小兒血液系統(tǒng)疾病

小兒時期造血特點小兒血液系統(tǒng)疾病第1頁

中胚層造血期肝（脾）造血期骨髓造血期

卵黃囊造血

肝造血

骨髓造血

脾造血

胚胎期造血小兒血液系統(tǒng)疾病第2頁生后造血生后頭5年內(nèi)，骨髓均為紅骨髓，全部參加造血。造血缺乏代償能力，需要時出現(xiàn)髓外造血。小兒血液系統(tǒng)疾病第3頁髓外造血

小兒造血器官特殊反應(yīng)起因：感染，失血，溶血，貧血等部位：肝、脾、淋巴結(jié)表現(xiàn)：肝、脾、淋巴結(jié)腫大,外周血出現(xiàn)有核紅細胞和幼稚粒細胞小兒血液系統(tǒng)疾病第4頁小兒血象特點

小兒各年紀(jì)血象不一樣，為動態(tài)改變過程。生理性貧血生后2~3個月時血紅蛋白降低RBC<3×1012/L，Hb<110g/L小兒血液系統(tǒng)疾病第5頁紅細胞、血紅蛋白及白細胞改變小兒血液系統(tǒng)疾病第6頁小兒血象特點

小兒各年紀(jì)血象不一樣，為動態(tài)改變過程。生理性貧血生后2~3個月時血紅蛋白降低RBC<3×1012/L，Hb<110g/L小兒血液系統(tǒng)疾病第7頁淋巴細胞小兒血液系統(tǒng)疾病第8頁營養(yǎng)性缺鐵性貧血小兒血液系統(tǒng)疾病第9頁鐵代謝35mg/kg50mg/kg75mg/kg小兒血液系統(tǒng)疾病第10頁小兒血液系統(tǒng)疾病第11頁小兒血液系統(tǒng)疾病第12頁鐵吸收和轉(zhuǎn)運

Fe++小腸粘膜吸收轉(zhuǎn)鐵蛋白轉(zhuǎn)運至骨髓、肝、脾等處小兒血液系統(tǒng)疾病第13頁鐵排泄和需要量

無主動排泄路徑排出量：平均成人男性1mg/d女性2mg/d需要量：小兒1.5mg/d早產(chǎn)兒2~4mg/d小兒血液系統(tǒng)疾病第14頁病因體內(nèi)鐵貯存不足

早產(chǎn)兒，雙胎，低出生體重兒，胎兒失血，母親患嚴(yán)重缺鐵性貧血。鐵攝取不足

母乳、牛乳鐵含量低，添加輔食不及時，偏食，不良飲食習(xí)慣。生長發(fā)育快丟失過多

慢性腹瀉，重復(fù)感染，消化道慢性失血（鉤蟲病，消化性潰瘍，腸息肉），月經(jīng)過多。小兒血液系統(tǒng)疾病第15頁臨床表現(xiàn)起病

以6月~2歲最多見，起病隱襲。普通表現(xiàn)

皮膚粘膜蒼白（甲床，口唇，結(jié)膜）疲乏，頭暈等。髓外造血反應(yīng)

肝、脾輕度腫大。小兒血液系統(tǒng)疾病第16頁非造血系統(tǒng)癥狀

消化系統(tǒng)---食欲不振，異食癖，口炎。神經(jīng)系統(tǒng)---注意力不集中，精神萎糜。心血管系統(tǒng)---心率快，收縮期雜音，心臟擴大，嚴(yán)重者出現(xiàn)心衰。輕易感染，反甲。小兒血液系統(tǒng)疾病第17頁試驗室檢驗血象小細胞低色素貧血，MCV↓,MCHC↓,MCH↓血涂片紅細胞體積大小不等，以小為多，中心淡染區(qū)擴大。網(wǎng)織紅細胞、白細胞及血小板無特殊改變。小兒血液系統(tǒng)疾病第18頁

骨髓象骨髓增生活躍，紅系增生活躍，中、晚幼紅細胞百分比增高。細胞體積小，細胞漿成熟落后于細胞核，細胞漿染色偏堿。粒細胞系統(tǒng)和巨核細胞系統(tǒng)無改變。小兒血液系統(tǒng)疾病第19頁鐵生化檢驗血清鐵蛋白(SF)↓骨髓可染鐵：細胞外鐵↓鐵粒幼細胞↓紅細胞游離原卟啉(FEP)↑血清鐵(SI)↓

總鐵結(jié)協(xié)力(TIBC)↑

鐵飽和度↓血清轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（TfR）↑小兒血液系統(tǒng)疾病第20頁診斷確定有沒有貧血，查Hb。確定小細胞低色素性貧血，查Hb，RBC，血涂片觀察紅細胞形態(tài)查找缺鐵原因，出生情況，喂養(yǎng)情況，與缺鐵相關(guān)病理原因深入可進行鐵生化檢驗，必要時可行骨髓穿刺觀察骨髓細胞形態(tài)及骨髓鐵染色。鐵劑治療有效是最可靠診療方法。小兒血液系統(tǒng)疾病第21頁預(yù)防母乳喂養(yǎng)小兒六個月內(nèi)不易出現(xiàn)缺鐵，六個月后應(yīng)及時添加輔食牛奶不是理想嬰兒食品，含鐵量少且吸收度低?？捎描F強化奶粉。早產(chǎn)兒應(yīng)于生后2月開始補充鐵劑，每日2～4mg。小兒血液系統(tǒng)疾病第22頁治療鐵劑治療口服，F(xiàn)e2+輕易吸收。每日鐵元素需要量為4～6mg/kg硫酸亞鐵,慣用制劑，每日20～30mg/Kg。Hb正常后繼續(xù)服用1～2個月，補充貯存鐵。小兒血液系統(tǒng)疾病第23頁去除病因

加強喂養(yǎng)，糾正不良飲食習(xí)慣，驅(qū)蟲，治療感染等。其它治療

輸血：嚴(yán)重貧血伴心力衰竭或伴重癥感染者。注意輸血量和輸血速度。加強護理，防止感染。小兒血液系統(tǒng)疾病第24頁營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血小兒血液系統(tǒng)疾病第25頁病因和發(fā)病機理

葉酸和VitB12參加DNA合成，缺少時細胞核發(fā)育落后。VitB12是維持神經(jīng)髓鞘正常結(jié)構(gòu)及功效主要原因。小兒血液系統(tǒng)疾病第26頁小兒血液系統(tǒng)疾病第27頁小兒血液系統(tǒng)疾病第28頁病因

攝入不足：喂養(yǎng)不妥吸收障礙：慢性腹瀉，長久服用廣譜抗茵素生長發(fā)育快。小兒血液系統(tǒng)疾病第29頁臨床表現(xiàn)

多見于嬰幼兒。貧血普通表現(xiàn)，外觀虛胖，皮膚蠟黃，毛發(fā)稀疏，瘀點。也可有肝脾輕度腫大。

VitB12缺乏可伴有神經(jīng)、精神異常表現(xiàn)。小兒血液系統(tǒng)疾病第30頁血象紅細胞下降比血紅蛋白下降顯著。MCV↑，MCH↑，MCHC正常。血涂片：紅細胞大小不等，大紅細胞為多，中央淡染區(qū)不顯著。中性粒細胞亦可出現(xiàn)胞體增大及核分葉過多。病情嚴(yán)重者可有白細胞及血小板降低。小兒血液系統(tǒng)疾病第31頁骨髓象骨髓增生活躍，以原始紅及早幼紅細胞增生為主。各期紅細胞出現(xiàn)巨幼變。巨幼紅細胞表現(xiàn)胞體增大，核染色質(zhì)疏松，細胞核發(fā)育落后于細胞漿。粒細胞及巨核細胞也展現(xiàn)巨幼變。小兒血液系統(tǒng)疾病第32頁其它檢驗血清葉酸及維生素B12水平降低小兒血液系統(tǒng)疾病第33頁診斷結(jié)合病史、喂養(yǎng)史、貧血及血象、骨髓象特點診療。葉酸缺乏與維生素B12缺乏貧血表現(xiàn)相同。維生素B12缺乏可伴有神經(jīng)、精神癥狀。小兒血液系統(tǒng)疾病第34頁治療改進喂養(yǎng)，去除病因。葉酸：口服，用于葉酸缺乏。維生素B12：肌注，用于維生素B12缺乏，治療后神經(jīng)、精神癥狀好轉(zhuǎn)較快，完全恢復(fù)正常需要一段時間。如為維生素B12缺乏給予葉酸治療會使神經(jīng)、精神癥狀加重。小兒血液系統(tǒng)疾病第35頁AcuteLymphoblasticLeukemiainChildhood

小兒急性淋巴細胞白血病小兒血液系統(tǒng)疾病第36頁15歲以下小兒白血病年發(fā)病率約為3/10萬小兒白血病各種類型所占百分比小兒血液系統(tǒng)疾病第37頁

還未完全明了。病毒原因：人類T細胞白血病病毒(HTLV)。物理及化學(xué)原因：電離輻射、苯及很多化學(xué)物質(zhì)。遺傳素質(zhì)：與一些先天性疾病相關(guān)，如21-三體綜合征、Fanconi貧血、Bloom綜合征患兒白血病發(fā)病率高于正常小兒。病因小兒血液系統(tǒng)疾病第38頁見于任何年紀(jì)小兒，以３~7歲最多，男孩多于女孩。起?。杭毙云鸩』騺喖毙云鸩?，診療前病史多在2~3個月以內(nèi)。非特異癥狀：乏力、食欲不振、消瘦等。臨床表現(xiàn)小兒血液系統(tǒng)疾病第39頁特征性癥狀發(fā)燒：熱型不定貧血：程度不等，正細胞正色素性出血：多因血小板降低引發(fā)浸潤表現(xiàn)小兒血液系統(tǒng)疾病第40頁浸潤表現(xiàn)肝、脾、淋巴結(jié)腫大骨痛或關(guān)節(jié)痛中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤睪丸浸潤其它部位浸潤:胃腸道，皮膚、腮腺、眼球旁軟組織浸潤致眼球突出、局部無痛性腫物等。小兒血液系統(tǒng)疾病第41頁血象紅細胞及血紅蛋白減低，為正細胞正色素性貧血。白細胞數(shù)能夠增高、正?；驕p低，白細胞分類中能夠發(fā)覺原始、幼稚淋巴細胞細胞。多數(shù)病兒血小板降低。小兒血液系統(tǒng)疾病第42頁骨髓象單一類型原始、幼稚淋巴細胞極度增生，紅細胞及巨核細胞降低。分類原始和幼稚淋巴細胞百分比顯著增高，多數(shù)病人到達80%以上。組織化學(xué)染色過氧化酶（—）糖原（±~+++）非特異性酯酶（—）小兒血液系統(tǒng)疾病第43頁急性白血病采取MIC分型：

形態(tài)學(xué)免疫學(xué)細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)分型小兒血液系統(tǒng)疾病第44頁免疫學(xué)分型淋巴細胞在不一樣分化發(fā)育階段次序出現(xiàn)一些抗原表示。白血病性淋巴細胞在分化某一階段惡變。應(yīng)用不一樣分化抗原單克隆抗體對白血病細胞進行檢測。小兒血液系統(tǒng)疾病第45頁小兒血液系統(tǒng)疾病第46頁ALL免疫類型分為兩大類——B細胞系A(chǔ)LL

B系A(chǔ)LL又能夠分為若干類型。普通型預(yù)后最好，成熟B細胞型預(yù)后最差。T細胞系A(chǔ)LL

T-ALL能夠分為胸腺早、中、晚期等階段，但臨床表現(xiàn)無區(qū)分。小兒血液系統(tǒng)疾病第47頁小兒血液系統(tǒng)疾病第48頁細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)分型ALL染色體數(shù)量(倍型)改變：超二倍體，亞二倍體等。染色體結(jié)構(gòu)異常：包含易位、倒位、缺失等。

染色體結(jié)構(gòu)異常斷裂部位與原癌基因相鄰，這些基因主要為細胞增殖調(diào)控相關(guān)基因、造血細胞調(diào)控相關(guān)基因、Ig及TCR結(jié)構(gòu)基因以及一些抑癌基因等。斷裂后異常拼接形成嵌合基因，引發(fā)表示產(chǎn)物改變，包括細胞增殖及分化異常，是白血病發(fā)病主要原因。小兒血液系統(tǒng)疾病第49頁小兒ALL較為常見染色體易位

及對應(yīng)融合基因

小兒血液系統(tǒng)疾病第50頁

臨床分型能夠?qū)⑿篈LL分為預(yù)后好（標(biāo)危）或者不好（高危）類型，預(yù)后好類型治療效果好。小兒血液系統(tǒng)疾病第51頁主要治療方法化療：小兒ALL化療長久無病存活率到達70%。造血干細胞移植：骨髓移植，外周血干細胞移植，臍血移植等。異基因，同基因，自體移植。分化誘導(dǎo)治療。免疫治療。治療小兒血液系統(tǒng)疾病第52頁化學(xué)藥品治療---小兒ALL主要治療方法。治療目標(biāo)不但僅是為了延長病人生命，而是為了爭取長久無病生存，到達治愈，同時也盡可能地提高無病生存者生活質(zhì)量。小兒血液系統(tǒng)疾病第53頁化學(xué)藥品治療

總標(biāo)準(zhǔn)：早期、連續(xù)、強烈化療，長久治療。按照白血病類型選擇藥品。聯(lián)適用藥：產(chǎn)生協(xié)同作用，降低耐藥性產(chǎn)