新教材生物一輪復習課件：第5單元 基因的傳遞規(guī)律 第4講　遺傳系譜圖分析與人類遺傳病(共75張PPT)

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第4講遺傳系譜圖分析與人類遺傳病

新教材生物一輪復習

01

考點研析·重難突破

考點一人類遺傳病

1.人類常見遺傳病

（1）概念：由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

遺傳物質改變

單基因

多基因

染色體異常

（2）人類遺傳病的特點、類型及實例（連線）

（3）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查比較

項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型

隨機抽

樣

足夠

大

患病人數

所調查的總人

數

2.遺傳病的檢測和預防

（1）手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。

（2）遺傳咨詢的內容和步驟

遺傳咨詢

產前診斷

（3）產前診斷

1.人類遺傳病是含有致病基因而引起的人類疾病。（必修2P92正文）（×）

2.21三體綜合征形成的原因是減數分裂時21號染色體不能正常分離。（必修2P93正文）（√）

3.遺傳咨詢和產前診斷可以在一定程度上有效預防遺傳病的產生和發(fā)展。（必修2P94正文）（√）

4.羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。（必修2P94正文）（×）

5.基因檢測可以精確地診斷病因，從而避免各種遺傳病的發(fā)生。（必修2P95正文）（×）

×

√

√

×

×

1.（必修2P92～93正文拓展）遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？

提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因。

2.（必修2P95小字部分）基因檢測和基因治療是否對所有類型的遺傳病都有效？

提示：不是，染色體異常遺傳病一般不含致病基因，無法通過基因檢測發(fā)現，也不能通過基因治療進行治療。

3.（必修2P96拓展應用2）如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關系。

（1）從圖中你可以得出的結論是。

提示：（1）唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加

（2）我國相關法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是。具有的社會意義：。

提示：（2）避免遺傳患病兒的出生可以有效地提高人口質量，保障優(yōu)生優(yōu)育

結合人類遺傳病的類型和檢測，

考查社會責任

1.（2022·廣東高考）遺傳病監(jiān)測和

預防對提高我國人口素質有重要意

義。一對表型正常的夫婦，生育了

一個表型正常的女兒和一個患鐮刀

型細胞貧血癥的兒子（致病基因位

于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖所示）。下列敘述錯誤的是（）

D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視

解析：C據題意和題圖的基因檢測結果可知，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A/a，則父母的基因型均Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應受到保護，以避免基因歧視，D正確。

2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病

B.某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病

C.某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病

D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現，則該病是遺傳病

解析：C不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；某男患者的母親和兩個女兒均患病，該病可能為伴X染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病等，B錯誤；某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病可能為伴X染色體隱性遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，C正確；疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。

明確遺傳病中的5個“不一定”

（1）攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。

（2）不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。

（3）先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。

（4）家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。

（5）后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出來。

圍繞人類遺傳病的調查，考查實驗

探究能力

3.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，人群中的患病概率為1%，患者由于缺少分解半乳糖的某種酶，患兒不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系調查結果。以下說法錯誤的是（）

祖父祖母外祖父外祖母父親叔叔母親舅舅

正?；颊哒Ｕ；颊哒Ｕ；颊?/p>

A.新生兒患者不能進行母乳喂養(yǎng)

B.統計該遺傳病的患病概率需要在廣大人群中隨機抽樣調查

D.如果控制合成半乳糖血癥相關酶的基因正常，則一定不會患半乳糖血癥

解析：D患兒不能分解乳汁中的半乳糖，因此新生兒患者不能進行母乳喂養(yǎng)，A正確；統計該遺傳病的患病概率即發(fā)病率需要在廣大人群中隨機抽樣調查，B正確；分析題表可知，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判斷該病為隱性遺傳??；又由于祖母患病，叔叔正常，則可排除伴性遺傳，因此該病為常染色體隱性遺傳病。設相關基因為A/a，aa的概率是1%，則a頻率為0.1，A頻率為0.9，AA＝0.81，Aa＝0.18，所以正常人群中AA占，Aa占。該女孩的叔叔基因型是Aa，與一個半乳糖代謝正常的人（Aa、AA）結婚，所以生出半乳糖血癥（aa）的女兒的概率為××＝，C正確；如果控制合成半乳糖血癥相關酶的基因正常，也有可能不能正常表達，還是有可能出現缺少分解半乳糖的某種酶的情況，則有可能患半乳糖血癥，D錯誤。

考點二遺傳系譜圖綜合分析與概率計算

1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

（1）判斷是否為伴Y染色體遺傳

若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。

（2）判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳

（3）判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上

①若已確定是顯性遺傳病

②若已確定是隱性遺傳病

（4）不能判斷的類型，則判斷可能性

①若為隱性遺傳

a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；

b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；

c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。

常染色體隱性遺傳

伴X染色體隱性遺傳

②若為顯性遺傳

a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；

b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。

常染色體顯性遺傳

伴X染色體顯性遺傳

2.用集合理論解決兩病概率計算問題

（1）當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：

（2）根據序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表

序號類型計算公式

已知患甲病概率為m不患甲病概率為1－m

患乙病概率為n不患乙病概率為1－n

①同時患兩病概率m·n

②只患甲病概率m·（1－n）

m·n

m·（1－n）

序號類型計算公式

③只患乙病概率n·（1－m）

④不患病概率（1－m）（1－n）

拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④

只患一種病概率②＋③或1－（①＋④）

n·（1－m）

（1－m）（1－n）

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷

和概率計算

1.（2022·湖北高考）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（）

A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式

B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子

C.若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子

D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2

解析：C根據題中單基因遺傳病的家系圖分析該遺傳病的遺傳方式（相關等位基因用A、a表示）可知，Ⅱ－4患病，Ⅲ－5正常，故不可能為伴X染色體隱性遺傳；Ⅱ－3患病，Ⅲ－1正常，故不可能為伴X染色體顯性遺傳；患者中既有男性也有女性，故不可能為伴Y染色體遺傳；則可能為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－3基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－5的基因型可能為AA或Aa，不一定為雜合子，C錯誤；若該單基因遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分別為aa和Aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分別是Aa和aa，Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。

2.如圖是一個典型的紅綠色盲家族系譜圖，下列相關分析正確的是（）

A.可在該家族中調查紅綠色盲的發(fā)病率

B.該家族中只有男性患病，所以該病為伴Y染色體遺傳

解析：C對于發(fā)病率的調查需要在人群中隨機抽樣調查，因此，應在人群中調查紅綠色盲的發(fā)病率，A錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，若為伴Y染色體遺傳病，那么Ⅰ－1患病，其家族中所有男性均患病，但與圖示結果不符，B錯誤；設相關基因為B/b，根據Ⅲ－11雙親的表型及其兄弟的表型可知，其雙親的基因型為XBXb、XBY，因此Ⅲ－11的基因型及其比例為XBXB、XBXb，其與正常男子（XBY）婚配，其子代患病的概率為××＝，C正確；Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型為XBXb、XBY，顯然二者再生一患病男孩的概率為×＝，D錯誤。

辨明“男（女）孩患病”與“患病男（女）孩”的概率計算方法

（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男（女）孩患病概率是指所有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。

結合基因檢測和基因測序，考查創(chuàng)新

應用能力

3.如圖1為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，已知甲病相關基因經限制酶Smal酶切后的電泳圖如圖2所示，且在男性中甲病的患病概率為1/7，乙病與多指的遺傳病類型相同，下列敘述正確的是（）

A.甲病性狀的遺傳與性別無關

B.Smal不能識別切割甲病致病基因

C.Ⅱ－5與Ⅱ－6生了一個男孩，正常的概率為1/6

D.Ⅲ－3攜帶甲病致病基因的概率是1/9

解析：BⅠ－1患甲病但對應只有一個條帶（該條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切）、Ⅰ－2不患甲病但對應有三個條帶（下面兩個條帶是甲病對應正?；虮籗mal酶切產生的兩個DNA條帶），說明Ⅰ－2為甲病致病基因的攜帶者，說明甲病是隱性遺傳病，Ⅱ－1正常，結合圖2判斷，Ⅱ－1不含致病基因，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病性狀的遺傳與性別有關，A錯誤；甲病為伴X染色體隱性遺傳病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型為XaY，Ⅰ－1只有一個條帶（該條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切）；Ⅰ－2基因型為XAXa，有三個條帶（最上面條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切，下面兩個條帶是甲病對應正?；虮籗mal酶切產生的兩個DNA條帶），所以甲病致病基因中不含有Smal識別序列，正常基因中含有Smal識別序列，B正確；

甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病與多指的遺傳病類型相同，則乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。若控制甲病和乙病的致病基因分別用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型為BbXAXa、Ⅱ－6的基因型為bbXAY，二者生了一個男孩，正常（bbXAY）的概率為1/2×1/2＝1/4，C錯誤；Ⅱ－3不患甲病，其基因型為XAY，男性中甲病的患病概率為1/7，則說明Xa的基因頻率為1/7，XA的基因頻率為6/7，則Ⅱ－4為攜帶者（XAXa）的概率為（2×1/7×6/7）/（1－1/7×1/7）＝12/48＝1/4，則Ⅲ－3攜帶甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D錯誤。

02

真題體驗·感悟高考

從生命觀念的角度，考查人類遺傳病

1.（2022·浙江1月選考）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是（）

A.染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降

B.青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)

解析：B染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；青春期發(fā)病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。

2.（2023·山東高考）人體內一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是（）

A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查

B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病

C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞

D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷

解析：B癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結果，可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進行基因修改后直接輸回血液無法正常發(fā)揮功能，B錯誤；胎盤細胞來自胚胎，其DNA可進入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產前診斷，C、D正確。

從科學思維角度，考查遺傳病類型的

判斷和概率計算

3.（2022·遼寧高考）某伴X染色體隱

性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)

現致病基因d有兩種突變形式，記作

dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育

不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（）

A.Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離

B.Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2

C.Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病

D.Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病

解析：C由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY），且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB（D為正?；颍豢紤]新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的，A錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性（基因型不確定）婚配，所生子

女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。

4.（2022·海南高考）假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（）

A.Ⅱ－1的母親不一定是患者

B.Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2

C.Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1

D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病

解析：A設與假性肥大性肌營養(yǎng)不良相關的基因用A/a表示，由題圖可知，Ⅱ－1的基因型為XaXa，致病基因來自其父親和母親，但其母親不一定是患者，有可能是攜帶者，A正確；Ⅲ－2的基因型為XaY，其父親的基因型為XAY，故其母親Ⅱ－3的基因型為XAXa，一定是攜帶者，B錯誤；Ⅲ－2的致病基因來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來自Ⅰ－2，C錯誤；Ⅲ－3的基因型為XAXA或XAXa，則Ⅲ－3與正常男性（XAY）婚配，所生兒子可能患病，D錯誤。

5.（2022·山東高考）果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。

（1）據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是。

解析：（1）由題意可知，不考慮致死、突變和X、Y同源區(qū)段的情況。Ⅰ－1正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅雜交，子二代中雌果蠅為正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X顯性遺傳，若為伴X顯性遺傳，則其雌性子代均為無眼；Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅為正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y遺傳，若為伴Y遺傳，Ⅱ－3應為無眼性狀；假設控制該性狀的基因為A/a，若控制該性狀的基因位于X染色體上，則為伴X隱性遺傳，即Ⅲ－1的基因型為XAY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，Ⅲ－2的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，其產生的雌配子及比例為3/4XA、1/4Xa，Ⅲ－1產生的雄配子及比例為1/2XA、1/2Y，因此產生子代正常眼雄果蠅XAY概率是3/4×1/2＝3/8。

答案：（1）伴X顯性遺傳和伴Y遺傳3/8

（2）用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果（填“能”或“不能”）確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是。

解析：（2）如果正常眼為常染色體隱性，則Ⅰ－2為Aa，Ⅱ－1為aa；如果正常眼為常染色體顯性，則Ⅰ－2為aa，Ⅱ－1為Aa；兩者雜交子代性狀分離比均為1∶1，故不能判定其顯隱性。

答案：（2）不能若為常染色體遺傳，則不論正常眼為顯性還是隱性，用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交組合都是測交類型，子代性狀分離比都是1∶1，故無法判定其顯隱性

（3）以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。（要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果）實驗思路：；

預期結果并得出結論：。

解析：（3）以系譜圖中呈現的雌、雄果蠅為實驗材料設計雜交實驗，且只能雜交一次，則其基因型具有唯一性才可以，Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4均為雌性且基因型相同，故可以選擇Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3雜交，并觀察其子代的表型。如無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型為XAXa、XAY，后代雌果蠅均為正常眼，雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型為Aa、Aa，后代雌果蠅和雄果蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3的基因型為aa、aa，后代雌果蠅、雄果蠅都只有正常眼。

答案：（3）Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）和Ⅱ－3雜交，觀察子代表型若子代全為正常眼，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼雌果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳

（4）若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果（填“能”或“不能”）確定無眼性狀的遺傳方式，理由是。

解析：（4）雖然果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，即無眼性狀基因和正常眼性狀基因的長度不同，但因利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用一對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，即只擴增了正?；蛐蛄校虼藷o論什么遺傳方式，其電泳檢測PCR產物，都只有一條正常眼的基因條帶，且對應的均為正常眼基因的長度，故不能判斷其遺傳方式。

答案：（4）不能無論常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度

03

課后作業(yè)·鞏固提升

一、選擇題

1.先天性夜盲癥是一種由X染色體上的隱性基因控制的單基因遺傳病，患者在夜晚或暗環(huán)境下視力很差或完全看不見東西，俗稱“雀蒙眼”，在夜間或光線昏暗的環(huán)境下視物不清，行動困難。下列有關先天性夜盲癥的說法，正確的是（）

A.女性患者生育的兒子一定是該遺傳病患者

B.該病在女性群體中的發(fā)病率高于男性群體

C.男性患者的致病基因可能來自其祖母

D.男性患者將致病基因傳給女兒的概率是50%

解析：A先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點之一是女患者的父親和兒子都患病，A正確；先天性夜盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，該病在男性群體中的發(fā)病率高于女性群體，B錯誤；男性患者的致病基因來自其母親，因此男性患者的致病基因可能來自其外祖母或外祖父，C錯誤；男性患者將致病基因傳給女兒的概率是100%，D錯誤。

2.理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，不正確的是（）

A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于其在女性中的發(fā)病率

B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

C.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

D.伴X染色體顯性遺傳病在男性中的發(fā)病率小于其在女性中的發(fā)病率

解析：B常染色體隱性遺傳病由于致病基因位于常染色體上，因此不表現出明顯的性別差異，即在男性中的發(fā)病率等于其在女性中的發(fā)病率，A正確；常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等，患者有純合子和雜合子，在女性中的發(fā)病率一般不等于該病致病基因的基因頻率，B錯誤；伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于患病個體數÷男性總人數，該基因的基因頻率＝患病基因數÷男性中該基因總數，因為男性只有一條X染色體，因此其患病個體數＝患病基因數，男性總人數＝男性該基因數，因此發(fā)病率就等于該基因的基因頻率，C正確；女性有兩個X染色體，而男性只有一個，伴X染色體顯性遺傳病只要一個X染色體帶有該顯性基因就會患病，因此女性患者比男性患者多，D正確。

3.先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是一種由腎上腺皮質激素合成通路中所必需的一些酶遺傳性缺陷引起的單基因遺傳?。]相關基因為B/b）。下列相關說法錯誤的是（）

A.調查發(fā)現一患病女童父母均正常，由此可知該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

B.患病女童的父母若想再生一胎，則應建議其在妊娠早期做產前診斷，如基因診斷

C.此病產生是由于基因發(fā)生突變，使多肽鏈提前終止的基因突變類型不可能是替換

D.此病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀

解析：C一對正常的父母生下一個患病女童，則該病為隱性，一定為常染色體上的基因控制，若位于X染色體上，則父（XBY）母（XBXb）生不出基因型為XbXb（患?。┑呐畠?，A正確；患病女童的父母均攜帶致病基因，因此在妊娠早期應進行基因診斷，若為bb，則建議流產，B正確；基因突變是DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因序列的改變，使多肽鏈提前終止的基因突變類型可能是替換，C錯誤；此病是腎上腺皮質激素合成通路中所必需的一些酶遺傳性缺陷引起的單基因遺傳病，體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，D正確。

4.鐮狀細胞貧血、血友病等人類遺傳病均是由遺傳物質改變引起的，我國有20%～25%的人患有遺傳病，遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。下列說法正確的是（）

A.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病

B.患鐮狀細胞貧血的根本病因是正常血紅蛋白中的一個氨基酸被替換

C.利用人的血液、毛發(fā)等組織進行基因檢測可以預測個人患病的風險

D.通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測可以完全避免遺傳病的發(fā)生

解析：C單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；患鐮狀細胞貧血的根本病因控制血紅蛋白的基因發(fā)生了基因突變，B錯誤；人的血液、毛發(fā)等組織中含有人體的細胞，進行基因檢測可以預測個人患病的風險，C正確；遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測只是一種預防手段，并不可以完全避免遺傳病的發(fā)生，D錯誤。

5.視網膜色素變性（RP）是一種常見的遺傳性致盲眼疾病。研究者發(fā)現一名男性患者，該患者的家族系譜如圖甲所示，相關基因用B/b表示，圖甲中Ⅱ1為患該病的男子，基因檢測發(fā)現其父不攜帶致病基因，Ⅱ4的母親是該病患者。Ⅱ5個體的一個體細胞有絲分裂過程中有一條染色體上的基因如圖乙所示。下列有關敘述錯誤的是（）

A.據圖甲判斷，該病的遺傳方式是

常染色體隱性遺傳

B.該病可能是由基因突變引起的遺傳病

D.圖乙中兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因是基因突變

解析：A由題圖分析可知，該病為伴X染色體隱性遺傳，A錯誤；基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變，該病為單基因遺傳病，可能是由基因突變引起的遺傳病，B正確；Ⅱ3的基因型為XBY，Ⅱ4的母親是該病患者，Ⅱ4的基因型為XBXb，二人生一個兒子正常的概率為，生一個兒子不正常的概率也為，C正確；圖乙中兩條姐妹染色單體上的基因是復制而來的，應該相同，如果不同，且在有絲分裂過程中，不會發(fā)生互換，因此一定為基因突變，D正確。

6.甲圖表示X、Y染色體存在同源區(qū)段（Ⅰ段）和非同源區(qū)段（Ⅱ－1段和Ⅱ－2段）。某單基因遺傳病由性染色體上的基因（A和a）控制，對患該病的一個家系進行調查的結果如乙圖所示，家系中無突變發(fā)生。下列說法錯誤的是（）

A.該病致病基因為性染色體Ⅰ段的隱性基因

B.Ⅱ－5的基因型為是XaYA

C.若基因A和a在Ⅰ段，則人群中共有5種基因型

D.Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一個女兒一定患病

解析：C由題圖分析可知，乙圖中Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，Ⅱ－4患病，說明該病為隱性遺傳病，不可能是伴X隱性遺傳病，而題干說明該病基因位于性染色體上，所以該病致病基因位于性染色體Ⅰ段，A正確；由題圖分析可知，該病致病基因位于性染色體的Ⅰ段，Ⅱ－5正常，但有患病的女兒，其基因型為XaYA，B正確；若基因A和a在Ⅰ段，則人群中共有7種基因型，即XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XaYa、XAYa，C錯誤；由于Ⅲ－6和Ⅲ－7患病，且Ⅱ－4患病（XaXa）Ⅱ－5正常，故Ⅱ－5號個體為攜帶者，基因型為XaYA，則Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一個女兒的基因型一定為XaXa，表現為患病，D正確。

7.研究人員在某個城市調查紅綠色盲的發(fā)病率，結果如下表所示。下列說法中正確的是（）

性別男女總計

總人數320032206420

患病人數13913152

發(fā)病率/%4.30.402.4

A.男女的發(fā)病率不同，說明紅綠色盲的遺傳不遵循分離定律

B.該城市男性的發(fā)病率高，與致病基因在Y染色體上的位置有關

C.該城市患紅綠色盲男性的色盲基因型可能是不同的

D.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

解析：D男女的發(fā)病率不同，說明紅綠色盲表現為伴性遺傳，不能說明其遺傳不遵循分離定律，A錯誤；該城市男性的發(fā)病率高，與致病基因在X染色體上，且為隱性致病基因有關，若位于Y染色體上，則應該沒有女性患者，B錯誤；設相關基因為B、b，該城市患紅綠色盲男性的色盲基因型都是XbY，C錯誤；紅綠色盲為X染色體上的隱性致病基因引起的遺傳病，該病致病基因的基因頻率等于在男性中的發(fā)病率，D正確。

8.（不定項）一個幼兒（男性）患了罕見的Menkes病，該病是一種伴X單基因隱性遺傳病。對患兒及其父母進行DNA堿基序列檢測，父母該基因序列均正常。下列說法錯誤的是（）

A.患兒患病原因可能是其父親在形成精子的過程中，該基因發(fā)生基因突變

B.該遺傳病的發(fā)病率需在人群中隨機調查來獲得

C.如果這對夫婦再生一個男孩，患病的概率是1/4

D.可利用光學顯微鏡，通過觀察染色體形態(tài)對該病進行產前診斷

解析：ACD患兒的致病基因在X染色體上，該X染色體來自母親，故患兒患病原因不會是父親的精子發(fā)生基因突變，A錯誤；調查遺傳病的發(fā)病率，則應在人群中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣，B正確；據題分析可知，父母進行DNA堿基序列檢測都正常，生了一個患病男孩，很可能是母親形成卵細胞的過程中發(fā)生了基因突變，由于基因突變概率較低，無法確定母親再次產生異常配子的概率，所以無法計算再生一個男孩的患病概率，C錯誤；該疾病是基因突變導致的，光學顯微鏡只能對染色體變異引起的遺傳病進行產前診斷，D錯誤。

9.（不定項）甲病（A，a）和乙?。˙，b）均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖，其中Ⅱ－4不攜帶致病基因。下列敘述錯誤的是（）

A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.Ⅱ－2的基因型是aaXBXB或aaXBXb

D.禁止近親結婚可以降低遺傳病的發(fā)生

解析：ABC每一代中均出現甲病患者，符合連續(xù)遺傳的特點，判斷甲病可能為顯性遺傳病，甲病患者Ⅰ－2的后代Ⅱ－2正常，甲病患者Ⅰ－3的后代Ⅱ－4不攜帶致病基因，排除伴X染色體顯性遺傳的可能，判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，不患乙病的Ⅱ－3和不攜帶致病基因的Ⅱ－4生出患乙病的Ⅲ－6，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；甲?。ˋ，a）和乙?。˙，b）均為單基因遺傳病，Ⅱ－2不患甲病，基因型為aa，患乙病的Ⅱ－1和正常的Ⅱ－2生出患乙病的Ⅲ－3，判斷Ⅱ－2基因型為XBXb，因此Ⅱ－2的基因型是aaXBXb，B錯誤；Ⅲ－1的基因型為aaXBY，Ⅱ－3、Ⅱ－4基因型分別為AaXBXb、aaXBY，因此Ⅲ－4的基因型為AaXBXB、AaXBXb，Ⅲ－1與Ⅲ－4的后代中患病的概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率＋同時患兩種病概率為×＋×＋×＝，C錯誤；

近親結婚造成后代患隱性遺傳病的可能性大大增加，因此禁止近親結婚可降低遺傳病在群體中的發(fā)病率，D正確。

二、非選擇題

10.無過氧化氫酶血癥是一種單基因（用A/a表示）隱性遺傳病，其致病基因位于11號染色體上，患者由于血液中缺乏過氧化氫酶，口鼻腔黏膜易發(fā)生潰瘍。已知aa基因型個體不一定患病，患病概率為80%。某島國人群中患無過氧化氫酶血癥的概率為20%。某家庭遺傳情況如圖所示，回答下列問題：

（1）基因A、a的根本區(qū)別在于。無過氧化氫血癥的遺傳（填“符合”或“不符合”）孟德爾分離定律，原因是。

解析：（1）基因A、a屬于等位基因，其根本區(qū)別在于脫氧核苷酸（或堿基對）的排列順序不同。根據題意可知，無過氧化復酶血癥是由一對等位基因A和a控制的，基因分離定律的實質是等位基因隨同源染色體的分離而分開，而基因A和a符合這一規(guī)律。

答案：（1）脫氧核苷酸（或堿基對）的排列順序不同符合該病由一對等位基因A、a控制，在減數分裂過程中會有基因A和a的分離

（2）已知Ⅰ－1的基因型是Aa，但是Ⅰ－2的基因型不確定，若這對夫妻再生一個孩子，患無過氧化氫酶血癥的概率是。

解析：（2）Ⅱ－3患無過氧化氫酶血癥，因此基因型為aa，所以其雙親應該都有a基因，Ⅰ－1的基因型是Aa，Ⅰ－2的基因型不確定，可以是Aa，因aa個體也可以不表現出疾病，故也可以為aa。

在人群中患病概率是20%，患者