2023產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標全面解讀

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標單位：XX醫(yī)院

產(chǎn)科

時間：2023年12月24日

制定背景主要特點指標的應用工作要求全文學習0102030405制定背景制定背景

根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法，開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機構和人員，須經(jīng)衛(wèi)生健康行政部門許可，并取得相應母嬰保健專項技術服務資質(zhì)。為貫徹落實《中共中央國務院關于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》，全面加強產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理和母嬰保健專項技術事中事后監(jiān)督管理，推進出生缺陷綜合防治，提升優(yōu)生優(yōu)育服務水平，我委組織全國產(chǎn)前診斷專家組制定了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標。主要特點主要特點一是科學性。根據(jù)目前產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷涉及的主要技術項目和服務過程關鍵環(huán)節(jié)遴選指標，充分考慮指標的質(zhì)控價值、敏感度和導向作用。1二是規(guī)范性。參照國際國內(nèi)相關行業(yè)規(guī)范、指南和專家共識，定義質(zhì)控指標和計算公式并說明。2三是可操作性。充分考慮指標相關信息的可獲得性，便于各級衛(wèi)生健康行政部門、質(zhì)量控制組織以及產(chǎn)前篩查機構、產(chǎn)前診斷機構和開展相關檢測項目的醫(yī)學檢驗實驗室在質(zhì)量管理工作中應用。3主要特點指標的應用指標的應用各級衛(wèi)生健康行政部門要落實監(jiān)管職責。一是利用該指標，加強對轄區(qū)內(nèi)所有產(chǎn)前篩查機構、產(chǎn)前診斷機構以及開展檢測項目的醫(yī)學檢驗實驗室的質(zhì)量管理；二是根據(jù)質(zhì)控工作需要，在國家發(fā)布的質(zhì)控指標基礎上，進一步完善、擴充相關質(zhì)控指標，采用信息化手段加強指標信息收集分析，促進產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務標準化、同質(zhì)化；三是將質(zhì)控指標結果納入母嬰保健專項技術校驗、隨機抽查制度內(nèi)容，強化督促醫(yī)療機構落實質(zhì)量安全主體責任，持續(xù)提升服務質(zhì)量。產(chǎn)前篩查機構、產(chǎn)前診斷機構以及開展相關檢測項目的醫(yī)學檢驗實驗室要嚴格落實相關法律法規(guī)、技術規(guī)范和標準要求，充分運用各項質(zhì)控指標，加強產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷全過程質(zhì)量管理，針對質(zhì)量薄弱環(huán)節(jié)及時整改，不斷提升服務水平。指標應用工作要求工作要求一開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療機構是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理的第一責任主體，要嚴格落實相關法律法規(guī)、技術規(guī)范和標準要求，充分運用各項質(zhì)控指標，加強產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務全過程質(zhì)量管理，針對質(zhì)量薄弱環(huán)節(jié)及時整改，不斷提升服務水平。各級衛(wèi)生健康行政部門要落實監(jiān)管責任，加強對轄區(qū)內(nèi)所有產(chǎn)前篩查機構、產(chǎn)前診斷機構以及開展相關檢測項目的醫(yī)學檢驗實驗室的質(zhì)量管理。各地可結合當?shù)貙嶋H進一步完善指標內(nèi)容，采用信息化手段加強指標信息收集分析，促進產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務標準化、同質(zhì)化。將質(zhì)控結果納入母嬰保健專項技術校驗、隨機抽查等內(nèi)容，強化督促醫(yī)療機構落實質(zhì)量安全主體責任，持續(xù)提升產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務質(zhì)量。二全文學習全文學習指標一孕中期血清學產(chǎn)前篩查21三體綜合征檢出率定義單位時間內(nèi)，孕中期血清學產(chǎn)前篩查胎兒實際患21三體綜合征的孕婦中，血清學產(chǎn)前篩查胎兒為21三體綜合征高風險的孕婦比例。計算公式說明根據(jù)不同血清學產(chǎn)前篩查方法（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查）分別統(tǒng)計該指標全文學習指標二孕中期血清學產(chǎn)前篩查21三體綜合征假陽性率定義單位時間內(nèi)，孕中期血清學產(chǎn)前篩查胎兒實際未患21三體綜合征的孕婦中，血清學產(chǎn)前篩查胎兒為21三體綜合征高風險的孕婦比例。計算公式全文學習指標三孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測高風險孕婦接受遺傳學產(chǎn)前診斷的比例定義單位時間內(nèi)，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測（以下簡稱cffDNA檢測）胎兒為目標疾病高風險的孕婦中，接受遺傳學產(chǎn)前診斷的孕婦比例。計算公式說明cffDNA檢測目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。全文學習指標四cffDNA檢測目標疾病復合陽性預測值定義單位時間內(nèi)，cffDNA檢測胎兒為目標疾病高風險的孕婦中，經(jīng)遺傳學產(chǎn)前診斷確診為胎兒患目標疾病的孕婦比例。計算公式說明cffDNA檢測目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。全文學習指標五cffDNA檢測21三體綜合征檢出率定義單位時間內(nèi)，cffDNA檢測胎兒實際患21三體綜合征的孕婦中，cffDNA檢測胎兒為21三體綜合征高風險的孕婦比例。計算公式全文學習指標六產(chǎn)前篩查高風險咨詢率定義單位時間內(nèi)，產(chǎn)前篩查結果為高風險的孕婦中，接受咨詢的孕婦比例。計算公式說明產(chǎn)前篩查是指血清學產(chǎn)前篩查和cffDNA檢測，應分別統(tǒng)計血清學產(chǎn)前篩查高風險孕婦咨詢率和cffDNA檢測高風險孕婦咨詢率。血清學產(chǎn)前篩查目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷；cffDNA檢測目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。咨詢是指在產(chǎn)前篩查機構或產(chǎn)前診斷機構中，由具有產(chǎn)前篩查臨床咨詢資質(zhì)的醫(yī)師提供的產(chǎn)前篩查相關咨詢服務。全文學習指標七產(chǎn)前篩查高風險隨訪率定義單位時間內(nèi)，產(chǎn)前篩查胎兒為目標疾病高風險的孕婦中，經(jīng)隨訪獲得妊娠結局的孕婦比例。計算公式說明產(chǎn)前篩查是指血清學產(chǎn)前篩查和cffDNA檢測，應分別統(tǒng)計血清學產(chǎn)前篩查高風險孕婦隨訪率和cffDNA檢測高風險孕婦隨訪率。血清學產(chǎn)前篩查目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷；cffDNA檢測目標疾病是指21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。隨訪時間應至少至分娩后12周；隨訪內(nèi)容應包括后期流產(chǎn)、引產(chǎn)、早產(chǎn)或足月產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等妊娠結局，是否為血清學產(chǎn)前篩查或cffDNA檢測目標疾病患兒，有條件的可將后期流產(chǎn)、死胎的遺傳學診斷納入妊娠結局隨訪內(nèi)容。全文學習指標八介入性產(chǎn)前診斷取材術術后一周內(nèi)胎兒丟失率定義單位時間內(nèi)，介入性產(chǎn)前診斷取材術術后一周內(nèi)胎兒丟失的孕婦數(shù)占接受介入性產(chǎn)前診斷取材術孕婦總數(shù)的比例。計算公式說明根據(jù)不同產(chǎn)前診斷取材手術（絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術）分別統(tǒng)計該指標。全文學習指標九細胞核型產(chǎn)前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例定義單位時間內(nèi)，細胞核型產(chǎn)前診斷病例中染色體條帶分辨率達到400條帶及以上的比例。計算公式全文學習指標十實驗室內(nèi)周轉時間中位數(shù)定義實驗室收到標本到發(fā)送報告的時間由長到短排序后取其中位數(shù)。計算公式說明該指標應分別統(tǒng)計不同介入性取材手術的細胞遺傳學產(chǎn)前診斷實驗室內(nèi)周轉時間中位數(shù)、不同分子遺傳學產(chǎn)前診斷技術實驗室內(nèi)周轉時間中位數(shù)。全文學習指標十一超聲產(chǎn)前篩查切面完整率定義單位時間內(nèi)，超聲產(chǎn)前篩查切面數(shù)量符合指南要求的胎兒數(shù)占超聲產(chǎn)前篩查胎兒總數(shù)的比例。計算公式說明“指南”指由中華醫(yī)學會超聲醫(yī)學分會婦產(chǎn)超聲學組編寫的《超聲產(chǎn)前篩查指南》（2022年版）。該指標應分別統(tǒng)計孕早期和孕中期超聲產(chǎn)前篩查切面完整率。全文學習指標十二超聲產(chǎn)前篩查切面標準率定義單位時間內(nèi)，超聲產(chǎn)前篩查切面符合指南標準的切面數(shù)占超聲產(chǎn)前篩查胎兒切面總數(shù)的比例。計算公式說明“指南”指由中華醫(yī)學會超聲醫(yī)學分會婦產(chǎn)超聲學組編寫的《超聲產(chǎn)前篩查指南》（2022年版）。超聲產(chǎn)前篩查胎兒切面總數(shù)為胎兒數(shù)與指南規(guī)定的切面數(shù)之乘積。該指標應分別統(tǒng)計孕早期和孕中期超聲產(chǎn)前篩查切面標準率。全文學習指標十三產(chǎn)前診斷隨訪率定義單位時間內(nèi)，接受產(chǎn)前診斷的孕婦中，經(jīng)隨訪獲得妊娠結局的孕婦比例。計算公式說明產(chǎn)前診斷是指遺傳學產(chǎn)前診斷和超聲產(chǎn)前診斷，該