第05章 連鎖遺傳和性連鎖

自1900年孟德爾遺傳規(guī)律被重新發(fā)現(xiàn)之，遺傳學進入了第一個發(fā)展的高潮時期；1906年，貝特森(Bateson，W)和他的學生龐尼特(Punet,RC)研究了香豌豆(Lathyrusdoratus)兩對性狀的遺傳。F2結果表明：同樣出現(xiàn)四種表現(xiàn)型,但不符合9:3:3:1；親本組合數(shù)偏多，重新組合數(shù)偏少(與理論數(shù)相比)。試驗一：4831390393133869523910.51303.51303.5434.56952按9︰3︰3︰1實際個體數(shù)

F2結果與第一個試驗情況相同。

試驗二：22695971419235.878.578.526.2419按9︰3︰3︰1實際個體數(shù)第5章連鎖遺傳和性連鎖第一節(jié)連鎖與交換第二節(jié)交換值及其測定第三節(jié)

基因定位與連鎖遺傳圖第四節(jié)真菌類的連鎖與交換第五節(jié)連鎖遺傳規(guī)律的應用第六節(jié)

性別決定與性連鎖

一、連鎖第一節(jié)連鎖與交換連鎖遺傳(linkage)：原來親本所具有的兩個性狀，在F2連系在一起遺傳的現(xiàn)象。描述親本花色花粉粒形狀相引組兩個顯性性狀連在一起遺傳P1紫花(顯)長花粉粒（顯）兩個隱性性狀連在一起遺傳P2紅花(隱)圓花粉粒（隱）相斥組一個顯性性狀與另一個隱性性狀P1紫花(顯)圓花粉粒（隱）一個隱性性狀與另一個顯性性狀P2紅花(隱)長花粉粒（顯）相引組(couplingphase)與相斥組(repulsionphase)(一)連鎖遺傳的分析

紫花:紅花≈3:1相引組：483139039313386952實際個體數(shù)長花粉:短花粉

≈3:1紫花:紅花≈3:1相斥組：22695971419實際個體數(shù)長花粉:短花粉≈3:1F2不符合9:3:3:1，則說明F1產生的四種配子不等。以上結果都符合分離規(guī)律，但不符合獨立分配規(guī)律。P黃、圓YYRRX綠、皺yyrrGYRyrF1黃、圓YyRrF2♀♂YRYryRyrYRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓YrYYRr

黃圓YYrr

黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr

綠圓yyrr綠皺實現(xiàn)獨立分配的條件決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上產生的各種類型的配子相等

摩爾根(Morgan)的果蠅測交實驗表明：F1所形成的四種配子數(shù)不等，兩種親型配子多,兩種重組型少,均分別接近1:1。

紅眼長翅紫眼長翅紅眼殘翅紫眼殘翅總數(shù)133915415111952839紅眼長翅×紫眼殘翅pr+pr+vg+vg+

prprvgvg

↓F1紅眼長翅

×

紫眼殘翅pr+prvg+vg

prprvgvg

prvg配子pr+vg+

prvg

pr+vg

prvg+

Ftpr+prvg+vg

pr+prvgvg

prprvg+vg

prprvgvg

親本組合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26%重新組合=((154+151)/2839)×100%=10.74%相引組：表明：F1所產生的四種配子數(shù)不等，兩種親型配子多,兩種重組型少,均分別接近1:1。

紅眼長翅

紫眼長翅

紅眼殘翅紫眼殘翅

總數(shù)15710679651462335

↓F1紅眼長翅

×

紫眼殘翅pr+prvg+vg

prprvgvg

prvg

Ftpr+prvg+vg

pr+prvgvg

prprvg+vg

prprvgvg

親本組合=((1067+965)/2335)×100%=87.02%重新組合=((157+146)/2335)×100%=12.98%相斥組：紅眼殘翅×紫眼長翅pr+pr+vgvg

prprvg+vg+

配子pr+vg+

pr+vg

prvg+

prvg

（二）連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因控制，具有連鎖關系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；重組型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。配子Ft紫眼長翅1067紫眼殘翅146pr+

vgpr+

vgprvg+prvg+pr+

vgF1×prvgprvgprvg+pr+

vgprvg+pr+vg+prvgpr+

vgprvgprvgprvg+prvgpr+vg+prvgprvgprvg紅眼殘翅965紅眼長翅157×紅眼殘翅紫眼長翅原來親本具有的兩對非等位基因不是獨立分配，而是連系在一起遺傳，如相引相中，

pr+vg+和prvg常常連系在一起。F1配子中總是親本型配子(pr+vg+和prvg)

數(shù)偏多，而重新組合配子(pr+vg和prvg+)

數(shù)偏少，而且分別為1︰1。為何連鎖遺傳的F1配子中，親本型配子和重組型配子的比例均分別為1︰1?為何重組型配子數(shù)<親型配子數(shù)?由F1雜合雄蠅（BbVv)與雙隱性雌蠅測交的后代，只有兩種表現(xiàn)型，比例為1:1

BV、bv分別連鎖遺傳♂♀灰身長翅黑身殘翅配子bvbvbvbvFt灰身長翅黑身殘翅bv++bv+bv+b+v+b+v+bvbv×bvbvbvb+v+×灰身長翅黑身殘翅(三)完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖：位于同一同源染色體上非等位基因之間不發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，則這兩個非等位基因總是聯(lián)系在一起遺傳的現(xiàn)象。F1只產生兩種親型配子、其自交或測交后代個體的表現(xiàn)型均為親本組合。不完全連鎖(部分連鎖)：同一同源染色體上的兩個非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換，測交后代大部分為親本類型，少部分為重組類型的現(xiàn)象。當兩對非等位基因為不完全連鎖時，F(xiàn)1不僅生親本型配子，也產生重組型配子。

二、交換

交換：同源染色體的非姊妹染色單體之間的對應片斷的交換，從而引起相應基因間的交換與重組。在減數(shù)分裂前期I，粗線期非姊妹染色單體發(fā)生交換，導致在雙線期可在二價體之間的某些區(qū)段出現(xiàn)交叉.

交換與不完全連鎖的形成PF1(復制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期

四分體PF1(復制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期

四分體ABABababABABaba

bABa

b例如:玉米F1的100個孢母細胞中，交換發(fā)生在Cc和Shsh相連區(qū)段之內的有7個。重新組合=((7+7)/400)×100%=3.5%親本組合=((193+193)/400)×100%=96.5%總配子數(shù)親本型配子CShcsh重組型配子CshcSh93個孢母細胞在連鎖區(qū)段內不發(fā)生交換93*4=372個配子7個孢母細胞在連鎖區(qū)段內發(fā)生交換7*4=28個配子

18618600777777193193400一、交換值交換值(重組率)：指同源染色體非姊妹染色單體間有關基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率。一般利用重新組合配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率進行估算。要估算交換值，首先要知道重組型配子數(shù)。測定重組型配子數(shù)的簡易方法有測交法和自交法兩種。第二節(jié)交換值及其測定二、交換值的測定(一)測交法

重組型配子數(shù)

=149+152=301

總配子數(shù)

=4032+149+152+4035=8368

交換值

=(301/8368)×100=3.6%，兩種重組配子各1.8%玉米籽粒的有色(C)對無色(c)為顯性，飽滿(Sh)對凹陷(sh)為顯性。CCShShccshsh×CcShshccshsh×CcShshCcshshccShshccshshPF1Ft實得粒數(shù)40321491524035(二)自交法

（香豌豆）F2有四種表現(xiàn)型紫長紫園紅長紅園F1有四種配子PL

Pl

pL

pl設各配子的比例為a

b

c

dF2組合為(aPL

bPl

cpL

dpl)2

其中F2中純合雙隱性ppll個體數(shù)即為d2；既組成F2表現(xiàn)型ppll的F1配子必然是pl，其頻率d。已知香豌豆ppll（雙隱）個體數(shù)為1338株(相引組)∴雙隱個體表現(xiàn)型比率=

d2=1338/6952×100%=19.2%由于44%>25%，故pl是親本型配子，而另一親本型配子PL的頻率應是相等的，故均為44%；∴F1形成的四種配子比例為44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44重組型配子(Pl和pL)的頻率各為(50–44)%=6%。44%0.44

F1即pl配子頻率==2d交換值=6%×2=12%，是兩種重組型配子之和。三、交換值與連鎖強度的關系

交換值的幅度經(jīng)常變化于—

之間：☆交換值

0%，連鎖強度越大，兩個連鎖的非等位基因之間交換越少；☆交換值

50%，連鎖強度越小，兩個連鎖的非等位基因之間交換越多。交換值的大小主要與基因間的距離遠近有關。050%四、影響交換值的因子1.性別：雄果蠅、雌蠶不發(fā)生交換；2.溫度：家蠶第二對染色體上PS-Y(PS黑斑、Y幼蟲黃血)

飼養(yǎng)溫度(℃)3028262319交換值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色體上的部位：離著絲點越近，其交換值越小，著絲點不發(fā)生交換。4.其它：年齡、染色體畸變等也會影響交換值。由于交換值具有相對穩(wěn)定性,常以該數(shù)值表示兩個基因在同一染色體上的相對距離(遺傳距離)。單位是圖距單位m.u.(mapunit)或厘摩(centimorgan,cM)。例如：3.6%即可稱為3.6個遺傳單位。

遺傳單位值愈大，兩基因間距離愈遠，愈易交換；

遺傳單位值愈小，兩基因間距離愈近，愈難交換。1.Aa、Bb、Cc三對基因獨立遺傳，F(xiàn)1可形成幾種類型的配子？測交后代將出現(xiàn)幾種表現(xiàn)型？它們之間的比例如何2.Aa、Bb、Cc三對基因，其中Aa、Bb連鎖，F(xiàn)1可形成幾種類型的配子？測交后代將出現(xiàn)幾種表現(xiàn)型？它們之間的比例如何3.Aa、Bb、Cc三對基因連鎖遺傳，F(xiàn)1可形成幾種類型的配子？測交后代將出現(xiàn)幾種表現(xiàn)型？它們之間的比例如何？AaBbCcF1×aabbccPAABBCCaabbcc×F1配子類型ABCAbCABcaBCabCAbcaBcabcFt基因型AaBbCcAabbCcAaBbccaaBbCcaabbCcAabbccaaBbccaabbCc比例11111111F1配子類型ABCABcabCabcAbCAbcaBCaBcFt基因型AaBbCcAabbccaabbCcaabbccAabbCcAabbccaaBbCcaaBbcc比例N1N2×CCP×ABABababccababccABabCcF1F1配子類型ABCabcABcabCaBCAbcaBcAbC×Ft基因型AaBbCcaabbccAaBbccaabbCcaaBbCcAabbccaaBbccaaBbcc比例N1N4N2N3P×ABABCCababccababccF1abABCc(最多)(最少)

匍匐、多毛、白花的香豌豆與叢生、光滑、有色花的香豌豆雜交，F(xiàn)1均為匍匐、多毛、有色花。F1與純合隱性親本測交后代表現(xiàn)型的分離比如下：匍、多、有6%匍、多、白19%匍、光、有6%匍、光、白19%叢、多、有19%叢、多、白6%叢、光、有19%叢、光、白6%分析這3對基因的連鎖情況，并計算其重組率?；蚨ㄎ唬捍_定基因在染色體上的位置。第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖一、基因定位ABC

基因定位：主要包括連鎖基因遺傳距離的確定以及基因順序的確定。（一）兩點測驗:

通過一次雜交和一次測交(隱性純合親本)來確定兩對基因間是否連鎖，然后,再根據(jù)其交換值確定它們在同一染色體上的位置。PAABBaabb×AaBbF1×aabbF1配子類型ABAbaBabFt基因型AaBbAabbaaBbaabb比例1111×F1配子類型ABabAbaBFt基因型AaBbaabbAabbaaBb比例N1多N2少P×ABABababababF1ABab測出Aa-Bb間重組率

確定是否連鎖；測出Bb-Cc間重組率

確定是否連鎖；測出Aa-Cc間重組率

確定三個基因的順序。玉米子粒:有色(C)對無色(c)為顯性，飽滿(Sh)對凹陷(sh)為顯性，非糯性(Wx)對糯性(wx)為顯性。第一組試驗：

CCShSh

×ccshsh↓

F1

CcShsh

×ccshsh第二組試驗：

wxwxShSh

×

WxWxshsh

↓

F1

WxwxShsh

×wxwxshsh第三組試驗：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc第一組試驗：

CCShSh

×ccshsh↓

F1

CcShsh

×ccshsh40324035149152交換值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%

第二組試驗：

wxwxShSh

×WxWxshsh

↓F1

WxwxShsh

×wxwxshshFt交換值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1488)×100%＝20%

第三組試驗：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc交換值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%

Wxwx、Cc和Shsh的連鎖及排列順序：

23.6203.6WxShC

Wx與Sh之間的交換值為20cM，Sh與C之間的交換值為3.6cM，因此，Wx與C之間的交換值應為23.6cM；但為什么實測Wx與C之間的交換值僅為22cM？如果兩對連鎖基因之間的距離超過5個遺傳單位，兩點測驗法準確性較差。兩點測驗法工作非常繁瑣。兩點測驗的缺點三點測驗(three-pointtestcross)：通過一次雜交和一次測交(隱性純合親本)，同時確定三對基因在染色體上的位置。采用三點測驗可以達到兩個目的：（二）三點測驗:使估算的交換值更加準確；通過一次實驗同時確定三對連鎖基因的位置。1．確定基因在染色體上的順序：在Ft中找出雙交換類型(即個體數(shù)最少的)；在Ft中找出親本類型(即個體數(shù)最多的)；以雙交換類型對照親本類型，確定基因的順序。凹陷、非糯、有色飽滿、糯性、無色+sh+wx+c親本型單交換單交換雙交換雙交換類型：+++Shwxc基因可能的順序：sh+++wxcsh+++wxcsh+++wxcsh++================sh+++wx

c================+wx

c×Psh++================+wxcF1

這三個連鎖基因在染色體的順序為

wx

shc關鍵

以最少的雙交換型與最多的親本型相比較,確定中間一個基因。+sh+================wx+cF12．確定基因之間的距離：sh-c間單交換值=雙交換值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%wx-sh間單交換值=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%21.918.43.5WxShC三對連鎖基因在染色體上的位置和距離確定如下：實際雙交換值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%理論雙交換值=

0.184×0.035=0.64%干擾（interference):

一個單交換發(fā)生后,在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機會就會減少。（三）干擾與符合:符合系數(shù)=實際雙交換值/理論雙交換值(0→1)

0.090.64=0.14上例符合系數(shù)=二、連鎖遺傳圖連鎖遺傳圖：通過二點或三點測驗，將一對同源染色體上各個基因的位置和距離確定下來，繪制成圖。連鎖群：存在于同一染色體上的全部基因。一種生物連鎖群數(shù)目與染色體對數(shù)一致。

0點：以最先端基因為0，依次向下排列。0Dt126c29sh144bp159wx104wc138bm4第四節(jié)真菌類的連鎖與交換一、紅色面包霉的特點二、四分子分析與著絲點作圖三、紅色面包霉的連鎖與交換一、紅色面包霉的特點紅色面包霉(真菌類)的特點：易于繁殖、培養(yǎng)、管理；可直接觀察基因表現(xiàn)，無需測交；可獲得、分析單次減數(shù)分裂的結果等。二、四分子分析與著絲點作圖四分子分析(tetradanalysis)：指根據(jù)一個子囊中四個按嚴格順序直線排列的四分子(或其有絲分裂產物子囊孢子)表現(xiàn)進行的遺傳分析，也稱為直列四分子分析。著絲點作圖(centromeremapping)：將著絲點當作一個基因位點看待，計算基因位點與著絲點間的交換值，估計基因與著絲點間的遺傳距離，稱為著絲點距離；如果減數(shù)分裂過程中，基因位點與著絲點間不發(fā)生非姊妹染色單體間交換，一對等位基因分離產生的兩種類型的孢子將分別排列在子囊的兩端；該交換值為基因與著絲點間的交換值，因此可估計基因位點與著絲點間遺傳距離，并進行連鎖作圖。如果發(fā)生交換將產生不同的排列方式?？筛鶕?jù)子囊中孢子排列方式判斷該次減數(shù)分裂是否發(fā)生交換，并計算交換值；三、紅色面包霉的連鎖與交換與賴氨酸合成有關的基因(lys)：野生型——能夠合成賴氨酸，記為lys+，能在基本培養(yǎng)基(不含賴氨酸)上正常生長，成熟子囊孢子呈黑色；突變型——不能合成賴氨酸，稱為賴氨酸缺陷型，記為lys-，在基本培養(yǎng)基上生長緩慢，子囊孢子成熟較遲，呈灰色。用不同接合型的lys+和lys-雜交，可預期八個孢子中l(wèi)ys+和lys-呈4:4的比例。在對子囊進行鏡檢時發(fā)現(xiàn)子囊中l(wèi)ys+和lys-有六種排列方式。六種子囊孢子排列方式第一次分裂分離與第二次分裂分離野生型lys+和突變型lys-在AI彼此分離，稱第一次分裂分離(firstdivisionsegregation)。著絲點和lys基因位點間不發(fā)生非姊妹染色單體交換，因此，這兩種子囊類型就是非交換型子囊。(3-6)四種排列方式：野生型和突變型AII發(fā)生分離，稱第二次分裂分離(seconddivisionsegregation)。第一次分裂分離與第二次分裂分離著絲粒與基因位點間發(fā)生非姊妹染色單體交換，因此,這四種子囊均為交換型子囊。著絲點距離與著絲點作圖每個交換型子囊中，基因位點與著絲粒間發(fā)生一次交換，其中半數(shù)孢子是重組型(重組型配子)。因此，交換值的計算公式為：理論研究中的意義：②明確各染色體上基因的位置和距離；③說明一些結果不能獨立分配的原因，發(fā)展了孟德爾定律；使性狀遺傳規(guī)律更為完善。第五節(jié)

連鎖遺傳規(guī)律的應用①把基因定位于染色體上，即基因的載體為染色體；實踐研究中的意義：②設法打破基因連鎖：如輻射、化學誘變、遠緣雜交等。③可以根據(jù)交換率安排工作：交換值大，重組型多選擇機會大，育種群體小，交換值小，重組型少選擇機會小，育種群體大。例如:大麥抗稈銹病基因與抗散黑穗病基因緊密連鎖，可以一舉兩得。①可利用連鎖性狀作為間接選擇的依據(jù)，提高選擇效果：例如：已知水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)與遲熟基因(Lm)均為顯性。二者為連鎖遺傳，交換率為2.4%。如希望在F3選出抗病早熟純合株系5個，問F2群體至少種多大群體?F2群體中至少應選擇表型為抗病早熟的多少株？Pi-ztLmpi-ztlmP抗病遲熟=========×感病早熟=========Pi-ztLm↓pi-ztlm++PLF1抗病遲熟=========pl

↓Pi-ztLmpi-ztlmP抗病遲熟=========×感病早熟=========Pi-ztLm↓pi-ztlm++

Ppll由上表可見：抗病早熟類型為PPll+PpLl+PpLl=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中純合抗病早熟類型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中選得5株理想的純合體，則按10000:1.44=X:5

X=(10000×5)/1.44=3.5萬株，即F2需3.5萬株。又∵F2中抗病早熟類型為1.1856%

∴

3.5萬株×1.1856%=4150株即F2群體中至少應選擇表型為抗病早熟的4150株。第六節(jié)

性別決定與性連鎖一、性染色體與性別決定性染色體：直接與性別決定有關的一個或一對染色體。性染色體如果是成對的，往往是異型的，即形態(tài)、結構和大小以及功能都有所不同。常染色體：其它各對染色體，通常以A表示。常染色體的各對同源染色體一般都是同型，即形態(tài)、結構和大小基本相同。（一）性染色體果蠅的常染色體和性染色體如：果蠅n=4雌3AA+1XX雄3AA+1XY(二)性別決定的方式①雄雜合型：XY型：果蠅、人(n=23)、牛、羊、...X0型：蝗蟲、蟋蟀、...，雄僅1個X、不成對；②雌雜合型：ZW型：家蠶(n=28)、鳥類、禽類、蝶類等；③決定于倍數(shù)性：如蜜蜂、螞蟻。正常受精卵

2n為雌孤雌生殖

n為雄。（三）性別決定的畸變性別決定的一些畸變現(xiàn)象，通常是由于性染色體的增減而破壞了性染色體與常染色體兩者正常的平衡關系而引起的。

如：雌果蠅的性染色體2X，而常染色體的各對成員是2A，那么：超雌

人類性別決定畸變人類也存在由于性染色體組成異常而產生的性別畸變現(xiàn)象，對這些畸變現(xiàn)象的研究表明：幾種常見的畸變現(xiàn)象：XO: 表現(xiàn)為女性XXY: 表現(xiàn)為男性XYY: 表現(xiàn)為男性。與果蠅不同，人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。唐納氏(Turner’s)綜合癥：

XO型(2n=45)。性別為女性，身材矮小(120-140cm)，蹼頸、肘外翻和幼稚型生殖器官;部分表現(xiàn)為智力低下;

卵巢發(fā)育不全、無生育能力?？耸?Klinefelter’s)綜合癥：

XXY型(2n=47)。性別為男性，身材高大，第二性征類似女性，一般智力低下，生殖器官發(fā)育不全、無生育能力。

XYY型(2n=47)：性別為男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、較粗野、進攻性強，有生育能力。

生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育，有人認為患者有反社會行為。塞蒙婭在2009年非洲青年田徑錦標賽上，以1分56秒72刷新了個人職業(yè)生涯最好成績，這比她2008年的最好成績足足快了8秒。當塞蒙婭從非洲青年錦標賽脫穎而出后，流言蜚語開始盛傳。由于在800米和1500米的成績突飛猛進，引起了國際田徑聯(lián)合會的關注。在隨后對塞曼亞的性別鑒定結果顯示，這位年僅18歲的南非運動員同時擁有男性和女性的雙重性器官，權威機構證實，這是人體醫(yī)學上所謂的雌雄同體。歷史上，最著名的兩性人無疑是波蘭的斯特拉·瓦爾什(StellaWalsh)，她在1932年奧運會上奪得了金牌，四年后又摘得一枚銀牌。瓦爾什1980年遭搶劫被槍殺后，尸檢發(fā)現(xiàn)他擁有男性生殖器，雖然她同時也具備女性性征，