遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)第1頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二章遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)第2頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能第3頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能大腸桿菌霍亂菌第4頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能淋病球菌肉毒梭菌第5頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能草履蟲(chóng)眼蟲(chóng)第6頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能紅細(xì)胞鐘型蟲(chóng)第7頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能動(dòng)物細(xì)胞植物細(xì)胞第8頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能（一）細(xì)胞膜（二）細(xì)胞質(zhì)（三）細(xì)胞核真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)第9頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目一、DNA是主要遺傳物質(zhì)1、遺傳物質(zhì)須具備的特點(diǎn)相對(duì)穩(wěn)定性自我復(fù)制（連續(xù)性）指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成可遺傳變異2、DNA是遺傳物質(zhì)的證據(jù)

噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)第10頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目二、遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體和染色質(zhì)染色質(zhì)（chromatin）:常染色質(zhì)（euchromatin）異染色質(zhì)（heterochromatin）

染色體是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂中期的特殊形態(tài)，二者在本質(zhì)上沒(méi)有什么區(qū)別。

第11頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月著絲粒，即主縊痕（primaryconstriction）將染色體分為兩部分：短臂（shortarm，p）和長(zhǎng)臂（longarm，q）。次縊痕（secondaryconstriction）隨體（satellite）：人類近端著絲粒染色體的短臂末端可見(jiàn)球狀結(jié)構(gòu)。次縊痕（核仁形成區(qū)）。

第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目三、染色體形態(tài)長(zhǎng)臂著絲粒短臂次縊痕隨體第12頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目1、著絲點(diǎn)（centromere）和著絲粒(kinetochore)

著絲點(diǎn)即初級(jí)縊痕或主縊痕。中期時(shí)，著絲點(diǎn)不發(fā)生收縮，呈現(xiàn)出透明的縊縮狀結(jié)構(gòu)，是紡錘絲（Spindle）附著的部位。著絲點(diǎn)：位置概念。光學(xué)著絲粒：結(jié)構(gòu)概念。電子顯微鏡第13頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2、次縊痕、核仁組織區(qū)和隨體次縊痕=核仁組織區(qū)：染色體短臂，含有rDNA基因，能合成RNA。通常在對(duì)染色體一般形態(tài)描述時(shí)用次縊痕（指有這樣一種結(jié)構(gòu)），而在討論其功能時(shí)常用核仁組織區(qū)，表示次縊痕具有組成核仁的特殊功能。隨體是指次縊痕區(qū)至染色體末端的部分，有如染色體的小衛(wèi)星。隨體主要由異染色質(zhì)組成，是高度重復(fù)的DNA序列。第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目第14頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目3、端粒(Telomere)

端粒指染色體的自然末端。不一定有明確的形態(tài)特征，只是對(duì)染色體起封口作用，使DNA序列終止。端粒是染色體不可缺少的組成部分。保持了染色體的遺傳上的獨(dú)立性，無(wú)端粒的染色體就與其它無(wú)端粒染色體連接起來(lái)，造成后期染色體的缺失或重復(fù)。第15頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目四、染色體的數(shù)目

1、染色體的數(shù)目特征

●恒定性。●倍性。（2n）=2×（n）。

●差異性。不同物種染色體數(shù)目差異很大。

物種染色體數(shù)目人2n=46金絲猴

2n=44黃牛

2n=60馬

2n=64驢

2n=62小家鼠

2n=40大家鼠

2n=42果蠅

2n=8

物種染色體數(shù)目

鯉魚(yú)

2n=100，104蛙

2n=26豬

2n=38兔

2n=44水牛

2n=48狗

2n=78綿羊

2n=54貓

2n=38第16頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目2、A染色體和B染色體正常的染色體稱為A染色體；B染色體，也稱為超數(shù)染色體（supernumerarychromosome）或副染色體（accessorychromosome）。

B染色體1、起源：種內(nèi)起源（A：次縊痕斷裂、B134家族擴(kuò)增、X染色體）種間起源（種間雜交、細(xì)胞融合、寄主基因組）多次起源2、特點(diǎn)：不遵守孟德?tīng)栠z傳規(guī)律小于A染色體有絲分裂后期不分離，不同細(xì)胞數(shù)目可能不同減數(shù)分裂不分離，積累和消減波（不同細(xì)胞周期）遺傳性質(zhì)不活潑影響多為中性（凈生殖量）第17頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目五、染色體分類（臂比和著絲粒指數(shù)：p25）中間著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體頂端著絲粒染色體第18頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目六、核型分析（1）核型：指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像，包括染色體的大小、形態(tài)、數(shù)目。（2）核型分析：對(duì)一組有絲分裂中期染色體的形態(tài)特點(diǎn)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)研究（進(jìn)行定性和定量的描述）。（3）意義：變異，生物的起源和進(jìn)化，以及鑒定染色體疾病。

第19頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目七、魚(yú)類染色體研究進(jìn)展1、核型分析（10％：2100/22000）2、顯帶技術(shù)（Ag-NORs、C帶、熒光帶、復(fù)制帶）3、多倍體天然多倍體人工制造多倍體：溫度休克法靜水壓休克化學(xué)藥物處理電休克——受精卵26度，10min，10V大馬哈100％三倍體第20頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)一、染色體的基本組成染色體物質(zhì)組成DNA1組蛋白1非組蛋白0.05－1RNA0.05第21頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)二、染色體的結(jié)構(gòu)模型1、核小體166對(duì)bpDNA，一個(gè)組蛋白八聚體，一分子的組蛋白質(zhì)H1?，F(xiàn)在把包括H1在內(nèi)的核小體稱為染色小體(chromatosome)。這種由核小體串聯(lián)的11nm的染色質(zhì)纖維稱為核絲，染色質(zhì)的初級(jí)結(jié)構(gòu)。2、螺線管(Solenoid)

由核小體的長(zhǎng)鏈進(jìn)一步螺旋纏繞形成直徑約30nm左右的染色質(zhì)纖維，即螺線管，為染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)。

第22頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)3、超螺線管

30nm的染色線（螺線管）進(jìn)一步壓縮形成300nm染色線，稱為超螺線管。超螺線管可以看作是染色質(zhì)的第三級(jí)結(jié)構(gòu)。4、染色體超螺線管再次折迭和纏繞形成染色體。由DNA到核小體――30nm染色質(zhì)纖維幾乎都公認(rèn)是按螺旋方式縮集的，染色體的最高層次結(jié)構(gòu)是由300nm左右的染色線以螺旋方式縮集的，這四個(gè)等級(jí)的演變都是通過(guò)螺旋化實(shí)現(xiàn)的，因此稱之為多級(jí)螺旋模型（multiplecoilingmodel）。

第23頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)染色體的結(jié)構(gòu)染色體組裝

雙鏈DNA核小體螺線管超螺線管染色體7倍6倍40倍5倍染色體組裝示意圖約10000倍第24頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)有絲分裂中染色體(質(zhì))行為一、有絲分裂（mitosis）1、間期（G1，S，G2）2、分裂期（1）前期（變粗、核仁崩潰、核膜破裂、中心粒移向兩極）（2）中期（染色體最大濃縮、赤道面）（3）后期（姐妹染色單體分開(kāi)成獨(dú)立的染色體）（4）末期（形成兩個(gè)子細(xì)胞、重建細(xì)胞結(jié)構(gòu)）第25頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)有絲分裂中染色體(質(zhì))行為3、有絲分裂示意圖第26頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)有絲分裂中染色體(質(zhì))行為3、有絲分裂示意圖第27頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)有絲分裂中染色體(質(zhì))行為異常有絲分裂：第28頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)有絲分裂中染色體(質(zhì))行為二、有絲分裂的意義1．維持個(gè)體的正常生長(zhǎng)和發(fā)育

多細(xì)胞生物的生長(zhǎng)主要是細(xì)胞數(shù)目增加和細(xì)胞體積的增大而實(shí)現(xiàn)的，而這兩種方式通過(guò)有絲分裂以增加數(shù)目、間期以增大體積來(lái)進(jìn)行的，所以有絲分裂有時(shí)也稱體細(xì)胞分裂。有絲分裂在遺傳學(xué)上具有重要的意義。首先是核內(nèi)每個(gè)染色體準(zhǔn)確地復(fù)制分裂為二，為形成的兩個(gè)子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。其次復(fù)制后的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞有核中去，從而使兩個(gè)子細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。

2．保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性

第29頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)減數(shù)分裂中染色體(質(zhì))行為一、減數(shù)分裂（meiosis）1、間期：G1，S，G22、減數(shù)分裂Ⅰ（1）前期Ⅰ：a.細(xì)線期(leptotenestage)；b.偶線期(zygotenestage)

（聯(lián)會(huì)、二價(jià)體）；c.粗線期(pachytenestage)

（交換）；d.雙線期(diplotenestage)

（端化）；e.終變期：(diakinesisstage)（最大濃縮）（2）中期Ⅰ(metaphaseⅠ,MⅠ)（二價(jià)體末端交叉結(jié).赤道板）（3）后期Ⅰ(anaphaseA)（同源染色體分開(kāi)）（4）末期Ⅰ(telophaseⅠ)

（解旋、細(xì)胞重建）第30頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)減數(shù)分裂中染色體(質(zhì))行為3、減數(shù)分裂Ⅱ

（1）前期Ⅱ：較短。（2）中期Ⅱ：染色體排列于赤道板上，且染色體由兩條染色單體組成的。（3）后期Ⅱ：2條染色單體分開(kāi)，移向兩極。（4）末期Ⅱ：染色體解螺旋，核仁核膜出現(xiàn)。胞質(zhì)分裂，完成減數(shù)分裂的過(guò)程。二、減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義

1、保證了親代與子代間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)；同時(shí)保證了物種相對(duì)的穩(wěn)定性（2n—4*n）。

2、染色體出現(xiàn)多種組合（基因自由組合和重組交換），為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于生物的適應(yīng)及進(jìn)化，并為人工選擇提供了豐富的材料。

第31頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)減數(shù)分裂中染色體(質(zhì))行為減數(shù)分裂示意圖第32頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)減數(shù)分裂中染色體(質(zhì))行為減數(shù)分裂示意圖第33頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第五節(jié)減數(shù)分裂中染色體(質(zhì))行為減數(shù)分裂示意圖第34頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月一、卵子的發(fā)生1、卵原細(xì)胞期（形成產(chǎn)卵板，原始生殖細(xì)胞－卵原細(xì)胞）2、單層濾泡細(xì)胞期（初級(jí)卵母細(xì)胞小生長(zhǎng)期）3、卵黃泡期（卵黃沉積，初級(jí)卵母細(xì)胞小、大生長(zhǎng)期）4、卵黃填充期（初級(jí)卵母細(xì)胞大生長(zhǎng)期，極化，受精孔）5、生長(zhǎng)、生理成熟期（第一次減數(shù)分裂，次級(jí)卵母細(xì)胞，排卵，受精空開(kāi)放，卵子胚泡移向動(dòng)物極受精空下方，受精后1h第2次減數(shù)分裂

）6、退化期（卵母細(xì)胞被吸收）第六節(jié)

動(dòng)物生殖細(xì)胞的發(fā)生第35頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第六節(jié)

動(dòng)物生殖細(xì)胞的發(fā)生二、精子的發(fā)生1、精母細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂2、精母細(xì)胞同源染色體配對(duì)進(jìn)行兩次分裂3、精子細(xì)胞變態(tài)成為精子A型精母細(xì)胞精原細(xì)胞（有絲分裂）B型精原細(xì)胞（有絲分裂）初級(jí)精母細(xì)胞第一次減數(shù)分裂次級(jí)精母細(xì)胞第二次減數(shù)分裂精子細(xì)胞變態(tài)精子第36頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)

染色體帶型分析一、帶型命名原則

《人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制》

命名原則：1、長(zhǎng)、短臂分別命名區(qū)，各區(qū)分別命名帶；2、用數(shù)字命名，從著絲粒向遠(yuǎn)端依次編號(hào)，靠近著絲粒的兩個(gè)帶分別為長(zhǎng)、短臂的1區(qū)1帶；3、做為界標(biāo)的帶為遠(yuǎn)端區(qū)第1帶。帶型描述包括4部分：染色體序號(hào)，臂符，區(qū)號(hào)和帶號(hào)，各部分之間無(wú)分隔符。如1p13表示1號(hào)染色體短臂1區(qū)3帶，區(qū)或帶達(dá)2位數(shù)，用點(diǎn)分開(kāi)。

第37頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)

染色體帶型分析二、

常見(jiàn)帶型的類型

1、Q帶（Qbanding）：Q顯帶是用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，保存時(shí)間短。2、G顯帶（Gbanding）：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色，可以顯示出與Q帶相反的帶紋。G帶標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，可光學(xué)顯微鏡觀察。3、R顯帶（Rbanding）：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為R帶（reversedband）。G帶淺帶如果發(fā)生異常不易識(shí)別，而R顯帶易于識(shí)別的深帶。第38頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)

染色體帶型分析4、C顯帶（Cbanding）：專門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。

5、T顯帶（Tbanding）：專門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)。

6、N顯帶（Nbanding）：專門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。

7、高分辨顯帶（high-resolutionbanding）：分裂中期一套單倍染色體顯示320條帶。70年代，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得細(xì)胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，顯示550-850條帶，甚至2000條帶以上。8、姊妹染色單體互換（SCE）：5-溴脫氧尿嘧啶核苷（BrdU）在DNA復(fù)制時(shí)替代T。因DNA的半保留復(fù)制，培養(yǎng)液加入BrdU經(jīng)兩個(gè)分裂周期后，兩條姊妹染色單體的DNA鏈出現(xiàn)差別，即一條染色單體的DNA雙鏈中有一條鏈摻入了BrdU，另一條則為原來(lái)的模板，不含BrdU；而另一條染色單體的兩條DNA鏈含BrdU。

第39頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第七節(jié)

染色體帶型分析例子：男人染色體帶型帶型示意圖帶型真實(shí)圖第40頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第八節(jié)

染色體多態(tài)一、定義

染色體多態(tài)（chromosomalpolymorphism）又稱異態(tài)性（heteromorphism），是指正常人群中經(jīng)常可見(jiàn)到各種染色體形態(tài)的微小變異。二、染色體多態(tài)的一般特性1、孟德?tīng)柗绞竭z傳，個(gè)體中恒定，群體中變異

2、集中地表現(xiàn)在高度重復(fù)DNA的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)之處3、不具有表型或病理學(xué)意義（中性）第41頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第八節(jié)

染色體多態(tài)染色體多態(tài)示意圖BandingatDifferentResolution第42頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月三、染色體多態(tài)的應(yīng)用

1、用以鑒別額外或異常染色體的來(lái)源2、法醫(yī)親權(quán)鑒定：子女兩條同源染色體一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方，Y染色體必來(lái)自父親。3、用來(lái)鑒別細(xì)胞來(lái)源：如追蹤輸血后細(xì)胞的命運(yùn)4、用于基因定位

第八節(jié)

染色體多態(tài)第43頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第九節(jié)

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)一、細(xì)胞遺傳物質(zhì)分布第44頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第九節(jié)

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)二、母性影響核遺傳正交反交的子代表型一樣。

正反交結(jié)果不同，子代的表型受到母本基因型的影響，而和母本的表型一樣。由母本基因型的影響，而使子代表現(xiàn)母本性狀的現(xiàn)象叫做母性影響，又叫前定作用或延遲遺傳。母性影響的表現(xiàn)與細(xì)胞質(zhì)遺傳相似，但不是由于細(xì)胞質(zhì)基因組所決定的，而是由于核基因的產(chǎn)物在卵細(xì)胞中積累所決定的，不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的范疇。第45頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第九節(jié)

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)二、母性影響錐實(shí)螺的外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳第46頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第九節(jié)細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)1.遺傳方式是非孟德?tīng)柺降?；雜交后代一般不表現(xiàn)一定比例的分離；2.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同；F1通常只表現(xiàn)母本的性狀；3.通過(guò)連續(xù)回交能將母本的核基因幾乎全部置換掉，但母本的細(xì)胞質(zhì)基因及其所控制的性狀仍不消失；4.由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染。三、細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念與特點(diǎn)概念：細(xì)胞質(zhì)遺傳＝核外遺傳＝非孟德?tīng)栠z傳第47頁(yè)，課件共54頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月相同點(diǎn)：正反交結(jié)果不一致不同點(diǎn)細(xì)胞質(zhì)性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的