病例討論巴特綜合征風(fēng)濕

病例討論八病區(qū)-37床-常XX1整理ppt患者基本資料1：姓名：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業(yè)：無(wú)2整理ppt主訴四肢無(wú)力酸痛1周，活動(dòng)不利1天。3整理ppt現(xiàn)病史患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無(wú)力，酸痛，未重視，癥狀逐漸加重，入院前1天在當(dāng)?shù)剌斠褐委?，無(wú)好轉(zhuǎn)，又出現(xiàn)四肢活動(dòng)不利，抬頭困難。4整理ppt現(xiàn)病史6.22日來(lái)我院就診，查血常規(guī)：WBC3.7×109/L，HB123g/L,PLT214×109/L,CRP2.0mg/L,生化：ALT90U/L,CK2000U/L,CK-MB53U/L,LDH1076U/L,K1.8mmol/L,NA141mmol/L,心電圖：T波低平。予口服、靜脈補(bǔ)鉀治療，無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，為進(jìn)一步診治收住入院。5整理ppt現(xiàn)病史病程中，無(wú)發(fā)熱，無(wú)頭暈頭痛，無(wú)胸悶心悸，無(wú)腹痛腹瀉，無(wú)惡心嘔吐，無(wú)尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無(wú)消瘦。6整理ppt既往史1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史（藥物使用情況不詳）7整理ppt入院查體T36.8℃P80次/分R18次/分BP130/80mmHg神志清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對(duì)答切題,頸軟，頸部無(wú)抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力Ⅲ級(jí)。呼吸平穩(wěn)，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無(wú)雜音，全腹軟，無(wú)壓痛，腸鳴音正常。四肢肌力Ⅲ級(jí)，關(guān)節(jié)肌肉無(wú)壓痛。病理征未引出。8整理ppt輔助檢查胸片正常心電圖：T波改變大便常規(guī)正常9整理ppt輔助檢查：尿常規(guī)PH7.0，SG<=1.005↓，BLD3+cells/ulP，URO+-umol/LP，紅細(xì)胞1.70。10整理ppt輔助檢查血常規(guī)：6.22白細(xì)胞總數(shù)7.9*10^9/L，中性粒細(xì)胞比值0.730，血紅蛋白108.0g/L↓，血小板計(jì)數(shù)183*10^9/L。血沉：9mm/h.血凝分析正常。11整理ppt輔助檢查：血?dú)夥治觯?.22）pH7.47，鉀1.9mmol/L，鈣0.97mmol/L,AB32mmol/L,BE(B)7.5（6.23）pH7.520↑，鉀2.10mmol/L↓，鈣0.85mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.10（6.24）pH7.510↑，鉀2.10mmol/L↓，鈣0.88mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.0012整理ppt輔助檢查24小時(shí)尿鈣：2.02mmol/l24小時(shí)尿鉀：11.87mmol/l尿量2850ml尿滲量524.0↓腎小管系列：尿β2微球蛋白4540.0ug/L↑，尿NAG酶18.5U/g.Cr↑，尿溶菌酶2.1ug/L↑。13整理ppt輔助檢查：生化(06-22上午)：尿素氮2.47mmol/L，肌酐30.5umol/L，尿酸141.5umol/L，總鈣1.84mmol/L↓，磷0.38mmol/L↓，鉀2.18mmol/L↓，鈉142.1mmol/L，氯105.5mmol/L。(下午)：鉀2.00↓，鈣1.37↓，磷0.54↓14整理ppt輔助檢查：生化(06-23上午)：AST86U/L↑，LDH359U/L↑，CK3986U/L↑，CK-MB71.5U/L↑，a-HBDH276U/L↑，總鈣1.66mmol/L↓，磷0.79mmol/L↓，鉀1.91mmol/L↓，CO2結(jié)合率34.1mmol/L↑。生化檢驗(yàn)報(bào)告(下午)：尿素氮1.20↓，肌酐16.00↓，尿酸83.70↓，鉀2.30↓，二氧化碳結(jié)合率31.0↑，鈣1.36↓。15整理ppt輔助檢查：生化(06-24)：ALT260U/L↑，LDH785U/L↑，CK13840U/L↑，CK-MB262.0U/L↑，a-HBDH557U/L↑，總鈣1.76mmol/L↓，磷4.16mmol/L↑，鉀2.00mmol/L↓，二氧化碳結(jié)合率34.1mmol/L↑。16整理ppt輔助檢查：心梗全套肌紅蛋白：1771ng/ml(25-58)肌鈣蛋白：5.86pg/ml(0-14)BNP：16.7517整理ppt診斷思路？擬診？完善哪些檢查？18整理ppt入院診斷：1：低鉀血癥查因（腎小管疾??？周期性麻痹？原發(fā)性醛固酮增多癥？）代謝性堿中毒低鈣血癥2：肌?。ùx性肌??？炎癥性肌??？離子紊亂性相關(guān)性肌病？）19整理ppt住院后初步治療6.22：給予口服10%氯化鉀20ml3/日靜脈補(bǔ)氯化鉀2.5g（急診未計(jì)入）6.23：靜脈補(bǔ)鉀4g，硫酸鎂10ml,口服靜脈補(bǔ)鈣復(fù)查血鉀上升不明顯，癥狀稍好轉(zhuǎn)，但肌痛增加20整理ppt部分結(jié)果未回報(bào)，診斷？自身抗體、高血壓四項(xiàng)、甲功全套未回報(bào)未行頭顱、肺部CT，泌尿系B超，血鎂未檢查21整理ppt診斷思路：1：嚴(yán)重低鉀血癥（無(wú)攝入不足、嘔吐病史）2：高尿鉀（>20mmol/L）3：代謝性堿中毒（排除腎小管酸中毒）4：血壓正常（排除醛固酮增多癥）5：低鈣血癥6：肌肉損傷22整理ppt24日下午全院病例討論考慮巴特（Bartter）綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見(jiàn)于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。離子紊亂相關(guān)性肌病、低鈣血癥23整理ppt血鎂？治療!6.24晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1)血鎂的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物質(zhì)。缺鎂時(shí)常伴有缺鉀及缺鈣。治療：繼續(xù)補(bǔ)鉀，口服6克，靜滴7.5克。加強(qiáng)補(bǔ)鎂，每天25%硫酸鎂20ml。加強(qiáng)補(bǔ)鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾奇、骨化三醇。螺內(nèi)酯20ml3/日24整理ppt進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查6.24日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體7.04IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關(guān)肌病。25整理ppt進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查6.25自身抗體、體液免疫、風(fēng)濕組合：陰性促腎上腺皮質(zhì)激素：10.9pg/ml(7.2-63.3)皮質(zhì)醇：218.4nmol/l（171-536）甲狀旁腺素：98pg/ml(12-88)血管緊張素Ⅰ：1.58ng/ml腎素活性：0.44ng/ml/hr醛固酮：329.45pg/ml(40-310)26整理ppt治療中復(fù)查生化6.25：ALT323U/L↑，LDH840U/L↑，KK15006U/L↑，CK-MB312.4U/L↑，a-HBDH533U/L↑，總鈣1.82mmol/L↓，鉀2.72mmol/L↓，鈉145.1mmol/L↑。(加用甲潑尼龍40mg1/日)6.25：自身抗體陰性，排除風(fēng)濕性疾病。27整理ppt治療中復(fù)查生化、血?dú)?.26：ALT254U/L↑，LDH584U/L↑，CK11810U/L↑，CK-MB243.7U/L↑，a-HBDH351U/L↑，總鈣1.93mmol/L↓，K3.73。6.22：PH7.4，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根27mmol/L↑，實(shí)際碳酸氫根27mmol/L↑，BE(ecf)2.50mmol/L↓患者情況：肌力正常，肌痛好轉(zhuǎn)28整理ppt治療中復(fù)查生化：6.27ALT147U/L↑，LDH434U/L↑，CK6726U/LCK-MB140.1U/L↑，a-HBDH307U/L↑，總鈣1.96mmol/L↓，鉀3.56mmol/L。24小時(shí)尿鈣12.16mmol/24h↑尿鉀75.68mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛進(jìn)一步好轉(zhuǎn)，予逐漸減少靜脈補(bǔ)鉀量29整理ppt治療中復(fù)查生化：6.29：AST46U/L，LDH282U/L，CK1194U/L，CK-MB38.7U/L，a-HBDH272U/L，鉀3.96mmol/L

無(wú)肌痛，減量使用口服激素，減少補(bǔ)鎂，減少靜脈補(bǔ)鉀。30整理ppt最后7.1生化：AST22U/L，LDH269U/L，CK164U/L，CK-MB24.3U/L，a-HBDH233U/L，鉀4.13mmol/L鈣2.25mmol/L7.2出院，口服氯化鉀10ml3/日甲潑尼龍8mg1/日骨化三醇0.25ug2/日螺內(nèi)酯20mg3/日，建議上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治31整理ppt小結(jié)（巴特綜合征）巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見(jiàn)于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報(bào)告2例。32整理ppt病因常染色體隱性遺傳性疾病。33整理ppt發(fā)病機(jī)制1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。2：血管對(duì)血管緊張素反應(yīng)低下。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。3：腎臟前列腺素產(chǎn)生過(guò)多。34整理ppt臨床表現(xiàn)本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，以低鉀血癥狀為主。值得注意的是，部分病人（10%小兒，成人37%）無(wú)癥狀，因其他原因就診時(shí)被診斷。35整理ppt診斷要點(diǎn)⒈低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。⒉高尿鉀（>20mmol/L）。⒊代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L)⒋高腎素血癥。⒌高醛固酮血癥。⒍對(duì)外源性加壓素不敏感⒎腎小球旁器增生⒏低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。⒐血壓正常。36整理ppt鑒別診