胎兒超聲軟指標的臨床意義

關(guān)于胎兒超聲軟指標的臨床意義超聲微小畸形臨床意義微小畸形（軟指標）：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風險可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異臨床意義：常取決于伴發(fā)畸形。在咨詢時臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負擔第2頁,共131頁，2024年2月25日，星期天軟指標臨床價值早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，尤其是染色體異常是控制出生人口質(zhì)量和實現(xiàn)胎兒異常早期治療的重要步驟。超聲檢查以其無創(chuàng)、可重復(fù)、結(jié)果可靠等優(yōu)勢已成為胎兒異常篩查最常用的手段，除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統(tǒng)發(fā)育異常造成的畸形，產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認為是正常變異的一些現(xiàn)象。這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結(jié)構(gòu)，但不同于胎兒解剖結(jié)構(gòu)畸形，同增加圍產(chǎn)期或遺傳性疾病危險的胎兒生長發(fā)育遲緩也無關(guān)，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險性增高。這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標志”。第3頁,共131頁，2024年2月25日，星期天背景北美各國在這方面已進行了大量研究，以發(fā)現(xiàn)胎兒軟標志與胎兒單倍體異常及非染色體異常的關(guān)系，并將胎兒軟標志的超聲篩查列為產(chǎn)科超聲檢查的必查項目。

2005年6月加拿大婦產(chǎn)協(xié)會制定的臨床實踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16－20孕周時均應(yīng)接受一次常規(guī)超聲檢查。16-20孕周產(chǎn)科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應(yīng)觀察8個胎兒軟標志。

其中5個（頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強、輕度腦室擴張、心內(nèi)局灶性強回聲及脈絡(luò)叢囊腫）與胎兒單倍體異常有關(guān)，有些病例有非染色體異常。

另3個（單臍動脈、Magna囊擴大及腎盂擴張）單獨存在時常與非染色體異常有關(guān)。

第4頁,共131頁，2024年2月25日，星期天常見的微小畸形頸后皮膚皺褶增厚（NT)側(cè)腦室增寬（ventriculomegalyVM）脈絡(luò)膜囊腫(choroidplexuscystsCPC)后顱窩積液心內(nèi)灶狀強回聲(echogenicintracardiacfocusEIF)腸管強回聲，腸管擴張短長骨腎盂擴張、腎囊腫單臍動脈臍帶囊腫持續(xù)性右臍靜脈/臍靜脈曲張永存左上腔血管環(huán)動脈導管弓扭曲擴張右鎖骨下動脈迷走(ARSA)單純室間隔缺損（VSD）胎兒顏面異常、鼻骨發(fā)育不良第5頁,共131頁，2024年2月25日，星期天頸項透明層頸項透明層（nuchaltranslucency，NT）指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。第6頁,共131頁，2024年2月25日，星期天NT厚度測量的正常范圍

NT異常標準隨孕齡而不同。孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。亦可采用孕11—14周≥2.5mm。第7頁,共131頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共131頁，2024年2月25日，星期天NT增厚第9頁,共131頁，2024年2月25日，星期天頸背部皺褶厚度第10頁,共131頁，2024年2月25日，星期天水腫胎第11頁,共131頁，2024年2月25日，星期天胎兒軟標志的超聲檢查方法及與胎兒單倍體及非染色體異常的關(guān)系如下：第12頁,共131頁，2024年2月25日，星期天NT增厚的臨床意義頸項透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。

<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%頸項透明層厚度不僅與染色體異常有關(guān)，也與非染色體疾病有關(guān)，約占4%。第13頁,共131頁，2024年2月25日，星期天780例孕婦進行研究,其中35例胎兒NT≥3.0mm

第14頁,共131頁，2024年2月25日，星期天在染色體異常病例中，3例2l-三體，1例18-三體，1例13-三體；超聲異常中,其中2例心內(nèi)膜墊缺損，1例單心房單心室，4例至孕中期進展為胎兒全身水腫，1例頸部水囊瘤。正常是指超聲隨診至孕中期時消退，進一步隨診至出生后3天未見任何異常者。第15頁,共131頁，2024年2月25日，星期天意義NT厚度大于正常值是篩查三體綜合征有意義的超聲標志，包括21一三體、18一三體、13一三體。妊娠早期檢出三體綜合征中90%胎兒NT測量值>2.0mm。第16頁,共131頁，2024年2月25日，星期天

頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關(guān)，頸背透明膜厚者較薄者的存活率為低，有作者統(tǒng)計了565例NT增厚的胎兒，其結(jié)果如下：

3mm97%7mm33%4mm91%8mm60%5mm63%9mm0%6mm62%預(yù)后第17頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臨床意義

臨床上，大部分妊娠11-14周時曾檢測到NT增厚的胎兒出生后檢查并無異常發(fā)現(xiàn)，但也有相當多的胎兒被確認合并染色體異常、解剖結(jié)構(gòu)異常或是一些遺傳綜合征。有報道稱妊娠11-14周NT增厚的胎兒中，約10％合并染色體異常，而在染色體正常NT增厚者中，約4-20％存在解剖結(jié)構(gòu)異常或某些遺傳綜合征，尤其嚴重的心臟缺損，還有一些則出現(xiàn)原因不明的胎死宮內(nèi)和新生兒死亡。第18頁,共131頁，2024年2月25日，星期天側(cè)腦室增寬VM指腦脊液過多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴張，以側(cè)腦室增寬最常見。VM平均6-8mm單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm一般分為三度：輕10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文獻不同分級。孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)發(fā)育正常者：輕93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色體異常發(fā)生率3%-15%中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%第19頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腦室擴張第20頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腦積水腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側(cè)腦室增寬者，常伴有頭圍異常分為梗阻性腦積水和交通性腦積水VM原因：腦脊液回流異常、神經(jīng)元移行障礙、破壞性進程重度的側(cè)腦室增寬可有腦脊液動力改變、腦組織結(jié)構(gòu)異常和腦組織破壞第21頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腦積水第22頁,共131頁，2024年2月25日，星期天側(cè)腦室增寬（VM)伴發(fā)畸形VM合并中樞神經(jīng)異常：胼胝體發(fā)育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導水管狹窄等顱內(nèi)畸形VM合并非中樞神經(jīng)異常：心臟畸形、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)異常等。嚴重VM60%與畸形有關(guān)，最常見的是胼胝體發(fā)育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。第23頁,共131頁，2024年2月25日，星期天VM的結(jié)局孤立性VM中10%生后可檢測到畸形復(fù)雜性VM其非正倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%進展性VM中TORCH感染的報告率在10%-20%罕見的原因腦室內(nèi)出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時，多數(shù)胎兒可能為正常變異第24頁,共131頁，2024年2月25日，星期天VM的處理無論VM程度，必須查找中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發(fā)現(xiàn)超聲難以發(fā)現(xiàn)的器官異常，特別是顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血等出現(xiàn)其他畸形時應(yīng)檢查染色體，Gaglioti認為，對于任何程度的孤立性VM也應(yīng)提供染色體檢查，盡管其非正倍體的發(fā)生率較低，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨立性危險因素應(yīng)行母體TORCH檢查對于經(jīng)過多項檢查確診為孤立性輕度側(cè)腦室增寬的病例，仍有部分會出現(xiàn)發(fā)育或智力障礙第25頁,共131頁，2024年2月25日，星期天生后隨訪國外有人研究167例單側(cè)或雙側(cè)孤立性MV（10-15mm）妊娠結(jié)局：同時行羊水穿刺、病毒篩查、乙酰膽堿酯酶電泳、MIR和每3-4周的超聲檢查。MV診斷時的平均孕周為26.5周。4例染色體異常、2例復(fù)雜性MV，MRI檢查15例與腦相關(guān)畸形，超聲檢查又發(fā)現(xiàn)28例明顯畸形其中終止妊娠21例，包括非整倍體、胎兒感染性疾病和其他畸形。女性胎兒前角擴大多見產(chǎn)后隨訪101例19-127個月,12名有神經(jīng)疾病或智力延遲，89名精神運動發(fā)育正常不良神經(jīng)結(jié)局與側(cè)腦室房部寬度大于等于12mm、非對稱性雙側(cè)增寬和漸進性增寬有關(guān)第26頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腦室輕度擴張對策發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時（臨界），應(yīng)檢查有無先天性感染并行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時超聲仔細檢查包括心臟在內(nèi)的胎兒其它結(jié)構(gòu)。由于有些神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常是潛在性的，發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴張時，出生后應(yīng)注意隨訪觀察，以排除相關(guān)異常。

第27頁,共131頁，2024年2月25日，星期天胎兒風險評估邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風險是9%（3%-12.6%）包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性，病死率達70%-80%，重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)：非對稱性和單雙側(cè)不是不良結(jié)局的因素第28頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)膜囊腫定義：脈絡(luò)叢囊腫是指于孕齡在14－24周胎兒發(fā)育中的側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的、散在的、直徑大于或等于3mm的小囊腫。第29頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)叢囊腫CPC脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢囊腫是脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)的充滿腦積液的假性囊腫。超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個囊腫發(fā)生率約為0.5%-2.9%第30頁,共131頁，2024年2月25日，星期天胚胎時期，脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成了CPC妊娠26-28周以前疏松的結(jié)締組織被纖維組織取代，瘤樣血管網(wǎng)被分化良好的波浪狀折疊結(jié)構(gòu)所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了第31頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)膜囊腫第32頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)膜囊腫第33頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)膜囊腫CPC本身不會造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)有CPC。有建議除非CPC大于5mm，否則不應(yīng)被報告第34頁,共131頁，2024年2月25日，星期天CPC與染色體關(guān)系與胎兒單倍體異常的關(guān)系：脈絡(luò)叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%。在18三體的胎兒發(fā)生率為50%。18三體的胎兒中有10%以脈絡(luò)叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18三體發(fā)病危險性無關(guān)。也有報道脈絡(luò)叢囊腫的胎兒發(fā)生21三體的危險性增高。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：

在染色體正常的胎兒，脈絡(luò)叢囊腫同胎兒的其它畸形及出生后的發(fā)育無關(guān)。第35頁,共131頁，2024年2月25日，星期天脈絡(luò)膜囊腫發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫應(yīng)結(jié)合其它結(jié)構(gòu)異常、孕婦年齡、篩查結(jié)果等決定是否做染色體分析一般與18三體有關(guān)，大約30-50%的18三體胎兒有CPC。這些胎兒的絕大部分都有另外的畸形。CPC與21三體無關(guān)，其似然比為1.06第36頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臨床對策對于復(fù)雜的CPC應(yīng)當進行核型檢查，明確診斷對于35歲以下孤立CPC一般不建議做核型檢查。但應(yīng)注意胎兒手部情況。手型和張力。第37頁,共131頁，2024年2月25日，星期天后顱窩池擴張定義：在胎頭橫切面探頭尾端向腦中線成15度角，測量小腦池與顱骨內(nèi)側(cè)面前后徑的距離，當前后徑大于10mm時，為Magna囊(后顱窩池)擴大。第38頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩積液后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通正常情況下，小腦延髓池5+-3mm孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，積液量最多積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高第39頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩擴張妊娠20周以上5400常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)積液大于5mm者110例，發(fā)生率為2%，積液量6-26mm,10-14mm者占71.8%當小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三種情況時，不良圍產(chǎn)兒發(fā)生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.第40頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩擴張原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝體發(fā)育不良，小腦畸形、導水管狹窄，60%伴有顱外結(jié)構(gòu)異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側(cè)孔及正中孔閉塞。小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：是因為腦積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢，因而經(jīng)B超作動態(tài)觀察甚為重要稍有擴大的小腦延髓池可能為正常變異第41頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩擴張第42頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩擴張第43頁,共131頁，2024年2月25日，星期天后顱窩池擴張第44頁,共131頁，2024年2月25日，星期天顱后窩擴張意義每隔1-2周B超測量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發(fā)育情況，應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時行TORCH檢測和臍血染色體分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常第45頁,共131頁，2024年2月25日，星期天對策建議對積液量＞10mm者嚴密隨訪＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥第46頁,共131頁，2024年2月25日，星期天心內(nèi)灶狀強回聲EIF是心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點狀、條索狀接近骨骼的強回聲，不伴聲影正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風險有報告提示：右心室內(nèi)多個EIF可能有顯著意義孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關(guān)性第47頁,共131頁，2024年2月25日，星期天EIF第48頁,共131頁，2024年2月25日，星期天心內(nèi)灶狀強回聲EIF早期有與唐氏綜合癥有關(guān)的結(jié)論，但最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。不同種族有差異，在亞洲婦女中30.4%的胎兒有一個EIF，高于黑人和白人盡管早期研究的證據(jù)支持采用EFI作為高危人群唐氏綜合癥的標記，但是最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。但有病例報告提示在心室內(nèi)的多個EFI具有顯著意義第49頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲定義：胎兒腸管均勻強回聲區(qū)，其回聲強度等于或大于周圍骨骼回聲。其回聲強度可分為3級：1級弱于骨骼回聲；2級等于周圍骨骼回聲，3級大于周圍骨骼回聲。第50頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲臨床處理:1級腸回聲增強沒有明顯的臨床意義。2級及以上的腸回聲增強與胎兒非整倍體染色體異常及某些圍生期合并癥及并發(fā)癥有關(guān)。發(fā)現(xiàn)2級及以上的腸回聲增強應(yīng)仔細尋找有無合并其他的胎兒結(jié)構(gòu)異常，尤其是有無腸梗阻或穿孔的征象。第51頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲是妊娠中期觀察的一項軟指標，確定標準上有許多主觀性與諸多胎兒異常關(guān)系密切：腸管囊性纖維化、染色體異常、感染（TORCH）等約15%的三體兒有腸管強回聲目前缺少統(tǒng)一的診斷標準，應(yīng)密切追蹤隨訪表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強，回聲強度應(yīng)相當于周圍的髂骨翼早孕出血是腸管強回聲常見的原因，推測可能是吞咽了血液如在20周前發(fā)生,7%與胎兒21三體綜合癥有關(guān)，也提示與其他染色體異常有關(guān)第52頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲1級第53頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲2級第54頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管強回聲3級第55頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臨床意義與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9％。發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲增強后應(yīng)注意檢查胎兒的其它解剖結(jié)構(gòu)、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應(yīng)查胎兒DNA。第56頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管擴張診斷標準：胎兒腹部一個或多個擴張的腸襻無回聲區(qū)，直徑＞20mm時；或十二指腸球部及胃泡明顯擴張，表現(xiàn)為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水過多常見于：腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維化病變腸管擴張及強回聲與消化道畸形密切相關(guān)，如：胎糞性腸梗阻、肛門直腸閉鎖等。但腸管擴張不能確診為消化道畸形，也非引產(chǎn)指證產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)明顯腸管擴張或能確診消化道畸形者應(yīng)向孕婦講明可能的情況，讓其知情選擇，如產(chǎn)前出現(xiàn)明顯胎兒腸管擴張（擴張的腸襻直徑〉30mm）或明確診斷為消化系統(tǒng)畸形者，可選擇引產(chǎn)放棄胎兒。如果胎兒腸管內(nèi)徑處于臨界值，胎兒問題不大，可以選擇繼續(xù)妊娠。但要特別注意：孕婦要嚴密監(jiān)測，定時檢查，分娩后要行新生兒腹部X線平片拍攝和鋇灌腸造影檢查是否存在梗阻，并判斷梗阻類型。分娩時取臍帶血進行胎兒染色體核型分析。第57頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腸管擴張第58頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臨床意義小腸內(nèi)徑大于7mm提示梗阻存在。結(jié)腸隨孕周不同而不同，25周后7-18mm。預(yù)后多少較好。主要取決于伴發(fā)畸形及小兒外科手術(shù)水平有關(guān)。第59頁,共131頁，2024年2月25日，星期天胎兒短長骨與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體通常標準是測量長度與預(yù)期長度的比值＜0.9預(yù)期長度可用雙頂徑來校正Canadianconsensus的建議：小于標準曲線的第2.5百分位數(shù)FL小于2/3BPD常見的短肢畸形：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、致死性發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等胎兒骨骼發(fā)育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性非致死性者有殘疾，常伴神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，嚴重影響患者生活質(zhì)量第60頁,共131頁，2024年2月25日，星期天胎兒短長骨長骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發(fā)育不全短長骨是胎兒宮內(nèi)生長遲緩的早期警報，短時間內(nèi)復(fù)查長骨發(fā)育情況，應(yīng)謹慎對待肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風險增加有關(guān)肱骨在辨識21三體方面更可靠測量肱骨長度是中期妊娠超聲評估的常規(guī)部分第61頁,共131頁，2024年2月25日，星期天長骨短孕周28周,BPD28周+4天，F(xiàn)L25周+3天第62頁,共131頁，2024年2月25日，星期天風險股骨短?。?1三體風險率是原有水平的2.5倍。第63頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂擴張妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%多為一過性或生理性隨著擴張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴張孤立性腎盂擴張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300腎盂擴張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值＞0.5為標準，但尚未得到公認第64頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂擴張分級輕度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經(jīng)線4-10mm中度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經(jīng)線10-15mm重度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經(jīng)線大于15mm第65頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂分離第66頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂分離第67頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂分離意義國外研究：對1308例進行分析，產(chǎn)后有泌尿系統(tǒng)生理變化者471例，輕度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超聲檢查結(jié)果比中期妊娠更具有產(chǎn)后結(jié)果的預(yù)測效果國內(nèi)研究報道51例患者中79個腎臟有腎積水，其中11例患者中的17個腎臟生后隨訪確診為阻塞性腎臟疾病，占21.57%第68頁,共131頁，2024年2月25日，星期天自發(fā)緩解的原因出生前后由于腎血管阻力、腎小球濾過率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍孕婦在超聲檢查前大量飲水對胎兒腎盂經(jīng)線產(chǎn)生影響輸尿管近端的擴張是由于部分性或一過性解剖或功能性梗阻導致胎兒泌尿道對孕期激素的反應(yīng)而導致暫時性宮內(nèi)腎盂擴張第69頁,共131頁，2024年2月25日，星期天評估嚴重、進行性或持續(xù)存在的腎積水需評估泌尿系梗阻的原因及部位。雙側(cè)者畸形和生后腎功能損害的風險明顯增加輸尿管擴張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有關(guān)腎實質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強表明腎實質(zhì)發(fā)育異?；蚺cVUR有關(guān)膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄羊水過少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成第70頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎盂分離與正常人相比任何程度的腎集合系統(tǒng)的擴張都增加了出生后泌尿系統(tǒng)病理性變化的風險，且隨擴張程度的增加而增加對于雙側(cè)嚴重腎盂擴張或孤立腎伴腎盂擴張者在出院前應(yīng)行產(chǎn)后超聲檢查。其他程度的應(yīng)在出生后第一個月行產(chǎn)后超聲檢查，持續(xù)中到重度的應(yīng)行有指證的排泄膀胱尿道造影和功能性檢查與胎兒單倍體異常的關(guān)系：在孕16－26周的胎兒，單側(cè)腎盂擴張的發(fā)現(xiàn)率約為0.7％。在唐氏綜合癥的胎兒，超聲檢查僅發(fā)現(xiàn)有輕度腎盂擴張者為2％。第71頁,共131頁，2024年2月25日，星期天預(yù)后及對策隨腎盂擴張增加腎積水比例增加發(fā)現(xiàn)腎盂積水的孕齡早晚與預(yù)后有關(guān)系，有報道24周前發(fā)現(xiàn)的腎積水發(fā)生嚴重疾病的比例高預(yù)后差異大，需要追蹤觀察，如果進行性加重預(yù)示胎兒泌尿系梗阻風險增加，需要出生后再次評估。如果有其他伴隨異常，則考慮染色體檢查。第72頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎囊腫類型較多：嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、多囊性發(fā)育不良腎、單發(fā)性腎囊腫、多發(fā)性腎囊腫等不同的腎囊腫性病變原因不同，對胎兒的影響也不同，可以單獨存在，也可以與其他疾病共同存在或變現(xiàn)為綜合癥起病原因不同臨床預(yù)后也不一致，遺傳方式也不同第73頁,共131頁，2024年2月25日，星期天單純性性腎囊腫胎兒腎臟出現(xiàn)單發(fā)囊腫，壁光滑，與腎集合系統(tǒng)不相連。臨床預(yù)后較好，但可引起繼發(fā)高血壓等并發(fā)癥。囊腫直徑可由數(shù)毫米至數(shù)厘米，較大的囊腫可壓迫腎實質(zhì)。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術(shù)治療。第74頁,共131頁，2024年2月25日，星期天多房性腎囊腫腎內(nèi)出現(xiàn)多房性囊腫，在腎的某個局部生長，囊腫外有完整的包膜，囊腫內(nèi)有多個囊構(gòu)成，各囊之間有分隔。臨床不常見，囊腫小時，無臨床癥狀，可嚴密觀察，囊腫大時，會引起正常腎組織受壓或萎縮，需手術(shù)治療第75頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎多發(fā)囊腫腎臟內(nèi)出現(xiàn)兩個以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實質(zhì)，囊腫與腎臟集合系統(tǒng)不相連。單側(cè)腎臟單純性多發(fā)囊腫，因通常臨床預(yù)后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數(shù)目增多壓迫腎實質(zhì)或引起臨床癥狀，可考慮手術(shù)治療，但應(yīng)警惕將來進一步發(fā)展為多囊腎發(fā)育不良可能。第76頁,共131頁，2024年2月25日，星期天嬰兒型多囊腎ARPKD胎兒腎臟回聲增強，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側(cè)腎臟受累，很少表現(xiàn)出腎臟囊性結(jié)構(gòu)。腎臟回聲增強主要是因為ARPKD時腎臟實質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導致預(yù)后不良，為常染色體隱性遺傳?？稍趮雰浩鸩?，也可發(fā)生于兒童和成人在腎臟彌漫性損害的同時常伴有肝囊性損害，所以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟回聲增強時，應(yīng)仔細進行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查第77頁,共131頁，2024年2月25日，星期天嬰兒型多囊腎由于ARPKD臨床預(yù)后差，多在嬰兒期死亡，所以產(chǎn)前一經(jīng)確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒但有少數(shù)胎兒期腎臟回聲增強原因可能是腎臟皮質(zhì)和髓質(zhì)分化增強引起，沒有不良妊娠結(jié)局。所以對于胎兒期腎臟回聲增強、羊水量正常時應(yīng)嚴密觀察，不能盲目引產(chǎn)第78頁,共131頁，2024年2月25日，星期天成人形多囊腎ADPKD胎兒腎臟回聲增強，均勻性增強，腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等的囊泡常染色體顯性遺傳病，父母一方有多囊性超聲表現(xiàn)，更支持成人形多囊腎嚴重時可致胎兒期或新生兒死亡，但多數(shù)病例是在30歲之后才出現(xiàn)臨床癥狀產(chǎn)前處理原則需根據(jù)患者家庭具體情況而知情選擇第79頁,共131頁，2024年2月25日，星期天多囊性腎發(fā)育不良MCDK腎內(nèi)出現(xiàn)大小不等數(shù)量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態(tài)異常，單側(cè)或雙側(cè)腎臟受累是一種先天性腎臟疾病，無遺傳傾向雙側(cè)病變多腎功能不良而伴有羊水過少，通常預(yù)后不良，易引起繼發(fā)血尿、感染、高血壓等并發(fā)癥，多在新生兒期死亡。如診斷雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，通常建議終止妊娠放棄胎兒單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，如果羊水量正常，則提示另一側(cè)腎臟功能正常，通常不影響存活，但有發(fā)展為高血壓的可能，可于出生后行患側(cè)腎臟切除手術(shù)，臨床預(yù)后較好第80頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎囊腫第81頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腎多發(fā)囊腫第82頁,共131頁，2024年2月25日，星期天持續(xù)性右臍靜脈胎兒發(fā)育過程中某種原因?qū)е拢瑧?yīng)該閉塞的右臍靜脈永久開放，應(yīng)該開放的左臍靜脈閉塞。表現(xiàn)：胎兒腹部橫切時胎兒膽囊位于臍靜脈與胃之間。（正常膽囊在臍靜脈右側(cè)）。大多數(shù)右臍靜脈可在肝內(nèi)與靜脈導管相連，這一變異預(yù)后往往較好。極少數(shù)右臍靜脈越過肝臟直接與下腔靜脈或右心房相連，引起血流動力學的改變，這一變異，往往可合并多發(fā)畸形，因此，發(fā)現(xiàn)有臍靜脈，因利用CDFI仔細跟蹤臍靜脈，是否存在異常的連接。第83頁,共131頁，2024年2月25日，星期天持續(xù)性右臍靜脈第84頁,共131頁，2024年2月25日，星期天持續(xù)性右臍靜脈第85頁,共131頁，2024年2月25日，星期天持續(xù)性右臍靜脈第86頁,共131頁，2024年2月25日，星期天持續(xù)右臍靜脈預(yù)后：1)持續(xù)右臍靜脈與伴發(fā)畸形的嚴重程度有關(guān)。提示需要進一步檢查以排除泌尿，心血管，骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)畸形。2)臍靜脈曲張意義尚待爭議，有報道存在24%的胎死宮內(nèi)，12%染色體異常，5%胎兒發(fā)生水腫。3）單純持續(xù)性右臍靜脈，無其他部位異常，往往為良性變異，預(yù)后較好。一旦合并其他畸形，預(yù)后往往視畸形情況而定。第87頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腹內(nèi)臍靜脈擴張（FIUV）胎兒腹內(nèi)臍靜脈擴張（FIUV）：正常胎兒足月時臍靜脈管徑為0.7～0.8㎝，當臍靜脈管徑大于0.9㎝時，則為臍靜脈擴張。臍靜脈擴張分為彌漫性和局限性擴張。臍靜脈擴張的發(fā)生可能與臍孔狹窄有關(guān)，臍孔狹窄使臍靜脈受壓，造成胎兒腹段臍靜脈的擴張；也可能系臍靜脈管壁平滑肌缺失、發(fā)育薄弱，因胎兒血循環(huán)壓力增加到一定程度，導致局部管腔的擴大。第88頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腹內(nèi)臍靜脈擴張（FIUV）第89頁,共131頁，2024年2月25日，星期天腹內(nèi)臍靜脈擴張（FIUV）單純FIUV預(yù)后良好,合并其他畸形則可導致不良妊娠結(jié)局。彩超是發(fā)現(xiàn)FIUV的最佳方法。加深對FIUV的認識,嚴密地進行產(chǎn)前監(jiān)測有助于改善新生兒預(yù)后。第90頁,共131頁，2024年2月25日，星期天體循環(huán)靜脈畸形分類：類型繁多，若無分流且代償，則功能正常，臨床無癥狀。1）上腔靜脈畸形，常見永存左上腔，占先心3-5%2）下腔靜脈畸形3）冠狀靜脈竇畸形預(yù)后：取決于合并畸形的嚴重程度及預(yù)后。第91頁,共131頁，2024年2月25日，星期天永存左上腔第92頁,共131頁，2024年2月25日，星期天永存左上腔擴張的冠狀靜脈竇第93頁,共131頁，2024年2月25日，星期天永存左上腔第94頁,共131頁，2024年2月25日，星期天血管環(huán)

人體心臟的兩大連外大血管主動脈及肺動脈，當發(fā)生畸型時，大多數(shù)無癥狀，但如造成血管后方的氣管及食道的壓迫（血管的畸型發(fā)育造成環(huán)抱氣管及食道）而產(chǎn)生限制，將產(chǎn)生癥狀，如同自縊（如臍繞頸一般），醫(yī)學上稱之為血管環(huán)。分類：雙主動脈弓，右位主動脈弓第95頁,共131頁，2024年2月25日，星期天4、右位主動脈弓第96頁,共131頁，2024年2月25日，星期天第97頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右位主動脈弓第98頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右位主動脈弓第99頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右位主動脈弓第100頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右位主動脈弓第101頁,共131頁，2024年2月25日，星期天血管環(huán)第102頁,共131頁，2024年2月25日，星期天血管環(huán)第103頁,共131頁，2024年2月25日，星期天預(yù)后先天性主動脈弓及分支血管畸形，血管環(huán)包繞并壓迫氣管與食管，出生后出現(xiàn)呼吸困難或吞咽困難等臨床癥狀。嬰兒期癥狀取決于氣管，食道受壓的程度。嬰兒期超聲心動圖診斷價值有限。主動脈弓、肺動脈以及動脈導管弓環(huán)繞氣管呈“U”形，這是右位主動脈弓的一個征象，這種環(huán)形吊索樣結(jié)構(gòu)容易導致新生兒吞咽困難和喘鳴第104頁,共131頁，2024年2月25日，星期天治療單純的血管環(huán)畸形，如患兒的呼吸道癥狀自然改善，則主張內(nèi)科保守治療。

如有明顯氣道狹窄的患兒則需要手術(shù)治療，因為拖延手術(shù)時間可導致不可恢復(fù)的氣管、支氣管病變，以致即使經(jīng)過手術(shù)修補后仍殘留氣道的損害。

第105頁,共131頁，2024年2月25日，星期天單臍動脈（SUA）定義：在胎兒臍索內(nèi)及膀胱周圍僅有一條臍動脈，另一條臍動脈缺如。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：單純單臍動脈與胎兒單倍體畸形無關(guān)。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：

與胎兒腎臟發(fā)育不良、心臟畸形和低體重兒有關(guān)。發(fā)現(xiàn)胎兒有單臍動脈時，應(yīng)仔細檢查其他解剖結(jié)構(gòu)，超聲評估并隨訪觀察胎兒生長發(fā)育情況。合并畸形或見染色體異常軟指標，應(yīng)做胎兒染色體檢查。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風險明顯增加。臨床上推薦進一步行胎兒超聲心動圖檢查。第106頁,共131頁，2024年2月25日，星期天單臍動脈第107頁,共131頁，2024年2月25日，星期天單臍動脈預(yù)后單臍動脈：單純性的意義不大，一定要注意有無其他畸形第108頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臍帶囊腫：即是發(fā)生于臍帶的囊腫，起源于臍尿管和卵黃管的殘余部分。大多數(shù)的臍帶囊腫為散發(fā)性，亦可出現(xiàn)在18-三體和其他的染色體畸變中。臍帶囊腫也與非染色體異常相關(guān)。臍帶囊腫第109頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臍帶囊腫可分為真性囊腫和假性囊腫。真性囊腫囊壁有一層上皮細胞，包括臍腸系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊腫有一層羊膜上皮。臍腸系膜管或尿囊管囊腫發(fā)生在臍帶的胎兒端，常合并胃腸道及泌尿生殖道畸形，這可能與它們存在胚胎發(fā)育上的聯(lián)系有關(guān)，特別是尿囊管囊腫常與臍膨出、開放性臍尿管有關(guān)。假性囊腫無上皮覆蓋，由于包繞臍帶的華騰膠局部水腫或局部蛻變形成的囊腔內(nèi)粘液，較真性囊腫更為常見，文獻報道認為其與臍膨出及18-三體有關(guān)。臍帶囊腫第110頁,共131頁，2024年2月25日，星期天中晚孕臍帶囊腫與胎兒畸形及非整倍體有關(guān)，有研究顯示有高達50%的病例存在臍帶囊腫，因此，如果于中晚孕發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫宜行胎兒染色體檢查。然而在早期妊娠，臍帶囊腫很可能是一種正?，F(xiàn)象，大部分可自行消失，也有持續(xù)存在整個妊娠期。有研究發(fā)現(xiàn)囊腫持續(xù)存在者胎兒畸形的發(fā)生率較囊腫早期消失者明顯增高。另外，囊腫位于臍帶的胎兒端或胎盤端即囊腫位置相對臍帶長軸呈偏心分布時，胎兒畸形的風險也明顯增大。臍帶囊腫第111頁,共131頁，2024年2月25日，星期天臍帶囊腫第112頁,共131頁，2024年2月25日，星期天動脈導管弓扭曲擴張動脈導管弓內(nèi)徑>8mm可診斷，由于胎兒出生后動脈導管弓閉合預(yù)后好，當動脈導管弓局部擴張時要警惕動脈導管瘤，警惕新生兒瘤破裂死亡。第113頁,共131頁，2024年2月25日，星期天動脈導管弓扭曲擴張隨孕周增加，動脈導管形態(tài)逐浙彎曲或合并DAA（動脈導管動脈瘤），不應(yīng)把動脈導管的形態(tài)變化診斷為異常。發(fā)現(xiàn)動脈導管形態(tài)變化或合并DAA應(yīng)仔細觀察是否合并心臟其他結(jié)構(gòu)異常。第114頁,共131頁，2024年2月25日，星期天動脈導管弓扭曲擴張第115頁,共131頁，2024年2月25日，星期天第116頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右鎖骨下動脈迷走ARSAARSA是常見的主動脈弓異常，它約占人口的0.5%-1.5%ARSA系右鎖骨下動脈不自左位主動脈弓的右無名動脈發(fā)出，而作為第四支直接開口于左鎖骨下動脈遠端的左位降主動脈上部第117頁,共131頁，2024年2月25日，星期天右鎖骨下動脈迷走動脈弓及其分支畸形本身對循環(huán)生理及血流動力學不產(chǎn)生影響ARSA可伴其他心臟及血管畸形ARSA早期無癥狀，后期可表現(xiàn)吞咽困難，主要由于異常血管的起始部隨年齡增大而擴大及硬化，壓迫食管所致盡管發(fā)生率很低，卻是構(gòu)成氣道或食管梗阻的重要原因第11