第五章 染色體變異

第五章染色體變異突變：染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目的改變基因突變第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定是相對(duì)的，在自然和人為因素的影響下，結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生改變自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化人為因素：物理誘變（射線(xiàn)）和化學(xué)藥劑等引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因──先斷后接假說(shuō)：染色體折斷----

重接錯(cuò)誤----結(jié)構(gòu)變異---

新染色體---染色體折斷是結(jié)構(gòu)變異的前奏。四大類(lèi)型：缺失、重復(fù)、倒位、易位染色體變異命名原則：見(jiàn)課本第165-167頁(yè)如：+，-表示染色體添加或缺失q染色體長(zhǎng)臂p染色體短臂def缺失dup重復(fù)inv倒位t易位47,XXY：47條染色體，性染色體為XXY46，XY,1q+：1號(hào)染色體長(zhǎng)臂增長(zhǎng)一、缺失（deficiencyordeletion）1.概念缺失：染色體的某一區(qū)段丟失。2.類(lèi)別頂端缺失(terminaldeficiency)：染色體某臂的外端缺失，不穩(wěn)定中間缺失(interstitialdeficiency)：染色體某臂的內(nèi)段缺失，是常見(jiàn)的缺失，較穩(wěn)定。缺失雜合體（deficiencyheterozygote)：同源染色體中一條是正常染色體，另一條是缺失染色體。缺失純合體（deficiencyhomozygote)：一對(duì)同源染色體均是缺失染色體。

缺失的鑒定：⑴.最初細(xì)胞質(zhì)存在無(wú)著絲點(diǎn)的斷片；⑵.缺失雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆。必須：①．參照染色體的正常長(zhǎng)度；②．染色粒和染色節(jié)的正常分布；③．著絲點(diǎn)的正常位置；缺失的遺傳效應(yīng)1．缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利：①．缺失純合體很難存活；②．缺失雜合體的生活力很低；③．含缺失染色體的配子一般敗育；④．缺失染色體主要是通過(guò)雌配子傳遞。德國(guó)綿羊中發(fā)現(xiàn)第13號(hào)染色體的長(zhǎng)臂缺失：13q_先天性下顎發(fā)育不全2.假顯性現(xiàn)象（pseudodominance):一條染色體缺失后，另一條同源染色體上的隱性基因便會(huì)表現(xiàn)出來(lái);如與玉米植株顏色有關(guān)的一對(duì)基因Pl(紫色）和pl（綠色）二、重復(fù)（duplication）1．概念:重復(fù)：在細(xì)胞的染色體組中，存在兩段或兩段以上相同的染色體片段。2．類(lèi)別:順接重復(fù)（tandemduplication）：指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)時(shí)顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線(xiàn)順序。重復(fù)純合體：一對(duì)同源染色體均為相同的重復(fù)染色體。重復(fù)雜合體：一對(duì)染色體中一條為正常染色體，一條為重復(fù)染色體。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)，某條染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給另一條染色體后，它自己就成為缺失染色體了?？梢杂脵z查染色體缺失的方法檢查重復(fù)染色體。①重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長(zhǎng)度不同)。②重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá)1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。2．重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）：⑴．基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。⑵．基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對(duì)朱紅色(v)為顯性，但V+v：

紅色，V+vv：

朱紅色說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來(lái)一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。三、倒位(inversion)倒位：染色體發(fā)生斷裂后，某一區(qū)段發(fā)生顛倒，而后又愈合的一類(lèi)染色體。形成過(guò)程中，染色體需要經(jīng)過(guò)兩次斷裂，產(chǎn)生3個(gè)片段，中間片段發(fā)生180。的倒轉(zhuǎn)，重新和兩端的片段相連接。倒位改變了基因間的連鎖程度，基因數(shù)量無(wú)增減。臂內(nèi)倒位（paracentricinversion)：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂間倒位(pericentricinversion)：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。倒位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：①.很長(zhǎng)倒位區(qū)段倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì),倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②.較短倒位區(qū)段倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體間均可發(fā)生交換。倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)1．倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。2．位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。3．降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率。4．倒位可以形成新品種，促進(jìn)生物進(jìn)化。四、易位(translocation)易位是指兩個(gè)非同源染色體之間片段的轉(zhuǎn)移或互換。易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，與缺失、重復(fù)、倒位不同。1．簡(jiǎn)單易位（simpletranslocation）:染色體的一個(gè)片段易位到了另一個(gè)非同源染色體上。這種易位比較少見(jiàn)。2．相互易位（recirocaltransloocation）：兩個(gè)非同源染色體之間片段的相互交換。

簡(jiǎn)單易位和相互易位易位的鑒定1．半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)

染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用

一、利用缺失進(jìn)行基因定位：將突變基因定位在特定的染色體上：利用假顯性現(xiàn)象，雜合體表現(xiàn)隱性性狀，進(jìn)行基因定位，其關(guān)鍵為：1．使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失,

隱性等位基因有可能表現(xiàn)“假顯性”；2．對(duì)表現(xiàn)假顯性現(xiàn)象個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定,鑒定發(fā)生缺失某一區(qū)段的染色體。二、易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用：例1：用X射線(xiàn)處理第2染色體載有斑紋基因的片段易位到?jīng)Q定雌性的W性染色體上，成為限性遺傳：幼蠶期鑒別♀、♂，分別上簇。例2：家蠶第10染色體上有一蠶卵黑色基因（B），通過(guò)X射線(xiàn)誘變

將該基因易位到W染色體上

使雌蠶卵（ZWB）為黑色，預(yù)以淘汰。雄蠶卵（ZZ）為白色得以區(qū)分，進(jìn)行飼養(yǎng)。第二節(jié)染色體數(shù)目的變異染色體不僅會(huì)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，也會(huì)發(fā)生數(shù)目變異。染色體可以增加一個(gè)或幾個(gè)，也可以減少一個(gè)或幾個(gè)，也可以增加一套或幾套。當(dāng)然，隨著染色體數(shù)目的變異，生物體的遺傳性狀也會(huì)隨之發(fā)生相應(yīng)的變異。染色體組(genome)：由形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因群都彼此不同的幾個(gè)染色體組成的維持生物體生命活動(dòng)所需的最低限度的一套基本染色體體系。染色體組的基本特征：增加或缺少其中任何一條都會(huì)造成遺傳上的不平衡，從而導(dǎo)致對(duì)生物體不利的遺傳效應(yīng)。在遺傳學(xué)上，染色體組用X(n)表示。在這里，X有兩個(gè)基本含義：①染色體組（genome）的標(biāo)志符號(hào)；②表示染色體組的染色體數(shù)目。n:單倍體細(xì)胞中的染色體數(shù)。以玉米為例，n=10,2n=20。n=10是指玉米的正常配子內(nèi)的染色體數(shù)是10；2n=20是指玉米體細(xì)胞內(nèi)含有20條染色體，也就是說(shuō)玉米孢子體內(nèi)（或者說(shuō)是體細(xì)胞內(nèi)）的染色體數(shù)是20。對(duì)于這樣的物種，我們稱(chēng)之為二倍體物種。但是，對(duì)于小麥而言，情況則有些不同。小麥?zhǔn)且粋€(gè)屬。屬內(nèi)分為若干種。各個(gè)種之間的染色體數(shù)是不相同的。一粒小麥、野生一粒小麥2n=14,n=7二粒小麥、硬粒小麥、圓錐小麥、提莫菲維小麥2n=28,n=14斯卑爾脫小麥、密穗小麥、普通小麥2n=42,n=21。這三種類(lèi)型之間，染色體數(shù)都是以７為基數(shù)變化的。７是小麥屬的染色體基數(shù)，以x代表。2n=14,n=7的小麥種，配子內(nèi)含有７條染色體，這七條染色體稱(chēng)為一個(gè)基本染色體組。顯然，2n=14的小麥體細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)基本染色體組，故而稱(chēng)為二倍體。在小麥屬內(nèi)，2n=28的種，染色體數(shù)是７的４倍，稱(chēng)為四倍體（tetroploid），2n=42的種，染色體數(shù)是７的６倍，稱(chēng)為六倍體。染色體數(shù)是染色體基數(shù)的三倍以上的生物體又稱(chēng)為多倍體（polyloid）。如四倍體、六倍體。染色體數(shù)目變異的概念和分類(lèi)1、整倍性變異體細(xì)胞中的染色體數(shù)是染色體基數(shù)的整數(shù)倍的生物體稱(chēng)為為整倍體（euploid）。就高等生物而言，大多數(shù)物種的孢子體世代都是雙倍體，視之為正常情況。在此基礎(chǔ)上，染色體數(shù)目的增加或減少，都被認(rèn)為是發(fā)生了染色體數(shù)目的變異。以染色體基數(shù)為基礎(chǔ)，染色體數(shù)成倍地增加或減少的變異稱(chēng)為整倍性變異。(1)同源多倍體(autoploed)：指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。(2)異源多倍體(allopolyploid)：指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。2、非整倍性變異比該物種中正常合子染色體數(shù)(2n)多或少一個(gè)至幾個(gè)染色體的個(gè)體。超倍體：染色體數(shù)>2n，多倍體、二倍體中均能發(fā)生。亞倍體：染色體數(shù)<2n，通常在多倍體中發(fā)生。遺傳學(xué)上有代表性的非整倍體只有以下幾種：三體

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ雙三體2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四體2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ單體2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ缺體2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ發(fā)生了非整倍性變異后的生物體稱(chēng)為非整倍體（aneuploid）。3、單倍體和一倍體一般地說(shuō)，具有配子染色體數(shù)的生物稱(chēng)為單倍體生物。細(xì)胞核內(nèi)含一個(gè)染色體組的生物體稱(chēng)為一倍體。自然界的絕大多數(shù)生物都是雙倍體的。動(dòng)物界有自然存在的單倍體（haploid），如某些膜翅目昆蟲(chóng)（蜂、蟻）和某些同翅目昆蟲(chóng)（白蟻）的雄性。它們都是由未受精的卵（n=x）發(fā)育而成的（單性孤雌生殖)。在植物界，在高等植物中也會(huì)偶然出現(xiàn)一些植株弱小的單倍體，幾乎都是由不正常的生殖過(guò)程而產(chǎn)生的，如孤雌生殖和孤雄生殖，一般都不能繁殖后代。也可以通過(guò)花藥培養(yǎng)、胚培養(yǎng)等途徑人工創(chuàng)造單倍體，但若不進(jìn)行染色體數(shù)目加倍，這些單倍體也是很難保存的。單倍體生物，尤其是單倍體植物，又分為兩類(lèi)：由二倍體產(chǎn)生的單倍體稱(chēng)為一倍體（monoploid），又稱(chēng)為單元單倍體（monohaploid）。由偶倍數(shù)多倍體產(chǎn)生的單倍體稱(chēng)為多元單倍體（polyhaploid)。單倍體2n=2x,4x,6x;n=x,2x,3x一倍體2n=2x,n=x由此可見(jiàn)，一倍體是單倍體，單倍體卻不一定是一倍體。嚴(yán)格地說(shuō)，只有一倍體才是真正的單倍體。一倍體的細(xì)胞學(xué)行為。在高等植物的一倍體（n=x）的體細(xì)胞中，雖然每個(gè)染色體都是成單存在的，但它們的有絲分裂過(guò)程是正常，因?yàn)橛薪z分裂不涉及染色體配對(duì)的問(wèn)題。正是由于一倍體的有絲分裂正常，其植株才能生長(zhǎng)發(fā)育。一、整倍體變異

1、同源多倍體1、同源多倍體的形態(tài)特征：(1).巨大性：染色體倍數(shù)越多核和細(xì)胞越大器官越大。①.外形：葉片、花朵、花粉粒、莖粗和果實(shí)等器官都隨著染色體組(X)數(shù)目的增加而遞增。②.氣孔和保衛(wèi)細(xì)胞：氣孔和保衛(wèi)細(xì)胞大于二倍體，單位面積內(nèi)的氣孔數(shù)小于二倍體。染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過(guò)限度其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。

(2).基因劑量效應(yīng)：①.基因劑量增大

改變基因平衡關(guān)系，影響生長(zhǎng)和發(fā)育:設(shè)：二倍體一對(duì)等位基因A-a，基因型是AA、Aa和aa。同源三倍體：AAA三式(三顯體)、AAa復(fù)式(二顯體)

Aaa單式(單顯體)、aaa零式(無(wú)顯體)同源四倍體：AAAA四式、AAAa三式、AAaa復(fù)式

Aaaa單式、aaaa零式②.基因劑量增加

植株的生化活動(dòng)一般加強(qiáng):例如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量，約增10~12％；玉米同源四倍體籽粒類(lèi)胡蘿卜素含量，約增43％。(3).表現(xiàn)型的改變：二倍體加倍為同源四倍體后，常出現(xiàn)不同表現(xiàn)型。如：二倍體西葫蘆同源四倍體梨形果實(shí)-----扁圓形同源多倍體的來(lái)源目前，同源多倍體的產(chǎn)生和保持大多是人為的。產(chǎn)生同源多倍體的途徑主要是染色體的人工加倍。保存多倍體的途徑主要是無(wú)性繁殖。自然產(chǎn)生多倍體的頻率不高，且很難保存，主要因?yàn)槭歉叨炔挥?，不能留下后代，即使留下子代，卻不再是原來(lái)的同源多倍體，而成為非整倍體。自然產(chǎn)生同源多倍體的機(jī)制：有絲分裂中染色體已經(jīng)復(fù)制而細(xì)胞質(zhì)不分裂；未減數(shù)的配子結(jié)合。同源多倍體自然出現(xiàn)的頻率：多年生植物>一年生；自花授粉植物>異花授粉植物；無(wú)性繁殖植物>有性繁殖植物。同源染色體的不均衡分離不論何種分離方式

導(dǎo)致同源三倍體配子染色體組合成分的不平衡

造成同源三倍體的高度不育。同源三倍體在農(nóng)業(yè)上的應(yīng)用：同源三倍體具有高度不育的特性。例：無(wú)籽西瓜（X=11）二倍體(2n=2X=22=11Ⅱ)↓加倍同源四倍體×二倍體

(2n=4X=44=11Ⅳ)

↓同源三倍體西瓜(無(wú)籽)

2n=3X=33=11Ⅲ

2、異源多倍體(allopolyploid)

異源多倍體(allopolyploid)：指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。異源多倍體是物種進(jìn)化的一個(gè)重要因素：中歐植物中，652個(gè)屬，有419個(gè)屬是異源多倍體；被子植物綱內(nèi)，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、薔薇科、錦葵科、禾本科等；禾本科中約占70%，如栽培的小麥、燕麥、甘蔗；果樹(shù)中有蘋(píng)果、梨、櫻桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。異源多倍體自然繁殖的都是偶倍數(shù)，由遠(yuǎn)緣雜交成：例：普通煙草的產(chǎn)