高三生物一輪復(fù)習(xí)課件7.1基因突變和基因重組

第七單元

生物的變異與進化（環(huán)境改變導(dǎo)致）基因突變1一、基因突變的實例——鐮狀細胞貧血癥血紅蛋白組成的棒狀物導(dǎo)致紅細胞呈鐮刀型血紅蛋白獨立懸浮在紅細胞內(nèi)，紅細胞呈圓餅狀閱讀P80—81相關(guān)內(nèi)容完成大本P158相關(guān)內(nèi)容，思考下列問題：1、導(dǎo)致鐮狀紅細胞的直接原因和根本原因分別是什么？2、用光學(xué)顯微鏡能否觀察到基因突變？用光學(xué)顯微鏡能否診斷鐮狀細胞貧血癥？一、基因突變的實例——鐮狀細胞貧血癥直接原因：多肽鏈上一個谷氨酸被纈氨酸替代，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。根本原因：基因中堿基對發(fā)生了替換，即發(fā)生了基因突變。用光學(xué)顯微鏡能否觀察到基因突變？用光學(xué)顯微鏡能否診斷鐮狀細胞貧血癥？不能。“點突變”借助顯微鏡可觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀進行診斷?？梢訮159教材拓展1、基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換，而引起的基因堿基序列的改變，即為基因突變。2、基因突變的類型：替換缺失增添如鐮狀細胞貧血癥如囊性纖維化如豌豆的皺粒1)DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換一定會引起基因突變嗎？2)基因突變一定會導(dǎo)致性狀發(fā)生改變嗎？3)基因突變一定可以遺傳給后代嗎？“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變“基因改變”不一定是基因突變3.基因突變與生物性狀的關(guān)系類型轉(zhuǎn)錄的mRNA堿基序列翻譯后的氨基酸序列未突變AUGGCUUAUUAG甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—終止AUGGCAUAUUAGAUGGGUUAUUAGAUGGCUUAAUAGAUGGCUUAUUUGAUGCUUAUUAGAUGGCUUAAGAUGGCUUAUAUAGAUGGCUUAAUUAG替換替換替換缺失缺失增添增添甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—終止甲硫氨酸—甘氨酸—酪氨酸—終止甲硫氨酸—丙氨酸—終止替換甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—亮氨酸—甲硫氨酸—亮氨酸—異亮氨酸—甲硫氨酸—丙氨酸—終止甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—異亮氨酸—甲硫氨酸—丙氨酸—終止3．基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大影響插入位置后的序列缺失大影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應(yīng)的序列注意：增添、缺失、替換三種類型，都可能使翻譯序列提前終止或延長。①肽鏈不能合成；②肽鏈延長；③肽鏈縮短；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。①非編號碼區(qū)；②密碼子簡并性；③隱性突變：如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因：(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因：注意：基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變！基因突變一定可以遺傳給后代嗎？不一定。體細胞、配子2．(情景探究)如圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。請分析：

a……GCG……

……GCC……↓

↓b……CGC……

……CGG……↓

↓c……精氨酸……

……精氨酸……(1)由由于氨基酸沒有改變，所以上述基因并沒有發(fā)生突變，對嗎？(2)圖中氨基酸沒有改變，說明了密碼子具有怎樣的特點？C代替G具有簡并性。不對，基因的堿基序列改變就發(fā)生了基因突變。3、基因突變的時間主要發(fā)生于_____________4、誘發(fā)基因突變的因素(連線)DNA復(fù)制時原因：DNA雙鏈要解旋，堿基暴露，此時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定內(nèi)因：DNA

偶爾發(fā)生錯誤等外因復(fù)制5、基因突變的特點一切生物

任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低不同1．(長句應(yīng)答)基因突變頻率很低，而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。6、基因突變的意義根本來源1.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是A.①處插入堿基對G—C

B.②處堿基對A—T替換為G—CC.③處缺失堿基對A—T

D.④處堿基對G—C替換為A—T活學(xué)活用B

細胞癌變2二、實例：結(jié)腸癌發(fā)生的原因1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？3.癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？相關(guān)基因發(fā)生了基因突變存在

癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）癌癥就是一系列原癌基因與抑癌基因等多個基因突變逐漸累積的結(jié)果。2、癌變的機理原癌基因和抑癌基因普遍存在于所有體細胞中，并非只存在于癌細胞中①原癌基因：主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)_________，控制________________

的進程

抑癌基因：主要抑制細胞的____________，或者促進_________。

細胞周期細胞生長和增殖②機理生長和增殖細胞凋亡3、癌細胞的特征形態(tài)結(jié)構(gòu)細胞間黏著性降低從細胞衰老的角度分析，癌細胞能夠無限增殖的原因是什么？癌細胞中端粒酶的活性較高機體出現(xiàn)腫瘤時，血液中哪些蛋白的含量會升高，成為腫瘤篩查的常查項目？甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）4、癌癥的治療傳統(tǒng)方法①手術(shù)切除②化療③放療Q5：傳統(tǒng)方法有什么缺陷？不能區(qū)分癌細胞和正常細胞，它們在殺死癌細胞的同時，也會殺死大量正常細胞。新的治療方法①靶向治療②免疫治療5．(不定項)(2023·廣東珠海市模擬)研究者將乳腺細胞(M)誘導(dǎo)成為乳腺癌細胞(Me)，如圖表示細胞癌變前后有關(guān)代謝水平變化情況，其中圖乙是在培養(yǎng)液中加入線粒體內(nèi)膜呼吸酶抑制劑后測得的數(shù)據(jù)。下列有關(guān)敘述不正確的是(

)A．M細胞膜上糖蛋白含量少的根本原因是原癌基因和抑癌基因表達能力下降B．Me對葡萄糖的攝取能力高于M，推測癌變病人胰島素水平高于正常人C．M對該呼吸酶抑制劑的敏感性大于Me，此時M的代謝活動減弱，細胞分裂變慢D．若Me進行無氧呼吸，則其培養(yǎng)液中酒精含量高于M培養(yǎng)液中酒精含量ABD基因重組31、概念真核控制不同性狀2、結(jié)果

產(chǎn)生新的___________，導(dǎo)致___________出現(xiàn)?；蛐椭亟M性狀3、類型

(1)交叉互換：_______的非姐妹染色單體的交叉互換(發(fā)生在減Ⅰ前期的四分體時期)四分體(2)自由組合：位于非同源染色體上___________自由組合(發(fā)生在減Ⅰ后期)非等位基因(3)人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進行的)，即基因工程。(4)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。1．(長句應(yīng)答)基因重組能夠產(chǎn)生新性狀嗎？2．(情景探究)判斷變異中的基因突變和基因重組：(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？基因重組只是將原有的基因重新組合形成新的基因型，不能產(chǎn)生新性狀。圖b細胞處于減數(shù)分裂Ⅰ后期。該細胞名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。圖a細胞處于四分體時期。細胞中1、2號染色體因互換發(fā)生了基因重組。4、意義及應(yīng)用生物變異生物進化生物多樣性1．(必修2P84正文)請說明基因重組有利于物種在一個無法預(yù)測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因。2．(必修2P84“與社會的聯(lián)系”)在金魚的培育過程中，利用了哪些育種方法？原理是什么？

基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應(yīng)某種變化的生存所必需的基因組合。利用了雜交育種的方法，其原理是基因重組。5.抓“關(guān)鍵詞”判斷基因突變和基因重組判斷下圖中屬于哪一種突變類型基因突變基因突變（互換）基因重組例1.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是（

）A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D小結(jié)：1．下列關(guān)于基因重組的說法，錯誤的是(

)A．生物體進行有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C．減數(shù)分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D．一般情況下，水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組，而根尖則不能B2．基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組的實例中，錯誤的是(

)A．高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆不是基因重組的結(jié)果B．S型細菌的DNA與R型細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型細菌是基因重組的結(jié)果C．圓粒豌豆的DNA上插入一段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果C4．小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或非姐妹染色單體之間的交換。①若是發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換，則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是___________。②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級精母細胞產(chǎn)生的配子的基因型是________或_________________。(2)某同學(xué)欲對上面的假設(shè)進行驗證并預(yù)測實驗結(jié)果，設(shè)計了如下實驗：實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為______的雌性