36遺傳學(xué)緒論專題知識三、微生物遺傳學(xué)時期（1940-1960）

1.1941年，Beadle&Tatum提出“一個基因一個酶”假說，把基因與蛋白質(zhì)功能結(jié)合起來。

2.1944年，Avery的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗，證明了DNA是遺傳物質(zhì)。制作：吳瑞娟37遺傳學(xué)緒論專題知識

3.1946年，Lederberg&Tatum以大腸桿菌為材料，證明了細菌的遺傳重組。同年，Delburck等證實了噬菌體的遺傳重組。

4.1955年，Benzer研究了Coli.的T4噬菌體的精細結(jié)構(gòu)，提出了“順反子”、“重組子”和“突變子”的概念。制作：吳瑞娟38遺傳學(xué)緒論專題知識四、分子遺傳學(xué)時期（1953-）

1.1953年，Watson&Crick提出的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，是分子遺傳學(xué)及以之為核心的分子生物學(xué)建立的標(biāo)志———1962年諾貝爾獎。制作：吳瑞娟39遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟40遺傳學(xué)緒論專題知識

2.1961年，Nirenberg破譯遺傳密碼(1969年諾貝爾獎)

3.1962年，Jacob&Monod的操縱子學(xué)說(1965年諾貝爾獎)

4.1970年，Temin等發(fā)現(xiàn)反轉(zhuǎn)錄酶(1975年諾貝爾獎)

5.1972年，Berg的體外DNA重組實驗(1980年諾貝爾獎)

制作：吳瑞娟41遺傳學(xué)緒論專題知識

6.1976年，Sanger的雙脫氧DNA測序法(1980年諾貝爾獎)

7.70年代末，Bishop&Varmus發(fā)現(xiàn)原癌基因(1989年諾貝爾獎)

8.70年代末，Altman&Cech的核酶(1989年諾貝爾獎)9.1986年，Mullis發(fā)明PCR（DNA擴增）（1994年諾貝爾獎）制作：吳瑞娟42遺傳學(xué)緒論專題知識

10.1997年，克隆羊Dolli誕生 11.2000年，人類基因組計劃(HGP)：DNA序列基本完成（草圖） 12.2001年，HGP初步分析結(jié)果（精確圖）

13.2003年4月14日，HGP完成（完成圖），“后基因組時代”（PGE）正式來臨制作：吳瑞娟43遺傳學(xué)緒論專題知識14.其它生物的基因組計劃1995第一個基因組———流感嗜血桿菌(Haemophilusinfluenzae)的全部序列發(fā)表,大小為1.8Mb,釀酒酵母(Saccharomyceseerevisiae)大腸桿菌(E.coli)線蟲(Caenorhabditiselegans)2000年3月Celera公司完成果蠅(Drosophilamelanogaster)180Mb2000年12月份完成第一個植物—擬南芥(Arabidopsisthaliana)基因組測序,大小為125Mb2002年4月5日水稻－中國（秈稻）、日本（粳稻）制作：吳瑞娟44遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟45遺傳學(xué)緒論專題知識目前：基因工程→定向改變遺傳性狀。更自由和有效地改變生物性狀；打破物種界限，克服遠緣雜交困難；培育優(yōu)良動、植物新品種；治療人類的一些遺傳性疾病。制作：吳瑞娟46遺傳學(xué)緒論專題知識遺傳學(xué)發(fā)展：

整體水平→細胞水平→分子水平；

宏觀→微觀；染色體→基因；逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。制作：吳瑞娟47遺傳學(xué)緒論專題知識第三節(jié)遺傳學(xué)與國民經(jīng)濟的關(guān)系1.3.1遺傳學(xué)的分支1.3.2理論意義1.3.3實踐意義1.3.4人類基因組計劃制作：吳瑞娟48遺傳學(xué)緒論專題知識1.3.1遺傳學(xué)的分支現(xiàn)代遺傳學(xué)已發(fā)展出30多個分支學(xué)科：細胞遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)生統(tǒng)遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)進化遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)遺傳工程生物信息學(xué)基因組學(xué)制作：吳瑞娟49遺傳學(xué)緒論專題知識1.3.2理論意義解釋生物進化的原因，闡明生物進化的遺傳機理；遺傳學(xué)表明高等和低等生物所表現(xiàn)遺傳規(guī)律相同；分子遺傳學(xué)的發(fā)展，進而認識生命本質(zhì)（DNA、蛋白質(zhì)）。制作：吳瑞娟50遺傳學(xué)緒論專題知識1.3.3實踐意義一、對農(nóng)業(yè)科學(xué)起直接指導(dǎo)作用（豐富和更新動植物育種新技術(shù)）提高育種工作的預(yù)見性；創(chuàng)造新的遺傳變異；提高選擇的可靠性與效率；定向創(chuàng)造和重組遺傳變異等。制作：吳瑞娟51遺傳學(xué)緒論專題知識二、指導(dǎo)醫(yī)學(xué)研究，提高健康水平。

遺傳病的遺傳規(guī)律研究、診斷與治療（基因制劑與基因療法）；細胞組織癌變機制、診斷與防治；病原物（細菌、病毒）致病的遺傳機理及其防治；生物工程藥物生產(chǎn)等。制作：吳瑞娟52遺傳學(xué)緒論專題知識1.3.4人類基因組計劃一、HGP簡介：

人類基因組計劃(HGP)是1990年10月正式啟動，于2003年4月14日宣布完成的人類有史以來最大規(guī)模的研究人類基因組的重大生物醫(yī)學(xué)研究項目，該計劃的最終目的是搞清人類(含部分其它生物基因組)的全部序列，建立人類基因組的結(jié)構(gòu)圖譜(遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖和序列圖)，并在“制圖-測序”的基礎(chǔ)上繪制出人類的基因圖。制作：吳瑞娟53遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟54遺傳學(xué)緒論專題知識制作：吳瑞娟55遺傳學(xué)緒論專題知識

人類基因組計劃工作由NIH(美國國家衛(wèi)生院)和DOE(美國能源部)組織實施，與全世界各國相關(guān)機構(gòu)聯(lián)合完成。

我國于1999年9月正式加入這一研究計劃，參與研究的第3號染色體，共計3000萬個堿基對，約占人類基因組全部序列的1%。制作：吳瑞娟56遺傳學(xué)緒論專題知識二、HGP的主要成果：

1.全部人類基因組長度約2.91Gb，只有2萬6千～4萬個基因，比預(yù)期的(14萬)少得多。平均的基因大小有27kb。人類基因的數(shù)量只是果蠅的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有300個。

2.男性基因的突變率是女性的兩倍，提示男性是人類進化的發(fā)動機，也造成了大部分的人類遺傳疾病。制作：吳瑞娟57遺傳學(xué)緒論專題知識

3.在所有的DNA中，只有1%-1.5%的DNA編碼蛋白質(zhì)(以前預(yù)期的是3%-5%)。

4.基因是成簇存在的，成簇程度比以前預(yù)料的要高。

5.有200個基因是來自于插入人類祖先基因組的細菌基因。制作：吳瑞娟58遺傳學(xué)緒論專題知識四、HGP的應(yīng)用：

1.制藥：疾病基因、簡單生物(果蠅和酵母等) 2.藥物的篩選：大型計算機、DNA芯片隊列 3.新的生理、病理學(xué)研究途徑的開辟。 制作：吳瑞娟60遺傳學(xué)緒論專題知識

4.基因治療：疾病基因及其相關(guān)基因的人工改造。 5.工業(yè)：工業(yè)基因組學(xué)的應(yīng)用。 6.計算機：DNA芯片技術(shù)在計算機中的應(yīng)用，以及利用計算機比較認識新基因。制作：吳瑞娟61遺傳學(xué)緒論專題知識五、HGP的倫理、法律和社會問題：

1.遺傳信息是人類共有的財富。

2.遺傳材料是一種資源(人類遺傳資源的共享和遺傳材料提供者的自愿原則)

3.個人隱私權(quán)(個人的遺傳信息應(yīng)看成是個人隱私，使用其遺傳信息時應(yīng)尊重“人格尊嚴”，反對“遺傳歧視”)

4.基因診斷的對象范圍和結(jié)果評價。制作：吳瑞娟62遺傳學(xué)緒論專題知識六、其它動植物基因組計劃：

美國、英國：研究對象已從模式植物擬南芥基因圖譜（2001年12月14日宣布繪制完成）入手，逐漸擴大到玉米、小麥等主要農(nóng)作物；歐洲八國：正在進行中國梅山豬基因圖譜的工作；美國農(nóng)業(yè)部肉類研究中心也在進行牲畜基因圖譜工作。制作：吳瑞娟63遺傳學(xué)緒論專題知識七、遺傳學(xué)與人類基因組計劃

預(yù)計：基因組的結(jié)構(gòu)及其功能研究，在相當(dāng)一段時間內(nèi)都會是分子生物學(xué)、細胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)共同注意的問題，并開始形成一新的遺傳學(xué)分支——基因組學(xué)（genomics）。

基因組學(xué)將取得突破性進展→并帶動生命科學(xué)其他學(xué)科的研究取得重大進展。遺傳學(xué)仍會占據(jù)未來生物學(xué)的核心地位。制作：吳瑞娟64遺傳學(xué)緒論專題知識多學(xué)科與遺傳學(xué)的相互交叉與滲透將更加密切→許多嶄新的科學(xué)概念→涌現(xiàn)許多前沿領(lǐng)域。如隨著HGP的進展，出現(xiàn)一門新的學(xué)科——生物信息學(xué)（Bioinformatics）

→處理、分析和解釋遺傳信息。需有數(shù)學(xué)、邏輯學(xué)、計算機科學(xué)和分子遺傳學(xué)、生物