一輪復(fù)習(xí) 人教版必修2 第5章 第3節(jié)-人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病先天性疾病：

先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機(jī)溶劑、重金屬等化學(xué)品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙茫伎赡芤鹛合忍飚惓?，但不屬于遺傳疾病。家族性疾?。菏侵改撤N表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，一個(gè)家族中多個(gè)成員患有同一種疾病。家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)樵谕患易逯?，由于飲食、居住等環(huán)境因素相同，可能導(dǎo)致多個(gè)成員患有相同的疾病。例如，一家中多個(gè)成員都可以由于飲食中缺少維生素A而患夜盲癥；因缺碘而引起的甲狀腺功能低下。人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一、人類常見遺傳病的類型(連線)判斷正誤(1)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。()(2)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。()(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。()答案：(1)×(2)×提示：遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)——遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系。(3)×提示：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。2．判斷正誤。(4)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。()(5)先天性疾病都是遺傳病？()答案：(4)×不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(5)×先天性疾病不一定都是遺傳病。先天性心臟病，是由于母親妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒造成的，不是遺傳物質(zhì)改變?cè)斐傻摹?/p>

二、人類遺傳病的類型和特點(diǎn)特別提醒：(1)只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。（一）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：1.身體檢查，了解

，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；2.分析

；3.推算出后代的

；4.向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如

、進(jìn)行

等。家庭病史遺傳病的傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷是在胎兒

，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如

、

、孕婦血細(xì)胞檢查以及

（最可靠），確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（三）產(chǎn)前診斷出生前羊水檢查B超檢查基因診斷（四）優(yōu)生措施

1、

是優(yōu)生最簡(jiǎn)單有效的方法，可大大降低子代患

的概率。2、提倡適齡生育。禁止近親結(jié)婚隱性遺傳病三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

由于近親結(jié)婚的夫婦，從共同祖先獲得了較多的相同基因，容易使對(duì)生存不利的隱性有害基因在后代中相遇（即純合），因而容易出生素質(zhì)低劣的孩子。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機(jī)婚配（非近親婚配）時(shí)，由于夫婦兩人無血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親結(jié)婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)增加婚姻法禁止近親結(jié)婚，近親結(jié)婚易導(dǎo)致

?！獭痢獭膛袛嗾`1．監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，它的意義是在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。()3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。()4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。()羊水檢查：羊水檢查多在妊娠16～20周期間進(jìn)行，通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。檢查項(xiàng)目包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測(cè)定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否正?；蚧加心承┻z傳病。測(cè)定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形,可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷先天性代謝缺陷的疾病。這些嬰兒脫落的細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)等特殊處理，可進(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確了解胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，診斷出染色體異常疾病；B超檢查：可以有效發(fā)現(xiàn)胎兒畸形；基因診斷：核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。這種結(jié)合是特異的，即嚴(yán)格按照堿基互補(bǔ)的原則進(jìn)行，它不僅能在DNA和DNA之間進(jìn)行，也能在DNA和RNA之間進(jìn)行。已有多種傳統(tǒng)的遺傳性疾患的發(fā)病原因被確定為特定基因的突變。例如：苯丙氨酸羥化酶基因突變可引起苯丙酮尿癥：可進(jìn)行基因診斷。注意事項(xiàng)1、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。3、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。四、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖四、調(diào)查人群中的遺傳病3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查四、調(diào)查人群中的遺傳病四、人類基因組計(jì)劃及其影響1．目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。2．意義：認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。1.在歐洲人群中，每2500個(gè)人中就有一個(gè)患囊性纖維病，這是一種常染色體遺傳病。一個(gè)健康的男子與一個(gè)該病攜帶者的女子結(jié)婚，生一個(gè)患此病的女孩子的概率是()A.1/25B.1/100C.1/204D.1/625C2.某常染色體隱形遺傳病在人群中發(fā)病率為1%，色盲在男性中發(fā)病率為7%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生男孩中，同時(shí)患上上述兩種遺傳病的概率是（）A.1/44B.1/88C.7/2200D.3/800A完結(jié)遺傳與變異習(xí)題3．下列有關(guān)遺傳的說法，正確的是（）①摩爾根在證實(shí)基因在染色體上的過程中運(yùn)用了類比推理方法②父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥（XXY）患者，這一定是由于父方減數(shù)第一次分裂異常所致③若卵原細(xì)胞的基因型為AaBb，則初級(jí)卵母細(xì)胞的基因組成為AAaaBBbb，為四倍體細(xì)胞④在性狀分離比的模擬實(shí)驗(yàn)中，用甲、乙兩個(gè)小桶分別代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶內(nèi)的彩球分別代表雌、雄配子，則甲、乙兩桶的彩球數(shù)要相等⑤囊性纖維病、苯丙酮尿癥、豌豆的圓粒與皺粒均為單基因控制的性狀，其中只有囊性纖維病是基因通過直接控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物的性狀的A．①②B．③④C．②⑤D．A、B、C都不對(duì)C4．以抗螟非糯性水稻（GGHH）與不抗螟糯性水稻（gghh）為親本雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2的性狀分離比為9∶3∶3∶1。則F1中兩對(duì)基因在染色體上的位置關(guān)系是（）B5．PEP為油菜細(xì)胞中的一種中間代謝產(chǎn)物，在兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因A/a、B/b的控制下，可轉(zhuǎn)化為油脂或蛋白質(zhì)。某科研組研究出產(chǎn)油率更高的油菜品種，基本原理如下。下列說法正確的是()A．該研究是通過抑制基因B的轉(zhuǎn)錄來提高產(chǎn)油率B．基因B的鏈1與mRNA具有相同的堿基序列C．過程①和過程②所需的嘌呤堿基數(shù)量一定相同D．基因A和基因B位置的互換屬于染色體變異D11．某轉(zhuǎn)基因植物的體細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)抗病基因，具體位置不明。如果該植物自交，子一代中抗病植株所占比例為15／16，則兩個(gè)抗病基因?qū)?yīng)的位置正確的是（）C13．男性紅綠色盲患者（XbY）的一個(gè)處于有絲分裂后期的細(xì)胞和女性紅綠色盲基因攜帶者（XBXb）的一個(gè)處于減數(shù)第二次分裂中期的細(xì)胞進(jìn)行比較，在不考慮變異的情況下，下列有關(guān)敘述正確的是()

A．核內(nèi)DNA數(shù)目比值為4：1B．染色單體數(shù)目比值為2：1C．紅綠色盲基因（Xb）數(shù)目比值為1：1D．X染色體數(shù)目比值為2：1D16．某生物減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子種類及其比例為Ab∶aB∶AB∶ab＝2∶2∶3∶3。若該生物進(jìn)行自交，則后代出現(xiàn)純合子的概率為()

A．26%B．30%C．35%D．36%D18．果蠅缺失1條染色體仍能正常生存和繁殖，缺失2條則致死。Ⅱ號(hào)染色體上的翻翅對(duì)正常翅為顯性。缺失1條Ⅱ號(hào)染色體的翻翅果蠅和缺失1條Ⅱ號(hào)染色體正常翅果蠅雜交，則關(guān)于F1的判斷不正確的是（）A．染色體數(shù)正常的果蠅占1/3B．翻翅果蠅占2/3C．染色體數(shù)正常的翻翅果蠅占2/9D．染色體數(shù)正常的翻翅果蠅占1/3C21．（12分）圖①—③分別表示人體細(xì)胞中發(fā)生的3種生物大分子的合成過程。請(qǐng)回答下列問題：（1）過程①發(fā)生的時(shí)期是

和

。（2）細(xì)胞中過程②發(fā)生的主要場(chǎng)所是

，該過程是在

酶的作用下，將核糖核苷酸連接在一起形成α鏈。有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂前的間期細(xì)胞核RNA聚合21．（12分）圖①—③分別表示人體細(xì)胞中發(fā)生的3種生物大分子的合成過程。請(qǐng)回答下列問題：（3）已知過程②的α鏈中鳥嘌呤與尿嘧啶之和占?jí)A基總數(shù)的54%，α鏈及其模板鏈對(duì)應(yīng)區(qū)段的堿基中鳥嘌呤分別占30%、20%，則與α鏈對(duì)應(yīng)的DNA區(qū)段中腺嘌呤所占的堿基比例為

。25%23．朊病毒可引起庫魯病和羊瘙癢病，病理特征是腦組織空泡化呈海綿狀，蛋白質(zhì)形態(tài)異常。近年來，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)其致病機(jī)理如圖所示，請(qǐng)回答：(1)圖甲中的蛋白質(zhì)1和2形成的復(fù)合物可以輔助終止密碼子4發(fā)揮作用，從而使_________過程停止，該過程發(fā)生的場(chǎng)所是

。(2)圖乙中的6是一種朊病毒，它與

結(jié)合，阻止核糖體識(shí)別4，所以與物質(zhì)3相比，物質(zhì)7的改變是

。(3)5是

，其在基本單位的組成上與DNA的區(qū)別是