第二講生命的延續(xù)

生命科學(xué)導(dǎo)論

第二講生命的延續(xù)1、請說說人類基因組計劃的意義及影響2、什么是轉(zhuǎn)基因食品？談?wù)勀銓λ目捶?。生命的延續(xù)一、基因與基因工程二、人類遺傳學(xué)與優(yōu)生三、社會生物學(xué)與繁殖對策基因與基因工程生物的遺傳因子—基因人類基因組計劃基因工程的產(chǎn)生及應(yīng)用生物的遺傳因子—基因1、基因?qū)W說的創(chuàng)立孟德爾—遺傳因子（hereditaryfactor)1865年H.DeVries&C.Correns&G.E.Tschermak1900年W.Johannsen—基因（gene)1909年摩爾根—遺傳的染色體理論生物的遺傳因子—基因2、染色體與基因減數(shù)分裂中，染色體的行為與基因的行為出現(xiàn)平行現(xiàn)象。1903年Sutton和Boveri提出遺傳的染色體學(xué)說，認(rèn)為基因在染色體上。呈直線排列?，F(xiàn)代基因概念：基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸的總稱，位于染色體上，并在染色體上呈線形排列。返回人的體細(xì)胞染色體

基因在染色體上

顯微鏡技術(shù)與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以，確定基因在細(xì)胞核中，在染色體上。返回同源染色體分別帶著控制同一性狀的兩個等位基因顯性等位基因純合子隱性等位基因純合子雜合子

摩爾根實驗室用果蠅為材料的工作，確定了基因在染色體上的分布規(guī)律。圖下圖果蠅有4對染色體下圖減數(shù)分裂時發(fā)生：染色體交叉/基因重組。3、基因的化學(xué)本質(zhì)—DNA

基因是一段DNA序列

隨著生物化學(xué)的發(fā)展，蛋白質(zhì)、核酸等生物大分子逐漸分離、純化出來。各方面的實驗證據(jù)表明，基因的化學(xué)本質(zhì)不是蛋白質(zhì)，而是DNA。格里菲斯的實驗證明遺傳物質(zhì)可以轉(zhuǎn)化進(jìn)入細(xì)菌，改變細(xì)菌特性。愛弗萊的實驗證實，進(jìn)入細(xì)菌改變特性的遺傳物質(zhì)是DNA，而不是蛋白質(zhì)。

遺傳物質(zhì)是DNA

圖下圖格里菲斯的肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗愛弗萊證實轉(zhuǎn)化物質(zhì)是DNA

華生和克里克提出DNA雙螺旋模型。

DNA雙螺旋模型說明DNA分子能夠充當(dāng)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。

按照雙螺旋模型，在細(xì)胞分裂時，DNA的合成應(yīng)是“半保留復(fù)制”的模式。華生和克里克的著名論文DNA雙螺旋模型返回下圖半保留復(fù)制4、基因的語言—遺傳密碼三聯(lián)體密碼遺傳密碼不重疊堿基的閱讀有一個固定的起點64種遺傳密碼子在1966年全部破譯5、基因的結(jié)構(gòu)啟動子編碼區(qū)（含起始密碼子和終止密碼子）非編碼區(qū)

DNA作為遺傳物質(zhì)的功能

（1）貯藏遺傳信息的功能

（2）傳遞遺傳信息的功能

（3）表達(dá)遺傳信息的功能

由此，克里克提出中心法則,確定遺傳信息由DNA通過RNA流向蛋白質(zhì)的普遍規(guī)律。DNADNARNA蛋白質(zhì)6、遺傳信息的傳遞—中心法則遺傳信息儲存在核酸中遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)返回7、基因的表達(dá)及其調(diào)控轉(zhuǎn)錄調(diào)控轉(zhuǎn)錄后調(diào)控翻譯調(diào)控翻譯后調(diào)控蛋白質(zhì)活性調(diào)控8、基因突變指由于堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。分為：自發(fā)突變誘發(fā)突變基因突變的概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫基因突變。一般為可遺傳變異基因突變的原因：（1）外因：

（2）內(nèi)因：DNA復(fù)制過程中，基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改變，從而改變了遺傳信息。物理因素化學(xué)因素生物因素CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替換增添缺失DNA鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥DNA┯-┯-┯

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┷-┷-┷突變mRNA氨基酸谷氨酸纈氨酸血紅蛋白正常異常紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀狀根本原因：DNA堿基對的替換基因突變是生物變異的主要原因，是生物進(jìn)化的主要因素基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機性:③稀有性:④有害性：⑤不定向性：A＝a1或A＝a2基因突變的意義：是生物變異的根本來源，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）可以產(chǎn)生新的基因引發(fā)生物變異

基因理論中的許多復(fù)雜情況

以孟德爾學(xué)說為開端的遺傳理論，發(fā)展到以DNA分子結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ)的分子遺傳學(xué)，使我們對遺傳規(guī)律有了確切的理解。

應(yīng)該看到，實際上生命世界的遺傳現(xiàn)象遠(yuǎn)比上面談到的要復(fù)雜得多。

一個基因一個性狀？不一定。例如膚色的控制至少有三個基因參與。

基因決定性狀，環(huán)境還起不起作用？在基因型確定的基礎(chǔ)上,環(huán)境常常會影響表型。

遺傳和變異是遺傳學(xué)的重要內(nèi)容。子代總是與親代相像，又有一些不像。返回人的膚色至少由三個基因控制返回產(chǎn)生黑色素的酶在較高溫度下失活，所以毛色在端點位置呈黑色環(huán)境影響表型

三、基因工程技術(shù)和應(yīng)用

1、基因工程技術(shù)

基因工程是生物技術(shù)的核心部分。基因工程的操作可以簡述如下：基因工程的操作流程返回重組DNA技術(shù)（基因工程）recombinantDNAtechnique

指將一個生物體中的目的基因轉(zhuǎn)入另一個生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達(dá)所需要的產(chǎn)物的技術(shù)。這一技術(shù)是人類根據(jù)一定的目的和設(shè)計，對DNA分子進(jìn)行體外加工操作，再引入受體生物，以改變后者的某些遺傳性狀，從而培育生物新類型或治療遺傳疾病的一種現(xiàn)代的、嶄新的、分子水平的生物工程技術(shù)，例如：把抗蟲基因轉(zhuǎn)入棉花細(xì)胞中，得到的轉(zhuǎn)基因棉花植株能夠有效的防止棉鈴蟲的危害。兩段不同來源的DNA片段被連在一起所形成的新DNA片段叫重組DNA重組DNA

將外源基因（又稱目的基因，是一段DNA片斷）組合到載體DNA分子中去，再把它轉(zhuǎn)到受體細(xì)胞（亦稱寄主細(xì)胞）中去，使外源基因在寄主細(xì)胞中增值和表達(dá)，從而得到期望的由這個外源基因所編碼的蛋白質(zhì)。

所以，基因工程的操作包含以下步驟：

獲得目的基因

構(gòu)造重組DNA分子

轉(zhuǎn)化或轉(zhuǎn)染

表達(dá)

蛋白質(zhì)產(chǎn)物的分離純化

到哪里去找目的基因？一般來說，人的基因，要從人體的組織細(xì)胞中去找；小鼠的基因要從小鼠的組織細(xì)胞中去找。

從組織細(xì)胞中可以分離得到人/小鼠的全套基因，稱為基因文庫。文庫中基因總數(shù)就人來說約有3萬個基因。如何從中把需要的基因找出來？

采取“釣”的辦法。這個辦法通常稱為印跡法。

（1）獲得目的基因

返回印跡法內(nèi)切酶切開DNA電泳印跡轉(zhuǎn)移放射性探針雜交膠片顯影印跡法的主要步驟：

（1）基因文庫－DNA用限制性內(nèi)切

酶處理。

（2）DNA片斷混合物通過電泳分離。

（3）電泳后，通過印跡技術(shù)轉(zhuǎn)到酯酰

纖維薄膜上，以便操作。

（4）用已知小片斷DNA作為探針，

互補結(jié)合需要找的基因片斷。

（5）探針DNA片斷已用放射性元素

標(biāo)記，使膠片感光后可看出。

印跡法的關(guān)鍵是“分子雜交”，利用堿基配對的原則，用一段小的已知的DNA片斷去尋找（“釣”）大的未知的基因片斷。

探針DNA片斷從何而來？

根據(jù)目的蛋白的氨基酸序列，只要其中N－端15－20個氨基酸序列，按三聯(lián)密碼轉(zhuǎn)為40-60核苷酸序列，人工合成，即為探針DNA片斷。

（2）目的基因的擴增

用上面的方法“釣”出的目的基因，數(shù)量極少，所以，接下來必須經(jīng)過擴增，亦稱為基因克隆。獲得相當(dāng)數(shù)量的目的基因后，才能繼續(xù)下一步操作?？寺　锓肿?，細(xì)胞，生物個體的無性增殖過程都稱為克隆。返回

（3）PCR——把尋找目的基因和擴增目的基因兩步操作并成一步。

PCR法，又稱多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是近年來開發(fā)出來的基因工程新技術(shù)，它的最大優(yōu)點是把目的基因的尋找和擴增，放在一個步驟里完成。PCR操作流程90

0C500C700C返回PCR反應(yīng)分三步完成：

第一步——90

0C高溫下，使混合物的DNA片斷因變性而成單鏈。

第二步——500C溫度下，引物DNA結(jié)合在適于配對的DNA片斷上。

第三步——700C溫度下，由合成酶（DNA高溫聚合酶）催化，從引物開始合成目的基因DNA。

PCR的三個步驟為一次循環(huán)，約需5－10分鐘。每經(jīng)一次循環(huán)，所找到的目的基因擴充一倍。經(jīng)過20次循環(huán)，即可擴增106

倍，總共只需幾個小時。

（4）構(gòu)造重組DNA分子

首先要有載體。

載體有好幾種，常用的有：

質(zhì)粒－－環(huán)狀雙鏈小分子DNA，適于做小片斷基因的載體。

噬菌體DNA－－線狀雙鏈DNA，適于做大片斷基因的載體。返回用質(zhì)粒構(gòu)建重組DNA分子返回用噬菌體DNA構(gòu)建重組DNA分子下圖限制性內(nèi)切酶識別特定的堿基序列返回重組DNA分子的構(gòu)建限制性內(nèi)切酶造成粘性末端有利于

（5）轉(zhuǎn)化/轉(zhuǎn)染—表達(dá)—蛋白質(zhì)分離

把構(gòu)造好的重組DNA分子送進(jìn)寄主細(xì)胞，亦需要適當(dāng)?shù)募夹g(shù)方法。若受體細(xì)胞是細(xì)菌，通常稱轉(zhuǎn)化；若受體細(xì)胞是動/植物細(xì)胞，通常稱轉(zhuǎn)染。

重組DNA分子進(jìn)入寄主細(xì)胞后，其中的目的基因能否表達(dá)，表達(dá)效率高低，還有很大差別。表達(dá)通常是指目的基因編碼的蛋白質(zhì)合成?；蚬こ痰淖詈笠徊?，是把所獲得的蛋白質(zhì)分離純化，得到蛋白質(zhì)產(chǎn)品。返回基因工程菌制藥

2、基因工程的應(yīng)用

基因工程技術(shù)已經(jīng)在醫(yī)學(xué)、工業(yè)、農(nóng)業(yè)等各個領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。

（1）在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用—基因工程藥物

基因工程被用于大量生產(chǎn)過去難以得到或幾乎不可能得到的蛋白質(zhì)－肽類藥物。胰島素1000磅牛胰10克胰島素200升發(fā)酵液10克胰島素干擾素1200升人血1升發(fā)酵液2－3萬美元/病人200－300美元/病人返回

（2）轉(zhuǎn)基因動物和植物

轉(zhuǎn)基因動物首先在小鼠獲得成功?，F(xiàn)在轉(zhuǎn)基因動物技術(shù)已用于牛、羊，使得從牛/羊奶中可以生產(chǎn)蛋白質(zhì)藥物。稱為“乳腺反應(yīng)器”工程。

轉(zhuǎn)基因植物亦已在大田中廣為播種。制備抗蟲轉(zhuǎn)基因植物。分離毒素蛋白基因?qū)⒍舅鼗虿迦氲絋i質(zhì)粒中轉(zhuǎn)基因植物獲得新的性狀返回?zé)o冰晶細(xì)菌幫助草莓抗霜凍返回轉(zhuǎn)基因動物的一般制備過程。轉(zhuǎn)基因動物的一般制備過程（續(xù)）。返回把大鼠生長因子轉(zhuǎn)入小鼠得到巨大型的轉(zhuǎn)基因小鼠。（3）轉(zhuǎn)基因食品轉(zhuǎn)基因食品（GeneticallyModifiedFoods，GMF）是利用現(xiàn)代分子生物技術(shù)，將某些生物的基因轉(zhuǎn)移到其他物種中去，改造生物的遺傳物質(zhì)，使其在形狀、營養(yǎng)品質(zhì)、消費品質(zhì)等方面向人們所需要的目標(biāo)轉(zhuǎn)變。以轉(zhuǎn)基因生物為直接食品或為原料加工生產(chǎn)的食品就是“轉(zhuǎn)基因食品”。轉(zhuǎn)基因食品以色列科學(xué)家開發(fā)出一種新的轉(zhuǎn)基因西紅柿，具有玫瑰花和檸檬的香味。進(jìn)行該項研究的是以色列NeweYaar研究中心的EfraimLewinsohn和同事。他們向西紅柿中導(dǎo)入了一種檸檬羅勒（Ocimumbasilicum）基因，該基因能夠制造一種香葉醇合酶（geraniolsynthase），從而使西紅柿產(chǎn)生類似檸檬的芳香氣味。

（4）工程菌在環(huán)境工程中應(yīng)用

美國GE公司構(gòu)造成功具有巨大烴類分解能力的工程菌，并獲專利，用于清除石油污染。噴灑工程菌清除石油污染下圖（5）基因治療（genetherapy）將正?；?qū)朐煅杉?xì)胞或其他組織細(xì)胞，以糾正其特定的遺傳性缺陷，從而達(dá)到治療目的的方法。黑色素瘤的基因治療復(fù)旦大學(xué)等單位對乙型血友病的基因治療也進(jìn)行了有意義的探索（6）基因芯片基因芯片（又稱DNA芯片、生物芯片）技術(shù)系指將大量（通常每平方厘米點陣密度高于400）探針分子固定于支持物上后與標(biāo)記的樣品分子進(jìn)行雜交，通過檢測每個探針分子的雜交信號強度進(jìn)而獲取樣品分子的數(shù)量和序列信息。通俗地說，就是通過微加工技術(shù)，將數(shù)以萬計、乃至百萬計的特定序列的DNA片段（基因探針），有規(guī)律地排列固定于2cm2的硅片、玻片等支持物上，構(gòu)成的一個二維DNA探針陣列，與計算機的電子芯片十分相似，所以被稱為基因芯片?；蛐酒饕糜诨驒z測工作。

人類基因組計劃的主要任務(wù)以15年的時間測定人的23對染色體上30億個堿基對（所有DNA（基因組）的核苷酸）（A，T，G，C）序列。建立相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，并分析此計劃可能帶來的人種、倫理及社會問題對一些模式生物的遺傳組成進(jìn)行研究，包括大腸桿菌、果蠅、小白鼠等，為分析人類基因組奠定基礎(chǔ)?；蛸Y源的爭奪基因是一種有限的資源對基因的占有方式是“基因?qū)＠被驅(qū)＠纳虡I(yè)潛力基因?qū)＠纳虡I(yè)價值基因資源的保護(hù)二、人類遺傳學(xué)與優(yōu)生什么是人類遺傳學(xué)遺傳的基本規(guī)律遺傳病的類型及其遺傳特征人類的優(yōu)生1、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。先天性疾病家族性疾病是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。起因于突變基因。在群體中的發(fā)病率比較低，一般為1/1000,000~1/10,000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有6600多種。據(jù)估計，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以10~50種的速度遞增?？梢?，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。主要有兩大類：1、顯性遺傳病判斷依據(jù)——有中生無（1）常染色體上顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等如：并指，多指，如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病?！瓎位蝻@性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體并指，單基因控制的顯性遺傳病。多指癥單基因顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病(X)男性多毛耳(Y)性染色體（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生?。荒赣H正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病病因：是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳病?；颊咝∧c對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等癥狀?？咕S生素Ｄ佝僂病2、隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆、先天性聾啞、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常苯丙酮尿癥患者苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出.癥狀：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。白化病（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。維多利亞女王家族（二）多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高。目前發(fā)現(xiàn)的有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等先天性唇裂

單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。唇裂（三）染色體異常遺傳病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。13三體綜合癥

出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體遺傳病對人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。二、遺傳病對人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。聯(lián)胎先天性巨結(jié)腸

環(huán)境因素生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體

理化致畸：放射線和重金屬、農(nóng)藥等藥物致畸：反應(yīng)停致肢體畸形其它因子：酗酒和吸煙

致畸敏感期第3——9周無腦兒短肢畸形(上、下肢)脊柱裂先天性髖關(guān)節(jié)脫位腦積水畸形足腭裂多指與并指(趾)全部唇裂血管瘤先天性心血管病色素痣食管閉鎖及狹窄唐氏綜合征直腸及肛門閉鎖幽門肥大內(nèi)臟外翻膈疝尿道上、下裂我國監(jiān)測的19種先天畸形

二、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……疾病名稱生活勞動教育無影響受影響不能自理正常部分喪失完全喪失無影響受影響無法教育智力低下（789例）%29668891155828820666993.6984.9911.3214.6574.1411.212.5584.8412.61先天畸形（2179例）%16105086113797356518093125873.8923.312.8063.2933.732.9883.0214.322.88智力低下和先天畸形對社會功能的影響一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因—