醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋每題分，共分核型：斷裂基因：遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。,遺傳率：嵌合體；,外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題每空分，共分人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關(guān)，稱為。近親的兩個個體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。血紅蛋白病分為和兩類。代表。核型為的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了?；蛲蛔兛蓪?dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生或變化。細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為。染色體數(shù)日畸變包括和的變化。分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。

地中海貧血，是因異常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。.在基因的置換突變中同類堿基嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤的替換稱。不同類型堿基嘧啶與嘌呤間的替換稱為。.如果一條染色體一 之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條染色體被稱為。多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者以及呈正相關(guān)。三、選擇題單選題，每題分，共分人類號染色體長臂分為個區(qū)，靠近著絲粒的為 ).區(qū) 區(qū)區(qū) 區(qū)區(qū). 分于中堿基配對原則是指配丁， 配 .配，配 配配 .配，配 配配人類次級精母細胞中有個 )單價體 二價體單分體二分體單分體二分體表示一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位一男性帶有等臂染色體.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w.一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w基因座位上，出現(xiàn)的概率為.，指的是基因庫.基因頻率基因型頻率 親緣系數(shù).近婚系數(shù).真核細胞中的 來源于. 復(fù)制 . 裂解. 轉(zhuǎn)化 . 轉(zhuǎn)錄翻譯.脆性綜合征的臨床表現(xiàn)有 )智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼TOC\o"1-5"\h\z.基因型為‘鄺’的個體表現(xiàn)為 。重型地中海貧血 .中間型地中海貧血輕型地中海貧血’ 靜止型。地中海貧血.正常.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為 。嵌合體形成的原因可能是 。卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失.人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是 其分子組成是生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在 ).增殖期.生長期第一次成熟分裂期 .第二次成熟分裂期變形期關(guān)于連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是 。.系譜中往往只有男性患者.女兒有病，父親也一定是同病患者.雙親無病時，子女均不會患病.有交叉遺傳現(xiàn)象.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者.引起鐮形細胞貧血癥的珠蛋白基因突變類型是.移碼突變 ，錯義突變.無義突變 整碼突變.終止密碼突變.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成單倍體單體型.三體型.部分三體型TOC\o"1-5"\h\z.基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是 。蛋白質(zhì)^ 一蛋白質(zhì)一蛋白質(zhì) ^一蛋白質(zhì).一—蛋白質(zhì)./易位型異常染色體攜帶者的核型是 。. ， ， ( .. ， ，. ，，一，一， ，.，，一，，一 ，.人類 的類珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是堿基置換 .堿基插入密碼子插入.染色體錯誤配對引起的不等交換.基因剪接.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷綜合征三體綜合征

綜合征三體綜合征.三體綜合征.苯丙酮尿癥.地中海貧血.染色體不分離只是指姊妹染色單體不分離.只是指同源染色體不分離只發(fā)生在有絲分裂過程中.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是.基因.基因一 剪接一基因一 戴帽和加尾一基因一前 一.基因前 呻剪接、戴帽和加尾一應(yīng)進行染色體檢查的是先天愚型 .苯丙酮尿癥白化病.地中海貧血.先天性聾啞.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致變化點所在密碼子改變 變化點以前的密碼子改變變化點及其以后的密碼子改變 .變化點前后的幾個密碼子改變基因的全部密碼子改變用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是,已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞?需要一對寡核苷酸探針一個探針與正?；蚧パa，一個探針與突變基因互補.不知道待測基因的核苷酸順序.一對探針雜交條件相同輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是四、簡答題每題分，共分一個大群體中和等位基因的頻率分別為.和.則該群體中基因型的頻率是多少簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點。五、問答題共分.遺傳三大定律的內(nèi)容是什么以其中一個定律為例來分析其細胞學(xué)基礎(chǔ)。分.簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。分.根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，常染色體顯性遺傳分為哪五種類型在何種類型中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象分試卷代號：中央廣播電視大學(xué) 一 學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囎o理學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評分標準供參考年月一、名詞解釋每題分，共分.核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。通常可通過顯微攝影將一個細胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。.指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。.在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率度）一般用百分率表示。.一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體。外顯率和表現(xiàn)度；外顯率是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的百分率，是群體概念；表現(xiàn)度是指雜合體顯性基因表達的程度，是個體概念。二、填空題每空分，共分.核仁 核仁形成區(qū)親緣系數(shù) 近婚系數(shù)異常血紅蛋白病 地中海貧血染色體長臂區(qū)帶 末端缺失.結(jié)構(gòu)數(shù)量高分辨帶.整倍性非整倍性基因突變 蛋白質(zhì)分子.。珠蛋白基因 。珠蛋白鏈轉(zhuǎn)換顛換.脆性染色體人數(shù)病情TOC\o"1-5"\h\z三、選擇題單選題，每題分，共 分四、簡答題每題分，共分、 \三種基因型頻率分別為：分分分人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成嵌合排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分為編碼區(qū)和側(cè)翼序列。編碼區(qū)包括外顯子即編碼序列和內(nèi)含子即非編碼序列分。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。分在調(diào)控區(qū)有啟動子、增強子和終止子等基因調(diào)控序列。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)端和端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。五、問答題共分.遺傳學(xué)三大定律包括分離律、自由組合律、連鎖與互換律。分離律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，成對的遺傳因子等位基因彼此分離，分別進入不同的配子中去分）減數(shù)分裂時，同源染色體彼此分離，分別進入不同的生殖細胞是分離律的遺傳學(xué)基礎(chǔ)分）自由組合律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，不同對遺傳因子非等位基因獨立行動，可分可合，以均等的機會組合到一個配子中去分）減數(shù)分裂中，非同源染色體隨機組合于生殖細胞是自由組合律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。連鎖與互換律的內(nèi)容是生物在形成生殖細胞時，位于同一染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞稱連鎖；同源染色體上的等位基因之間可發(fā)生交換稱互換分）減數(shù)分裂中，同一條染色體上的基因作為一個單位聯(lián)合傳遞是連鎖律的細胞學(xué)基礎(chǔ)，而同源染色體聯(lián)會和交換是互換律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。典型的苯丙酮尿癥 患者，幼年便可以出現(xiàn)尿汗臭、弱智、白化等主要臨床特征分）該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶 基因缺陷，引起苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致分）該病呈常染色體隱性遺傳。 患者，由于 基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能變成酪氨酸而在血清中積累。積累過量的苯丙氨酸進入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，再經(jīng)氧化、脫羧產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸等旁路副產(chǎn)物分）這些物質(zhì)通過不同途徑引起下列表型反應(yīng)：①尿汗臭：旁路代謝副產(chǎn)物苯丙酮酸苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可隨尿汗液排出，使尿汗液有腐臭味分。②弱智：旁路副產(chǎn)物通過抑制腦組織內(nèi)有關(guān)酶影響一氨基丁酸和一羥色胺的生成進而影響大腦發(fā)育和功能分