第二章-染色體與DNA-上3課件

第二章染色體與DNADNA是主要的遺傳物質(zhì)染色體是遺傳物質(zhì)在分裂期的存在形式染色體與DNA的關(guān)系染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體。（注意染色體外遺傳基因的概念）染色體上的DNA存在形式人體細(xì)胞

：男女均46條，含2個(gè)染色體組是二倍體。含有2個(gè)基因組。二、真核生物的染色體（一）真核生物染色體的數(shù)量端粒端粒（二）染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)（三）真核細(xì)胞染色體的組成

DNA

組蛋白

非組蛋白

少量RNA化學(xué)成分（1）組蛋白：H1、H2A、H2B、H3及H41、染色體中的蛋白質(zhì)組蛋白的一般特性①進(jìn)化上的極端保守性牛、豬、大鼠的H4氨基酸序列完全相同。牛的H4序列與豌豆序列相比只有兩個(gè)氨基酸的差異。H3的保守性也很大，鯉魚與小牛胸腺的H3只差一個(gè)氨基酸，小牛胸腺與豌豆H3只差4個(gè)氨基酸。②無組織特異性到目前為止，僅發(fā)現(xiàn)鳥類、魚類及兩棲類紅細(xì)胞染色體不含H1而帶有H5，精細(xì)胞染色體的組蛋白是精蛋白。③肽鏈上氨基酸分布的不對稱性

堿性氨基酸集中分布在N端的半條鏈上。例如，N端的半條鏈上凈電荷為+16，C端只有+3，大部分疏水基團(tuán)都分布在C端。④組蛋白的修飾作用

包括甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等。⑤富含賴氨酸的組蛋白H5

鳥類、兩棲類、魚類紅細(xì)胞分離的H5均有種的特異性。（2）非組蛋白

非組蛋白：酶類、收縮蛋白、骨架蛋白、肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、肌原蛋白等。一般特性：①非組蛋白的多樣性

非組蛋白的量大約是組蛋白的60%～70%，但它的種類卻很多，約在20-100種之間，其中常見的有15-20種。②非組蛋白的組織專一性和種屬專一性常見的非組蛋白

a.HMG蛋白（highmobilitygroupprotein）這是一類能用低鹽（0.35mol/LNaCl）溶液抽提、能溶于2%的三氯乙酸、相對分子質(zhì)量較低的非組蛋白，相對分子質(zhì)量都在3.0×104以下。這類蛋白能與DNA結(jié)合，也能與H1作用，但很容易用低鹽溶液抽提，說明它們與DNA結(jié)合并不牢固。其功能可能與DNA的超螺旋結(jié)構(gòu)有關(guān)。

b.DNA結(jié)合蛋白

用2mol/LNaCl除去全部組蛋白和70%非組蛋白后，還有一部分蛋白必須用2mol/LNaCl和5mol/L尿素才能與DNA解離。說明這些蛋白與DNA結(jié)合比較緊密。其功能可能與DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄有關(guān)。2、染色體中的DNA真核細(xì)胞基因組含有大量的重復(fù)序列，功能DNA序列大多被非功能DNA所隔開。許多DNA序列不編碼蛋白質(zhì)。外顯子內(nèi)含子真核細(xì)胞基因的結(jié)構(gòu)（2）中度重復(fù)序列

這類重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)在101－104之間，占總DNA的10％～40％，如人基因組由長度300bp～7000bp的序列重復(fù)而成。各種rRNA、tRNA以及組蛋白基因?qū)儆谶@一類。中度重復(fù)序列往往分散在不重復(fù)序列之間。真核細(xì)胞DNA序列可被分為3類:（1）不重復(fù)序列

在單倍體基因組里，這些序列一般只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝，占DNA總量的40％－80％，長約750～

2000bp

。絕大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因?qū)儆诓恢貜?fù)序列。

非洲爪蟾的18S、5.8S及28SrRNA基因是連在一起的，中間隔著不轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)，這些單位在DNA鏈上串聯(lián)重復(fù)約5000次。在卵細(xì)胞形成過程中這些基因可進(jìn)行幾千次不同比例的復(fù)制，產(chǎn)生2×106個(gè)拷貝，使rDNA占卵細(xì)胞DNA的75%，從而使該細(xì)胞能積累1012個(gè)核糖體。（3）高度重復(fù)序列—衛(wèi)星DNA

這類DNA只在真核生物中發(fā)現(xiàn)，占總DNA的10％～60％，由6～100個(gè)堿基組成，在DNA鏈上串聯(lián)重復(fù)高達(dá)數(shù)百萬次（106~108）。主要位于染色體的著絲粒和端粒等部位，不轉(zhuǎn)錄。

高度重復(fù)DNA中度重復(fù)DNA重復(fù)單位6~100bp300bp~7000bp重復(fù)次數(shù)106~108101~104舉例端粒、著絲粒人Alu家族

基因簇(genecluster)：由一個(gè)基因產(chǎn)生多次拷貝，具有幾乎相同的順序，成簇地排列在同一條染色體上。有些真核生物基因組內(nèi)功能相關(guān)的基因可串聯(lián)在一起構(gòu)成各種基因簇。人珠蛋白基因家族包括：α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇真核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點(diǎn)①真核生物的基因組DNA是雙鏈線狀的，并與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，而且染色體數(shù)目往往不是一條，而是多條。染色體具有端粒的結(jié)構(gòu)。②真核生物基因組除了配子(精于和卵子)為單倍體外，體細(xì)胞一般為二倍體，即含兩份同源的基因組，而原核生物的基因組則是單拷貝的。

③真核基因組一般比較龐大，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，基因是斷裂基因(splitgene)，即編碼序列被非編碼序列分隔開來。④結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子，即一分子mRNA只能翻譯成一種蛋白質(zhì)。⑤真核生物基因組中含有大量重復(fù)順序。⑥有些真核生物基因組內(nèi)功能相關(guān)的基因可串聯(lián)在一起構(gòu)成各種基因簇。但基因簇內(nèi)的基因是分別轉(zhuǎn)錄的。3、染色體的超微結(jié)構(gòu)核小體是染色體（染色質(zhì)）的基本結(jié)構(gòu)單位。核小體由5種組蛋白和200bp左右的DNA組成。然后核小體在進(jìn)一步壓縮構(gòu)成更高級的結(jié)構(gòu)。染色體的四級結(jié)構(gòu)一級結(jié)構(gòu)：核小體串珠二級結(jié)構(gòu)：螺線管三級結(jié)構(gòu)：超螺線管四級結(jié)構(gòu)：染色體DNA雙螺旋核小體“串珠”“螺線管”“袢環(huán)”“放射環(huán)”中期染色體一級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)超螺線管四級結(jié)構(gòu)染色體的四級結(jié)構(gòu)模型染色體的“袢環(huán)”模型動(dòng)畫三、原核生物基因組原核生物的基因組很小，大多只有一條染色體，且DNA含量少，大都帶有單拷貝基因，只有很少數(shù)基因〔如rRNA基因〕是以多拷貝形式存在。大腸桿菌乳糖操縱子LacZ（半乳糖苷酶）3510bpLacY（半乳糖苷通透酶）780bpLacA（半乳糖乙酰酶）825bp結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子（P）TGTTGACATTTATTTGTTATAATGCAT

6~9bp4~7bp操縱基因（O）53識(shí)別部位結(jié)合部位乳糖操縱子調(diào)節(jié)基因（R）1040bp

操縱子：是由啟動(dòng)子、操縱基因以及由它所控制的一系列結(jié)構(gòu)基因所構(gòu)成的。原核細(xì)胞基因的結(jié)構(gòu)原核細(xì)胞DNA的特點(diǎn)

1結(jié)構(gòu)簡練：原核DNA分子的絕大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的，只有非常小的一部分不轉(zhuǎn)錄。而且，這些不轉(zhuǎn)錄DNA序列通常是控制基因表達(dá)的序列。2存在轉(zhuǎn)錄單元：原核DNA序列中功能相關(guān)的基因叢集在基因組的特定部位，形成轉(zhuǎn)錄單元，它們可被一起轉(zhuǎn)錄為可翻譯多個(gè)蛋白質(zhì)的mRNA分子，這種mRNA叫多順反子mRNA。3有重疊基因：在一些細(xì)菌和動(dòng)物病毒中同一段DNA能攜帶兩種不同蛋白質(zhì)的信息。

重疊基因主要有以下幾種情況:（1）一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因里面。（2）部分重疊。（3）兩個(gè)基因只有一個(gè)堿基對的重疊。特征

原核生物真核生物染色體數(shù)目

單條（單倍體）多條（二倍體）染色體結(jié)構(gòu)無端粒有端粒染色體組分

DNA和非組蛋白DNA組蛋白非組蛋白DNA存在形式雙鏈環(huán)狀雙鏈線形基因組大小小龐大基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)連續(xù)編碼斷裂基因堿基序列重復(fù)程度單拷貝含大量重復(fù)序列功能相關(guān)基因表達(dá)時(shí)間同時(shí)