第四章 連鎖遺傳和性連鎖

第四章連鎖遺傳和性連鎖

(Geneticlinkage&Sex-linked)

知識要點

一、連鎖遺傳：

二對性狀雜交有四種表現(xiàn)型，親型多、重組型少；雜種產(chǎn)生配子數(shù)不等，親型相等、重組型相等。

二、連鎖和交換機理：

粗線期交換、雙線期交叉，非姐妹染色體交換。

三、交換值及其測定：

重組配子數(shù)/總配子數(shù)；測交法測定，也可用F2材料進行估計。四、基因定位和連鎖遺傳圖：

確定位置、距離，基因位于染色體上；二點測驗、三點測驗；連鎖群、連鎖遺傳圖。

五、性別決定：

與性別有關(guān)的一個或一對染色體稱性染色體；成對性染色體往往異型：XY型、ZW型；性連鎖。

1900年孟德爾遺傳規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)以后，生物界廣泛重視，進行了大量試驗。

其中有些屬于兩對性狀的遺傳結(jié)果不符合獨立分配規(guī)律向→摩爾根以果蠅為材料進行深入細(xì)致研究→

提出連鎖遺傳規(guī)律→創(chuàng)立基因論→認(rèn)為基因成直線排列在染色體上，進一步發(fā)展為細(xì)胞遺傳學(xué)。

第一節(jié)、連鎖與交換(Linkageandcrossing-over

)

一、連鎖與連鎖遺傳1.Linkage:位于同一條染色體上的非等位基因總是聯(lián)系在一起遺傳的方式稱為連鎖。2.連鎖基因：位于同一條染色體上的基因叫連鎖基因；(一)、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)

1906年，貝特生（BatesonW.）

和貝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆

的二對性狀雜交試驗中→首先發(fā)現(xiàn)

性狀連鎖遺傳現(xiàn)象。

Discoveryofgeneticlinkage

連鎖遺傳（Geneticlinkage）：原來為同一親本所具有的兩個性狀，在F2中常常有連系在一起遺傳的傾向。相引相（Couplingphase）：甲乙兩個顯性性狀，連系在一起遺傳、而甲乙兩個隱性性狀連系在一起的雜交組合。如：PL/pl。相斥相（Replusionphase）：甲顯性性狀和乙隱性性狀連系在一起遺傳，而乙顯性性狀和甲隱性性狀連系在一起的雜交組合。

如：Pl/pL。Explanationofgeneticlinkage

利用測交法驗證連鎖遺傳現(xiàn)象:

特點：連鎖遺傳的表現(xiàn)為：

?兩個親本型配子數(shù)是相等，>50%；

?兩個重組型配子數(shù)相等，<50%。

小結(jié):親本具有的兩對非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是獨立分配，而是連系在一起遺傳，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常連系在一起。

∴F1配子中總是親本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）數(shù)偏多，重新組合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）數(shù)偏少。

小結(jié)：上述結(jié)果均說明重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率<50%。Recombinationfrequency

（交換值）：重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。當(dāng)兩對基因為連鎖遺傳時，其重組率總是<50％。∵無論相引組或相斥組的雜交組合方式，在減數(shù)分裂時有一部分細(xì)胞中的同源染色體的兩條非姐妹染色單體發(fā)生了交換（crossingover)?！嘀亟M型配子數(shù)目只是少數(shù)。

完全連鎖與不完全連鎖Complete/incompletelinkage

Completelinkage

同源染色體上非等位基因間不能發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換→F1只產(chǎn)生兩種親型配子、其自交或測交后代個體的表現(xiàn)型均為親本組合。Incompletelinkage完全連鎖的情形很少，一般是不完全連鎖。不完全連鎖（部分連鎖）：同一染色體上的兩個非等位基因之間或多或少地發(fā)生非姊妹染色單體之間的交換→F1代除產(chǎn)生親型配子外，還可產(chǎn)生少量的重組型配子。如玉米顏色基因Cc和籽粒飽滿度基因Shsh是位于玉米第9對染色體上的兩對不完全連鎖的非等位基因。詳見香碗豆的相引相和相斥相雜交試驗。

由連鎖遺傳例證中可見兩個問題：

1．相引組和相斥組都表現(xiàn)為不完全連鎖，后代中均出現(xiàn)

重組類型，且重組率很接近--其重組型配子是如何

出現(xiàn)的?

2．為何重組型配子數(shù)<親型配子數(shù)，其重組率<50%?

1．交換：成對染色體非姐妹染色單體間基因的互換。

2．交換的過程：雜種減數(shù)分裂時期(前期I的粗線期)。

3．根據(jù)染色體細(xì)胞學(xué)行為和基因位置上的變化關(guān)系?

可以說明連鎖和交換的實質(zhì)。

例如玉米有色飽滿基因：

二、交換已知香豌豆ppll個體數(shù)為1338株（相引數(shù)）；

∴表現(xiàn)型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。

F1pl配子頻率==0.44即44%

?親本型配子（pl–PL）的頻率相等，均為44%；

?重組型配子（Pl–pL）的頻率各為（50–44）%=6%

∴F1形成的四種配子比例為44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44

交換值=6%×2=12%→兩種重組型配子之和。

基因間連鎖程度或基因間距離交換值的幅度經(jīng)常變化于0～50%之間：當(dāng)重組值→

0%，連鎖強度越大，兩個連鎖的非等位基因之間交換越少；當(dāng)重組值→50%，連鎖強度越小，兩個連鎖的非等位基因之間交換越大?！嘀亟M值的大小主要與基因間的距離遠(yuǎn)近有關(guān)。內(nèi)外環(huán)境的變化性別染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異第三節(jié)基因定位與連鎖遺傳圖

Genemappingandgeneticlinkagemap基因定位的方法(Methodofgenemapping):－確定基因在染色體上的位置。確定基因的位置主要是確定基因間的距離和順序→基因之間的距離用重組值來表示。準(zhǔn)確地估算出交換值→確定基因在染色體上的相對位置→把基因標(biāo)記在染色體上。two-pointtestcross(兩點測驗)和three-pointtestcross(三點測驗)是基因定位采用的兩種主要方法。兩點測驗（Two-pointtestcross）：?通過三次雜交和三次測交（隱性純合親本）分別測定兩對基因間是否連鎖，然后根據(jù)其交換值確定它們在同一染色體上的位置。

測出Aa-Bb間重組率，確定是否連鎖；測出Bb-Cc間重組率，確定是否連鎖；測出Aa-Cc間重組率，確定是否連鎖。?如上述3次測驗確認(rèn)3對基因間連鎖

根據(jù)交換值大小

確定3對基因在染色體上的位置。例如:已知玉米子粒有色(C)對無色(c)為顯性，飽滿(Sh)對凹陷(sh)為顯性，非糯性(Wx)對糯性(wx)為顯性。第一組試驗：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh為了明確這三對基因是否連鎖遺傳，分別進行了以下三個試驗:第二組試驗：wxwxShSh×WxWxshsh

↓F1WxwxShsh×wxwxshsh第三組試驗：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc第一組試驗：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh第一組試驗：CCShSh×ccshsh↓

F1

CcShsh×ccshsh40324035149152交換值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%

第二組試驗：wxwxShSh×WxWxshsh

↓F1WxwxShsh×wxwxshsh交換值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1448)×100%＝20%

第三組試驗：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc交換值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%

第一、二個試驗結(jié)果表明，Cc和Shsh是連鎖遺傳的，Wxwx和Shsh是連鎖遺傳的。所以Cc和Wxwx肯定是連鎖遺傳的，根據(jù)這二個試驗結(jié)果，這三對基因在同一染色體上的排列順序有兩種可能：

第三個試驗結(jié)果表明，Wxwx和Cc兩對基因在染色體上相距22個遺傳單位。這與23.6個遺傳單位接近。所以，可以確定第一種排列順序符合實際。這樣就把這三對基因的相對位置初步確定下來。用同樣的方法和步驟，還可以把第四對、第五對及其它各對基因的連鎖關(guān)系和位置確定下來。不過，如果兩對連鎖基因之間的距離超過5個遺傳單位，兩點測驗法便不如下面介紹的三點測驗法的準(zhǔn)確性為高。是基因定位最常用的方法，它是通過一次雜交和一次測交，同時確定三對基因在染色體上的位置。采用三點測驗可以達到兩個目的：一是糾正兩點測驗的缺點，使估算的交換值更加準(zhǔn)確；二是通過一次試驗同時確定三對連鎖基因的位置。三點測驗（Three-pointtestcross）現(xiàn)仍以玉米Cc、Shsh和Wxwx三對基因為例，說明三點測驗法的具體步驟。1.確定基因在染色體上的位置：利用三點測驗，首先要在Ft中找出雙交換類型(即個體數(shù)最少的)，然后以親本類型(即個體數(shù)最多的)為對照，在雙交換中居中的基因就是三個連鎖基因中的中間基因，它們的排列順序就被確定下來。凹陷、非糯、有色飽滿、糯性、無色根據(jù)F1的染色體基因型有三種可能性：sh++================wx在中間+wxc+sh+================sh在中間wx+c++sh================c在中間wxc+Singlecrossing-over：在三個連鎖基因之間僅發(fā)生了一次交換;Doublecrossing-over：在三個連鎖區(qū)段內(nèi)，每個基因之間都分別要發(fā)生一次交換。Ft中親型最多，發(fā)生雙交換的表現(xiàn)型個體數(shù)應(yīng)該最少。∴+wxc和sh++為親型

+++和shwxc為雙交換類型

其它均為單交換配子類型2.確定基因之間的距離：

－估算交換值確定基因之間的距離。由于每個雙交換中都包括兩個單交換，故估計兩個單交換值時，應(yīng)分別加上雙交換值：雙交換值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%wx-sh間單交換=〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%sh-c間單交換=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%根據(jù)概率理論，如單交換的發(fā)生是獨立的，則雙交換率=單交換率1×單交換率2=0.184×0.035×100%=0.64%實際雙交換值只有0.09%，說明存在干擾(I)。二、Interference(干擾)&

Coefficientofcoincidence(并發(fā)系數(shù))干擾(interference)

：在一對染色體中，一個位置上的一次單交換影響鄰近位置上基因交換發(fā)生的現(xiàn)象。Coefficientofcoincidence=實際雙交換值/理論雙交換值=0.09/0.64=0.14→

0，干擾嚴(yán)重。并發(fā)系數(shù)常變動于0→1之間。

并發(fā)系數(shù)等于1時，無干擾，兩個單交換獨立發(fā)生；并發(fā)系數(shù)等于0時，表示完全干擾，即一點發(fā)生交換后其鄰近一點就不交換。表示干涉程度通常用并發(fā)系數(shù)(C)表示：1、連鎖群(linkagegroup)：存在于同一染色體上的全部基因。生物的連鎖群數(shù)目等于該物種單倍體染色體數(shù)。對具有兩性分化的動物，等于單倍體染色體數(shù)加上1。連鎖遺傳圖（Linkagemap）2、Linkagemap(Geneticmap)一條染色體的多個基因按一定順序、間隔一定距離作線性排列的位置圖稱為連鎖遺傳圖或遺傳圖譜。①通過連續(xù)多次二點或三點測驗，可以確定位于同一染色體基因的

位置和距離可繪成連鎖遺傳圖。

②連鎖群：存在于同一染色體上的全部基因。

③一種生物連鎖群數(shù)目與染色體對數(shù)一致：

如：水稻n=12、玉米n=10、大麥n=7

連鎖群數(shù)12107

④繪制連鎖遺傳圖：

以最先端基因為0，依次向下，不斷補充

變動。位于最先端基因之外的新發(fā)現(xiàn)基因

應(yīng)把0點讓給新基因，其余基因作相應(yīng)變動。果蠅的連鎖遺傳圖第四節(jié)、真菌類的連鎖和交換

第四節(jié)真菌類的連鎖與交換Tetradanalysis(四分子分析)Centromremapping(著絲點做圖):將著絲點作為一個位點，估算某一個基因與著絲點的重組率，進行基因定位。高等生物和單倍體低等生物，均具有連鎖和交換現(xiàn)象。

紅色面包霉屬于子囊菌，具有核結(jié)構(gòu)，屬真核生物。

特點：個體小、生長迅速、易于培養(yǎng)；可進行無性生殖

或有性生殖。

紅色面包霉的無性世代是單倍體?染色體上各顯性或

隱性基因均可從表現(xiàn)型上直接表現(xiàn)出來，便于觀察和分析。

一次只分析一個減數(shù)分裂產(chǎn)物，方法簡便。

1)．紅色面包霉的遺傳（n=7）：

①.有性生殖過程：

+、-接合型菌絲接合受精子囊果的子囊菌絲細(xì)胞中形成二倍體合子（2n）

減數(shù)分裂

形成4個單倍的子囊孢子

（四分孢子)

有絲分裂

形成8個子囊

孢子、按嚴(yán)格順序直線排列在子囊內(nèi)。

（四分子分析：對四分孢子進行遺傳分析）

②.通過四分子觀察，可直接觀察其分離比例，檢驗其有無連鎖。(2)．方法：

以著絲點為位點，估算某一個基因與著絲粒的重組值，

進行著絲點作圖。

紅色面包霉賴氨酸缺陷型lys―遺傳：

基本培養(yǎng)基上正常生長的紅色面包霉菌株

野生型

lys+或+成熟后呈黑色；

由于基因突變而產(chǎn)生的一種不能合成賴氨酸的菌株

賴氨酸缺陷型lys-或?，其子囊孢子成熟后呈灰色。

lys+×lys-

子囊孢子黑色↓灰色

8個子囊孢子

按黑色、灰色排列順序，可有6種方式。

非交換型(1)．++++----

(2)．----++++

交換型(3)．++--++--

(4)．--++--++

(5)．++----++

(6)．--++++--

其中：

(1)、(2)非交換型；

(3)~(6)交換型，都是由于著絲點與+/-等位基因之間發(fā)生了交換，其交換

均發(fā)生在同源染色體非姐妹染色單體間，即發(fā)生于四線期(粗線期)。

在交換型子囊中，每發(fā)生一個交換后，一個子囊中就有

半數(shù)孢子發(fā)生重組：

說明lys+/lys-與著絲點間的相對位置為18。

上述基因定位方法，稱著絲點作圖。

如：試驗觀察發(fā)現(xiàn)有9個子囊對lys-基因為非交換型，5個

子囊對lys-基因為交換型。

第五節(jié)連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用Applicationoflinkedinheritancelaw

Theoreticalsignificance

把基因定位于染色體上，進一步證實了染色體是控制性狀遺傳的基因的載體。明確各染色體上基因的位置和距離；明確連鎖和交換對于生命延續(xù)和生物進化的意義。說明一些結(jié)果不能獨立分配的原因，發(fā)展了孟德爾定律；使性狀遺傳規(guī)律更為完善。Applicationofbreedingpractice可利用連鎖性狀作為間接選擇的依據(jù)，提高選擇結(jié)果：例如大麥抗稈銹病基因與抗散黑穗病基因緊密連鎖，可同時改良。設(shè)法打破基因連鎖：如輻射、化學(xué)誘變、遠(yuǎn)緣雜交，……可以根據(jù)交換率安排工作：交換值大重組型多選擇機會大育種群體小交換值小重組型少選擇機會小育種群體大由上表可見：抗病早熟類型為

PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中純合抗病早熟類型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中選得5株理想的純合體，則按10000∶1.44=X∶5

X=10000×5/1.44=3.5萬株，群體要大。第六節(jié)性別決定與性連鎖Sexdeterminationandsex-linked

一、性染色體與性別決定Sexchromosome(性染色體):在生物許多成對的染色體中，直接與性別決定有關(guān)的一條或者一對染色體稱～Autosome(常染色體):AA

sexdetermination(性別決定)：是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別形成的決定作用。人類的常染色體與性染色體性染色體有非同源部分果蠅染色體模式圖圖中II、III、IV為常染色體（A），X\Y為性染色體二、性別決定的方式1.XY型(果蠅、牛、羊、人等)2.XO型(蝗蟲、蟋蟀等)3.ZW型(家蠶、鳥類、蛾類等ZW&ZZ)5.染色體的倍數(shù)性(蜜蜂、螞蟻等)4.ZO型(鱗翅目昆蟲少數(shù)種類、鴨等)蜜蜂類型XY型ZW型性別體細(xì)胞染色體組成性細(xì)胞染色體組成舉例♀2A+XXA+X♂2A+XYA+X，A+Y♀2A+ZWA+Z，A+W♂2A+ZZA+Z人、哺乳類、果蠅蛾類、鳥類性染色體類型與性別的關(guān)系性染色體理論對性比例1∶1的解釋A-常染色體組X、Y、Z、W-性染色體性染色體的進化——新萊昂假