紅細(xì)胞疾病及其檢驗(yàn)-貧血實(shí)驗(yàn)室診斷（血液學(xué)檢驗(yàn)課件）

第一節(jié)紅細(xì)胞生成與破壞一、紅細(xì)胞生成與調(diào)節(jié)紅細(xì)胞生成所需物質(zhì)鐵葉酸維生素B12蛋白質(zhì)一、紅細(xì)胞生成與調(diào)節(jié)紅細(xì)胞生成的調(diào)節(jié)促進(jìn)紅細(xì)胞生成的因子：促紅細(xì)胞生成素，雄激素，甲狀腺激素，生長激素等。抑制紅細(xì)胞生成的因子：雌激素，紅細(xì)胞生成抑制因子，紅細(xì)胞抑制素等。二、紅細(xì)胞破壞紅細(xì)胞衰老的改變紅細(xì)胞糖代謝改變：各種重要代謝過程所需要的酶活性下降；磷酸戊糖途徑的酶活性下降，紅細(xì)胞抗氧化能力下降。紅細(xì)胞膜改變：抗氧化能力下降，膜脂質(zhì)丟失表面積與體積之比降低，紅細(xì)胞變形性下降，脆性增加。血紅蛋白改變：紅細(xì)胞內(nèi)各種氧化作用，有高鐵血紅蛋白（MHb）產(chǎn)生，沉積于紅細(xì)胞膜即為Heinz小體。二、紅細(xì)胞破壞紅細(xì)胞的死亡紅細(xì)胞的消亡：紅細(xì)胞碎裂、滲透性溶解、補(bǔ)體誘導(dǎo)的紅細(xì)胞溶解、被吞噬細(xì)胞吞噬等。無效造血：紅細(xì)胞在骨髓分化成熟中，由于營養(yǎng)因素或先天性膜、酶、血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常等，于有核細(xì)胞階段或釋放入外周血循環(huán)中破裂而溶血，稱為原位溶血或無效造血第二節(jié)貧血的分類和臨床表現(xiàn)貧血（anemia）的定義：是外周血紅細(xì)胞（RBC）、血紅蛋白（Hb）或紅細(xì)胞比容（Hct）低于相應(yīng)年齡、性別和地域組人群的參考范圍下限的一種癥狀。一、貧血的分類——形態(tài)學(xué)分類貧血形態(tài)學(xué)類型MCV（fl）

MCH(pg)MCHC常見疾病舉例大細(xì)胞性貧血>100>34320～360DNA合成障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征正常細(xì)胞性貧血80～10027～34320～360

急性失血、雙相性貧血、部分再生障礙性貧血、白血病單純小細(xì)胞性貧血<80<27320～360慢性炎癥性貧血、尿毒癥小細(xì)胞低色素性貧血

<80<27<320缺鐵性貧血、慢性失血、地中海貧血Wintrobe分類法一、貧血的分類——形態(tài)學(xué)分類Bessman分類法貧血類型RDWMCV

疾病

舉例正常細(xì)胞均一性貧血正常正常急性失血、某些慢性病、骨髓浸潤、部分再生障礙性貧血大細(xì)胞均一性貧血正常增加部分再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征小細(xì)胞均一性貧血正常減低慢性病性貧血、輕型地中海貧血正常細(xì)胞不均一性貧血增加正常早期缺鐵性貧血、雙相性貧血、部分鐵粒幼細(xì)胞性貧血小細(xì)胞不均一性貧血增加減低缺鐵性貧血、HbS病大細(xì)胞不均一性貧血增加增加巨幼細(xì)胞貧血、自身免疫性貧血、MDS、化療后一、貧血的分類——形態(tài)學(xué)分類紅細(xì)胞形態(tài)異常常見疾病

其他疾病小細(xì)胞低色素性紅細(xì)胞缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血慢性失血、鐵粒幼細(xì)胞貧血等大紅細(xì)胞

巨幼細(xì)胞貧血溶血性貧血、骨髓纖維化等球形紅細(xì)胞遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血微血管病性溶貧、低磷酸鹽血癥等橢圓形紅細(xì)胞遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓纖維化等靶形紅細(xì)胞珠蛋白生成障礙性貧血、HbC/S病，HbE病、不穩(wěn)定血紅蛋白病缺鐵性貧血、脾切除術(shù)后、肝病等鐮形紅細(xì)胞鐮狀細(xì)胞貧血血紅蛋白病等一、貧血的分類——形態(tài)學(xué)分類紅細(xì)胞形態(tài)異常常見疾病

其他疾病口型紅細(xì)胞遺傳性口型紅細(xì)胞增多癥遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、輕型海洋性貧血等淚滴形紅細(xì)胞伴有核紅細(xì)胞骨髓纖維化骨髓病性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、重型地中海貧血、骨髓增生異常綜合征裂紅細(xì)胞及碎片微血管病性溶血性貧血不穩(wěn)定血紅蛋白病、人工瓣膜置換等棘形紅細(xì)胞腎衰竭、重癥肝病PK缺乏癥、β-脂蛋白缺乏癥等嗜多色性紅細(xì)胞溶血性貧血各種增生性貧血等嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞鉛中毒汞、鋅、鉍中毒，巨幼細(xì)胞性貧血等一、貧血的分類——病因和發(fā)病機(jī)制分類病因及發(fā)病機(jī)制

常見疾病紅細(xì)胞生成減少

骨髓造血功能障礙

干細(xì)胞增殖分化障礙再生障礙性貧血、純紅再障、骨髓增生異常綜合征等

骨髓被異常組織侵害骨髓病性貧血（白血病、骨髓瘤、癌轉(zhuǎn)移、骨髓纖維化等）

骨髓造血功能低下繼發(fā)性貧血（腎病、肝病、感染性疾病、內(nèi)分泌疾病等）

造血物質(zhì)缺乏或利用障礙

鐵缺乏和鐵利用障礙缺鐵性貧血鐵粒幼細(xì)胞性貧血等

維生素B12或葉酸缺乏

巨幼細(xì)胞性貧血等一、貧血的分類——病因和發(fā)病機(jī)制分類病因及發(fā)病機(jī)制

常見疾病紅細(xì)胞破壞過多

紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷

紅細(xì)胞膜異常

遺傳性球形、橢圓形、口形紅細(xì)胞增多癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥

紅細(xì)胞酶異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥丙酮酸激酶缺乏癥等

血紅蛋白異常珠蛋白生成障礙性貧血、異常血紅蛋白病、不穩(wěn)定血紅蛋白病

紅細(xì)胞外在異常

免疫溶血因素身免疫性、藥物誘發(fā)、新生兒同種免疫性、血型不合輸血等

理化感染等因素微血管病性溶血性貧血，化學(xué)、物理、生物因素致溶血

其他脾功能亢進(jìn)一、貧血的分類——病因和發(fā)病機(jī)制分類病因及發(fā)病機(jī)制

常見疾病紅細(xì)胞丟失增加

急性失血性貧血慢性失血性貧血一、貧血的分類——骨髓增生情況分類骨髓增生情況常見疾病增生性貧血溶血性貧血、失血性貧血及缺鐵性貧血等增生不良性貧血再生障礙性貧血、純紅細(xì)胞再生障礙性貧血等骨髓細(xì)胞成熟障礙性貧血巨幼細(xì)胞性貧血；缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、鐵粒幼細(xì)胞性貧血等；骨髓增生異常綜合征二、貧血的臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)一般臨床表現(xiàn)疲乏、無力，皮膚、粘膜和甲床蒼白心血管及呼吸系統(tǒng)心悸、心律加快及呼吸加深（運(yùn)動和情緒激動時更明顯）重者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、甚至心力衰竭神經(jīng)系統(tǒng)頭暈、目眩、耳鳴、頭痛、畏寒、嗜睡、精神萎靡不振等消化系統(tǒng)食欲減退、惡心、消化不良、腹脹、腹瀉和便秘等泌尿生殖系統(tǒng)腎臟濃縮功能減退，可有多尿、蛋白尿等輕微的腎功能異常特殊表現(xiàn)溶血性貧血常見黃疸、脾腫大等第三節(jié)貧血的診斷一、確定有無貧血Hb（g/L）RBC（×1012/L）Hct成年男性1204.00.40成年女性110（孕婦低于100）3.50.3510天以內(nèi)新生兒1451月以上新生兒904月以上新生兒1006個月～6歲兒童1106歲～14歲兒童120貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)二、劃分貧血程度輕度：Hb＞90g/L至參考范圍下限，癥狀輕微；中度：Hb61～90g/L，體力勞動后心慌氣短；重度：Hb31～60g/L，休息時感心慌氣短；極重度：Hb≤30g/L，常合并貧血性心臟病。三、查明貧血原因臨床資料的收集與分析：

詳細(xì)詢問病史:飲食習(xí)慣史、藥物史、有無接觸有毒有害物質(zhì)、有無出血史（女性-月經(jīng)史及有無月經(jīng)過多），有無其它慢性疾病，家庭成員貧血史、輸血史，地區(qū)流行性疾病等。

仔細(xì)進(jìn)行體格檢查：有無肝、脾、淋巴結(jié)腫大，皮膚黏膜是否蒼白，有無紫癜、黃疸等。三、查明貧血原因?qū)嶒?yàn)室檢查-確定貧血的形態(tài)學(xué)分類三、查明貧血原因?qū)嶒?yàn)室檢查—貧血診斷和鑒別診斷常用的檢查貧血可能的原因

可能適用的實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓增生不良性貧血

骨髓再生障礙血常規(guī)檢查、骨髓象檢查、骨髓活檢

骨髓發(fā)育不良骨髓象檢查、骨髓活檢、骨髓鐵染色

急性白血病骨髓象檢查、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型、免疫組化染色

骨髓纖維化骨髓活檢及膠原（三色）和網(wǎng)硬蛋白（銀染）染色三、查明貧血原因?qū)嶒?yàn)室檢查—貧血診斷和鑒別診斷常用的檢查貧血可能的原因

可能適用的實(shí)驗(yàn)室檢查骨髓增生性貧血

缺鐵血清鐵、總鐵結(jié)合力、鐵蛋白、可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體、骨髓鐵染色

葉酸缺乏紅細(xì)胞葉酸水平、血清葉酸水平、骨髓象檢查

維生素B12缺乏血清VitB12水平、尿甲基丙二酸水平、Schilling試驗(yàn)三、查明貧血原因?qū)嶒?yàn)室檢查—貧血診斷和鑒別診斷常用的檢查貧血可能的原因

可能適用的實(shí)驗(yàn)室檢查溶血性貧血

地中海貧血血紅蛋白電泳、珠蛋白DNA分析、珠蛋白鏈合成比例

鐮狀細(xì)胞病血紅蛋白電泳

身免疫性貧血Coomb’s試驗(yàn)、紅細(xì)胞表面抗原定量、冷凝集素試驗(yàn)

同種異源免疫性溶血Coomb’s試驗(yàn)、帶洗脫的抗體特異性分析

紅細(xì)胞酶異常G6PD測定、特異性酶（如丙